MMP-2基因多态性与河南汉族群体慢性充血性心力衰竭的相关性

目的探讨基质金属蛋白酶-2(MMP-2)基因多态性与河南汉族群体慢性充血性心力衰竭(CHF)发病的相关性。方法采用限制性扩增片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法检测MMP-2基因-1575G/A(rs243866)、-1059G/A(rs17859821)、-790G/T(rs243864)多态性,病例对照分析并运用SHEsis软件分析数据。结果心衰组MMP-2-1575G/A的A等位基因的频率显著降低(P<0.001),OR=0.08<1;MMP-2-790G/T的T等位基因频率显著增加(P<0.01),OR=1.989>1,TT基因型频率在心衰组也增加(P<0.05)。心衰组GGG和GGT单体型的频率明显高于对照组(P<0.01),GGT单体型OR=1.802>1。MMP-2基因SNP-1059G/A位点等位基因及基因型频率在两组间差异没有统计学意义(P>0.05)。结论在河南汉族群体慢性充血性心力衰竭患者中,MMP-2基因1575G/A位点A等位基因可能会降低其患病风险;MMP-2-790G/T的T等位基因和GGT单体型均有可能增加其患病风险;而MMP-2-1059G/A位点可能与CHF的易感性无关。     

河南省汉族人群基质金属蛋白酶-1基因-519A/G多态性及其血浆水平与急性冠状动脉综合征的相关性分析

目的:探讨河南省汉族人群中基质金属蛋白酶-1(MMP-1)基因-519A/G多态性及其血浆水平与急性冠状动脉综合征(ACS)的相关性。方法:采用多聚酶链反应-限制性片断长度多态性分析(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测295例ACS患者、105例稳定型心绞痛(SAP)患者和198例健康对照者MMP-1基因-519A/G多态性;采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定血浆MMP-l水平,比较2组之间MMP-1基因多态性频率分布的差异和血浆水平的差异。结果:①ACS组MMP-1基因AA型所占比例明显高于SAP组及对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);A等位基因频率在ACS组、SAP组和对照组分别为90.5%、83.3%、83.6%,ACS组与SAP组和对照组比较,差异亦有统计学意义(P<0.05)。②ACS组血浆MMP-l水平高于SAP组和对照组(P<0.05)。③不同基因型之间血浆MMP-1水平差异无统计学意义。结论:MMP-1基因-519A/G多态性可能与河南省汉族人群ACS发病相关;血浆MMP-l水平与冠状动脉斑块不稳定性相关。     

河北地区人群基质金属蛋白酶-2基因多态性与冠心病的相关性

目的 研究基质金属蛋白酶-2( MMP-2)基因启动子多态性与河北地区人群冠心病发病之间的关系.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)扩增MMP-2启动子区包括-1306位点在内的基因序列,经测序后比较其基因型与冠心病发病风险和冠状动脉病变程度之间的关系.结果 冠心病组与对照组之间MMP-2基因型(- 1306 C/T)差异无统计学意义,其基因多态性在冠心病患者冠状动脉病变程度之间亦无统计学差异.结论 MMP-2单核苷酸多态性-1306(C/T)与冠心病的遗传易感性无关,与其冠状动脉病变程度无关.     

MMP-2、TIMP-2基因启动子区多态性与NHL临床特点及预后的关系

目的研究基质金属蛋白酶-2(MMP-2)和金属蛋白酶组织抑制剂-2(TIMP-2)基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)与非霍奇金淋巴瘤(NHL)临床特点和预后的关系。方法 NHL患者575例采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MMP-2-1306C/T、-735C/T和TIMP-2-418G/C 3个SNPs的基因型分布,分析其与NHL发病风险及临床病理参数的关系。结果 MMP-2-1306C/T和-735C/T的C/C基因型及TIMP-2-418G/C的G/G基因型分布频率较高,分别为69.74%、63.66%和65.22%,符合Hardy-Weinberg平衡(P分别为0.110、0.385、0.677)。Ann Arbor分期Ⅲ、Ⅳ期者-735C/T的C/T、TT+CT基因型和T等位基因分布频率较Ⅰ、Ⅱ期显著增高(P均<0.05)。骨髓浸润NHL患者-1306C/T的T/T基因型分布频率低于C/C基因型(P<0.05)。肿瘤最大直径>5 cm者较≤5 cm者-1306C/T的C/T、T/T、CT+TT基因型、T等位基因及-1306C/-735T单体型分布频率显著降低(P均<0.05);-735C/T的T/T基因型在肿瘤最大直径>5 cm者中的分布频率较≤5 cm者显著升高(P<0.05)。有B症状者-1306T/-735C和-1306C/-735C单体型分布频率显著低于无B症状者(P均<0.05)。MMP-2-735C/T的T/T基因型者较C/C和C/T基因型者3年总生存率显著下降(P均<0.05)。结论 MMP-2和TIMP-2基因启动子区多态性可能与NHL的易感性有关。     

