Leber遗传性视神经病变10例临床分析

目的 了解Leber遗传性视神经病变(LHON)的临床特征,以提高对该病的认识.方法 收集4年来诊断为Leber遗传性视神经病变患者共10例,回顾性分析其病史、家族史、临床表现及辅助检查结果.结果 10例患者眼底表现分别为视盘充血、视盘附近毛细血管扩张、视盘颞侧变淡和视神经萎缩.荧光素眼底血管造影表现为视盘表面及周围毛...     

非动脉炎性前部缺血性视神经病变危险因素的研究进展

非动脉炎性前部缺血性视神经病变(NAION)是一种常见于中老年人的急性视神经疾病,典型临床表现为突发的无痛性单眼或双眼视力下降、特征性视野缺损和视盘水肿。目前认为该病的主要发病机制是供应视盘的睫状后短动脉的低灌注或者无灌注引起的视盘缺血,从而导致NAION发生。该病病因复杂,发病与多种危险因素有关,且患者预后的差异性比较大,严重影响了患者的生命质量。随着经济发展和人民生活水平的提高,NAION的发病率亦可能进一步增加。     

糖尿病视神经病变的临床观察

目的:观察糖尿病视神经病变的临床表现、视网膜荧光血管造影、治疗和预后。方法:对306例609只眼糖尿病视神经病变患者的临床表现、视力、眼底视网膜荧光血管造影及治疗结果进行分析。结果:306例609只眼糖尿病视神经病变,临床表现轻者可无症状,重者视力明显下降。眼底检查视盘水肿、色淡或充血,视网膜荧光血管造影视盘新生血管者80只眼,占13.14%;视盘充盈缺损43只眼,占7.1%;视盘水肿95只眼,占15.6%;视盘晚期荧光素渗漏108只眼,占17.73%。治疗方面,内科严格控制血糖达标,同时眼科进行球后注射糖皮质激素(地塞米松、甲基强的松龙、得保松和曲安奈德),必要时行视网膜氪激光光凝术。多数患者视力明显提高,视盘水肿明显减轻或消失,视盘颜色恢复正常;复查视网膜荧光血管造影,视盘新生血管绝大多数消失;视盘充盈缺损、视盘水肿及视盘荧光渗漏改善者占绝大多数。结论:糖尿病视神经病变的发病率较高,临床表现不一,经过治疗,多数病情好转或得到控制,糖皮质激素对糖尿病视神经病变的治疗作用是肯定的。     

乙胺丁醇诱发的Leber遗传性视神经病变

背景:Leber遗传性视神经病变(LH ON)主要累及10～30岁的年轻男性。然而,曾有报道2例老年男性和1例老年女性在使用乙胺丁醇过程中发生LH ON。本研究报道1例老年女性使用乙胺丁醇诱发LH ON。病例:70岁女性,使用乙胺丁醇、利福平、异烟肼及吡嗪酰胺进行抗结核治疗。观察:开始治疗后3月,双眼视力明显下降,停用乙胺丁醇。该患者双眼矫正视力为0.03。双眼视盘未见充血、水肿或毛细血管扩张。双侧出现中心性暗点。1月后视力进一步降至0.01,且暗点扩大。此时,基因分析显示线粒体DNA11778位置出现点突变。结论:乙胺丁醇是LH ON的危险因素,因…     

Leber遗传性视神经病变24例临床分析

回顾分析了 2 4例 ( 4 8眼 )Leber遗传性视神经病变的临床特征。患者年龄从 1 2岁到 44岁 ,平均 ( 2 0 3± 7 2 )岁 ,男性占 83%。发病典型者多为 1眼无痛性视力下降。视力下降程度从眼前手动到 1 2 ,其中 40眼 ( 83% )≤ 0 1。视野缺损主要为中心暗点或旁中心暗点 ,色觉障碍严重。本组部分病例发病早期有特征性眼底改变 ,包括视盘明显充血 ,视盘周围小血管扩张迂曲 ,神经纤维层水肿。眼底荧光血管造影视盘及盘缘血管无荧光素渗漏。     

