产前超声检查与胎儿染色体异常的筛查

产前超声检查是一项非侵入性的检查手段,可以准确安全地评估胎儿宫内状况,其联合母亲年龄及血清学筛查结果可以预测胎儿染色体异常的发病风险.随着对胎儿染色体非整倍体异常研究的深入,超声标记的发现和对其的研究也越来越多,如妊娠早期胎儿颈项透明带厚度增厚和鼻骨缺失、妊娠中期心脏及肢体内脏结构的异常增加了胎儿染色体异常的发病风险.就产前超声检查的某些超声标记与胎儿染色体异常发病率之间的关系作一综述.     

超声软指标在染色体异常产前筛查中的应用价值

目的探讨超声软指标在染色体异常产前筛查中的价值。方法选取2011年1月-2013年12月于桂林医学院附属医院行常规产前检查的1 034例产妇为观察对象,观察所有产妇产前超声检查结果,随访胎儿染色体核型检查结果,分析超声软指标与染色体核型检查中染色体异常的关系。结果在1 034例产妇中,801例1项超声软指标异常,311例2项超声软指标异常,81例3项超声软指标异常,66例3项以上超声软指标异常。经胎儿染色体核型检查,共有35例产妇明确诊断为染色体异常。在1项、2项、3项及3项以上超声软指标异常患者中染色体异常所占百分率分别为4.37%、11.25%、43.21%及76.09%。3项以上超声软指标阳性对染色体异常筛查的灵敏度、特异性、准确性最高。2项、3项及3项以上超声软指标阳性均在染色体异常筛查中价值显著,但是3项以上超声软指标阳性的筛查价值明显高于1项、2项及3项超声软指标阳性(P<0.05)。结论 3项以上超声软指标阳性对于胎儿染色体异常有着明确的筛查价值。     

产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常的研究

目的:探讨孕中期血清标志物在产前筛查先天性缺陷与胎儿染色体异常中的作用和价值。方法:对2 555例孕中期(14～22周)孕妇血清AFP、β-hCG、和uE3三项指标进行检测,并结合孕妇年龄、孕周、体重、是否双胎、有无糖尿病等,采用仪器配套软件计算风险概率,对高风险孕妇进行染色体检查确认。结果:2 555例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险210例,占8.2%,18-三体高风险26例,占1.0%,NTD高风险29例,占1.1%,高风险孕妇中有207例自愿进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型12例,异常率为5.8%。结论:孕中期血清三联标志物筛查胎儿先天缺陷是行之有效的方法,可以作为产前筛查的常规手段。     

以生化指标产前筛查染色体异常

孕母血清ＡＦＰ、ｈＣＧ、ｕＥ３以及ＰＡＰＰ－Ａ等指标已被用于产前筛查染色体异常，本文总结了近年以孕母血清生化指标筛查胎儿染色体异常的进展情况。     

染色体异常胎儿超声表现及血清学筛查分析

目的探讨超声检查及唐氏综合征血清学筛查在染色体异常胎儿诊断中的应用价值。方法回顾性分析胎儿染色体异常110例,分析血清学指标、超声软指标、超声结构异常与染色体异常的关系。结果 110例中血清学筛查65例,高风险60例（92.3%）,超声检查阳性58例（52.7%）,超声软指标51例（46.4%）。胎儿宫内生长受限19例（17.3%）,其中18三体（41.2%）高于21三体胎儿组（8.2%）。21三体胎儿检出超声软指标发生率（44.3%）比超声结构异常高（19.7%）;18三体、13三体胎儿常伴有多发超声结构异常,其发生率高于21三体胎儿。结论染色体异常胎儿常出现超声软指标异常及结构畸形。唐氏综合征血清学筛查结合超声检查是染色体异常胎儿的有效检出手段。     