MMP-2基因多态性与青海世居汉族女性乳腺癌易感性的关系

目的 探讨青海高原世居汉族人群女性乳腺癌易感性与基质金属蛋白酶2（MMP-2）基因启动子附近1306C/T、735C/T位点基因多态性的关系.方法 采用病例对照研究方法,选取30例青海高原世居汉族女性乳腺癌患者（癌症组）和30例年龄、性别相匹配的乳腺良性病变患者（对照组）;应用聚合酶链反应—限制性片段多态性（PCR-RFLPs）法检测MMP-2基因1306C/T、735C/T位点多态性,运用统计学方法对其基因频率进行分析.结果 MMP-2基因1306C/T位点CC、CT、TT基因型频率在对照组中分别是66.7％、23.3％、10.0％,在癌症组中分别是73.3％、20.0％、6.7％,P均＞0.05;C、T基因频率在对照组中是78.3％、21.7％,在癌症组中是83.3％、16.7％,P均＞0.05.MMP-2基因735C/T位点CC、CT、TT基因型频率在对照组中分别是76.7％、16.6％、6.7％,在癌症组中分别是53.3％、40.0％、6.7％,两组CC、CT基因型频率比较,P均＜0.05;C、T基因频率在对照组中是85.0％、15.0％,在癌症组中是73.3％、26.7％,P均＞0.05.结论 MMP-2基因启动子附近1306C/T基因多态性可能与青海高原世居汉族女性乳腺癌易感性无关,携带MMP-2基因735C/T位点CT基因型的女性罹患乳腺癌的风险较高.     

脑卒中患者基质金属蛋白酶基因多态性研究

目的探讨基质金属蛋白酶(MMP)-2和MMP-9基因多态性位点与脑卒中的关系。方法选择脑卒中患者348例为脑卒中组和健康体检者235例为对照组,采用限制性片段长度多态性分析技术检测MMP-2基因C1306T、C735T和MMP-9基因C1562T多态的分布特点并进行分析。根据诊断又将脑卒中患者分为脑出血组(116例)、脑梗死组(115例)、脑栓塞组(31例)、腔隙性脑梗死组(86例)。结果与对照组比较,脑卒中组收缩压、舒张压和TG水平明显升高,吸烟、颈动脉粥样硬化比例明显升高,差异有统计学意义(P<0.05)。脑出血组和脑梗死组MMP-9 C1562T的CT+TT基因型频率和T等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。脑梗死组MMP-2C735T的CC基因型频率和C等位基因频率明显高于对照组(P<0.05)。MMP-2、MMP-9各基因型均不是脑卒中预后影响因素。结论 MMP-2 C735T的C等位基因、MMP-9 C1562T的T等位基因是脑梗死的遗传易感基因之一,同时后者也是脑出血的遗传易感基因之一。MMP-2、MMP-9基因多态性与脑卒中预后无关。     

IL-10基因多态性与乙肝肝硬化易感性的相关性研究

探讨白细胞介素10(IL-10)基因多态性与乙型肝炎肝硬化易感性的关系.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-PFLP)分析方法,检测100例乙肝肝硬化患者及124例健康对照组IL-10基因启动子-1082G/A、-592A/C位点的基因多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布.肝硬化组与对照组IL-10基因启动子-592A/C位点基因型分布频率和等位基因频率差异无显著性(P＞0.1),肝硬化组-1082G/A位点AA基因型频率及A等位基因频率高于对照组(P＜0.05),G等位基因相对于A等位基因患肝硬化的机会比为0.373(95%CI:0.166～0.838).IL-10基因多态性与肝硬化易感性相关,基因启动子-1082G/A位点AA基因型携带者肝硬化易感性高.     

急性冠脉综合征血清MMP-3水平及其基因启动子区域5A/6A多态性

目的探讨基质金属蛋白酶-3(MMP-3)血清水平及其基因启动子区域5A/6A多态性与急性冠脉综合征(ACS)的关系。方法 ACS组135例,对照组71例。测定MMP-3血清水平,并对MMP-3启动子区域基因测序,分析其5A/6A多态性。结果 ACS组中AMI亚组的MMP-3血清水平高于对照组(P0.01)。MMP-3基因启动子区5A/6A单核苷酸多态性(SNP)的基因型在ACS组和对照组的分布有统计学差异(P0.05),在ACS组中5A等位基因频率高于对照组(P0.05)。ACS组5A/5A基因型血清MMP-3浓度高于5A/6A基因型血清MMP-3浓度(P0.05);ACS组5A/5A+5A/6A基因型血清MMP-3浓度高于6A/6A基因型血清MMP-3浓度(P0.05)。进行多因子logistic回归分析,发现吸烟、高脂血症、糖尿病、高血压为ACS的主要危险因子,5A/5A+5A/6A基因型(OR2.11,95%CI1.23～5.11,P0.01)亦是ACS发病的独立危险因子。吸烟并携带5A等位基因者较不吸烟携带6A/6A者有5倍的ACS发病风险(P0.01)。结论 MMP-3基因启动子区域5A/6A多态性及MMP-3循环水平升高与ACS发病密切相关;MMP-3血清水平受其基因5A/6A单核苷酸多态性的影响;吸烟与MMP-3基因5A/6A多态性对ACS具有协同的影响。     

