血浆同型半胱氨酸水平、MTHFR基因多态性和青年脑梗死的关系

目的 探讨血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahy drofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系.方法 比较42例青年脑梗死患者,30例神经系统非血管性疾病患者和30例健康人血浆Hcy和MTHFR基因多态性.结果 脑梗死组的Hcy水平显著高于其他两组(P＜0.01).3组之间MTHFR基因677位点各基因型频率、T等位基因率、T/T纯合子率差异无显著性.各组T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy水平差异有显著性.血清叶酸、VitB12与Hcy呈负相关.结论 本组人群MTHFR基因C677T突变的纯合子在低叶酸状态下引起血浆Hcy增高,但与青年脑梗死无显著关系.血浆Hcy和青年脑梗死密切相关.     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与脑梗死的关系,进一步确定遗传因素对血浆Hcy水平及脑梗死的影响,为脑梗死遗传易感基因的识别和防治提供科学依据。方法:用高效液相色谱法测定受检者血浆Hcy水平,并采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术,检测84例脑梗死患者和81例健康对照者的MTHFR基因C677T的基因型,比较和分析病例组与对照组间基因型及等位基因的分布频率差异。结果:病例组血浆Hcy水平明显高于对照组;病例组TT纯合基因型和T等位基因频率均明显高于对照组;MTHFR基因C677T多态性中TT基因型血浆Hcy水平显著高于CT基因型及CC基因型,差异均具有统计学意义。结论:MTHFR C677T多态性TT基因型致血浆Hcy水平增高,可能是引起脑梗死发病的重要遗传因素。     

长治人群MTHFR C677T基因多态性分布与血浆Hcy水平

目的 对N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)的MTHFR C677T基因位点的基因多态性和血浆同型半胱氨酸(HCY)水平进行分析,了解其在长治地区人群中的分布情况. 方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法(PCRRFLP)对192例健康人的血标本进行MTHFR C677T基因多态性分析;采用酶联免疫吸附法进行血浆HCY水平测定. 结果 长治地区健康人群中MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为16.67％,50.52％和32.81％,C、T等位基因频率分别为41.93％和58.07％.其中男性人群MTHFR C677T基因的CC、CT和TT基因型频率分别为20.21％,53.19％和26.60％,女性人群则分别为13.26％,47.96％和38.78％,男、女性人群基因型频率差异无显著性(P＞0.05);男、女性人群C等位基因频率分别为46.81％和37.24％,T等位基因频率分别为53.19％和62.76％,男、女性人群C、T等位基因频率无显著性差异(P＞0.05).MTHFR C677T基因型频率在长治地区男性人群、女性人群、总人群中均符合Hardy-Weinberg平衡.人群中血浆Hcy水平为(9.1±4.0) μmol/L;男、女性人群血浆HCY水平经t检验无显著性差异;总人群MTHFR C677T位点各基因型间,血浆HCY水平亦无显著性差异. 结论 MTHFR C677T基因多态性在长治地区人群中的分布符合Hardy-Weinberg平衡,在男、女性人群中的分布无显著性差异;长治地区健康人群血浆HCY水平为(9.1±4.0) μmol/L,男、女性人群血浆HCY水平无显著性差异.本试验数据可为MTHFR基因突变与同型半胱氨酸代谢相关疾病病因研究提供遗传学数据.     

血浆Hcy水平及MTHFR基因C667T 突变与肝硬化的相关性研究

目的探讨血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平与肝硬化的关系及血浆Hcy水平升高的遗传因素。方法采用高效液相色谱法(HPLC)测定64例肝硬化患者、42例非肝硬化肝病患者和60名健康对照者血浆Hcy水平,聚合酶链反应限制性片段长度多态性技术(PCR RFLP)分析N5,N10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C667T突变。结果肝硬化组血浆Hcy水平[(14.6±6.9)μmol/L]显著高于非肝硬化肝病组[(9.3±5.2)μmol/L]和正常对照组[(7.1±3.9)μmol/L](均P<0.01);MTHFR基因677位点碱基变异致3种基因型C/C、C/T和T/T,肝硬化组3种基因型分布频率(18.8%,50.0%,31.2%)明显高于非肝硬化肝病组(45.2%,40.5%,14.3%)和正常对照组(53.3%,33.4%,13.3%)(均P<0.01),非肝硬化肝病组3种基因型分布频率与正常对照组比较,差异无显著性意义(均P>0.05);血浆Hcy水平增高与T/T基因型别相关。结论血浆Hcy水平升高是肝硬化的一个危险因素,可能与MTHFR基因677位点碱基C→T突变有关。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性及同型半胱氨酸与高脂血症的关联性