糖尿病相关性视神经病变的临床表现

目的观察与糖尿病相关的视神经病变(DON)的眼底表现及荧光血管造影(FFA)特点。方法对126例(252眼)各期糖尿病性视网膜病变(DR)患者的眼底及FFA等临床资料进行分析。结果252眼糖尿病性视网膜病变中合并视神经病变者136眼(53.97%)。临床表现各异,视神经病变可无视力损害,也可有严重的视力下降。眼底检查可见视盘水肿、出血、充血、色淡等。FFA表现为视盘新生血管、视盘充盈缺损、荧光渗漏及视盘晚期染色。DR患者中,Ⅰ期3眼(1.19%)有异常视神经改变,Ⅱ~Ⅵ期DR患者视神经异常分别为9眼(3.57%)、15眼(5.95%)、22眼(8.73%)、38眼(15.08%)、49眼(19.44%)。结论糖尿病相关性视神经病变有:前部缺血性视神经病变、视盘水肿、视盘炎样改变、视盘新生血管、视神经萎缩。FFA对糖尿病相关性视神经病变的早期诊断非常重要。     

脑膜瘤误诊为急性视神经视盘炎1例

患者 ,女 ,34岁。因双眼视力下降 1周于 1999年 9月就诊。询问病史患者叙述 1周前劳累受凉后出现双眼视力急剧下降 ,伴头胀痛 ,双眼球运动不适 ,全身检查未见异常。眼部检查 :视力 ,右眼 0 .1,左眼 0 .0 5,双眼矫正不能提高 ,双眼结膜、角膜、前房、虹膜均正常。双眼瞳孔等大圆形 ,直径 4 mm,直接、间接对光反射均迟钝 ,双眼晶体透明 ,双眼底视盘充血 ,边界不清 ,中央凹消失 ,视盘隆起 3D,视网膜中央静脉怒张、迂曲 ,后极部视网膜水肿 ,黄斑区反光消失 ,双眼压正常。门诊诊断 :双眼急性视神经视盘炎。处理 :强的松 30 mg1日1次 ,肌苷 0 .4 …     

Leber遗传性视神经病变1例

Leber遗传性视神经病变是一种家族遗传性视神经病变,其患者视力一般欠佳,视力损害及恢复程度与基因突变位点相关。本文报道Leber遗传性视神经病变患者一例,由该病例讨论、总结Leber病视力下降及恢复的特点。     

糖尿病视神经病变的临床观察

目的观察糖尿病视神经病变的临床表现、视网膜荧光血管造影、治疗和预后。方法对306例609只眼糖尿病视神经病变患者的临床表现、视力、眼底视网膜荧光血管造影及治疗结果进行分析。结果306例609只眼糖尿病视神经病变,临床表现轻者可无症状,重者视力明显下降。眼底检查视盘水肿、色淡或充血,视网膜荧光血管造影视盘新生血管者80只眼,占13．14％;视盘充盈缺损43只眼,占7．1％;视盘水肿95只眼,占15．6％;视盘晚期荧光素渗漏108只眼,占17．73％。治疗方面,内科严格控制血糖达标,同时眼科进行球后注射糖皮质激素（地塞米松、甲基强的松龙、得保松和曲安奈德）,必要时行视网膜氪激光光凝术。多数患者视力明显提高,视盘水肿明显减轻或消失,视盘颜色恢复正常;复查视网膜荧光血管造影,视盘新生血管绝大多数消失;视盘充盈缺损、视盘水肿及视盘荧光渗漏改善者占绝大多数。结论糖尿病视神经病变的发病率较高,临床表现不一,经过治疗,多数病情好转或得到控制,糖皮质激素对糖尿病视神经病变的治疗作用是肯定的。     

PEG干扰素α2B和利巴韦林联合治疗丙型肝炎后发生双侧AION

介绍:PEG干扰素α2B和利巴韦林联合治疗慢性丙型肝炎存在一定的局限性,治疗的副作用包括视网膜出血、棉绒斑和(或)血栓形成等视网膜改变。患者:1例51岁老年男性突然出现视力下降。有6个月的慢性丙型肝炎病史,并行3个月的PEG干扰素α2B和利巴韦林联合治疗。右眼视力突然下降并出现双眼视野缺损。检眼镜发现双侧视盘水肿。PEG干扰素α2B和利巴韦林停药后,用标准血液稀释治疗后无明显视功能改善。视盘水肿消退后,诊断为双眼新发性继发性视神经萎缩。视力未提高。结论:PEG干扰素α2B和利巴韦林联合治疗具有程度不等的眼部副作用从轻度视…     

