年轻子宫内膜癌患者保留生育能力治疗的思考

        最新发布的《CA CANCER J CLIN》报道称,2019年美国有70余万例子宫内膜癌患者,有超过5万的新发病例。子宫内膜癌已成为美国发病率排名第二的妇科肿瘤,仅次于乳腺癌［1］。随着经济及生活水平的提高,以及生育年龄延迟,我国子宫内膜癌的发病率越来越接近发达国家。据最新一期国家癌症中心数据,我国2015年子宫内膜癌新发病例居我国恶性肿瘤发病前10位,占女性全部恶性肿瘤发病的3.88%,这一数据也较2014年的3.79%有所上升。城市地区的子宫内膜癌发病率为11.35/10万,高于农村地区;在上海,子宫内膜癌新发病例已超过子宫颈癌［2］。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

子宫内膜液基细胞学筛查子宫内膜癌应用现状

正子宫内膜癌(EC)是女性生殖道三大恶性肿瘤之一,在美国、欧洲等发达国家和地区,其发病率居妇科恶性肿瘤首位,目前已接近新发妇科恶性肿瘤的50%。在美国,2015年EC新发病例54 870例,死亡10 170例~([1])。在我国经济发展较快地区,出现了EC发病率上升趋势,每年新发病例数约为5万,死亡约为1.8万。北京市肿瘤登记办公室数据显示,2001年以来EC发病率明显高于宫颈癌,2008年后EC已成为发病率最高的女性生殖     

子宫内膜癌的分型及其临床意义

子宫内膜癌是累及女性生殖系统的最常见的恶性肿瘤之一,在我国其发病率仅次于宫颈癌,居第二位。而在美国和欧洲,其发病率高居女性生殖系统癌症的首位。据美国癌症协会最新统计资料,预计2007年美国将有39080例新发子宫内膜癌[1]。而在欧洲,其发病率最低的为希腊,约每年8.8/10万,卢森堡最高,约每年29.7/10万[2]。子宫内膜癌根据其临床特征与生物学行为特点分为Ⅰ、Ⅱ2种类型。这种分型最早于1983年由Bokhman[3]提出。作者通过对366例子宫内膜癌患者进行前瞻性分析,发现60%～70%的患者发病与雌激素相关,称为Ⅰ型。该型子宫内膜癌多数继发于子…     

子宫内膜癌的流行病学及高危因素

<正>子宫内膜癌在美国、欧洲等发达地区,目前已接近新发妇科恶性肿瘤的50%,2015年美国子宫内膜癌的新发病例54870例,死亡病例10170例[1]。近二十年,英国的子宫内膜癌发病率上升1.5倍,美国同期子宫内膜癌的发病率和死亡率分别升高1.1%和0.3%。在日本,近二十年来子宫内膜癌与宫颈癌的比例由1∶9现已接近1∶1,且有向年轻化发展的趋     

子宫内膜癌保留生育功能——指南解析

正子宫内膜癌是常见的妇科肿瘤,在世界范围内的发病率逐年递增,且具有发病年龄呈年轻化趋势。2021年CA-Cancer J Clin发布的全球癌症统计数据显示,2020年全球子宫内膜癌新发病例数42万,居女性癌症第6位;中国子宫内膜癌新发病例数为8万~([1])。约25%的子宫内膜癌发生于绝经前女性,40岁以下的患者约占5%～10%~([2～4])。大约75%子宫内膜癌在早期得到诊断,预后较其他妇科恶性肿瘤好。年轻的子宫内膜癌患者多具有为雌激素依赖型、     

老年子宫内膜癌的诊疗策略

<正>子宫内膜癌(endometrial carcinoma,EC)每年全球新发38万例,死亡8.9万例[1],占发达国家女性恶性肿瘤的第4位,在发展中国家位列第7。最新数据统计2018年美国EC新发病例数为63230例,发病率为女性恶性肿瘤的第4位,死亡病例已达到11350例,死     

