广东汉族人群脂联素基因多态性与2型糖尿病相关性研究

目的探讨脂联素基因外显子2基因多态性与广东地区汉族人群2型糖尿病的关系。方法以聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性（PCR-RFLP）技术观察200名健康人与200例2型糖尿病基因外显子2基因多态性。结果2型糖尿病组G/G基因型频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,G等位基因频率明显高于正常对照组（P〈0.01）,T等位基因频率明显低于正常对照组（P〈0.01）。结论脂联素基因可能是广东地区汉族人群中2型糖尿病的易感候选基因。     

脂联素基因SNP+45多态性与子痫前期的关系探讨

目的探讨脂联素基因SNP+45基因多态性与子痫前期的相关性。方法应用PCR-SSP技术为100名无亲缘关系的子痫前期患者和100名无血缘关系的健康汉族人行脂联素基因SNP+45基因分型并测定血脂水平。结果子痫前期的脂联素基因SNP+45各基因型频率和基因频率与对照组相比,差异均无统计学意义(P值均大于0.05)。结论脂联素基因SNP+45位点基因多态性与子痫前期无显著相关。     

AMPKα2基因多态性与2型糖尿病及脂联素、抵抗素的关系

目的研究甘肃地区汉族人群AMPKα2基因多态性与T2DM、胰岛素抵抗及血清脂联素、抵抗素水平的关系。方法选取T2DM患者188例和非糖尿病正常人群179例,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,检测AMPK-rs2796516G/A基因型。用酶联免疫法(ELISA)测定血清脂联素、抵抗素浓度,以及测定血糖、血脂、胰岛素(INS)。结果 T2DM和正常人群中均存在AMPK-rs2796516位点G/A基因突变,二组间基因型构成比及等位基因频率均有差异。T2DM患者中AMPK-rs2796516G/A基因多态性与胰岛素抵抗、血脂代谢、血清脂联素及抵抗素水平等明显相关,与G/G、G/A组相比,A/A组HOMA-IR明显增高,TG、TC及LDL增高,血清脂联素水平减低,抵抗素水平增高。结论甘肃地区汉族人群AMPK-rs2796516基因多态性与T2DM及血清脂联素、抵抗素水平有明显相关性。     

脂联素基因SNP+45 T/G单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究

目的:研究中国华南地区汉族人脂联素基因SNP+45T/G单核苷酸多态性与冠心病的相关性。方法:以153例冠脉造影证实为冠心病的非糖尿病患者为冠心病组,以73例健康者为对照组,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析脂联素基因SNP+45T/G单核苷酸多态性与冠心病的相关性,ELISA法测定血浆脂联素水平。结果:冠心病组T/G+G/G型频率、G等位基因频率均高于对照组(P0.05)。Logistic回归分析发现脂联素基因SNP+45 T/G+G/G型与冠心病正相关(OR:2.132,95.0%C I:1.034-4.397,P0.05),血浆脂联素水平与冠心病的发病呈负相关(OR:0.868,95.0%C I:0.785-0.959,P0.05)。结论:脂联素基因SNP+45 T/G+G/G型可能是华南地区汉族人冠心病的易感基因型。     

等位基因3'末端碱基特异性引物定量PCR检测人脂联素基因单核苷酸多态性

目的 建立非探针标记荧光定量PCR的SNP检测技术,分析人脂联素(APM1)基因单核苷酸多态性(SNP)与Ⅱ型糖尿病(T2DM)的关系.方法 设计3'末端碱基特异性引物,进行定量PCR反应,通过比较各对引物的扩增效率判断基因型,并进行测序验证.利用该方法确定20例T2DM、24例肥胖及28例同年龄组正常人APM1基因的45位和276位碱基的SNP.结果 该方法能有效地区分不同的基因型,与测序结果符合率100%.APM1基因45位SNP与T2DM相关(P＜0.05),基因型为TT纯合子者发生T2DM的危险性是G/T和GG者的3倍;而肥胖与APM1基因45和276位点SNP无关.结论 等位基因3'末端碱基特异性引物定量PCR可以用于基因SNP检测.APM1基因45位碱基的SNP与T2DM发生有关.     

