无脉络膜症三个家系的基因诊断

目的:分析无脉络膜症患者的基因变异,明确其可能的致病原因,为临床诊断和遗传咨询提供依据。方法:收集3个家系患者的临床表型资料,采集患者及家系受试者外周血提取基因组DNA。应用全外显子组靶向测序筛查可疑基因变异,对候选变异进一步通过Sanger测序及定量PCR法验证并调查家系其他成员变异携带情况。通过HGMD和PubMe...     

116例无精子症细胞遗传学分析

目的对我院不孕不育门诊就诊的男性无精子症患者进行细胞遗传学病因分析.方法按WHO精液检查标准进行精液常规检查,经临床全面体检确诊为无精子.结果 116例无精子症患者染色体异常者共44例,占全部被检者37.93%,其中性染色体异常12例, 占全部被检者10.34%,占异常检出率27.27%;常染色体结构异常10例,占全部被检者8.62%,占异常检出率22.73%.大Y 22例.结论染色体异常是导致男性无精子的重要病因之一.     

60例无精子症患者的细胞遗传学分析

本文对来我科遗传咨询门诊的６０例无精子症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常核型２５例,其中４７,ＸＸＹ１３例占总数的２１．７％,占异常数５２％,其次为４６,ＸＸ和在Ｙ,各占５％,各占异常的１２％,其它不等。并对异常核型与无精症的进行了探讨。     

无精子症患者的遗传学检测及病因分析

目的探讨无精子症患者的遗传学机制。方法随机选择无精子症患者136人，进行染色体挂型分析及AZF因子检测，综合比较分析结果。结果细胞遗传学分析，染色体异常占13．24％，其中47，XXY12例，占异常的66．67％，45，XY．t（13；14）2例，占异常柱驾的11．11％，46，XY，Y稍大4例，占异常挂型的22．22％。AZF检测因子结果，24例有位点缺失，占17．64％．其中有2例染色体表现为大Y。结论遗传因素是无精子症患者的重要病因，对无精子症患者行遗传咨询及遗传检测十分必要。     

原发性无精子症患者遗传学病因分析

目的 :应用染色体分析对无精子症患者进行遗传学分析 ,并探讨其遗传效应及其对辅助生殖技术的影响。方法 :采用外周血培养对 37例无精子症患者进行染色体核型分析。结果 :37例无精子症患者中 47,XXY 8例 ;46 ,XX男性 2例 ;46 ,XY 2 2例 ;46 ,XY(Y =18) 3例 ;46 ,XY/4 7,XXY/4 8,XXXY 1例 ,47,XXY/4 6 ,XY 1例。结论 :对无精子症患者进行染色体及AZF基因诊断是可行的 ,避免和预防遗传性疾病传给下一代     

男性无精子症、严重少精子症患者细胞遗传学分析

无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无精子症和42名严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析,发现原发性无精子症患者染色体核型异常142例,占总数的19.9%,染色体异态性88例,占总数12.3%.严重少精子症患者检出染色体平衡易位4例,占总数9.5%,染色体异态性5例,占总数12%.其中发现世界首报的染色体异常核型7例.现报道如下.     

105例无精子症的细胞遗传学研究

本文取自我院105例无精子症患者的外周血,采用常规染色体方法,结果染色体异常发生率为23.8%,其中Klinefelter综合征者14例占13.33%,其次为46,XY（大Y）4例占3.82%,其它各种异常各1例。文内讨论了克氏征与大Y与不育的关系。     

少弱精子症、死精子症、无精子症患者细胞遗传学分析

目的了解少弱精子症、死精子症、无精子症与染色体之间的联系。方法对2011年上半年生殖门诊101例少弱精子症、死精子症、无精子症患者,进行染色体检测,并对结果进行比较分析。结果染色体异常总数占23例,异常发生率达22.8%。性染色体异常9例,占异常总数的39%,常染色体异常14例,占异常总数61%。结论男性不育少弱精子症、死精子症、无精子症患者常规做染色体检查是必要的,对确定其是否有治疗价值提供重要依据。     

40105例无精子症的细胞遗传学研究

本文取自我院105例无精子症患者的外周血,采用常规染色体方法,结果染色体异常发生率为23.8%,其中Klinefe1ter综合征者14例占13.33%,其次为46,XY(大Y)4例占3.82%,其它各种异常各1例.文内讨论了克氏征与大Y与不育的关系.     

