广州市番禺区孕前检查人群地中海贫血筛查情况分析

目的了解广州市番禺区孕前检查人群中地中海贫血基因携带的情况,制定出预防方法及措施,以降低或消除重症地中海贫血患儿的出生,减轻地中海贫血治疗对家庭和社会造成的压力,提高出生人口素质。方法对在2011年1月-2016年9月期间,接受孕前检查的86 349名计划怀孕对象进行红细胞平均容积和红细胞平均血红蛋白量检查,初步筛查出地中海贫血阳性者,如夫妻双方均为地中海贫血初筛阳性者,则进行地中海贫血基因诊断,以确定是否为同型地中海贫血基因携带者。结果夫妻双方均为地中海贫血同型地中海贫血基因携带者的一共有80对,通过产前诊断确定为重症地中海贫血胎儿并终止妊娠的有10例。结论孕前检查是现阶段符合我国国情的、预防重症地中海贫血患儿出生的重要关口,政府可适当加大此方面的投入,对广大计划怀孕夫妇进行健康宣教,让公众知情和参与,主动依从、积极配合孕前检查和产前诊断,可减少重症地中海贫血患儿的出生,收到良好的社会效益和经济效益。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白(MCH)联合血红蛋白(Hb)电泳在地中海贫血筛查中的临床应用价值,对地中海贫血初筛阳性者、夫妇为同型地中海贫携带者进行基因诊断,避免重型地中海贫血患儿出生。方法采用血常规五分类中的MCV、MCH联合血红蛋白电泳进行孕妇产前筛查。结果在3 720例被筛查人群中,筛查阳性765例,阳性率20.56%,其中:筛出α地中海贫血445例,阳性率11.96%,β地中海贫血320例,阳性率8.60%。经基因诊断确诊地中海贫血545例,占筛查总数的14.65%,其中:α地贫308例,占8.28%,β地贫杂合子185例,占4.97%,α复合β地贫52例,占1.40%。结论 MCV、MCH联合血红蛋白电泳可作为地贫初筛阳性的指标,结合基因诊断,对地中海贫的筛查和诊断有较大意义。     

13655例地中海贫血筛查结果分析

目的:通过对白云区重点人群的地中海贫血(地贫)的筛查,阳性病例给予确诊,对高风险对象进行产前诊断,减少缺陷儿出生。方法:应用血液分析仪进行MCV(红细胞平均体积)、MCH(平均血红蛋白)、HGB(血红蛋白计数)检查,发现异常者,进行血红蛋白电泳,HbA2<2.5%者,为α-地贫可凝病例;HbA2>3.5%者,为β-地贫可疑病例。夫妻为同型地贫者给予胎儿脐血或羊水进行基因分析,确诊为重型地贫患儿给予引产。结果:筛查13 655例,α-地贫823例,推算该人群中α-地贫的发病率为6.17%;确诊常见β654-杂合子、β17/18-杂合子、β41/42杂合子共363例,推算该人群中β-地贫的发病率为2.72%。其中有45对高风险者(夫妻均为同型地贫),全部进行产前诊断。确诊为重型地贫11例,胎儿给予引产。结论:白云区为地贫的高发区,对孕产妇人群进行地贫筛查,淘汰其中重症地贫儿,对减少缺陷儿出生、提高人口素质具有积极意义。     

16443例地中海贫血结果分析与研究

目的:预防和控制地中海贫血(简称地贫)重症患儿的出生,减少出生缺陷。方法:对16 443例育龄人群采用地中海贫血定量筛查法进行地贫筛查,筛查异常者运用单管多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向点杂交(ASO/RBD/PCR)检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因检测,夫妇均患α或β地贫者行产前诊断,及部分未行地贫筛查由其他原因行产前诊断时,愿意接受同时进行地贫产前诊断者。结果:16 443例受检者中筛查阳性6 393例,其中2 279例接受基因诊断,807例查出为地贫患者,235对夫妇接受地贫产前诊断,检出中、重型地贫胎儿16例(已全部终止妊娠)。结论:对孕期夫妇进行地贫筛查,积极开展产前诊断,对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用。     

玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况调查及干预

目的:了解玉林市孕妇地中海贫血基因携带状况,提出干预措施.方法:对62 719例孕妇进行地中海贫血筛查,1 260对地贫双阳夫妇进行地贫基因诊断,436例孕妇进行地贫产前诊断数据进行统计分析.结果:玉林市孕妇地中海贫血α型基因携带率为6.45％,β型地中海贫血基因携带率为3.61％.夫妇双方均为同型地中海贫血基因携带者胎儿携带地中海贫血基因检出率70.64％ (308/436).其中,24例α重型,β中间型或重型29例,10例α中间型共63例终止了妊娠,所有终止妊娠的胎儿进行基因诊断核实与产前诊断结果一致.结论:对孕妇地中海贫血筛查、基因诊断,产前胎儿基因诊断是预防重型地中海贫血胎儿活产的有效措施.     

地中海贫血基因诊断对指导优生优育的价值分析

目的 统计分析当地孕妇地中海贫血(简称地贫)筛查情况,得出相关基因构成比以指导优生工作.方法 回顾性统计分析2012年我院进行地中海贫血产前筛查的孕妇的筛查结果.结果 在7 996例产检人群中,检出地贫阳性者79例,占0.99％,其中α地贫34例,占0.43％,β地贫45例(包括4例β-地贫合并α-地贫),占0.56％.α地贫以--SEA/αα为主,占61.76％,β地贫以CD41-42最为常见,占40％.结论 本研究获得了永川地区孕妇地中海贫血的常见基因突变类型,有利于指导我区地贫孕妇进行遗传咨询及产前诊断,减少Hb H病和Hb Bart's胎儿水肿综合征患儿的出生,实现优生优育.     

1665例2～14岁儿童地中海贫血筛查分析

目的:探讨平南县2～14岁儿童地中海贫血状况,为地中海贫血防治举措提供资料。方法:采集外周静脉血作血常规和Hb电泳进行地中海贫血筛查。结果:共对1 665例2～14岁儿童进行了α地中海贫血筛查,其中男性组筛查998例,筛出α地中海贫血150例,阳性率为15.03%;筛查出β地中海贫血139例,阳性率为13.94%。女性组筛查667例,筛查出α地中海贫血87例,阳性率为13.04%;筛出β地中海贫血86例,阳性率为12.89%。结论:平南县儿童α地中海贫血和β地中海贫血并存,应加强婚前孕前地中海贫血筛查和产前诊断,防止重型地中海贫血患儿的出生,提高人口素质。     

地中海贫血筛查与产前诊断在出生缺陷预防中的作用

目的:探讨地中海贫血筛查与产前诊断在出生缺陷预防中的价值。方法:以产检的妊娠夫妇为地贫筛查对象,以MCV<82fl为地贫筛查阳性,对筛查阳性者进行地贫基因分析和产前诊断,对重型地贫的胎儿给予治疗性引产。结果:共筛查5292例,确诊轻型地贫685例,对孕妇中发现的重型地贫胎儿7例全部引产。结论:进行地中海贫血筛查与产前诊断可以避免重型地贫遗传病患儿的出生。     

