Alport综合征三个家系13例临床分析

Ａｌｐｏｒｔ综合征是一以基底膜改变为特征的家族性遗传性疾病，临床较少见。现将三个家系１３例患者资料报道如下。１临床资料三个家系１３例患者中，男９例，女４例，年龄１７作者单位：浙江省平阳县人民医院内科（３２５４００）～５２岁，平均３１．５岁。家族甲：６...     

Alport综合征4家系16例分析

目的 探索Ａｌｐｏｒｔ综合征的发病规律，以争取早诊断，指导生育，阻止患儿出生。方法 采用统计典型家系的方法逐一分析其发病率、肾脏症状及肾外症状发生率，疾病严重程序及与性别的关系。结果 部分病例有较明显的遗传规律，如显示Ｘ－联锁显性遗传，病情严重程序男大于女，女性最小发病年龄８个月。其余家系未能明确其遗传规律。结论 对不典型家族史者，凡出现肾功能损害及耳聋者，应及时筛查，可行皮肤组织免疫荧光检查，指     

Alport综合征1家系7例

1999- 0 7我们诊断Ａｌｐｏｒｔ综合征 1家系 7例 ,现予以报告。1　病例介绍先征者男 ,2 1岁 ,1999- 0 3于体检时发现镜下血尿 ,无浮肿、无尿频、尿急、尿痛等尿路刺激征 ,无肾绞痛发作。体检 :ＢＰ16 0 / 12 0ＫＰａ(12 0 / 90ｍｍＨｇ) ,扁桃体不肿大 ,心肺查体无异常 ,腹水征 (- ) ,双肾区叩击痛 (- ) ,双下肢无浮肿。实验室检查 :尿常规 :蛋白 (± )、红细胞 5～ 8个 /高锫镜。相差显微镜检查 :异型红细胞 >80 %。肾功、血浆蛋白、血脂正常。双肾Ｂ超 :未发现结石。耳、眼检查无病变。肾活检病理回报 :先镜检查 :石蜡切片内有 10余个…     

Alport综合征的家系调查及研究

目的：调查Alport综合征一家系的遗传方式及临床特点。方法：对该家系(45人)进行家系调查、体格检查、实验室检查、病理检查及超微结构检查。结果：该家系中2位先证者各项检查均符合Alport综合征的诊断标准。该家系发病率为33.3％，为性连锁显性遗传(XD)，其蛋白尿、血尿发生率分别为28．9％和57．9％，眼病、神经性耳聋发生率分别为52．6％和15.8％。结论：XD-Alport综合征的血尿和眼病发生率较高，可仅有血尿而无蛋白尿，临床上应特别注意。     

小儿Alport综合征6例临床病理分析

Alport综合征(AIport syndmme,AS)是由Ⅳ型胶原基因突变引起的进行性遗传性肾病,常伴有眼、耳等异常.在持续性血尿患者,尤其是儿童患者中,AS较常见,占11％-27％[1].AS占儿童慢性肾功能衰竭的1.8％-3.0％[2].作者收集6例AS患者,对其临床表现、组织病理形态、常规免疫荧光标记、超微结构观察及IV型胶原表达情况进行分析.旨在提高I临床和病理医生对AS的认识.     

双胞胎兄弟Alport综合征临床与病理分析

目的 探讨同卵双生儿Alport综合征的临床与病理特点.方法 2010年4月收治的Alport综合征一家系资料,对患者及其家系成员行尿沉渣、24 h尿蛋白定量、肾功能以及眼晶状体和高频听力检查;2例患儿行肾活组织检查,予以肾组织病理光镜、免疫荧光、电镜检查.结果 该家系中7名成员有镜下血尿,3名成员有少量蛋白尿,2例患儿病理检查均诊断为Alport综合征.结论 早期筛查家系以及行肾脏病理检查有助于Alport综合征的诊断,同时也可以及早治疗,改善预后.     

Alport综合征一家系分析

1病例介绍先证者Ⅲ5，女，6岁。因反复血尿1月入院。1月前开始尿血，间歇性发作，病初曾有眼睑及下肢水肿，在当地医院按“急性肾炎”治疗1月，水肿消退，但血尿不止。不伴头痛、恶心及呕吐，无耳聋，视物清晰。查体：血压11／9kPa（82．5／67.5mmHg），神志清，面色红润，全身     

遗传性肾炎(Alport综合征)——一个家系的调查报告

作者于1967年发现一个Alport综合征的家系,并经19年随访观察,现予报告。病例报告病例1,男,11岁。1967年10月3日因间断血尿7年入院。患儿于4岁时因菌痢于住院期间偶然发现尿变化而诊断肾炎,不伴浮肿和高血压。以后多次查尿均称“血尿”,且每于感冒时呈洗肉水样肉眼血尿,曾三次住某医院治疗无效。患儿无明显症状,唯较瘦小。近三年来耳聋且逐渐加重。为明确诊断与其七弟(病例2)一同送来住院检查。无中耳炎病史。     