子宫内膜癌化疗进展

子宫内膜癌是女性最常见恶性肿瘤之一,占女性生殖道恶性肿瘤的20%~30%。在欧美等发达国家,子宫内膜癌发病率已成为女性生殖道恶性肿瘤的首位。据统计,2010年美国有43 470例新发子宫内膜癌患者,     

国际权威子宫内膜癌诊治指南解读

正子宫内膜癌作为常见的女性生殖道恶性肿瘤,其发病率及死亡率近年来呈升高趋势。据报道,2018年全球预计新发子宫内膜癌病例数为382069例,新增死亡例数为89929例[1]。美国作为子宫内膜癌高发病率地区,2018年预计新发病例为63230例,新增死亡例数为11350例[2]。在子宫内膜癌的诊治中,高危、复发及转移性子宫内膜癌一直是诊治的难点及重点。目前,国际权威子宫内膜癌指南有3个:美国国家综合癌症网络     

妊娠与子宫内膜癌

<正>子宫内膜癌是女性生殖道最常见的恶性肿瘤之一,其2008年全球新发病例数约287100例,位居女性生殖道恶性肿瘤第2位。在美国等发达国家,子宫内膜癌的患者例数已大大超过其他类型的生殖道恶性肿瘤,高居第1位。而在我国北京、上海等经济发达城市及地区,由于宫颈癌筛查的普及和人们生活方式的转变,子宫内膜癌也于近些年超过宫颈癌跃居成为     

宫腔取样与子宫内膜癌筛查研究进展

正子宫内膜癌(endometrial carcinoma)又称宫体癌,是原发于子宫内膜的上皮性恶性肿瘤。日本流行病学调查结果示:子宫内膜癌占子宫恶性肿瘤的比例由40年前的5%上升至目前的≥40%。2015年美国癌症协会(ACS)统计数据显示,子宫内膜癌新发病例54 870例,占女性所有恶性肿瘤的第4位(6.8%),居女性妇科恶性肿瘤的第1位;新增死亡病例10 170例,占美国女性恶性肿瘤死亡病例的3.7%[1]。在我国北京、上海、广州等较发达城市,子宫内膜癌发病人群明显增多。北京市2014年及2015     

维生素D受体基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的研究

目的　探讨维生素D受体（VDR）基因多态性与中国汉族儿童结核病易感性的关系。 方法　收集2005年1月至2008年3月北京儿童医院收治的125例汉族儿童 结核病患儿,以同期在北京儿童医院门诊行外科手术（如疝、牙齿矫正、鞘膜积液等）前查体的446例患儿作为对照,对照组无结核病史,X线胸片无异常,PPD皮 试硬结直径小于5 mm,按照年龄、性别以及居住地与病例组进行匹配,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR-RFLP）检测VDR基因上的Fok I和Taq I位点多态性,采用SPSS 12.0软件对病例组和对照组的基因型和等位基因频率进行卡方检验。 结果　结核组和对照组Fok I位点的FF、Ff、ff基因型频率分别为 29.6%、51.2%、19.2%和27.6%、50.9%、21.5%;Taq I位点的TT、Tt、tt基因型频率分别为90.4%、9.6%、0和86.8%、13.0%、0.2%;结核组和对照组在基因型频率 和等位基因频率分布上差异均无统计学意义。将样本按性别进行分组比较后发现,不同性别中病例组和对照组儿童的基因型和等位基因频率之间的差异无统计学 意义。 结论　VDR基因上的Fok I和Taq I位点的多态性与中国汉族儿童结核病的易感性无明显相关性。     