横县地中海贫血1991一2010年筛查回顾分析

[目的]了解广西横县地中海贫血发生率,筛查携带者及探讨有效预防重症地中海贫血患儿出生措施.[方法]采用新生儿脐带血进行HbBarfs含量测定,筛查a地贫;满周岁后再进行HbA2测定,筛查R地贫.[结果]1990-1992年,对横县1108例新生儿筛查,a地贫发生率15.16%(a25.14%,al8.57%,HbH病0.36 %,HbBarfs水肿儿1.08%).满周岁后再筛查,R地贫发生率 5.18%(轻型4.420o,重型0.15%,p复合.0.61%)其他异常Hb0.6100,这些基线数值提示横县为地中海贫血高发病区.1991-2010年对全部住院分娩新生儿进行a地贫检测,共筛查30834例,还扩展到婚前(孕前)检查对象,将可能生育重度地贫患儿的早孕妇女,转介到有资质的省级医院进行产前诊断,使得重度a地贫水肿胎儿发生率从基线调查资料的1.08,下降到2010年的0.07%,重型R发生率从基线调查资料的0.15%下降到2010年的0.07%.[结论]脐带血HbBarfs含量测定筛查a地贫,并在1岁时联合使用HbA2测定筛查日地贫,配合婚前(孕前)检查筛查R地贫并转介高风险孕妇做产前诊断,方法简单实用易推广,可有效防控中、重症地贫患儿出生.     

柳州市中重度地中海贫血患儿出生原因调查

目的调查了解柳州地区中重度地中海贫血患儿的出生原因,探讨目前地中海贫血防控工作中存在的问题和不足,以此完善地中海贫血防控工作以及管理方案,为各级政府决策提供依据。方法对新生儿筛查中可疑患有中重度地中海贫血和转诊至该院行地中海贫血检查的患儿57例为研究对象,对其进行实验室相关检查,对患儿家长进行问卷调查,包括人口学特征(性别、年龄、职业、民族等)、对地中海贫血的认识(病因、临床表现和治疗等)和对地中海贫血的态度(是否婚检产检筛查、产前诊断和对终止妊娠的态度)等方面,分析导致中重度地中海贫血患儿出生的相关因素。结果 57例患儿中共检出中间型α地中海贫血38例(66.67%),中重型β地中海贫血19例(33.33%)。57位家长中以30~39岁年龄段分布人数居多,占调查对象总人数60.00%以上。文化程度初中及以下有46人(80.70%),其次为中专以上学历有9人(15.79%);壮族居多,有42人(73.68%),其次为汉族8人(14.04%),其他民族7人(12.28%);职业以农民为主,有35人(61.40%),无固定职业人员22人(38.60%)。"听说过地中海贫血"的有42人(73.68%),对地中海贫血危害有所了解的有30人(52.63%),"双方进行婚前地中海贫血筛查"的有35人(61.40%),"孕期进行地中海贫血检查"的有44人(77.19%),"地中海贫血产前诊断"的有4人(7.02%),无终止妊娠者。结论家长对地中海贫血知识的了解情况、经济条件、受教育程度、民族风俗、地区偏远等因素是造成该地中重度地中海贫血患儿出生的重要原因,在今后的地中海贫血防控工作中应考虑到上述因素。     

江西省部分地区1630例地中海贫血基因突变类型分布研究

目的了解江西省部分地区(包括赣州、南昌、宜春、吉安、萍乡) α、β-地中海贫血基因突变类型的分布,为该省地中海贫血防控提供参考依据。 方法收集2015年5月至2016年12月送江西金域医学检验所检测的3178例疑为地中海贫血患者的血液标本,采用跨跃断裂点PCR(gap-PCR)和PCR-膜反向点杂交(reversedot blot,RDB)技术对其进行地贫基因检测。 结果在3178例标本中,共检出地贫携带者1630例,其中包括α-地贫携带者915例,占56.13%,β-地贫携带者657例,占40.31%,α-地贫复合β-地贫携带者58例,占3.56%。α-地贫以αα/--SEA基因型突变为主,β-地贫以IVS-II-654、CD41-42杂合子基因型突变为主,α-地贫复合β-地贫以--SEA/β-地贫基因型突变为主。成年组阳性检出率与婴儿组、儿童组相比,差异无统计学意义(χ²=0.021、0.181,P>0.05)。 结论江西省部分地区地贫基因突变携带率相对较高,需引起高度重视,加强婚前筛查及产前诊断工作,为预防患儿的出生提供有效的指导。     

