APOLIPOPROTEIN(a) AND CORTICAL CEREBRAL INFARCTION

INTRODUCTION　　Lipoprotein(a)[Lp(a)],consistingofapoB100anditsdistinctglycoproteinapolipoprotein(a)[apo(a)],hasbeenshowntobeanindependentriskfactorfortheatherosclerotic(AS)cardiocerebrovasculardiseases(1).Thepresentstudy,onthebasisofunderstandingthe...     

APOLIPOPROTEIN E POLYMORPHISM AND ALZHERMER‘ S DISEASE

INTRODUCTIONAlzhelmer'sdisease(AD),whichseriouslyaffectedthehealthyoftheagedpeople,canbehardlycured.ApoEIsuniqueamongapollpoproteininthatithasaspecialrelevancetonervoustissue(l).ButtherewerefewreportsontherelationshipbetweenApoEpolymorphismandADinourcountry.Therefore,wedeterminedandanalysedtheApoEpolymorphismof30sporadicAD,27patientswithMIDand46agedhealthysubjectsascontrol.ThepurposeistoinquireintotherelationshipoftheApoEgenepolymorphismandthesporadicADinChinese.MFTERIALSANDM…     

中青年脑梗死患者载脂蛋白B基因多态性研究

目的 研究中青年脑梗死患者栽脂蛋白B（ApoB）基因多态性、不同基因型的血脂水平特点。方法 采用病例对照的方法对55岁以下脑梗死患者及对照组ApoB基因的EcoRI和XbaI等住基因频率及不同基因型的血脂水平进行测定。结果 中青年脑梗死组E^-等住基因频率（0．35），明显高于对照组（0．16），OR=2．76，χ^2=4．127，P=0.042；具有E^-基因型者，脑梗死组的ApoB水平明显高于时照组，t=2．375，P=0．028；而且中青年脑梗死者具有X^＋基因型者的TG水平明显高于X^-基因型对照组及脑梗死组，P值分别为0．012和0．013。结论E^-、X^＋等住基因型是引起中青年人脑梗死的重要危险基因型，并通过影响脂代谢而起作用。     

ASSOCIATION OF PLASMA HOMOCYSTEINE LEVEL AND N^5,N^10—METHYLENETETRAHYDROFOLATE REDUCTASE GENE POLYMORPHISM WITH CEREBRAL INFARCTION

OBJECTIVE: To investigate the relationship of plasma homocysteine (Hcy) level to stroke and genetic factor to elevated plasma Hcy level. METHODS: The plasma Hcy level was measured by capillary electrophoresis-ultraviolet detection and the gene polymorphism of N5,N10-methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) was studied with PCR-RFLP assay in 43 patients with cortical cerebral infarction and 42 healthy control. RESULTS: The plasma Hcy level of the patients (19.3 +/- 6.0 micromol/L) was markedly higher than that of the controls (13.7 +/- 5.4 micromol/L) (t = 4.16, P < 0.001). There are 3 genotypes, C/C, C/T and T/T, about base-variation of MTHFR gene at locus 677. The plasma Hcy level of the subjects with T/T genotype was higher than that of subjects with other genotypes. However, the frequencies of each genotype and allele were not significantly different between the patients and the controls. CONCLUSIONS: The elevated plasma Hcy level is a risk factor for atherothrombotic cerebral infarction, and is related to the C-->T mutation at locus 677 of MTHFR gene.     

乙醛脱氢酶2基因多态性与脑梗死相关性研究

目的探讨乙醛脱氢酶2（ALDH2）基因多态性与脑梗死的相关性。方法以156例经MRI确诊的脑梗死患者为脑梗死组,以同期MRI排除脑梗死诊断的160例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,应用聚合酶链式反应技术扩增目的基因片段,分析ALDH2基因型与脑梗死的关系。结果单因素分析,AA基因型脑梗死的危险性是GG基因型的4．13倍（P〈0．01）。多元Logistic回归分析,A等位基因脑梗死的危险型是G等位基因的2．35倍（P〈0．01）。结论ALDH2基因G487A多态性与脑梗死的发病有关,A等位基因增加脑梗死的危险性。     