应用变性高效液相色谱技术检测结节性硬化症TSC1基因外显子15基因突变的研究

摘要：目的　探讨结节性硬化症（TSC）TSC1基因外显子15基因突变的特点。方法　1996—2006年采用多聚酶链扩增和变性高效液相色谱（DHPLC）技术,对21个家系59名研究对象进行了TSC1基因外显子15检测,对DHPLC检测异常者再进行多聚酶链扩增产物直接测序方法证实其突变类型。结果　对21个家系TSC1 基因外显子15共检测出4个家系的3种突变形式,其中c.1708～1709delAG（p.Arg570GlyfsX17）与c.1888～1891delAAAG（p.Lys630GlnfsX22） 两种突变为国内尚未报道的小的缺失突变,c.1460C > G（p.Ser487Cys）突变为1种罕见的错义突变。TSC1 基因外显子15突变基因检出频率为4/21（19%）。在检出突变的4个家系中1个为家系突变,其余3个为散发突变。结论　TSC1基因外显子15的c.1460C > G（p.Ser487Cys）,c.1708～1709delAG（p.Arg570GlyfsX17）与c.1888～1891delAAAG （p.Lys630GlnfsX22） 突变为目前国内首报突变。     

ABCA1基因R219K与血脂及子痫前期易感性的相关性研究

目的探讨福建省汉族人群三磷腺苷结合转运子A1基因（ABCA1）R219K单核苷酸多态性（SNP）和子痫前期（preeclampsia）及其血脂水平的关联性。方法研究对象621例,包括对照组316例,子痫前期病例组305例。采用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法鉴定ABCA1基因外显子区R219K单核苷酸多态性并测定血脂水平。结果 ABCA1基因R219K位点K等位基因频率和RK＋KK基因型频率在子痫前期病例组明显降低,差异有高度统计学意义P〈0.001）。子痫前期病例组内RK＋KK基因型患者血清甘油三酯（TG）浓度低于RR基因型,而HDL-C浓度刚好相反,差异有高度统计学意义（P〈0.001）。结论福建省汉族人群ABCA1基因R219K中,K等位基因可能是子痫前期的独立的保护因子,其机制可能是通过提高血液中HDL-C水平,降低TG水平,从而降低了子痫前期合并血脂代谢紊乱的风险性。     

Galactose-1-phosphate uridyl transferase gene mutations in women with premature ovarian failure

We determined the frequency of galactose-1-phosphate uridyl transferase gene mutations: Q188R, K285N, and the Duarte allelle in 86 patients with idiopathic premature ovarian failure (POF) and 95 controls. No association of the mutations with POF was found.     

儿童白内障手术植入人工晶体度数的选择

目的探讨儿童先天性白内障手术时如何依据视觉发育的特点合理地选择植入人工晶体的度数。方法收集2003-01-2006-10辽宁省友谊医院眼科施行白内障人工晶体手术患儿136例178眼，按手术时年龄分为2组sA组2～5岁70例102眼，B组6～14岁66例76眼，观察术后1周至1年患儿的眼轴长度和屈光度变化。结果A组眼轴长度变化为（3．08±1．89）mm，屈光度变化为（4．12±2．92）D，B组眼轴长度变化为（O．84±0．76）mm，屈光度变化为（2．07±1．36）D。结论儿童人工晶体眼仍存在视觉发育的近视趋向，故较小年龄患儿人工晶体度数应以低度欠矫为原则。     

JAK3突变致严重联合免疫缺陷 1例报告并文献复习

目的    报道我国首例JAK3突变致严重联合免疫缺陷（SCID）患儿资料并文献复习。方法    2011-04-25重庆医科大学附属儿童医院对1例疑似SCID 患儿血标本（患儿、患儿父母及外祖母）进行JAK3基因PCR扩增、基因测序、单核苷酸多态性（SNPs）及TCR Vβ亚家族克隆多态性分析。结果    患儿免疫表型符合T-B+NK-，主要表现为反复呼吸道、消化道感染。JAK3基因突变为复合杂合突变，两个等位基因均为错义突变，分别来自父系第9外显子（1308G＞A：R403H）和母系的第24外显子（3354G＞A：R1085Q），患儿父母和外祖母分别为上述突变携带者。患儿T细胞抗原受体库未能检出。查阅文献截止2007年，国内外共35例患儿30种JAK3基因突变在JAK3 base注册，免疫学表型均符合T-B+NK- SCID，但临床表现从经典SCID到基本正常均有报道。结论    JAK3缺陷患者外周血T细胞及NK细胞严重减少，B细胞数量正常或稍减少但存在功能障碍，免疫球蛋白水平明显降低，故临床表现为反复细菌和病毒感染，对临床症状及实验室检查高度怀疑JAK3缺陷的患者，可通过STAT5磷酸化分析、基因测序、蛋白印迹或流式测定JAK3蛋白含量等技术进一步明确诊断。主要治疗方式为干细胞移植，若不及时进行免疫重建多数死于婴儿期。     