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平与高脂血症的关联性。方
法收集1591例研究对象,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测MTHFR C677T基因多态性,采
用酶循环法检测血浆Hcy,同时检测血脂水平,按血脂水平将研究对象分组,其中高脂血症组694例,健康对照组897例,比较两
组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy的差异。统计工具采用SPSS17.0统计软件。结果高脂血症组的MTHFR C677T基
因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率,以及血浆Hcy水平与健康对照组比较差异无显著性意义（P>0.05）。
CC、CT、TT三种不同MTHFR C677T基因型的血浆Hcy水平差异有极显著性意义（P<0.01）,而六种血脂水平差异无显著性意
义（P>0.05）;通过进一步两两比较结果显示,TT基因型的血浆Hcy水平与CC、CT基因型比较差异有极显著性意义（P<0.01）,
TT基因型的血浆Hcy 水平明显高于CC、CT基因型;而CC基因型的血浆Hcy 水平与CT基因型比较差异无显著性意义（P>
0.05）。结论MTHFR C677T基因多态性和血浆Hcy水平两者与高脂血症均不具关联性,而MTHFR C677T基因多态性与血浆
Hcy水平显著相关,TT基因型的血浆Hcy水平明显高于CC、CT基因型。
     

MTHFR基因C677T多态性与汉族人群抑郁症的关联性

目的 探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系.方法 纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族.入组时对抑郁症患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)-17评定,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T的多态性.结果 抑郁症组与对照组基因型(CC、CT、TT)分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);其中抑郁症组TT基因型频率显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).抑郁症组CT和TT基因型患者的HAMD-17评分均显著高于CC型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MTHFR基因C677T多态性与抑郁症关联,且TT基因型与抑郁症的严重程度相关.     

不同性别MTHFR基因多态性协同叶酸水平差异对血清同型半胱氨酸的影响研究

目的:探讨不同性别MTHFR基因多态性协同叶酸(Fol)水平对血清同型半胱氨酸(Hcy)的影响。方法:收集18～75岁受检者88例,检测其血清Fol、Hcy等指标,并进行MTHFR基因多态性检测。分析不同性别的血压(BP)、血糖(Glu)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)等各基本健康参数水平的差异性。不同性别MTHFR基因多态性分布特点及差异性。不同性别MTHFR基因多态性血清Hcy水平的差异性及与Fol水平的关系。结果:不同性别的年龄、Glu、TG、TC各参数比较无统计学差异,而BP比较有统计学差异(P<0.05);88例中MTHFR C677C型占14.8%,C677T型占47.7%;T677T型占37.5%,不同性别间比较差异无统计学意义。三种MTHFR基因多态性样本组间血清Hcy水平比较有统计学差异,其中MTHFR T677T型合并叶酸缺乏者血清Hcy水平与本组叶酸不缺乏者比较,有统计学差异(P<0.05);不同性别叶酸缺乏组间血清Hcy水平比较,有统计学差异(P<0.05)。结论:MTHFR 677基因多态性突变型占比较高,野生型占比较低。MTHFR杂合突变基因型(C677T)与纯合突变基因型(T677T)导致Hcy水平升高,T677T基因型合并叶酸缺乏更易导致血清Hcy水平升高,且叶酸缺乏者中男性较女性更易导致高Hcy血症。     

青年脑梗死患者同型半胱氨酸、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性检测

目的:探讨血浆同型半胱氨酸 (homocysteine,Hcy)水平和5,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性与青年脑梗死的关系.方法:应用荧光偏振免疫法检测42例青年脑梗死患者(年龄≤45岁)、30例神经系统非血管性疾病患者和30例健康人血清Hcy水平.提取白细胞DNA,应用PCR方法检测MTHFR基因多态性.结果:青年脑梗死组Hcy((21.4±18.8)μmol/L)水平高于神经系统非血管疾病组((10.2±5.0)μmol/L)和健康对照组((12.9±8.6)μmol/L,F=8.64,P<0.05).3组间MTHFR基因677位点各基因型频率、T/T纯合子率差异无统计学意义.各组内T/T纯合子与非T/T纯合子的Hcy水平差异有统计学意义.结论:青年脑梗死组MTHFR基因C677T突变的T/T纯合子可引起血浆Hcy水平增高,但该突变与青年脑梗死无关,而血浆Hcy水平与青年脑梗死有关.     

同型半胱氨酸、叶酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T突变在急性肠系膜静脉血栓形成发病中的作用

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸(FA)及5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T突变在急性肠系膜静脉血栓形成(AMVT)发病中的作用。方法采用高效液相色谱法测定63例AMVT患者和75例健康对照者血浆Hcy水平,放射免疫法测定血浆FA浓度,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法进行MTHFR C677T基因多态性的分析。结果AMVT组与对照组血浆Hcy水平分别为(23.5±8.8)μmol/L和(12.2±6.6)μmol/L,差异有非常显著意义(P<0.01)。Hcy水平与FA呈负相关(AMVT组:r=-0.42,P<0.01;对照组:r=-0.39,P<0.01)。MTHFR C677TTT基因型在AMVT组的分布频率(33.3%)高于对照组(17.3%),经χ2检验差异有统计学意义(χ2=6.31,P<0.05)。结论血浆高Hcy水平和低FA是AMVT形成的危险因素。MTHFR C677T多态性中TT基因型可能是AMVT形成的一个重要遗传风险因子。     

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究

目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。