玻璃体腔内注射后感染性眼内炎一例报告

1病例患者男,65岁,以"双眼视力下降2个月"入院。2个月前,患者双眼视物模糊,视力下降,无明显头晕、头痛,无恶心、呕吐,无复视,有糖尿病史10余年。体检:左眼视力0.1,右眼视力0.15,双眼结膜充血,角膜透明,晶体轻度混浊,前房深,瞳孔圆2 mm,对光反射灵敏,玻璃体混浊,视盘边清色红,A∶V为1∶2,生理凹陷扩大,视网膜大片出血,渗出,黄斑水肿。眼底照相及光学相干断层成像(OCT)检查提示视网膜出血,渗出,黄斑水肿。以"双眼糖尿病视网膜病变,黄斑水肿"收入住院。     

Leber遗传性视神经病变发病机制的研究进展

Leber 遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON) 是一种以中心视力减退为主要症状的线粒体遗传病,是导致青壮年人群视力下降、视神经萎缩的疾病之一.已确认13 个原发基因突变与LHON 有关,异质性、种族、继发突变、核基因和营养状态等多种因素可影响其临床表型.本文结合国内外研究进展,对LHON 发病的分子生物学机制进行综述.     

IRVAN 综合征诊治一例

患者,女,31岁,双眼逐渐视力下降1年余。于2013年1月20日就诊。眼科检查：右眼视力0.5,左眼视力0.3（视力不能矫正）。双眼眼压正常。双眼前节未见异常,玻璃体混浊。右眼视盘边界不清,盘周动脉瘤样扩张伴膜性增生物,视网膜动静脉比约1∶2,视网膜颞下方散在黄白色硬性渗出,黄斑区陈旧性渗出机化,伴色素沉着。左眼视盘边界不清,可见表面膜性增生物,视网膜动静脉比约1∶2,视网膜多发出血灶,上下血管拱环内及黄斑区可见环形黄白色硬性渗出（图1A,图2A）。2 d前在当地县级医院行眼底检查后考虑可能诊断为双眼外层渗出性视网膜病变（ Coats病）,未治疗,建议患者到上级医院就诊。当天患者就诊于当地市级医院并且行双眼眼底荧光素血管造影（ FFA ）检查,发现双眼视盘周围多发动脉瘤及周边大片无灌注区和新生血管,考虑可能诊断为双眼视网膜静脉周围炎（ Eales 病）,未治疗,建议患者来本院就诊。患者系统检查未发现全身异常,否认家族史。眼底荧光血管造影检查结果示：双眼动静脉充盈正常,静脉早期双眼视盘边界不清,盘周小血管扩张,视盘多个动脉血管瘤样扩张,后极部部分动脉管径不均匀呈节段壁染。视网膜周边大片无灌注区,左眼伴新生血管形成。晚期双眼视盘强荧光（图1,图2）。光相干断层扫描（ OCT）结果示：右眼黄斑区为陈旧性瘢痕,左眼玻璃体黄斑牵拉伴囊样水肿（图3）。根据患者病史、眼底表现及FFA结果,本科多位眼底病专家会诊意见为双眼特发性视网膜血管炎、动脉瘤、视神经视网膜炎（idiopathic retinal vasculitis,aneurysms,and neuro-retinits,IRVAN）综合征。治疗意见：双眼全视网膜激光光凝术,左眼可考虑行后部玻璃体切除术,解除玻璃体黄斑牵拉。因患者拒绝左眼后部玻璃体切除手术,坚持保守治疗,后仅行双眼全视网膜激光光凝术。患者于2014年2月17日来本院复诊,眼科检查：右眼视力0.5,左眼视力0.3（视力不能矫正）。双眼眼压正常。双眼前节未见异常,玻璃体稍混浊。双眼视盘边界不清,表面可见盘周动脉瘤样扩张及膜性增生物,视网膜动静脉比约1∶2,视网膜激光斑清晰,右眼黄斑陈旧性渗出机化,伴色素沉着,左眼黄斑区仍水肿改变。     

浆液性眼筋膜炎的误诊误治

1　临床资料1.1　浆液性眼筋膜炎误诊为流行性结膜炎。典型病例:患者,女,47岁,以双眼疼痛、畏光、流泪1天就诊。查双眼视力4.1,矫正视力5.0,双眼睑轻度肿胀,双眼球结膜轻度充血,明显水肿,角膜上皮点状脱失。诊断双眼流行性结膜炎,给予抗病毒治疗,次日患者复诊,上述症状加重,并且出现眼球活动受限,活动时疼痛加剧。用抗生素合并激素治疗有明显疗效,用药2周后停药。最后诊断双眼浆液性筋膜炎。随访2年无复发。1.2　浆液性眼筋膜炎误诊为急性闭角性青光眼。患者,男,53岁。以右眼红痛,畏光,视力下降3天就诊。检查视力,右眼4.7,左眼4.9,右眼视力…     