等位基因3′末端碱基特异性引物定量PCR检测人脂联素基因单核苷酸多态性

目的建立非探针标记荧光定量PCR的SNP检测技术,分析人脂联素(APM1)基因单核苷酸多态性(SNP)与Ⅱ型糖尿病(T2DM)的关系。方法设计3′末端碱基特异性引物,进行定量PCR反应,通过比较各对引物的扩增效率判断基因型,并进行测序验证。利用该方法确定20例T2DM、24例肥胖及28例同年龄组正常人APM1基因的45位和276位碱基的SNP。结果该方法能有效地区分不同的基因型,与测序结果符合率100%。APM1基因45位SNP与T2DM相关(P<0.05),基因型为TT纯合子者发生T2DM的危险性是G/T和GG者的3倍;而肥胖与APM1基因45和276位点SNP无关。结论等位基因3′末端碱基特异性引物定量PCR可以用于基因SNP检测。APM1基因45位碱基的SNP与T2DM发生有关。     

脂联素基因SNP-11377和SNP-4522单倍型与代谢综合征相关

目的 探讨昆明地区汉族脂联素基因多态性与代谢综合征的相关性。 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测脂联素基因SNP-11391、SNP-11377、SNP-4522、SNP+45和SNP+331的基因型,分析以上5个多态性位点与代谢综合征的相关性。 结果 ⑴脂联素基因SNP-11391和SNP+331不是昆明地区汉族的多态性位点;⑵在代谢综合征组中,SNP-11377G－SNP-4522T单倍型频率低于对照组（P﹤0.05）,而SNP-11377C－SNP-4522T和SNP-11377G－SNP-4522C单倍型频率高于对照组（P﹤0.05和P﹤0.01）。 结论 在昆明地区汉族群体中,SNP-11377G－SNP-4522T单倍型可能降低患代谢综合征风险,而SNP-11377C－SNP-4522T和SNP-11377G－SNP-4522C单倍型可能增高患代谢综合征风险。     

宁夏回、汉族人群乙醇代谢关键酶ALDH2基因多态性

目的探讨乙醇代谢关键酶乙醛脱氢酶2(ALDH2)基因G1510A位点单核苷酸多态性在宁夏汉族、回族人群中的分布特征。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对162名回族和236名汉族人群乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A(rs671位点)多态性位点进行检测。结果宁夏回族群体乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A位点各基因型频率及等位基因频率分别为GG:69. 14%,GA:27. 16%,AA:3. 70%,G:82. 72%,A:17. 28%。宁夏汉族群体乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A位点各基因型频率及等位基因频率分别为GG:71. 19%,GA:25. 00%,AA:3. 81%,G:83. 69%,A:16. 31%。按性别分组,乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A位点的基因型频率及等位基因频率亦无差异。结论乙醇代谢关键酶ALDH2基因G1510A位点在宁夏回、汉族人群中的分布无明显差异。     

中国湖北地区汉族人群P-选择素基因-2123C/G多态性分布的研究

目的:探讨P-选择素(P-selectin)基因启动子-2123位点多态性在中国湖北地区汉族正常人群中的分布特点。方法:采用聚合酶链反应(PCR)及限制性片断长度多态性(RFLP)方法检测中国湖北地区170名汉族人群P-选择素基因启动子-2123位点多态性,探讨其基因型及等位基因分布特点。结果:中国湖北地区人群P-选择素基因启动子-2123位点各基因型频率CC型8.20%,CG型37.60%,GG型54.10%。等位基因频率C为27.10%,G为72.90%。与欧洲国家人群相比,该位点多态性存在显著差异(P<0.01)。结论:P-选择素基因启动子-2123位点多态性有明显的种族差异。     

E-选择素基因第2外显子G98T单核苷酸多态性的调查

目的 :研究湖北地区汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较种族间单核苷酸的基因频率分布差异。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)的分析方法 ,检测了 2 40名健康者E selectin第 2外显子 98位点单核苷酸的基因型。结果 :E selectin各基因型频率GG型91.3 % ,GT型 8.7% ;G ,T各等位基因频率分别为 95 .6% ,4.4% ,这种基因多态性分布在男女间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族比较 ,发现不同种族间E selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在E se lectin基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 ,这种多态性在种族间可能存在着较大的差异     