35例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法35例无精子症和严重少精子症患者进行染色体G显带核型分析;运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点（sequence tagged sites,STS）微缺失。结果35例无精子症和严重少精子症患者中有13例发现遗传异常,其中染色体异常11例,Y染色体微缺失2例。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。     

60例无精子症患者的细胞遗传学分析

为了探讨无精子症与染色体异常之间的关系,我们对60例无精子症患者进行了常规外周血染色体核型分析.60例无精子症患者中,发现异常核型16例,异常检出率为26.6%,且全部为性染色体异常,说明性染色体异常是导致无精子症的主要原因之一.     

80例非梗阻性无精子症的遗传学分析

本文对80例非梗阻性无精子症患者进行了外周血染色体、AZF因子和生殖激素检测,发现染色体异常的为23例,占患者总数的28．75％;AZF因子缺失的有2例,占总数的2．5％;Kallmann综合征有6例,占总数的7．5％。并对一些特殊病例进行了分析。     

146例少、弱精子症、无精子症患者细胞遗传学分析

目的分析少、弱精子症、无精子症患者染色体异常的特点。方法对146例少、弱精子症、无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养、制片、常规G显带、核型分析。结果146例患者中染色体异常核型28例,占全部被检者19.2%;其中常染色体异常7例,占染色体异常核型25%;性染色体异常21例,占染色体异常核型75%。     

113例无精子、少精子症患者细胞遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症的遗传学因素。方法对确诊为无精子症或者严重少精子症患者进行外周血染色体核型分析。结果113例标本共检出染色体异常核型42例,异常核型检出率为37．17％,检出染色体非整倍体7例,占检出异常核型的16．67％;检出染色体结构异常9例,占检出异常核型的21．4％;检出Y染色体多态26例,占检出异常核型的61．9％。结论染色体异常与无精子症或严重少精子症有密切的关系。     

青岛地区69例无精子症和严重少精子症患者的遗传学分析

目的探讨无精子症和严重少精子症与遗传因素的关系。方法对69例无精子症和严重少精子症患者进行外周血染色体G显带核型分析,运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中的6个序列标签位点(sequencet agged sites,STS)微缺失。结果 69例无精子症和严重少精子症患者中有染色体异常12例,Y染色体微缺失14例,其中有4例患者既存在染色体异常,又存在Y染色体微缺失。结论无精子症和严重少精子症与遗传缺陷密切相关。     

92例男性少、弱精子症和无精子症患者的细胞遗传学分析

目的分析少、弱精子症和无精子症患者染色体畸变的特点。方法对92例少、弱精子症和无精子症患者进行外周血淋巴细胞培养,制片,常规G显带,核型分析。结果 92例患者中染色体异常核型16例,占全部被检者的17.4%;其中常染色体异常6例,占染色体异常核型37.5%;性染色体异常10例,占染色体异常核型62.5%。     

石家庄地区无精子症患者的细胞遗传学研究

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析,探讨染色体核型异常与无精子症的关系以及对无精子症进行染色体分析的意义.方法 对130例无精子症患者抽取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行染色体核型分析.结果 发现异常核型48例,异常核型率为36.9%（48/130）,其中有42例性染色体数目和结构的异常,约占异常核型的87.5%（42/48）,4例常染色体结构异常,占异常核型的8.3%（4/48）,另有2例为染色体变异,占异常核型的4.2%（2/48）.结论 染色体异常是无精子症的重要原因,有必要对无精子症患者进行染色体检查,指导病因分析和治疗.     

48例无精症或少精症患者的细胞遗传学分析

４８例无精症或少精症患者的染色体检查有１４例异常，异常率２９．２％。其中４７，ＸＸＹ１０例，４７，ＸＸＹ／４６，ＸＹ１例，４６，Ｘ（Ｙｑ－）１例，４６，Ｘ（Ｙｑ＋）２例。重点讨论了异常染色体与表型之间的关系以及畸变机理，指出对无或少精症患者的染色体检查是很重要为。     

57例无精子症的临床与染色体分析

无精子症精液中无精子 ,半在短期内重复检查均获同样结果为无精子症。现将近 10年来我院就诊的 72例不育病人进行分析 ,发现有 5 7例为无精子症 ,其中染色体异常 7例、现报告如下。临床资料72 1例不孕不育病人中无精子症 5 7例 ,年龄最大 44岁 ,最小 2 3岁 ,平均 2 7.7岁。多数病人因结婚一年以上不育来就诊。在 5 7例无精子症有 7例染色体异常 ,染色体核型为 47,ＸＸＹ和 46 ,ＸＹ/4 7,ＸＸＹ。本组 5 7例无精子症均为两次检查无精子 ,并对其精液量、ＰＨ、液化时间以及白细胞数进行认真检查。体格检查主要包括睾丸大小 ,质地软硬及输精管…