缺血性视神经病变临床分析

目的:观察分析缺血性视神经病变的临床特征、发病危险因素及治疗效果.方法:回顾性分析35例40眼缺血性视神经病变患者全身及眼部危险因素、临床症状、眼底表现、视野及眼底荧光素血管造影(FFA)结果,治疗前后的视力、视野变化等.结果:患者平均年龄(51±10)岁.伴发全身病包括高血压、糖尿病、高脂血症、心脑血管等疾病.眼底检查47.5％的患眼视盘呈现苍白性水肿,其中35.29％的患眼伴有视盘周围出血.42.5％的患眼表现为与生理盲点相连的扇形视野缺损.62.5％的患眼FFA早期视盘呈现弱荧光,晚期荧光增强.37.14％伴有颈动脉狭窄伴附壁斑块,经治疗87.5％的患眼视力提高,视野缺损改善.结论:缺血性视神经病变是一种与全身性疾病相关的多因素致病,高血压、糖尿病、高脂血症是高危险因素.经综合治疗,患者的视力、视野有一定改善.     

原发性双眼血管闭塞性视神经视网膜病变1例

双眼血管闭塞性视神经视网膜病变临床相对少见,患者主诉双眼视力下降伴夜盲。临床表现双视盘界清色苍白,视网膜血管呈白线状,黄斑中心凹反射消失。无骨细胞样色素斑。常规改善循环对症治疗无明显效果。     

家族性遗传性视神经萎缩2例

遗传性视神经萎缩又名遗传性视神经炎,又名Lcber氏病。此病具有遗传倾向,现将我院1980年至1986年收治2例报告如下。 1 病例介绍 例1,男,13岁。因双眼视力急剧下降,伴眼球痛、头痛,以视神经炎收住院。家族史:家族中4人患此病。眼科检查:视力右眼0.1,左眼指数/30cm,不能矫正,双眼前节正常,双眼视盘充血,边界模糊。     

视神经活检诊断孤立性视神经淋巴瘤

目的:报道1例视神经活检诊断为孤立性视神经淋巴瘤的病例。设计:病例报道。方法:1例66岁女性患者因视力下降,右眼视盘水肿行神经眼科学检查。结果:脑部磁共振检查提示仅有视神经强化。抗核抗体(A NA)、胞浆型-抗中性白细胞胞浆抗体(c-A N-CA)、核周型-ANCA(p-A NCA)、Lym e滴度测定、荧光螺旋体抗体吸收试验(FTA-A BS)、血管紧张素转换酶水平(A CE)、胸部X线片检查及腰部穿刺检查均未见明显异常。由于临床检查及一系列的影像学检查提示病情进展迅速,因而行视神经活检,结果提示为B细胞淋巴瘤。结论:临床及X线片检查视神经淋巴瘤…     

Leber氏遗传性视神经萎缩一家系

Ｌｅｂｅｒ氏遗传性视神经萎缩 ,是Ｌｅｂｅｒ氏于 1 871年首次将本病明确为一种独立的遗传性眼病。该病较为罕见 ,现将遇见一家系四例报告如下。先证者　男 ,1 6岁 ,双眼视力突然下降 2月余 ,于 1 997年 1 0月前来我院就诊。查视力 :右 0 .0 8,左 0 .5。电脑验光无远、近视等屈光不正显示 ,试镜视力不能矫正。双外眼及屈光间质未见异常。双视乳头充血、水肿、边界模糊 ,静脉迁曲扩张 ,黄斑部中心凹反光消失。双眼眼压正常。中心视野检查有中心暗点 ,周边视野轻度缩窄。色觉检查有红绿色盲。颅脑ＣＴ检查显示正常。初步诊断为双眼急性视神经…     

家族遗传性视神经萎缩一例(附家族报告)

本病1871年由 Leber 氏首先描述,故又名 Leber 氏病是一种隐性遗传疾病。国外报告较多,国内相继亦有报告。本病多累及双眼,有家族性遗传性的特点,患者起病后视力迅速下降,临床表现为视神经炎和视神经萎缩,所以又名家族性遗传性视神经萎缩,或称家族性球后视神经炎,属中医“暴盲”或“青盲”范畴。笔者曾遇到一例,经调查其家族中五人,都患此病,现将其此病例及家族遗传体系,报告如下,以供参考。