汉族人群一氧化氮合酶基因三个位点单核苷酸多态性与静息心率相关性研究

目的研究汉族人群的一氧化氮合酶（nitric oxide synthase，NOS）基因NOS3-922A／G和NOS3 894G／T以及NOS2-1173C／T3个位点的单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNP）与静息心率的相关性。方法随机选择自然人群个体211名为研究对象，获取其静脉血白细胞基因组DNA。用等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3-922A／G、NOS3 894G／T、NOS2-1173C／T的SNP。结果NOS3-922A／G的AA、AG、GG，NOS3 894G／T的GG、GT和TT与NOS2-1173C／T的CC、CT和TT各基因型频率分布，均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0．05）。NOS3-922A／G各等位基因AA、AG、GG静息心率比较，发现携带从等位基因者静息心率较GG者高，差异有统计学意义（P〈0．01）。NOS3 894G／T各等位基因静息心率比较，发现携带GG等位基因者静息心率较TT者高，差异有统计学意义（P〈0．05）。NOS2-1173C／T各等位基因的静息心率比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论NOS3-922A／G与NOS3 894G／TSNP突变型其静息心率较野生型降低，提示上述位点SNP可能与其静息心率有相关性。     

噻嗪类-敏感的钠-氯协同转运蛋白基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨噻嗪类-敏感的钠-氯协同转运蛋白(thiazide-sensitive Na -Cl-cotransporter,TSC)基因1784C/T和2736G/A多态性与中国汉族人群原发性高血压(essential hypertension,EH)发病风险的关系。方法采用以社区为基础的病例-对照研究,选择190例EH患者和94名血压正常的对照者作为研究对象。用基因芯片方法检测TSC基因1784C/T和2736AG/位点的基因型,比较EH组和对照组基因型和等位基因分布频率的差异。结果在EH组和对照组1784C/T和2736G/A多态位点的基因型(1784C/TCC、CT、TT:87、88、15vs36、52、6;2736G/AGG、AG、AA:167、22、1vs83、10、1)和等位基因频率(1784C/TC、T:68.9%、31.1%vs66.0%、34.0%;2736G/AG、A:93.7%、6.3%vs93.6%、6.4%)差异均无统计学意义(P>0.05);单倍型分析显示1784C/T和2736G/A多态性构成的各单倍型分布频率差异无统计学意义(P>0.05),单倍型Logistic回归模型发现携带不同单倍型的人群EH发病风险亦无统计学意义(P>0.05)。结论TSC基因1784C/T和2736G/A多态性可能与我国汉族人群EH发病风险不相关,其结果需在今后的研究中进一步证实。     

宁夏回、汉族群体TGF-β1第1外显子区基因多态性分析

目的 探讨转化生长因子β1(TGF-β1)基因第1外显子区SNP+ 869 (T/C)和SNP+ 915 (G/C)多态性在宁夏回族、汉族人群中的分布特征.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对210例回族和308例汉族人群转化生长因子β1第1外显子区(+ 869位点、+915位点)两个多态性位点进行检测.结果 宁夏回族群体TGF-β1基因第1外显子区两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:+869(TT:25.24％;CT:52.38％; CC:22.38％;T:51.43％;C:48.57％);+915(GG:98.10％; GC:1.90％; CC:0％;G:99.04％;C:0.96％);宁夏汉族群体TGF-β1基因第1外显子区两个多态性位点各基因型频率及等位基因频率分别为:+869(TT:30.52％;CT:48.05％;CC:21.43％;T:54.55％;C:45.45％);+915(GG:99.03％;GC:0.97％;CC:0％;G:99.51％;C:0.49％),两组间无差异.按性别分组,亦无差异.结论 TGF-β1基因第1外显子区+869、+915两个多态性位点在宁夏回、汉族人群及不同性别间无差异.     