珠海市孕中期血清学产前筛查胎儿染色体异常的结果分析

目的探讨珠海市孕中期血清学三联指标筛查胎儿染色体异常的价值。方法选取2013年8月-2014年7月在该院进行产前检查的孕14~20+6周单胎妊娠孕妇6 708例,采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛膜促性腺激素(f-βh CG)和游离雌三醇(uE_3),结合孕妇的年龄、孕周、体质量、吸烟、糖尿病及妊娠史等因素,用Lifecycle3.2风险计算软件进行评估,唐氏综合征和18-三体综合征的风险截断值分别为1/250和1/350。高风险孕妇在知情同意基础上,于孕20周后行羊水染色体核型分析以确诊。结果在上述样品中,共筛出唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇387例,阳性率为5.77%,其中唐氏综合征和18-三体综合征高风险孕妇分别为376例(5.61%)和11例(0.16%)。高风险孕妇中的248例(64.08%)进行了羊水染色体核型分析,检出染色体异常胎儿27例(10.89%),其中唐氏综合征和18-三体综合征各4例(各占1.61%)、其他染色体异常19例(7.66%)。在6 321例筛查低风险孕妇中,因年龄风险增高,经产前诊断分别确诊为唐氏综合征和18-三体综合征各1例(均≥35岁),产后追踪随访发现唐氏综合征1例。唐氏综合征和18-三体综合征检出率分别为66.67%(4/6)和80.00%(4/5),筛查假阳性率为5.65%(379/6 708)。结论孕中期血清学指标产前筛查不仅可有效检出唐氏综合征和18-三体综合征,还可以检出其他染色体异常,是一项重要的保证孕妇生育质量的血清生化免疫筛查技术手段。     

超声测量胎儿鼻骨长度评价胎儿染色体异常的临床价值

目的:应用超声测量不同孕周胎儿鼻骨长度,评价胎儿鼻骨异常声像诊断染色体异常的临床价值。方法:产前超声检测900例18~26周不同孕周胎儿鼻骨长度,从中得出各孕周正常范围,发现鼻骨异常者,例行羊膜腔(或脐静脉)穿刺行胎儿染色体检查,分析鼻骨异常与染色体异常的关系。结果:中孕期正常胎儿鼻骨显示率100%,900例中1例无鼻,2例喙鼻,5例胎儿多发性畸形伴鼻骨发育异常,唇裂并鼻骨发育不良4例。其中9例胎儿染色体核型异常。结论:产前超声可清晰显示胎儿鼻骨,是诊断胎儿鼻骨畸形的可靠的影像诊断方法,结合孕妇血清AFP和Free-β-HCG,可作为评价胎儿染色体异常的有效指标,对胎儿先天性染色体异常进行产前筛查有较大的实用价值。     

产前超声表现与染色体异常相关分析

目的:探讨产前超声表现与胎儿染色体异常的相关关系及产前超声检出胎儿染色体异常的可能性。方法:对2002年1月～2006年12月在我院行产前诊断的1388例孕妇资料及最终染色体异常的102例胎儿的产前超声筛查资料及染色体核型进行分析。结果:超声筛查染色体异常灵敏度为69.61%、特异度为78.38%,超声筛查阳性者其染色体异常发生率比超声筛查阴性者高,P<0.005。染色体异常特别是数目异常在产前超声筛查中几乎都能找到某些超声特征或微小变化。结论:染色体异常特别是数目异常在产前超声筛查有特定的声像表现规律,产前超声检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段之一。     

染色体非整倍体异常的产前筛查新进展(综述)

非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以及一些性染色体异常：X单体，如45，X(Turner综合征)或性染色体三体，如47，XXX、47，XXY、47，XYY等。常用的产前诊断方法，如绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐带穿刺术均属于创伤性产前诊断技术，都有其并发症及一定的胎儿丢失率。     

13及18三体综合征胎儿的产前超声筛查

目的:对13及18三体综合征胎儿的超声表现特征和产前超声筛查价值的评价。方法:对14例经脐血胎儿染色体核型分析确诊为13三体及18三体的胎儿超声表现进行分析。结果:14例胎儿产前超声检查均发现二项以上的超声表现异常,其中心脏结构异常11例(78.6%);羊水过多9例(64.3%);脑室增宽8例(57.1%);胎儿生长受限7例(50.0%);脐动脉血流指标增高5例(35.7%);食道闭锁4例(28.6%);脐疝3例(21.4%);腕关节异常1例(7.1%);唇裂1例(7.1%)。结论:超声产前筛查能有效地检出13及18三体综合征的高风险胎儿,有助于提高胎儿染色体异常的产前诊断。     

