Machado—Joseph病中国家系的临床和病理研究

为了探讨Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病在我国的发病情况，我们将１９８８年５月以来在国内相继发现的Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病２７家系的临床，分子生物学，病理等方面进行了研究。结果显示，所有家系谱均符合常染色体显性遗传模式。发病年龄平均２９岁。临床突出特点为进行性共济失调，张力障碍，痉挛性肌张力增高。舌与面肌纤维性颤搐，腱反射亢进，眼球震颤等可为早期表现。     

第三届国际马查多·约瑟夫病研讨会纪要

第三届国际马查多·约瑟夫病研讨会纪要１９９４年４月７～９日在葡萄牙亚速尔群岛的ＦｕｒｎａｓＳａｏＭｉｇｕｅｌ召开了第三届国际马查多－约瑟夫病（Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病，简称ＭＪＤ）研讨会。参加这次会议的有１３个国家，１００余名学者。以临床、流行...     

Machado—Joseph病基因CAG重复数目与临床相关性

为了探讨Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病的发病机理，分析了来自４个有系的６１名成员及１８名健康人的基因重复数目后，发现所有１５例患者均存在ＣＡＧ重复扩展，其重复数目为７２－８６。正常ＣＡＧ重复数目为１４－４０，两者之间差异有显著意义。     

Machado-Joseph病一家系临床与MRI

Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病一家系临床与ＭＲＩ王磊崔元孝迟兆富例１先证者（Ⅲ－７），男，２９岁。２５岁出现行走不稳、醉酒状，渐加重，２年后双上肢持物不稳、讲话缓慢、双下肢屈曲困难，近半年出现视物模糊、吞咽困难、饮水呛咳、行走不能，于１９９５年２月６...     

Machado－Joseph病一家系8例的临床与MRI

本文报告一家系２代８例非葡萄牙血缘的Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病。存活者３例，死亡５例，发病年龄２５～４５岁，死亡年龄３０～６０岁。主要表现为小脑性共济失调伴锥体外系或（和）锥体系，进行性眼外肌麻痹等多系统损害。３例ＭＲＩＴ１像均显示脑干、小脑萎缩，２例Ｔ２像显示苍白球、壳核区低信号。家族史提示为常染色体显性遗传。对其临床分型以及诊断标准进行了阐述。     

经DNA测序证实的脊髓小脑性共济失调SCA3基因突变研究

目的 研究Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（ＭＪＤ）的基因突变及临床特征。方法 应用ＰＣＲ方法结合测序技术,检测了临床诊断脊髓小脑性共济失调（ＳＣＡ）的１１个家系２７例病人,４例散发ＳＣＡ及３５名家系中“正常人”的基因突变,并利用ＡＢＩ３７３测序仪对１例ＭＪＤ与１例症状前ＭＪＤ两对等位基因片段分别进行ＤＮＡ测序。结果 检出９个家系为ＭＪＤ,其中２个ＭＪＤ家系检测到６例症状前ＭＪＤ。正常等位基因三核苷     

Machado－Joseph病中国家系的临床和病理研究

为了探讨Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病在我国的发病情况，我们将１９８８年５月以来在国内相继发现的Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病２７家系的临床、分子生物学、病理等方面进行了研究。结果显示，所有家系谱均符合常染色体显性遗传模式。发病年龄平均２９（５～３８）岁。临床突出特点为进行性共济失调、张力障碍、痉挛性肌张力增高。舌与面肌纤维性颤搐、腱反射亢进、眼球震颤等可为早期表现。姿势和运动障碍、站立不稳、趔趄步态、构音障碍、眼球快速扫视动作丧失、上视活动受限、水平性眼球震颤、眼球突出为最常见的临床表现。晚期病例除上述症状明显加重外，可见四肢远端肌肉萎缩、腱反射消失、夜间惊恐。没有明确的认知功能障碍为本病的另一临床特征。在同一家系中，可见有不同的临床类型以及型间过渡和重叠。可见后代发病年龄比先代提前的遗传早显现象。没有发现种族和地域差别。病理特征为黑质、齿状核、苍白球内侧、脑干运动神经核、克拉克柱、脊髓前角细胞、脊髓小脑束及周围神经变性和／或细胞脱失。大脑及小脑皮质正常。４个家系经基因学研究，ＭＪＤ１ＣＡＧ重复序列为７２～８６。     