Common polymorphisms (single-nucleotide polymorphisms SNP+45 and SNP+276) of the adiponectin gene regulate serum adiponectin concentrations and blood pressure in young Finnish men

Epidemiologic studies have shown that serum level of adiponectin, a circulating protein secreted by adipocytes, predicts the risk of type 2 diabetes and cardiovascular events. Two single-nucleotide polymorphisms (SNPs) at the adiponectin locus (T45G or G276T) of the adiponectin gene (APM1) have been associated with insulin resistance, low serum adiponectin levels, and diabetes. In the present study, the association of these polymorphisms with serum adiponectin level and insulin resistance-associated risk factors was investigated. To this aim, SNP+45 and SNP+276 of APM1 were genotyped in 252 young Finnish men. Serum adiponectin level (p < 0.001) and diastolic blood pressure (p = 0.031) were significantly higher in subjects with the T276T genotype of APM1 compared to those with the G276T or G276G genotypes. Mean diastolic blood pressure among the T276T subjects was 80 mmHg and that in subjects with the G276G and G276T genotypes below 75 mmHg. An interaction between triglycerides, diastolic blood pressure, quantitative insulin sensitivity check index, and SNP276 with regard to serum adiponectin level was found. After adjustment for other covariates, the interaction between triglycerides and SNP276 remained statistically significant (p = 0.009). Among subjects with the T276T genotype, an increase in triglyceride level was associated with a decrease in adiponectin concentration. This result was not observed in other genotype groups. SNP+45 was not significantly related to serum adiponectin concentration, but high-density lipoprotein (HDL) cholesterol tended to be higher in subjects with the T45T genotype (p = 0.051) compared to subjects with the X45G genotype. In conclusion, the T276T genotype of the adiponectin gene was associated with elevated serum adiponectin level and diastolic blood pressure among young Finnish men.     

湖北汉族变应性哮喘患者GPR154基因单倍型分析

目的探讨G蛋白偶联受体154(Gprotein-coupled receptor154,GPR154)基因多态性与湖北汉族变应性哮喘易感性间的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对145例变应性哮喘患者和120名健康人群GPR154基因的SNP563704和SNP522363位点的多态性进行分析。结果(1)变应性哮喘患者SNP563704 CC、CT和TT基因型频率是0.324、0.524和0.152;与对照组相比差异无统计学意义(χ2=1·880,P>0.05);变应性哮喘组不同基因型间血清总IgE水平差异无统计学意义(F=0.714,P>0.05)。(2)变应性哮喘患者SNP522363CC、CG和GG基因型频率是0.289、0.521和0.190;与对照组相比差异无统计学意义(χ2=0.700,P>0.05);变应性哮喘组不同基因型间血清总IgE水平差异无统计学意义(F=0·083,P>0.05)。(3)对SNP522363和SNP563704进行单倍型分析,4种频率大于0.03的单倍型在哮喘组和对照组间差异有统计学意义(χ2=16.50,P<0.01)。哮喘组CT和GT单倍型频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.015;P=0.002)。结论湖北汉族变应性哮喘易感性与单个的单核甘酸多态性无关,但与SNP522363和SNP563704组成的单倍型显著相关。     

Association of polymorphism in adiponectin (+45 T/G) and leptin (–2548 G/A) genes with type 2 diabetes mellitus in male Egyptians

Introduction

Adiponectin is an adipose tissue-specific protein with insulin-sensitizing properties. Many investigators have explored the association between adiponectin single nucleotide polymorphisms (SNPs) and type 2 diabetes mellitus (T2DM) in different ethnic populations from different regions. Leptin is a protein hormone constituting an important signal in the regulation of adipose tissue mass and body weight. The aim of this study was to explore potential associations between SNP +45 T>G of the adiponectin gene and SNP 2548G/A of leptin with T2DM and the effect of SNPs on serum adiponectin and leptin levels.

Material and methods

From the Egyptian population, we enrolled 110 T2DM patients and 90 non-diabetic controls. Serum lipid profile, blood glucose, serum adiponectin, and leptin were measured. Genotyping for two common SNPs of the adiponectin and leptin genes was performed by polymerase chain reaction–restriction fragment length polymorphism.