MCV下降孕妇地中海贫血基因检测结果分析

目的:了解平均红细胞体积(MCV)下降孕妇的地中海贫血基因携带情况,指导双方均携带同类型地贫基因的夫妇进行产前诊断,降低中间型和重型地贫胎儿出生率。方法:选择73对孕妇MCV<79 fl的夫妇一起进行国内常见3种缺失型α地贫基因、5种非缺失型α地贫基因和17种β地贫基因分析。结果:55例孕妇携带地贫基因,包括2例HbH病、27例α地贫1、10例α地贫2、15例β地贫杂合子(含1例血红蛋白E、1例β地贫杂合子复合α地贫1);18例丈夫携带地贫基因,包括6例α地贫1、7例α地贫2、5例β地贫杂合子(含1例血红蛋白E);10对夫妇双方均携带地贫基因,其中7对携带同类型地贫基因,2对均为α地贫2可不进行产前诊断,其余5对需进行产前诊断。结论:MCV下降孕妇地贫基因携带率极高,双方均携带同类型地贫基因的夫妇应进行产前诊断,从而降低中间型和重型地贫胎儿出生率。     

福州地区153例地中海贫血基因突变类型、频率及产前诊断研究

[目的]了解福州地区α与β地中海贫血（地贫）的基因突变类型和频率,探讨产前诊断的可行性。[方法]用聚合酶链反应（PCR）和反向斑点杂交（RDB）技术对241例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析,对夫妇双方为东南亚缺失型地贫患者进行产前诊断。[结果]地贫患者检出率为63．5％（153／241）。a地贫69例,其中53例为东南亚缺失型杂合子（-^SEA／αα）,右缺失型杂合子（-α^3.7／αα）10例、左缺失型杂合子（-α^4.2／αα）2例、血红蛋白H病4例（-α^3.7／-^SEA3例,-α^4.2／-^SEA1例）;β地贫82例（IVS2nt654杂合子41例,CD41-42杂合子28例,-28杂合子4例,CD17杂合子4例,27／28杂合子2例,CD26杂合子1例,CD41—42／IVS2nt654双重杂合子2例）;α与β复合地贫2例。对4对夫妇双方均为东南亚型缺失型地贫基因携带者的孕妇行产前诊断,检出重型地贫3例。[结论]初步阐明福州地区人口中的α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要开展地贫基因检测和产前诊断。     

地中海贫血的产前诊断策略研究及卫生经济学评价

目的:对地中海贫血的产前诊断策略进行社会经济学评价,为卫生部门科学决策提供参考依据。方法:建立决策树模型,对国内产前诊断地贫的主要策略的功效、安全性进行模拟,采用成本-效果的方法进行经济学评价。结果:每千名孕妇选择地域策略和血筛查策略进行地贫的产前诊断,分别可避免2.48例和2.13例重型地贫胎儿出生。地域策略和血筛查策略的安全指数分别是0.13和0.11,成本和效果分别为273 387.70元和55 201.50元,提示血筛查策略的安全性高,具有经济学优势。结论:在保证最大安全性的前提下,在产前对所有的孕妇首先进行无创性外周血联合筛查(RBC、MCV、RDW、MCH、HbA2及红细胞脆性),然后对筛查阳性者进行基因诊断、产前诊断,为筛查地贫的最佳经济学效果的策略。     

SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血筛查中的应用价值

目的:探讨SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:采集外周静脉血作血常规,应用SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪Hb电泳进行地中海贫血筛查,筛查结果阳性者进行基因诊断确诊。结果:对玉林地区人群2 998例进行地中海贫血筛查,筛出α地中海贫血540例,阳性率18.01%,筛出β地中海贫血422例,筛查阳性率14.08%。部分阳性者经GAP-PCR方法和PCR结合反向点杂交(RDB)技术作基因诊断,α地中海贫血阳性者符合率为75.00%,β地中海贫血符合率为82.94%。结论:应用SH2020全自动琼脂糖凝胶电泳仪Hb电泳进行地中海贫血筛查简便易行,检出率较高,适宜推广使用。     