Machado—Joseph病一家系8例的临床与MRI

本文报告一家系２代８例非葡萄牙血缘的Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病。存活者３例，死亡３例，发病年龄２５￣４５岁，死亡年龄３０￣６０岁。主要表现为小脑性共济失调伴锥体外系或（和）锥体系，进行性眼外肌麻痹等多系统损害。３例ＭＲＩ Ｔ１像均显示脑干、小脑萎缩，２例Ｔ２像显示苍白球、壳核区低信号。家族史提示为常染色体显性遗传。对其临床分型以及诊断标准进行了阐述。     

中国人Machado-Joseph病四例患者不同组织CAG重复序列的研究

目的 研究和比较４例中国人Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ（ＭＪＤ）患者体内３０多种组织的ＣＡＧ重复数目，ＣＡＧ重复扩展与ＭＪＤ的致病机制和选择性病理损害之间的关系。方法 选取中枢神经系统、外周神经内脏、肌肉、皮肤等３０多种部位的组织，采用标准的酚－氯仿抽提法从中提取基因组ＤＮＡ，再用聚合酶链反应法对致病的ＭＪＤ基因内的ＣＡＧ重复序列进行扩增，最后进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和放射自显影法测定并比较不同     

Machado－Joseph病基因CAG重复数目与临床相关性

为了探讨Ｍａｃｈａｄｏ－Ｊｏｓｅｐｈ病（ＭＪＤ）的发病机理，分析了来自４个家系的６１名成员及１８名健康人的基因（ｃｙｔｏｓｉｎｅａｄｅｎｉｎｅｇｕａｎｉｎｅ，ＣＡＧ）重复数目后，发现所有１５例患者均存在ＣＡＧ重复扩展，其重复数目为７２～８６。正常人ＣＡＧ重复数目为１４～４０，两者之间差异有显著意义。另外，发现发病年龄与ＣＡＧ重复数目呈明显的负相关。２例发病年龄为５岁和１１岁的青少年患者，ＣＡＧ重复数目分别为８６和８３，大于所有成年发病的患者，且病情进展快，症状严重。临床症状与ＣＡＧ重复数目无明显相关性。进一步分析家系各代ＣＡＧ重复数目时，发现ＣＡＧ重复数目存在代间不稳定，这种不稳定性是临床遗传早现现象的分子基础     

神经病学常用医学名词(五)

ＭＭａｃＥｗｅｎｓｉｇｎ：麦克尤恩征ＭａｒｉｎｅｓｃｏＳｊ¨ｏｇｒｅｎｓｙｎｄｒｏｍｅ：马里内斯科舍格伦综合征Ｍａｙｅｒｓｉｇｎ：迈耶征ＭｃＡｒｄｌｅｄｉｓｅａｓｅ：麦卡德尔病ｍｅｇａｃｏｎｉａｌｍｙｏｐａｔｈｙ：大锥状颗粒肌病ｍｅｎｉｎｇｉｓｍ...     

心脏病病人的惊恐障碍

心脏病病人的惊恐障碍［英］／ＣｈｉｇｎｏｎＪＭ…∥ＡｍＪＰｓｙｃｈｉａｔｒｙ．－１９９３，１５０（５）；－７８０～７８５心血管症状和焦虑一直密切相关，Ｋａ－ｔｏｎ发现，因心前区痛或心动过速为最初症状而就医的病人中，有４０％符合ＤＳＭ－Ⅲ惊恐障碍的诊断...     

皮质纹状体脊髓变性(附1例临床与脑活检报告)

皮质纹状体脊髓变性（ｃｏｒｔｉｃｏ－ｓｔｒｉａｔｏ－ｓｐｉｎａｌｄｅｇｅｎｅｔｉｏｎ,又名ｃｒｅｕｔｚｆｅｌｄｔ－Ｊａｋｏｂ病,ＣＪＤ）或亚急性海绵状脑病（ｓｕｂａｃｕｔｅ ｓｐｏｎｇｉｆｏｒｍ ｅｎ－ｃｅｐｈａｌｏｐａｔｈｙ）。世界各地均有发病,国内至今有 ３０余例报道,其中２０余例已经尸解或活检证实,我院１９９９年７月收治１例,现报道如下： 病历摘要 男性,５５岁,汉族,因头晕、走路不稳、精神异常伴四肢不规则抽动２个月而于１９９９年７月１３日转入我院。２个月前首发头晕、全身乏力、思睡当时未加注意…     

