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1.
《诊断病理学杂志》2017,(11)
目的观察p VHL在卵巢不同类型上皮性癌中的表达,探讨p VHL在卵巢透明细胞癌诊断价值。方法采用免疫组化En Vision法检测卵巢恶性上皮性癌p VHL的表达。结果 20例卵巢透明细胞癌均弥漫强(+),阳性率为90%;20例卵巢高级别浆液性癌中3例p VHL呈胞质/胞膜(+),阳性率15%;14例卵巢高-中分化宫内膜样腺癌有2例(+),阳性率14.3%,p VHL在浆液性癌和子宫内膜样腺癌中的阳性率明显低于透明细胞癌(p0.01)。p VHL对卵巢透明细胞癌的敏感性90%,特异性85.2%。结论 p VHL是一种敏感性高的卵巢透明细胞癌标记物,p VHL弥漫强(+)有助于辅助诊断卵巢透明细胞癌,具有潜在的临床价值。 相似文献
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目的 观察伴有中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau(VHL)综合征患者的腹部超声及CNS的MRI特征.方法 回顾性分析26例经手术病理证实伴有CNS血管母细胞瘤的VHL综合征患者的腹部超声及MRI资料.结果 对26例VHL患者行腹部超声检查,发现胰腺病变23例,占88.46%,其中19例为胰腺多发囊肿,2例胰腺单发囊肿,1例胰腺多发囊肿合并胰腺囊腺瘤,1例胰腺多发实性结节;肾脏病变8例,占30.77%,其中2例肾透明细胞癌,1例双肾多发囊肿,2例双肾多发囊肿伴一侧肾透明性细胞癌,3例双肾多发囊肿伴双肾错构瘤;发现肾上腺病变1例,占3.85%;肝血管瘤3例,占11.54%.26例VHL患者MR检查均发现CNS血管母细胞瘤,14例肿瘤表现为囊性+囊"壁"结节,11例为实性,1例两种表现形式同时存在.结论 VHL综合征的腹部超声表现具有一定的特征性.腹部超声联合CNS的MR检查对诊断及随访VHL综合征具有重要价值. 相似文献
3.
目的 研究乳腺癌组织中VHL、HIF-1αHIF-1αmRNA的表达及VHL对后两者的影响,并探讨其意义.方法 制作80例乳腺癌组织芯片,另设20例正常乳腺组织对照组,采用免疫组织化学方法检测HIF-1α、VHL在乳腺癌中的表达.采用原位分子杂交方法检测HIF-1αmRNA在乳腺癌中的表达.结果 浸润性乳腺癌中HIF-1α、HIF-1αmRNA的表达高于非浸润性乳腺癌及正常乳腺组织对照组(P<0.01);浸润性乳腺癌中VHL的表达低于非浸润性乳腺癌及正常乳腺组织对照组(P<0.01).淋巴结有转移组HIF-1α、HIF-1αmRNA的阳性率高于无转移组(p<0.01);淋巴结有转移组VHL的阳性率低于无转移组(P<0.01).VHL在HIF-1α阳性与阴性组表达中具有明显差异.结论 HIF-1α和HIF-1αmRNA高表达及VHL低表达均与乳腺癌浸润及淋巴结转移有关.乳腺癌中VHL与HIF-1α的表达呈负相关,VHL与HIF-1αmRNA的表达无明显相关. 相似文献
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乳腺癌中VHL对HIF-1α表达的影响 总被引:1,自引:0,他引:1
目的研究乳腺癌组织中VHL、HIF-1α和HIF-1αmRNA的表达及VHL对后两者的影响,并探讨其意义。方法制作80例乳腺癌组织芯片,另设20例正常乳腺组织对照组,采用免疫组织化学方法检测HIF-1α、VHL在乳腺癌中的表达,采用原位分子杂交方法检测HIF-1αmRNA在乳腺癌中的表达。结果浸润性乳腺癌中HIF-1α、HIF-1αmRNA的表达高于非浸润性乳腺癌及正常乳腺组织对照组(P<0.01);浸润性乳腺癌中VHL的表达低于非浸润性乳腺癌及正常乳腺组织对照组(P<0.01)。淋巴结有转移组HIF-1α、HIF-1αmRNA的阳性率高于无转移组(P<0.01);淋巴结有转移组VHL的阳性率低于无转移组(P<0.01)。VHL在HIF-1α阳性与阴性组表达中具有明显差异。结论HIF-1α和HIF-1αmRNA高表达及VHL低表达均与乳腺癌浸润及淋巴结转移有关。乳腺癌中VHL与HIF-1α的表达呈负相关,VHL与HIF-1αmRNA的表达无明显相关。 相似文献
6.
