先天性中枢性低通气综合征四例临床研究

目的 研究先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）的临床特征,提高对CCHS的认识,以便早期诊断和治疗,提高临床诊疗水平.方法 分析2012年4月至2013年6月收治的反复青紫、高碳酸血症、撤机失败的4例患儿临床资料,经过相关检查,除外可导致低通气的心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,并行CCHS主要致病遗传基因Phox2b检测,结合文献,对照CCHS诊断标准.结果 4例患儿均有CCHS典型临床特征：清醒时有足够的通气,睡眠时呼吸频率减慢,通气不足,出现青紫、高碳酸血症,对低通气所致的高碳酸血症和低氧血症无觉醒反应.基因检测均证实存在Phox2b基因突变,2例经予以无创通气治疗,l例3个月大时顺利出院,继续家庭无创通气,1例1个月时出院,家庭监护治疗,随访至今,均生长发育良好.结论 对于持续存在的睡眠状态下通气不足、反复高碳酸血症、撤机失败,而无心、肺、神经肌肉功能障碍原发病,需考虑CCHS,Phox2b基因检测可作为CCHS的重要诊断手段,无创通气治疗可为CCHS患儿提供有效的呼吸支持.     

小儿先天性中枢性低通气综合征3例分析

<正>先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)又称翁氏困扰(Ondine’s curse),是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷,对二氧化碳敏感性降低,自主呼吸控制衰竭,造成肺通气减少,导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。典型特征为在清醒时有足够通气,但睡眠时表现通气不足而常需机械通     

先天性中枢性低通气综合征1例并文献复习

目的 提高对先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因特征的认识。方法 总结分析1例CCHS患儿的临床表现、诊断和基因检测结果,并进行文献复习。结果 男,7月龄。以肺部感染、撤机困难入院。入院肺部感染基本控制撤机后,患儿睡眠状态下出现呼吸浅慢,再次予机械通气,模式为双水平正压通气。患儿觉醒时呼吸活跃,入睡后依赖呼吸机,自主呼吸减慢,潮气量减小,出现CO2储留。同时相关辅助检查排除了原发心、肺、脑、神经肌肉及代谢性疾病,临床诊断为CCHS。取患儿及其父母静脉血行PHOX2B基因序列检测,显示患儿PHOX2B第3外显子存在突变（基因型为20/25）,其父母未检出突变,确诊为CCHS。患儿随访至11月龄,呼吸和循环情况尚平稳。结论 CCHS以觉醒时有充足通气,睡眠状态下通气不足为主要表现,行PHOX2B基因突变分析可确诊CCHS。     

先天性中枢性低通气综合征研究现状

先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome，CCHS）又称Ondine＇s curse（翁氏困扰）是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷，对二氧化碳敏感性降低，自主呼吸控制衰竭，造成肺通气减少，导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。CCHS患儿可伴发先天性巨结肠症（hirschspmng disease）、原发性神经嵴肿瘤（神经母细胞瘤、神经节瘤及成神经节细胞瘤），     

先天性中枢性低通气综合征6例病例系列报告

1 病例资料 回顾性收集2017年3月至2021年2月在浙江大学医学院附属儿童医院(我院)住院确诊的6例先天性中枢性低通气综合征( CCHS )病例.CCHS 诊断符合以下标准[1,2]:①存在肺泡低通气(低氧血症及高碳酸血症),并排除心肺及神经肌肉原发疾病;②基因检测证实存在PHOX2B基因突变. 从病历中采集患儿出...     

先天性中枢性低通气综合征研究现状

先天性中枢性低通气综合征(congenital central hypoventilation syndrome,CCHS)又称Ondine's curse(翁氏困扰)是指呼吸中枢化学感受器的原发性缺陷,对二氧化碳敏感性降低,自主呼吸控制衰竭,造成肺通气减少,导致高碳酸血症、低氧血症及一系列临床症状的综合征。CCHS患儿可伴发先天性巨结肠症(hirschsprung disease)、原发性神经嵴肿瘤(神经母细胞瘤、神经节瘤及成神经节细胞瘤),并可伴有弥漫性自主神经调节障碍的表现。本病发病率很低,1970年Mellins等[1]首次以CCHS为名报道,目前世界范围内共有300余例报道。Trang等[2]通过对70例CC…     

疑难病研究——我国首例先天性中枢性低通气综合征的诊治

报道我国首例先天性中枢性低通气综合症 (CCHS)患儿临床诊治情况。患儿胎龄 36周 ,生后第 1天即发病 ,整个临床过程表现为低通气并致高碳酸血症及低氧血症 ,经机械通气后血气迅速恢复正常 ,撤机或降低呼吸机参数后又出现异常血气 ,导致撤机困难。住院第 6天后发现患儿于醒觉期自主呼吸活动增强 ,睡眠期呼吸活动减弱且无呼吸增快 ,并伴体温波动 ,心律失常及胸骨上窝轻度吸气性凹陷 ,参照国外相关文献 ,最后确诊为CCHS ,并以机械通气治疗至住院第 1 4天家属放弃。     