Instructions to Authors

ＭａｎｕｓｃｒｉｐｔｓｕｂｍｉｓｓｉｏｎＣｈｉｎｅｓｅＪｏｕｒｎａｌｏｆＮｅｕｒｏｓｃｉｅｎｃｅ (ＣＪＮ)ｉｓｄｅｖｏｔｅｄｔｏｔｈｅｐｕｂｌｉｃａｔｉｏｎｏｆｏｒｉｇｉｎａｌｃｏｎｔｒｉｂｕｔｉｏｎｓｏｎａｎｙａｓｐｅｃｔｓｏｆｎｅｕｒｏｓｃｉｅｎｃｅｒｅｓｅａｒｃｈ .ＢｅｓｉｄｅＯｒｉｇｉｎａｌｒｅｓｅａｒｃｈｐａｐｅｒｓ,ｉｔｐｕｂｌｉｓｈｅｓＣｏｍｍｕｎｉｃａｔｉｏｎｓ,Ｅｘｐｅｒｉｍｅｎ ｔａｌｍｅｔｈｏｄｓ,ＲｅｖｉｅｗａｎｄＰｒｏｇｒｅｓｓａｒｔｉｃｌｅｓ.Ｍｏｓｔｒｅｖｉｅｗｓｗｉｌｌ…     

利培酮治疗情感障碍和强迫症

利培酮治疗情感障碍和强迫症【英】ＪａｃｏｂｓｅｎＦＭＪＣｌｉｎＰｓｙｃｈｉａｔｒｙ１９９５，５６（９）．－４２３～４２９利培酮为新一代不典型抗精神病药，其药理作用不同于传统的抗精神病药物，如吩噻嗪、氟哌啶醇。因为它对多巴胺Ｄ１受体作用较小，对Ｄ２、Ｄ...     

丁螺环酮治疗迟发性运动障碍

丁螺环酮治疗迟发性运动障碍【英】／ＭｏｓｓＬＥ…／／Ｊ　ＣｌｉｎＰｓｙｃｈｏｐｈａｒｍａｃｏｌ－１９９３，１３（３）：－２０４～２０９有人报告抗精神病药治疗的病人有近２０％存在迟发性运动障碍（ＴＤ）。以往曾用胆碱能药、胺类合成阻滞剂、胺类耗竭剂、γ－...     

生长抑素调节疑核神经兴奋性氨基酸受体介导的兴奋

在含有孤束中央亚核（ＮＴＳｃ）疑核神经元密集区（ＡＭＢｃ）及孤束－疑核传导束的脑片，注射生长抑素（ＳＳＴ）于ＡＭＢｃ区，对Ｎ－ｍｅｔｈｙｌ－Ｄ－ａｓｐａｒｔａｔｅ（ＮＭＤＡ）引起的疑核神经元膜电位去极化有易化作用，而注射ｃｙｓｔｅａｍｉｎｅ耗竭内源性ＳＳＴ后，ＮＭＤＡ的去极化作用减弱；ＮＭＤＡ受体阻断剂Ｄ，Ｌ－２－ａｍｉｎｏ－７－ｐｈｏｓｐｈｏｎｏｈｅｐｔａｎｏｉｃａｃｉｄ（ＡＰ－７）使疑核神经元     

HPA轴障碍可预示Alzheimer病预后

ＨＰＡ轴障碍可预示Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病预后【英】／ＳｗａｎｗｉｃｋＧＲＪ…／／ＢｉｏｌＰｓｙｃｈｉａｔｒｙ，－１９９６；３９（１１）：９７６～９７８肾上腺皮质激素串联（ｃａｓｃａｄｅ）假说认为Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ病（ＡＤ）患者的海马退化会导致皮质醇过多...     

新药碱性成纤维细胞生长因子在神经疾病中的初步应用

新药碱性成纤维细胞生长因子在神经疾病中的初步应用粟秀初碱性成纤维细胞生长因子（ｂＦＧＦ，Ｂａｓｉｃｆｉ－ｂｒｏｂｌａｓｔｇｒｏｗｔｈｆａｃｔｏｒ）又称细胞生长肽，神经肽，为一项具有广泛临床应用前景的高科技基因工程产品。１９７４年由美国学者Ｇｏｓｐｏｄ...     

实验性局灶性脑血及再灌流后AP—1复合物的结合活性测定

本研究应用凝胶迁移法检测局灶脑缺血区中Ｆｏｓ与Ｊｕｎ基因的蛋白产物形成异源二聚体复合物－转录因子ＡＰ－（ａｃｔｉｖａｔｏｒ ｐｒｏｔｅｉｎ－１）的ＤＮＡ结合活性。缺血３０ｍｉｎ或９０ｍｉｎ伴随再灌流４ｈ，结果表明ＡＰ－１结合活性增加。提高的ＤＮＡ结合活性持续２４ｈ。以上结果说明提高转录因子ＡＰ－１的表达水平在缺血病变的基因调节改变中起一定作用。