2019年英国妇科内镜学会/英国皇家妇产科医师学会《妊娠期腹腔镜手术指南》解读

迄今为止,尚无妊娠期腹腔镜手术的临床指南。近期,英国妇科内镜学会（the British Society for Gynaecological Endoscopy,BSGE）和英国皇家妇产科医师学会（the Royal College of Obstetricians and Gynaecologists,RCOG）制定了本指南,适用于妊娠期非产科腹部疾病的腹腔镜管理,包括妊娠期急性阑尾炎、急性胆囊疾病和良性附件肿瘤。指南建议只有具备专业腹腔镜技术并经常进行复杂腹腔镜手术的医生可行妊娠期腹腔镜手术。 浏览更多请关注本刊微信公众号及当期杂志。     

POLG、MTHFR基因多态性与特发性男性不育关系的Meta分析

目的:探讨线粒体聚合酶γ(mitochondrial DNA polymeraseγ,POLG)基因CAG串联重复多态性以及亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与特发性男性不育的关系。方法:检索PubMed、VIP和CNKI数据库(2001～2009年)中所有有关上述2种多态性与特发性不育相关性的病例对照研究,并用Revman4.2软件进行统计学Meta分析。结果:共纳入CAG串联重复多态性相关文献7篇,累计病例1 767例,对照1 722例;纳入C677T多态性相关文献8篇,累计病例1 474例,对照1 384例。数据合并结果显示,基因型(CAG)n=10/n≠10和(CAG)n≠10/n≠10的频率在患者与对照间均无显著性差异,其OR分别为1.00和1.70,95%CI分别为0.71～1.39(P=0.99)和0.58～5.00(P=0.34)。T677等位基因频率分布在病例与对照间无统计学差异,OR=1.07,95%CI=0.86～1.33(P=0.53)。病例与对照间,基因型TT677/(CC677+CT677)的OR=1.40,95%CI=0.72～2.74(P=0.32)。结论:POLG基因CAG重复多态性、MTHFR基因C677T多态性与特发性不育不具相关性。受纳入文献数量的限制,本Meta分析结果尚待更多高质量的大样本研究予以进一步证实。     

转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症相关性研究

目的:探讨转录因子Ets差异基因5(ETV5)基因多态性与非梗阻性无精子症的易感性的相关性。方法:应用Sequenom MassArray质谱阵列技术对368例已生育的汉族男性人群(对照组)和361例汉族男性非梗阻性无精子症(病例组)ETV5基因的5个标签单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(rs12631658,rs6444106,rs7430047,rs7433760,rs9824882)进行基因型检测。应用Plink1.07软件对数据资料进行统计分析,比较对照组与病例组最小等位基因频率(MAF)及基因型差异,运用Haploview软件对ETV5基因进行单体型分析。结果:ETV5基因5个标签SNP的等位基因频率、基因型分布组间比较均无统计学差异(P0.05),进一步的单体型分析亦未显示有统计学差异(P0.05)。结论:ETV5基因5个标签SNP位点多态性与汉族男性非梗阻性无精子症的发生可能不相关。     

RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关联分析

目的探讨汉族人群RELN基因单核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法应用聚合酶链式反应和限制性片段长度多态性方法,测定孤独症患儿及正常儿童各30例的基因型和等位基因频率。结果 (1)两组exon6SNP基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P0.05);(2)两组exon50SNP基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P0.05)。结论 (1)exon6SNP与儿童孤独症相关;(2)exon50SNP与儿童孤独症无关。