目的 探讨影像学检查在Von Hippel-Lindau(VHL)综合征诊断中的价值.方法 分析2005-03-2010-10收治的4例VHL综合征患者的MRI和CT等影像学资料.结果 4例均行中枢神经系统MRI和腹部CT检查.MRI发现脑血管母细胞瘤2例,小脑及脊髓血管母细胞瘤1例,脊髓血管母细胞瘤1例.腹部CT发现双肾脏肿瘤2例,肾上腺嗜铬细胞瘤2例,胰腺胰岛细胞瘤1例,胰腺多发囊肿1例.结论 VHL可并发多器官肿瘤,中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏肿瘤最常见.影像学发现两处中枢神经系统血管母细胞瘤,或一处中枢神经系统血管母细胞瘤伴内脏器官的多发肿瘤可诊断为VHL. 相似文献
7.
《岭南急诊医学杂志》2017,(2)
正VHL(Von Hippel-Lindau)综合征是VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的以家族性血管母细胞瘤为特征的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,早期诊断困难。虽有相应临床诊断标准,但基因检测是诊断VHL综合征的金标准。突变基因检测诊断VHL综合征明显优于基于临床表现的诊断。目前手术切 相似文献
8.
目的探讨高原地区血细胞VHL基因变化与红细胞增多症的相关性。方法选择2016年5月至2017年5月该院收治的红细胞增多症患者30例作为研究组,选择同期健康体检人员30例作为对照组。对比两组研究对象VHL基因变化及与相关因素之间的联系。结果研究组患者VHL基因拷贝数显著低于对照组,年龄、促红细胞生成素(EPO)均显著高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05);两组研究对性别分布比较,差异无统计学意义(P0.05);研究组白细胞计数、红细胞计数、血红蛋白和血细胞比容等均显著高于对照组,差异均有统计学意义(P0.05);研究组VHL基因拷贝数、EPO、红细胞计数和血红蛋白与红细胞增多症呈显著正相关(P0.05);VHL基因拷贝数和EPO是红细胞增多症的重要危险因素(P0.05)。结论高原地区红细胞增多症患者普遍存在VHL基因拷贝数下降的问题,与病情的发展存在密切联系。 相似文献
9.
目的 总结Von Hippel-Lindau (VHL)病的诊治体会,探讨其临床特点并分析误诊原因,以减少误漏诊.方法 结合相关文献对我院收治的1例VHL病并肺癌的临床资料进行回顾性分析.结果 本例因头晕、步态不稳2个月入院.有吸烟史30年.外院结合肺部CT、头颅MRI检查诊断为肺癌并小脑转移瘤,予化疗无明显缓解且症状加重转入我院,经查体结合外院影像学检查诊断为小脑占位待查(血管母细胞瘤?转移瘤?)、肺癌,后经手术病理证实为小脑血管母细胞瘤、左肺腺癌.腹部CT增强扫描示左肾上腺结节,完善内分泌功能检查,临床诊断为左侧肾上腺嗜铬细胞瘤.综合分析病情诊断为VHL病并肺癌.结论 VHL病是一种罕见的遗传性疾病,合并肺癌者更少见,提示临床医生应加强对本病的认识,掌握其诊治要点,以降低误诊率. 相似文献
10.
VHL(von Hippel-Lindau)病是常染色体显性遗传性肿瘤病,其常见的肿瘤包括视网膜及中枢神经系统的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤和胰腺肿瘤[1-2]。除此之外,还有肾和胰腺囊肿、附睾或阔韧带囊腺瘤。VHL病发病率约为1/36000,1999年以后一般按照Glasker等提出的诊断标准:患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤,以及:(1)视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤或附睾囊腺瘤;(2)任何级亲属表现VHL病的损害;(3)基因检查结果阳性。通常VHL病患者根据其临床表现及分子生物学变化,被分为1型(无嗜铬细胞瘤)和2型(有嗜铬细胞瘤)。其中不伴肾细胞癌者为2A型,伴肾细胞癌者为2B型;仅有孤立性嗜铬细胞瘤者归为2C型。对确诊该病的患者,应对其 相似文献
11.
目的 分析Von Hippel-lindau(VHL)综合征的CT及MRI表现,探讨其影像学特征.方法 回顾性分析经病理证实的9例VHL综合征患者资料,对其CT及MR表现进行系统性分析.结果 9例患者影像学检查均有一处或多处神经系统的血管母细胞瘤,其中3例病变单发于脊髓,2例单发于小脑,4例脊髓与小脑同时发现病变;2例视网膜多发动脉瘤;2例内淋巴囊瘤;8例有胰腺、肝或肾的多发肿瘤和囊肿;4例具有家族遗传史.结论 VHL综合征可累及多个器官,影像及临床表现复杂多样,熟悉掌握其影像学表现有利于疾病的诊断. 相似文献
12.