Results

The G allele and TG/GG genotype of SNP 45 occurred more frequently than the T allele and TT genotype in T2DM patients compares to the controls. Subjects with the GG + TG genotype of SNP 45 were at increased risk for T2DM (OR = 6.476; 95% CI: 3.401–12.33) and associated with a low serum adiponectin level compared with the TT genotype. The serum leptin concentration of GA + AA genotype carriers was not significantly different from that of the GG genotype in the diabetic group.

Conclusions

The G allele carriers who have reduced plasma concentrations of adiponectin may have an association with T2DM, while leptin SNP 2548 G/A is not associated with the risk of development of T2DM in the Egyptian population.     

中国大陆汉族人群强直性脊柱炎患者骨保护素基因多态性研究

目的：通过骨保护素（OPG）基因单核苷酸多态性（SNPs）位点的筛查,分析中国大陆汉族人群中OPG基因多态性与强直性脊柱炎（AS）易感性的相关性。方法：采集2008年1月至2012年1月在我院就诊的AS患者195例（AS组）及203例性别、年龄与之匹配的健康体检者（对照组）的外周血样本,并提取基因组DNA。所有样本采用TaqMan探针法对OPG基因SNP rs2073618、rs4355801位点进行基因型鉴定。比较AS组与对照组之间不同等位基因及基因型的分布差异,并分析其与AS易感性的相关性。结果：OPG基因SNP rs2073618、rs4355801位点的等位基因及基因型分布均符合Hardy—Weinberg平衡。AS组与对照组等位基因频率分别如下。rs2073618（G）：71．0％、71．9％,（C）：29．0％、28．1％;rs4355801（G）：27．7％、26．4％,（A）：72．3％、73．6％。两组在基因型频率的分布上显示,m2073618（CC）：9．2％、8．9％,（GC）：39．5％、38．4％,（GG）：51．3％、52．7％;rs4355801（AA）：52．3％、52．7％,（AG）：40．0％、41．9％,（GG）：7．7％、5．4％。以上数据组间比较差异均无统计学意义（P〉0．05）。经关联性分析,未发现AS发病的风险等位基因或基因型。结论：中国大陆汉族人群中OPG基因SNP rs2073618、rs4355801单核苷酸多态性与AS的易感性之间没有相关性。     

广东省汉族人群与西藏自治区夏尔巴人群SP-A基因单核苷酸多态性研究

目的：通过对肺表面活性物质相关蛋白A（surfactantproteinA，SP-A）基因单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism，SNP）在广东汉族人群和西藏夏尔巴人群中的分布特点的分析，探讨其与高原低氧环境适应性的关系。方法：应用序列特异性引物-聚合酶链反应（polymerase chain reacion-sequencespecific primer，SSP-PCR）方法，对90名广东汉族人和104例西藏夏尔巴人SP-A基因进行检测。结果：在104例夏尔巴人和90名汉族人之间SP-A1基因1544位点各基因型和等位基因分布无统计学差异（P〉0．05）；在SP-A1基因3241位点C／C，C／T和T／T3种基因型的构成比在夏尔巴人分别为75．0％，22．1％和2．9％，而广东汉族人群为50，0％，35．6％和14．4％，夏尔巴人等位基因C、T的分布频率为86．1％和13．9％，而广东汉族为67．8％和32．2％，sP-A13241基因型和等位基因分布频率在两组之间比较差异有统计学意义（P〈0．05）；在SP-A2基因3265位点夏尔巴人C／C，A／C和A／A3种基因型的构成比分别为37．5％，53．8％和8．7％．广东汉族为63．3％，30．O％和6．7％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．05），而且夏尔巴人等位基因C、A的分布频率为64．4％和35．6％，而广东汉族人群为78．3％和21．7％，两组比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：夏尔巴人SP-A2基因的3265位点基因型和等位基因分布与广东汉族人均有显著性差异，该位点SNP可能与夏尔巴人对高原低氧适应有关。