瘦素基因启动子区G-2548A多态性与脑梗死和腹型肥胖关系

目的探讨中国青岛地区汉族人群瘦素基因启动子区G-2548A多态性与腹型肥胖和脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法,对216例脑梗死病人和182例健康者（对照组）的瘦素基因启动子区G-2548A位点进行多态性分析;根据腹围将两组均分为腹型肥胖组和非腹型肥胖组。结果所有受检者的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组GG基因型频率显著高于对照组（χ2=62.574,P〈0.001）,G等位基因频率显著高于对照组（χ2=29.173,P〈0.001）。GG基因型人群患脑梗死的风险是GA＋AA基因型的2.494倍（OR=2.494,95%CI=1.344-4.631）,GG基因型人群空腹血浆瘦素水平高于GA＋AA基因型（t=6.924,P〈0.001）。腹型肥胖者的基因型分布和等位基因频率与非腹型肥胖者相比差异无显著性（P〉0.05）。结论瘦素基因启动子区G-2548A多态性可能与脑梗死的易感性有关,G等位基因可能是脑梗死的遗传易感因素,瘦素基因启动子区G-2548A的多态性与腹型肥胖无相关性。     

用PCR-RFLP方法对ApoE基因进行分型

目的探索一种简便、经济而又准确的方法对人类载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因进行分型。方法从人血凝块中提取基因组ＤＮＡ，用聚合酶链反应扩增出ＡｐｏＥ基因片段，用限制性内切酶ＣｆｏⅠ消化，经聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，使之分型。结果老年痴呆患者中Ｅ４等位基因的频率显著高于对照组，分别为３１．２５％、１０．７１％（Ｐ＜０．０５），ＯＲ值为３．６６，９５％，ＣＩ为１．５３～８．９１。结论本方法快速、准确、经济，特别适合于大样本人群的基因分型工作     

动脉硬化性脑梗塞遗传因素载脂蛋白AI基因DNA多态性分析

应用限制性片段长度多态性方法分析了52例动脉硬化性脑梗塞患者及60例健康对照ApoAⅠ基因,并应用酶学方法测定了二种基因型患者血清高密度脂蛋白胆固醇、总胆固醇及甘油三脂水平。结果表明载脂蛋白AⅠ基因PstⅠRFLP由2.2kb和3.3kb组成,3.3kb片段频率在二组间分别为0.16、0.02,二组间具有极显著性差异(P<0.o1),提示多态片段3.3 kb与动脉硬化性脑梗塞相关,是HDL-L水平下降的遗传因素之一。     

THE INFLUENCE OF APOLIPOPROTEIN B AND E GENE POLYMORPHISMS ON THE RESPONSE TO SIMVASTATIN THERAPY IN PATIENTS WITH HYPERLIPIDEMIA

Objective. To investigate the effect of apolipoprotein B (apoB) and E (apoE) genetic variations on lipid profile at baseline (before treatment), and also on the subsequent response to simvastatin therapy.Methods. Eighty-eight patients with hyperlipidemia were treated with simvastatin 5mg daily. The plasma levels of total cholesterol (TC) and low-density lipoprotein cholesterol (LDL-C), triglyceride (TG) and apo B were measured pre-treatment and at the end of the 4th, 8th and 12th post-treatment week. Polymorphisms of apoB at XbaI locus and apoE were determined by restriction fragment length polymorphism (RFLP).Results. In all patients, relative frequencies of X- allele and X + allele were 0. 943 and 0. 057 for apoB gene respectively. For apoE gene the relative frequency of ε 2 allele was determined as 0. 182, ε3 as 0. 580 and ε4 as 0. 238. The reduction in TC level was more prominent in patients carrying X- allele than in those with X + allele following treatment (-23. 9% vs. -13. 6% , P < 0. 05). Co     