金属硫蛋白2A基因-838G/C多态性与冠心病的关联研究

目的:研究中国江苏汉族人群金属硫蛋白2A(Metallothionein 2A, MT2A)基因-838G/C多态性与冠心病的关联性.方法:采用单荧光标记探针技术,检测287例冠心病患者和226例健康对照者的MT2A基因-838G/C多态性.结果:MT2A基因-838G/C多态性基因型和等位基因频率分布在冠心病组和对照组比较差异有统计学意义(P＜0.05).冠心病组MT2A -838C等位基因频率明显高于对照组(31.4%:24.6%,P=0.016),C等位基因携带者(GC+CC基因型)患冠心病的风险是GG基因型的1.562倍(OR=1.562,95%CI:1.099～2.218,P=0.013),Logistic回归分析显示,携带C等位基因是冠心病的独立危险因素(P＜0.05).冠心病组C等位基因携带者的冠状动脉Gensini积分明显高于非C等位基因携带者(P＜0.05).结论:MT2A基因-838G/C多态性与中国江苏汉族人群冠心病的发生有关联,C等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因,并影响冠状动脉病变的严重程度.     

MMP-9基因启动子C1562T多态性与老年冠心病易感性的相关性研究

目的探讨基质金属蛋白酶9(MMP-9)基因启动子C1562T多态性与老年冠心病(CHD)易感性的相关性。方法纳入2009年3月~2012年12月北京航天总医院年龄≥60岁的CHD患者168例作为CHD组,纳入同期健康体检者208例作为对照组。取外周血标本提取DNA,采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测MMP-9基因启动子C1562T基因型,比较两组间MMP-9基因多态性频率分布的差异。结果 MMP-9基因启动子区C1562T多态性基因型和等位基因频率分布在CHD组和对照组之间差异有统计学意义(P0.05)。CHD组1562T等位基因频率明显高于对照组(20.8%vs.13.0%,P=0.004),携带T等位基因个体患冠心病的风险是C等位基因的3.97倍(OR=3.97)。不同临床类型的CHD患者在基因型及等位基因分布方面的差异无统计学意义(P0.05)。结论 MMP-9基因C1562T多态性与老年CHD的发生有关联,T等位基因可能是冠心病发病的遗传易感基因。     

State of knowledge of helminth fauna of freshwater fishes of Poland

A total 89 fish and lamprey species has been recorded from Polish freshwater habitats. Twenty-seven of them (30.3%) have not been surveyed for parasitic helminthes. Some of the latter fishes are either rare or not easily accessible. Other live only in specific habitats in scattered localities. An important obstacle for studying parasite faunas of some fishes may be their status on an endangered species. Among the non-surveyed fishes, are those which have been relatively recently introduced to Poland or migrated there on their own. The present paper attempts to review all hitherto not studied helminthologically fish species, their habitats, localities and current protection status.     

高血压降压治疗目标的再认识

根据传统的高血压水平的定义,1993年WHO高血压治疗指南提出血压控制目标为<140/90mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),但是并非所有患者都必须将血压降至同一水平,而应根据患者情况进行个体化治疗。Framingham进行的一项长达10～12年的心血管事件研究发现,第5年后,正常上限血压[收缩压(SBP     

Lack of correlation of degree of villous atrophy with severity of clinical presentation of coeliac disease

BACKGROUND AND AIM: Both the clinical presentation and the degree of mucosal damage in coeliac disease vary greatly. In view of conflicting information as to whether the mode of presentation correlates with the degree of villous atrophy, we reviewed a large cohort of patients with coeliac disease. PATIENTS AND METHODS: We correlated mode of presentation (classical, diarrhoea predominant or atypical/silent) with histology of duodenal biopsies and examined their trends over time. RESULTS: The cohort consisted of 499 adults, mean age 44.1 years, 68% females. The majority had silent coeliac disease (56%) and total villous atrophy (65%). There was no correlation of mode of presentation with the degree of villous atrophy (p=0.25). Sixty-eight percent of females and 58% of males had a severe villous atrophy (p=0.052). There was a significant trend over time for a greater proportion of patients presenting as atypical/silent coeliac disease and having partial villous atrophy, though the majority still had total villous atrophy. CONCLUSIONS: Among our patients the degree of villous atrophy in duodenal biopsies did not correlate with the mode of presentation, indicating that factors other than the degree of villous atrophy must account for diarrhoea in coeliac disease.