博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查分析

目的分析博罗县地区产检人群的地中海贫血筛查情况。方法选取博罗县地区3 133例产检孕妇作为筛查对象,采集其血液样本,同时进行血常规和血红蛋白电泳筛查,记录血常规、血红蛋白电泳筛查结果,对比α地中海贫血、β地中海贫血血清学指标特点。结果 3 133例产检者中血常规地中海贫血阳性490例(15.64%);血红蛋白电泳筛查地中海贫血阳性480例(15.32%),其中疑似α地中海贫血369例、疑似β地中海贫血111例。α地中海贫血患者的血红蛋白A2 (HbA2)低于β地中海贫血患者(P <0.05)。结论博罗县地区产检人群地中海贫血检出率较高,应尽早进行产前地中海贫血筛查,HbA2在筛查工作中的应用价值较高。     

地中海贫血基因诊断和产前诊断的研究

目的:建立地中海贫血(地贫)的基因诊断和产前诊断方法,探讨云南人群地贫的基因突变类型。方法:运用多重PCR和PCR-RDB杂交技术对174例疑似患者分别进行α地贫和β地贫的基因诊断,对25例地贫高风险胎儿进行产前诊断。结果:在174例疑似地贫患者中检出地贫基因突变133例,其中α珠蛋白基因突变50例,β珠蛋白基因突变83例;在25例胎儿中检出1例HbH-CS病胎儿、1例HbBart’s胎儿水肿综合征,均诊断后引产,另有6例轻型α地贫携带者胎儿和8例β地贫携带者胎儿足月分娩。结论:应用多重PCR和PCR-RDB技术能够快速、有效地检出76.4%云南地贫疑似病例的基因突变,可作为常规基因诊断和产前诊断方法;云南人群的β地贫基因突变热点及发生率可能与国内其他地区不同,有必要进一步扩大云南的地中海贫血筛查研究。     

闽西南地区地中海贫血筛查及产前诊断的研究

目的:探讨闽西南地区开展地中海贫血筛查及产前诊断的意义。方法:综合采用Gap-PCR、反向斑点杂交和基因测序等分子生物学技术,对地中海贫血高风险患者进行基因检测,对夫妇双方携带同类型地中海贫血孕妇进行产前诊断。结果:2006年3月～2007年12月,对地中海贫血高风险患者共627例进行基因诊断,检出α-地中海贫血基因携带者219例,β-地中海贫血基因携带者149例,α合并β地中海贫血9例。对夫妇双方均为同类地中海贫血基因携带者的孕妇进行产前诊断,共检出13例,其中重度贫血7例。结论:闽西南地区具有较高的地中海贫血基因携带率,广泛地开展地中海贫血的筛查及产前诊断具有重要意义。     

阳江地区8867例妊娠妇女地中海贫血筛查结果分析

目的开展妊娠妇女地中海贫血(以下简称地贫)筛查项目,了解本地区地贫的发病情况,降低重度地贫儿出生率,提高出生人口素质。方法对本院2008年7月～2010年12月产前门诊共8 867例孕妇进行血常规五分类检测,对怀疑地贫者进行地贫PCR基因分析,夫妇双方同为α-地贫或β-地贫携带者建议做产前诊断。结果筛查出地贫携带者1 049例,检出率为11.83%。其中α-地贫携带者842例,检出率为9.49%;β-地贫携带者203例,检出率为2.28%;α-地贫复合β-地贫者4例,检出率为0.04%。有173例孕妇接受产前诊断,检测出重型地贫儿24例。结论阳江地区是地贫高发区,通过对本地区妊娠妇女进行产前筛查与产前诊断,对重度地贫儿及早发现、及时引产,有效降低重度地贫儿出生率,对提高出生人口素质有重要意义。