2型糖尿病并脑梗死病人对氧磷酶基因多态性的研究

①目的　探讨对氧磷酶 (PON1 )A1 91B基因多态性与 2型糖尿病并脑梗死 (CI)的关系。②方法　应用聚合酶链式反应 (PCR)技术 ,检测 80例对照组、5 6例 2型糖尿病病人、6 0例 2型糖尿病并CI病人PON1A1 91B基因型及基因频率。③结果　 2型糖尿病组与对照组相比 ,PON1A1 91B基因型频率、等位基因频率无显著差异(χ2 =1 .4 2、1 .4 5 ,P >0 .0 5 )。 2型糖尿病并CI组与 2型糖尿病组、对照组相比 ,PON1 1 91B基因型频率显著增高(χ2 =4 .1 5 2、6 .1 4 1 ,P <0 .0 5 ) ,等位基因频率显著增高 (χ2 =9.5 4 5、8.32 9,P <0 .0 5 )。④结论　糖尿病并CI病人B基因突变可能是其发病的危险因素之一。     

脑梗死与颈动脉粥样硬化的关系研究

目的探讨脑梗死与颈动脉粥样硬化的关系。方法回顾性分析116例脑梗死患者临床责料，统计脑梗死、脑梗死复发患者颈动脉内膜中层厚度（IMT）增厚率、颈动脉斑块患病率，并与时照组进行比较。结果脑梗死及复发患者颈动脉IMT增厚率、颈动脉斑块患病率明显增高。结论颈动脉粥样硬化与脑梗死的发病密切相关。延缓颈动脉粥样硬化的进展、稳定新鲜粥样兜块。对降低脑梗死的发病率有重要意义。     

人载脂蛋白E的PCR－RFLP基因分型

采用两对引物进行套式聚合酶链式反应（ＰＣＲ），扩增人载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）基因第４号外显子的２３３ｂｐ特异性片段。用限制性核酸内切酶ｎｈａｌ酶解ＰＣＲ产物。聚丙烯酰胺凝胶电泳分离后进行ＰＣＲ－ＲＦＬＰ基因分型。此方法简便、灵敏，结果可靠。分析了１００名正常人ａｐｏＥ的基因型，其等位基因ｅ２，ｅ３，ｅ４频率分别为０．０５，０．８８和０．０７。     

胰岛素依赖型糖尿病起病年龄相关的HLA－DQA1遗传异质性

比较３组起病年龄不同的胰岛素依赖型糖尿病（ＩＤＤＭ）病人（Ａ组≤１４岁，Ｂ组１５～３０岁，Ｃ组≥３１岁）其ＨＬＡ－ＤＱＡ１链５２位精氨酸（Ａｒｇ）与ＩＤＤＭ易感性之间的关系。结果显示，Ａ组ＨＬＡ－ＤＱＡ１链５２位Ａｒｇ（＋）等位基因频率为８７．５％，明显高于对照组（５３．９％，Ｐ＜０．０５，ＲＲ＝５．９８）及Ｂ组和Ｃ组（Ｐ＜０．０５）；Ａ组ＨＬＡ－ＤＱＡ１链５２Ａｒｇ（＋）／Ａｒｇ（＋）表现型的频率为７５％，明显高于Ｃ组（２３．１％，Ｐ＜０．０５）。本文提示：ＨＬＡ－ＤＱＡ１链５２位Ａｒｇ与ＩＤＤＭ易感性之间的关系存在着起病年龄相关的异质性，有必要进一步研究以阐明ＩＤＤＭ的免疫遗传学本质。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病病人血脂水平的关系

①目的　探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与冠心病 (CHD)病人血脂水平的关系。②方法　采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,检测 12 0例CHD病人和 12 0例正常人ApoE基因型及等位基因频率 ,并测定CHD组外周血血脂水平。③结果　CHD组E3/ 4基因型与E4等位基因频率均明显高于对照组 (χ2 =3.92、7.85 ,P <0 .0 5、0 .0 1) ;CHD组E2 / 3、E3/ 3、E3/ 4基因型之间总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL C)水平有显著性差异 (F =174 .5 7、39.4 0 ,q =10 .17～ 2 4 .16 ,P <0 .0 1)。 ④结论　E3/ 4基因型病人TC、LDL C水平升高明显 ,ApoE基因多态性可能通过影响血脂水平对CHD的发生起作用。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法：选择63例冠心病患者,PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,银染色后分析ApoE基因型。并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组E4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论：E4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