先天性中枢性低通气综合征的研究进展

先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome,CCHS）,也称Ondine＇s curse,是一类自出生即存在的呼吸自主控制障碍。由于机体对高碳酸血症和低氧血症的敏感性降低或缺失,从而导致通气反馈控制障碍,临床表现为新生儿期发生的觉醒状态下通气充足,而睡眠时出现严重的、甚至致命性的肺泡低通气,需要机械通气支持;严重病例睡眠和觉醒状态都需要通气支持。[第一段]     

先天性中枢性低通气综合征的研究进展

先天性低通气综合征，也称 Ondine′s 诅咒，是以睡眠低通气及对高碳酸血症及低氧的低反应性为特征的疾病。这种紊乱通常合并非自主神经功能的神经障碍以及胚胎细胞形成脊髓的发育异常。本文将对该疾病发病机制、临床症状、诊断、治疗以及预后的最新进展作一综述。     

儿童睡眠呼吸障碍的危害及中国研究现状

睡眠呼吸障碍 (sleeprelatedbreath ingdisorders ,SRBD)是睡眠过程中出现的呼吸障碍 ,包括睡眠呼吸暂停综合征(sleepapneasyndrome ,SAS)、低通气综合征 (hypoventilationsyndrome)、上气道阻力综合征 (upperairwayresistancesyndrome ,UARS)、慢性肺部及神经肌肉疾患引起的有关的睡眠呼吸障碍等。对SRBD的研究国外已有 30余年 ,国内也已有 10余年 ,但在儿科的研究较晚 ,现就儿童SRBD的危害及国内研究现状综述如下。1　儿童SRBD的危害SRBD病理生理学的基础改变是反复发作的低氧血症和高碳酸血症 ,由此可导致神经体液的一系列改…     

儿童急性肺源性心脏病的发病机制

急性肺源性心脏病通常继发于严重肺部疾病或肺循环障碍所导致的肺动脉高压,以急性右心功能障碍、右心衰竭为主要特征。其中,低氧血症、高碳酸血症及正压通气均可导致肺动脉高压的发生。在危重患儿救治过程中,特别是呼吸支持过程中,应早期识别急性肺源性心脏病,考虑实施以右心功能监护和保护为核心的"肺保护"及"循环保护"。     

新生儿常见疾病的机械通气策略

肺保护性通气的目的是达到和维持适当的肺气体交换,注重各重要脏器功能的保护和尽量避免呼吸机相关性肺损伤的发生,减少患儿呼吸作功,并使患儿处于最舒适状态.新生儿肺保护性通气策略主要包括尽可能利用患儿的自主呼吸和采用自主或部分辅助通气模式、低容量通气、低压力通气、允许性低氧血症、允许性高碳酸血症和脑保护策略等多方面.现对新生儿常见疾病如早产儿呼吸窘迫综合征、胎粪吸入综合征、持续肺动脉高压、肺出血和早产儿呼吸暂停等机械通气策略及方法进行介绍.     

以肺动脉高压为首发表现的先天性中枢性低通气综合征临床特征和基因分析

目的探讨先天性中枢性低通气综合征(CCHS)的临床和基因变异特征。方法分析1例首发表现为不明原因肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料,并总结国内外文献中CCHS病例的临床特点、致病机制和基因变异情况。结果11月龄女婴,主要表现为浮肿、尿少、低血压、嗜睡、发绀、抽搐及颅内压增高。B型脑利钠肽、丙氨酸氨基转移酶升高,凝血酶原时间延长。颅脑磁共振示右侧额叶出血;超声心动图示中重度肺动脉高压。靶向捕获二代测序未发现可能的致病基因。采用Sanger法验证示患儿PHOX 2 B基因第3外显子存在多聚丙氨酸重复扩展变异,基因型为20/25。患儿入院后采用无创通气,睡眠时呼吸浅慢、微弱,伴血氧下降;血气分析提示二氧化碳潴留。随后改用夜间无创通气、降肺压药物治疗。复查肺动脉压力明显下降,生命体征稳定。随访至24月龄,夜间只需较低压力水平的无创通气,生长发育无异常。结论对于不明原因的肺动脉高压伴撤机困难患儿,需警惕CCHS。疑诊者应尽早针对CCHS相关基因进行靶向捕获二代测序及PHOX 2 B基因Sanger法验证。早期给予无创通气有望改善预后。     

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征

儿童阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleep apnea hypopnea syndrom e,OSAH S)的特征是睡眠过程中出现阵发性上气道部分或完全阻塞。相比单纯性打鼾,还伴有不同程度的氧饱和度降低、高碳酸血症及睡眠破碎。睡眠破碎导致一些儿童白天嗜睡,清晨觉醒困难和注意力不集中;而另一些儿童则表现为反常的白天多动而不是嗜睡,这可诊断为注意涣散多动症。OSA H S的常见症状包括睡眠不安和夜间鼾声响亮,有时可闻及间歇性喘息。此外,还可发生夜间遗尿、恶梦及晨起头痛。长期严重的OSAH S可能导致儿童生长发育迟缓、神经行为障碍、肺动…     