目的 旨在探讨VHL综合征及其腹部超声影像学表现,客观评价超声在该病中的诊断价值.方法 参照国际标准,回顾性分析的4例VHL病例的临床及腹部超声影像学资料.结果 病例1:VHL-2B型.双肾多发透明细胞癌、囊肿,双肾上腺嗜络细胞瘤,胰腺多发无功能胰岛细胞瘤.病例2:VHLL2C型.双肾上腺嗜铬细胞瘤,小脑血管母细胞瘤.病例3:VHL-1型.双肾多发错构瘤、囊肿,胰腺多发囊肿,下丘脑血管母细胞瘤.病例4:VHL-1型.双肾多发肾透明细胞癌及囊肿、胰腺多发囊肿及囊腺瘤,右侧小脑及脊髓血管母细胞瘤.结论 VHL综合征是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群,超声是发现VHL腹部肿瘤和VHL患者随访的首选检查. 相似文献
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目的探讨希佩尔-林道综合征(VHL)的超声图像特点及诊断价值。方法回顾性分析9例VHL综合征患者中枢神经系统外病变的超声表现。结果双肾多发性囊肿6例,其中2例合并双肾透明细胞癌,肾单发囊肿1例;胰腺多发囊肿5例,其中1例合并胰岛细胞瘤,胰腺单发囊肿1例;肝脏多发血管瘤3例,单发血管瘤1例;肾上腺嗜铬细胞瘤1例;附睾囊腺瘤2例,肾透明细胞癌附睾转移1例。结论 VHL综合征累及多个器官,临床表现复杂多样,超声检查是发现及诊断中枢神经系统外病灶的首选方法,了解VHL综合征的超声表现,有利于疾病的早期诊断及治疗。 相似文献
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初建平 《影像诊断与介入放射学》2014,(5)
正Disease characteristics Von Hippel-Lindau(VHL)disease is characterized by of the brain,spinal cord,and retina;renal cysts and clear cell renal cell carcinoma;pheochromocytoma,pancreatic cysts and neuroendocrine tumors;endolymphatic sac tumors;and epididymal and broad ligament cysts. 相似文献
16.
苏娟 《国际输血及血液学杂志》2013,36(1):81-85
体内促红细胞生成素(EPO)是调节红系造血的主要因子,而EPO基因的表达依赖于氧感受通路的调控.笔者就氧感受通路中的脯氨酰羟化酶、缺氧诱导因子-α、VHL肿瘤抑制蛋白与红系造血调控作用的研究进展进行综述. 相似文献
17.
18.
Von-Hippel Lindau(VHL)综合征为临床罕见疾病,原发病灶位于胸髓者则更为罕见,目前该病的治疗方法仍以外科手术为主,其中显微镜下行微创手术的治疗效果较好。本研究回顾性分析了1例以胸髓血管母细胞瘤合并脊髓空洞为首发表现的VHL综合征患者的临床资料,以期为该病的诊断与治疗提供参考。 相似文献
19.
《临床误诊误治》2016,(3)
目的探讨Von Hippel-Lindau综合征(VHL综合征)的诊治要点。方法回顾性分析VHL综合征1例的临床资料并复习相关文献。结果本例为37岁男性,因反复发作的低血糖症伴上腹痛、头痛、眼花1年入院。曾在当地医院多次就诊,诊断为低血糖症,进食或口服葡萄糖后病情可缓解,但此后又反复发作,发作时间多为清晨。入我院后查空腹血糖在2.2~4.0 mmol/L,后结合腹部CT、头颈部MRI检查诊断为VHL综合征。转专科医院仅予对症支持治疗后病情稳定,随访1年仍存活。结论 VHL综合征是一种临床少见的常染色体显性遗传性疾病,常多器官受累,临床表现多样,提高对本病的认识是降低误诊及漏诊的关键。 相似文献
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目的 对一例家族性双侧肾透明细胞癌患者家系VHL基因的胚系突变进行分析,结合其临床特点探讨可能的分子遗传学发病机制。方法 收集病人家族史、影像学、入院诊疗和随访资料,提取患者及家系直系成员外周血DNA和RNA,采用PCR-DNA测序、荧光定量PCR,RT-PCR片段长度和序列分析等方法进行VHL基因病理性胚系突变位点的筛查和验证。结果 PCR-DNA测序分析结果显示在这家系成员中均没有发现VHL基因编码区的点突变;VHL基因外显子拷贝数的定量分析数据显示VHL基因外显子2拷贝数减少;RT-PCR产物电泳和测序结果表明先证者与其兄二人存在VHL基因第2外显子杂合性缺失所致的病理性胚系突变。结论 家族性肾细胞癌家系中VHL基因的胚系突变筛查可作为一种有效的手段预测患者的预后,并可指导临床。 相似文献