共存于载脂蛋白C-Ⅰ基因和伪基因之多态性Ile-11Met

目的：探讨可能存在于载脂蛋白 ＣⅠ（ａｐｏ ＣⅠ） 的基因突变或多态性及其频率和表型。方法：通过基因特异性引物和致突变分离聚合酶链反应（ Ｍ Ｓ Ｐ Ｃ Ｒ） 技术分离和扩增ａｐｏ ＣⅠ基因和伪基因片段,采用固相荧光直读法分别对其进行 Ｄ Ｎ Ａ 序列分析;对来自德国、意大利和日本人群的 Ｄ Ｎ Ａ 库样品进行基因型和表型及其相互关系的对比研究。结果：在受检者中首次发现ａｐｏ ＣⅠ基因一多态性位点,即其编码信号肽第１１ 位密码子的第３ 个核苷酸胞嘧啶突变为鸟嘌啶（ Ｃ→ Ｇ） ,从而导致该位置野生型的异亮氨酸突变为蛋氨酸（ Ｉｌｅ１１ Ｍｅｔ） 。该ａｐｏ ＣⅠ基因多态性的等位基因频率在德国和意大利人群中显著不同（１ ．６５ ％ ｖｓ ２ ．２８ ％ , Ｐ＜ ０ ．０１） ,但在日本人 Ｄ Ｎ Ａ 库中未检出。该多态性还以高频率出现在ａｐｏ ＣⅠ伪基因中,但无论是存在于ａｐｏ ＣⅠ基因或伪基因之多态性 Ｉｌｅ１１ Ｍｅｔ,其杂合子或纯合子携带者的血脂参数与野生型比较均无明显改变。结论　揭示共存于ａｐｏ ＣⅠ基因和伪基因的多态性 Ｉｌｅ１１ Ｍｅｔ 在不同人群中的等位基因频率差异显著,但对血脂代谢无明显影响。     

用聚合酶链反应技术探测人载脂蛋白AI基因多态性

用聚合酶链反应(PCR)技术扩增载脂蛋白(Apo)AⅠ基因第3个内含子中包括MspⅠ多态位点在内的总长307bp DNA片段,观察中国汉族健康人、高脂血症和冠心病患者Apo AⅠ基因多态性。结果表明,中国汉族人种Apo AⅠ基因Msp Ⅰ多态性与白种人不同,M_2等位基因属常见等位基因,而白种人为罕见等位基因。高脂血症和冠心病患者M_2等位基因频率与健康人无差异。     

人血浆载脂蛋白E的分离及纯化

本文建立了一种快速、简便、较大量分离载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）方法。其优点：①选用高脂血症病人血浆，因ＡｐｏＥ的含量高，来源方便，故克服了分离提纯ＡｐｏＥ时因含量少，不易分离提纯的困难；②采用不连续密度梯度直立头超速离心法，此法只需加两种不同密度的溶液，比经典地超速离心法减少两种不同密度的溶液，故操作方便，且离心时间比经典方法（２４小时）缩短了十分之九；③获得极低密度脂蛋白中的载脂蛋白（ＡｐｏＶＬＤＬ），用ＳｅｐｈａｄｅｘＧ－２００柱层析（１．１×１００ｃｍ）分离提纯得到的ＡｐｏＥ，即是纯的ＡｐｏＥ，且避免了柱太长、不便操作的麻烦。纯化了的ＡｐｏＥ在ＳＤＳ－ＰＡＧＥ中显示一条带，测得分子量为３．８ｋＤａ。     

CORRELATION BETWEEN FIBRINOGEN LEVEL AND CEREBRAL INFARCTION

FIBRINOGEN,a340-kDa protein synthesized inthe liver,is the precursor of fibrin and an acutephase reactant.As an important factor of thethrombotic waterfall and marker of inflammation,fibrino-gen was believed to be correlated with thromboembolic dis-ease.1…     

冠心病、高脂血症和低高密度脂蛋白血症患者载脂蛋白Al基因的多态性

本实验用分析基因限制性内切酶片段长度多态性(Restriction fragment length olymorphisms,RFLPs)技术,检测到中国人载脂蛋白AI(Apolipoprotein AI。Apo AI)基因3′端存一PstI多态位点,并发现该多态位点与低高密度脂蛋白(HDL)血症及冠心病有较密切的关系。