4个Currarino综合征家系的临床表型及遗传学分析

目的 分析4个Currarino综合征(CS)家系中患者的临床表型与遗传学特点。方法 纳入4个CS家系5例患者,收集先证者病历并分析其临床表型特点,完善家属相关检查。采集先证者及其父母的外周血样本提取DNA,通过高通量测序及Sanger测序验证检测MNX1基因致病突变,回顾分析既往携带相同点突变或近似缺失的CS患者临床信息。结果 临床表型分析显示4个CS家系的先证者中3例为散发性病例,1例为家族性病例,家族性病例的母亲也确诊为CS,临床分型5例患者中3例为完全型,2例为轻型,所有患者均有骶骨畸形和肛门直肠畸形表现。高通量测序检出3种来自不同家系的MNX1基因致病突变,包括1个错义突变(p.R293W)为母源性遗传、1个移码突变(p.R19Tfs*37)为父源性遗传和1个位于染色体7q36区域的拷贝数缺失(0.219 Mb)为新发突变。另有1个家系虽未检出MNX1基因致病突变,但检出1个SHH基因的错义突变(p.R163H)。家族性病例中检出的MNX1基因错义突变p.R293W位于高度保守的同源异形盒结构域内。回顾既往CS病例发现移码突变为热点突变,曾在8个CS病例中被报道。结论 4个C...     

马凡氏综合征三家系调查报告

本文调查了我院1974年至1984年诊断的三个家系马凡氏综合征病人。3例先证中2例已死亡(1例尸检)。受检者19人,诊断为本征者12人。本组患者中晶状体脱位5例(45%),,蜘蛛指2例(20%),上下身长度比(Us/Ls)<0.9者9例,主动脉内径增宽10例(91%)。调查结果对我们有如下之启发:1)对于合并有主动脉根部扩张的主动脉瓣关闭不全患者,要考虑有可能是马凡氏综合征;2)对已确诊的病人要进行家族调查,早期发现那些并无一般性临床症状与体征而仅有心血管异常的病人,UCG的检查是一项必不可少的检查项目;3)马凡氏综合征各家系的表现可不同,调查中要注意先证的特点;4)在骨骼检查中,Us/Ls较有意义,不一定要拘泥于掌骨指数、环指指数的测量。     

Alport综合征——附一个家族三例

本文报道一个家族三例患者,具有明确家族史。本病临床表现为血尿,进行性肾功能衰竭,耳聋,高血压和眼疾。本文报告的三例中二例具有典型症状。作耆讨论了本病诊断,遗传形式,临床表现等。通过本文三例的家族调查,支持其遗传方式属伴性显性遗传。     

一家三例Alport综合征的听力表现

Alport综合征是伴有家族遗传性先天性出血性肾炎的遗传性感音神经性耳聋综合征,也称为家族性出血性肾炎或家族遗传性出血性肾炎并耳聋综合征。以进行性肾功能减退、血尿和双侧对称性感音聋为特征。我科于1980年3月间曾见1家3例(1母2子),作了听力计检查,现报道如下。病例摘要例1:蒋×,女性,51岁。21年前(1959年)尿检发现有红细胞( )和蛋白( ),持续至今,症状不严重,有轻度听力减退,但对话无困难。有时有耳鸣,有间歇短暂头     

临床表现不典型的儿童Alport综合征临床病理分析

目的通过总结临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理特点,提高对临床表现不典型的儿童Alport综合征的认识,减少漏诊和误诊。方法回顾性分析8例临床表现不典型的儿童Alport综合征的临床及病理资料。结果8例患儿均有血尿。5例(62.5%)患儿有微量蛋白尿。所有病例血压、肾功能正常,眼部检查未发现异常。听力检查仅1例(12.5%)有双侧高频感音神经性耳聋。8例均有阳性家族史。肾组织电镜均呈典型的Alport综合征肾小球基底膜病变。结论该组临床表现不典型的儿童Alport综合征患儿以镜下血尿为首发临床表现,无严重蛋白尿,血压及肾功能正常,通常无眼、耳等肾外表现,有阳性家族史。对于仅有肾小球性血尿的患儿,应详细询问家族史,对于有阳性家族史的患儿建议尽早进行肾组织电镜检查。     

Alport综合征一例

Ａｌｐｏｒｔ综合征一例第三临床学院中医科杜雪荣，齐山［病例］张某，男，２８岁。倦怠乏力２年，加重１周入院。两年前无明显诱因出现倦怠乏力，未诊治。症状时轻时重。１周前因过劳致使倦怠乏力加重，伴多汗，无腰痛、畏寒、肢冷等不适，无浮肿。遂来我科诊治。既往史...     

Alport综合征一例

病例简介 一、患儿，女性，7岁。因发作性肉眼血尿伴持续性镜下血尿2年余入院。2年多前患上呼吸道感染后出现肉眼血尿1次，伴尿频、尿急，无少尿、浮肿及高血压。在外院静滴双黄连，尿频、尿急症状缓解，住院20天出院，遗留持续性静下血尿。3天前复查尿常规红细胞 佃，尿潜血5 。以“血     

Alport综合征研究新进展

Ａｌｐｏｒｔ综合征研究新进展丁洁北京医科大学第一医院儿科（１０００３４）Ａｌｐｏｒｔ综合征（Ａｌｐｏｒｔｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＡＳ）是以血尿、神经性耳聋及进行性肾功能减退为其临床特点的遗传性肾脏病。其确诊长期以来主要依据临床特点家族史及其典型病理变化，即...