机械通气不当致低碳酸血症68例

目的 探讨过快纠正高碳酸血症致低碳酸血症的危害。方法 对我院应用呼吸机治疗287例患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 287例中由于在出现高碳酸血症后过度通气导致低碳酸血症者68例，其中男57例，女ll例。从高碳酸血症至低碳酸血症的时间为2～72h，平均23．93h。进行影像学随访22例，颅内出血加重15例，与出现高碳酸血症而未出现低碳酸血症患儿比较，两组有统计学差异(χ^2＝10．74P＜0．01)，血钙检查结果两组无统计学差异(χ^2＝1．77P＞0．05)。结论 在应用机械通气过程中应避免低碳酸血症的发生，在儿科应用可容许性高碳酸血症策略是可行的，出现低碳酸血症对机体确有一定危害。     

Prader-Willi综合征合并重度睡眠呼吸暂停综合征、肥胖低通气综合征1例报告并文献复习

目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)儿童睡眠呼吸暂停综合征的特征。方法回顾分析1例重度肥胖学龄期PWS患儿无创呼吸机治疗前后的临床及多导睡眠监测资料,并通过关键词"PWS、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAS)、肥胖低通气综合征(OHS)、儿童"分别检索PubMed、万方、知网等数据库,收集1980-2018年有关PWS患者合并OSAS、OHS的资料,分析其睡眠呼吸障碍的特征及影响因素。结果 10岁男性患儿,体质量60 kg,身高124 cm,BMI 39.02(P_(97)),因咳嗽、口唇发绀入院。入院时神志清,呼吸40次/min,两肺呼吸音粗,可及干、湿啰音,四肢肌张力弱。血氧饱和度82%,清醒状态下动脉血PCO_2 115 mmHg。予气管插管、机械通气,联合抗感染治疗等控制病情后拔管撤机,清醒时指脉氧在85%～92%,有频繁呼吸暂停、脉氧下降;整夜多导睡眠监测示呼吸暂停低通气指数31.7次/h,最低脉氧46%,提示重度睡眠呼吸暂停综合征、重度低氧血症。结论 PWS患儿的睡眠呼吸障碍是一个复杂的并发症,可合并重度睡眠呼吸暂停综合征、肥胖低通气综合征。多导睡眠监测对其诊断及鉴别中具有重要作用。无创呼吸机治疗有效。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征并重度肺动脉高压多脏器功能衰竭1例报告

正阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)是一种常见的睡眠呼吸障碍性疾病,其主要特点是患者在睡眠过程中反复出现上气道全部或部分萎陷,从而表现为睡眠时打鼾并伴有呼吸暂停和呼吸表浅,夜间反复发生低氧血症、高碳酸血症和睡眠结构紊乱,导致白天嗜睡。OSAS可引起心、脑、肺血管并发症乃至多脏器损害,影响患者的生活质量和寿命[1]。目前,对于OSAS引起的心脑血管并发症如高血压等已引起临床医师的广泛关注,但对于其所致的肺动脉高压(pulmonary hypertension,PH)关注度则相对不足。本文通过报告1例OSAS合并重度PH患儿的诊治过程,提醒临床应关注儿童OSAS所致的PH。     

先天性中枢性低通气综合征

先天性中枢性低通气综合征(con-genital central hypoventilation syndromeCCHS),又称为Ondine’S curse。传统定义为呼吸自主控制衰竭。1962年,Sev-eringhaus和Mitchell用Ondine’s curse来描述3个成年病人高位脑干外科手术后表现出的综合征。这些病人因为严重的中枢性呼吸暂停需要机械通气。1970年,Mellins和他的同事第一次使用CCHS报道一个与Ondine’s curse相同的有典型临床特征的患儿。CCHS     

无创通气技术的儿科临床应用

近年来,无创通气(NIV)已作为人工呼吸支持的重要技术之一,受到越来越多的关注。它主要应用于限制性肺部疾病所致的通气不足、神经肌肉疾病所致的肺功能障碍和睡眠呼吸障碍,以及其他原因的急性呼吸衰竭,在儿科的应用日趋广泛。1NIV的优点与不足1.1NIV的优点NIV因其无创性因而明显减少了感染(如鼻窦炎和肺炎)发生率;患儿治疗期间可以说话,可以进食和饮水;可减少镇静剂使用,而气管插管人工通气时很多情况下需要镇静;操作方便,病人顺从性好,治疗成本低,医患双方费用成本都较低。1.2NIV的不足用鼻塞的NIV可引起鼻翼损伤和感染;面罩NIV易…     

呼吸衰竭的临床表现及诊断

呼吸衰竭是儿科常见重症之一,其临床表现虽因原发病不同而有所差异,但均突出地表现在呼吸改变及低氧血症、高碳酸血症2大症候群。呼吸衰竭的临床诊断与分型主要依据动脉血气分析对于以上表现的实验室确证。在评价患儿的临床状况时,必须对以上因素进行综合分析,才能作出正确的判断和处理。