遗传学超声用于产前筛查的近期进展

自９０年代初Ｂ超被应用于产前筛查胎儿染色体异常以来，这一技术已受到了广泛的关注，并且将其命名为遗传学超声。大量的检测数据提示，该项技术远远超越常规产科Ｂ超的应用范围，正在成为产前筛查中一项衫且非常有效的方法。从检测时间上，遗传学超声已从孕中期发展到孕早期，相关的标记也在不断增另，更有应用价值的是这项技术已从定性分析发展为定量分析，使其可操作性更强。而这一技术与血清标记相结合进行已显示出良好应用前景     

产前系统胎儿超声检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值

目的分析产前系统胎儿超声检查在胎儿心脏畸形筛查中的应用价值。方法选取2018年10月~2019年10月于我院建档并进行产检的孕妇870例为研究对象,对所有孕妇进行产前系统胎儿超声检查和常规超声检查,比较两种超声检查方法对心脏畸形的检出情况。结果产前系统胎儿超声检查对心脏畸形的总检出率为95.83%,显著高于常规超声检查的75.00%,差异有统计学意义(P<0.05)。结论产前系统胎儿超声检查对胎儿心脏畸形的检出率高,可很大程度上提前诊断胎儿心脏畸形病症,改善母婴结局,值得推广应用。     

胎儿双顶径与长骨比值对筛查染色体异常的价值

目的探讨胎儿双顶径与长骨的比值能否作为筛查胎儿染色体病的生物物理指标。方法对14例经细胞遗传学证实为唐氏综合征胎儿超声测量其双顶径、股骨和肱骨,并计算其双顶径/股骨和双顶径/肱骨的比值与同孕龄胎儿相应生物物理参数比较。结果唐氏综合征胎儿的双顶径/股骨和双顶径/肱骨的比值较同孕龄正常胎儿增加。结论产前超声测量和计算胎儿双顶径/长骨的比值对筛查胎儿患儿唐氏综合征有重要的临床价值。     

产前超声在诊断胎儿眼部异常中的价值

目的：探讨二维及三维产前超声在胎儿眼部异常诊断中的运用价值。方法：回顾性收集2018年1月～2022年1月本院产前超声诊断为胎儿眼部异常的病例,进行分类、声像图总结及临床资料分析。结果：43例胎儿眼部畸形,其中伴有小眼畸形13例,伴有泪囊囊肿6例,超声表现为眼眶鼻侧内下方囊状无回声;伴有晶状体异常4例,超声表现为晶状体出现不同程度的混浊、回声增强;伴有永存原始玻璃体增生症3例,超声表现为晶状体后囊可探及条索状高回声带如漏斗状连至视乳头;伴有独眼1例,超声表现为单一眼球,脸部无任何成双的征象;伴有眼内距过窄或过宽29例（因合并染色体异常或其他严重结构畸形进行引产）。结论：超声在胎儿眼部异常诊断和分类及提示伴发胎儿染色体异常和其他畸形方面具有重要价值。     

超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性研究

目的 探讨超声检查胎儿心脏异常与染色体异常的相关性.方法 回顾性分析3307例产前检查时的胎儿心脏超声检查结果及染色体核型分析结果.分析心脏异常与染色体核型分析结果的相关性.结果 在接受检查的3307例孕妇中,产前超声检查共有194例(5.87％)发现胎儿心脏异常征象,而3113例(94.13％)未发现胎儿心脏异常征象.染色体核型分析共有124例(3.75％)发现胎儿染色体核型异常.心脏异常者染色体异常发生率( 19.59％,38/194)明显高于无心脏异常者染色体异常发生率(2.76％,86/3113),其相对危险度为7.0903,差异有统计学意义(P＜0.01).124例异常染色体核型中,以18-三体(42例)及21-三体(36例)最为常见.结论 胎儿心脏异常者染色体异常发生率比较高,发现心脏异常征象时建议行染色体检查.     

无创产前检测与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的对比研究

目的对比无创产前检测(NIPT)与血清学筛查在染色体异常产前筛查中的临床应用价值。方法对2012年2月-2017年2月吉林油田总医院1 526例产前检查的单胎孕妇的临床资料进行回顾性分析,所有孕妇均进行NIPT与血清学筛查,并以羊水或脐带血染色体核型分析作为金标准,比较两种检查方式对染色体异常中18-三体综合征(T18)和21-三体综合征(T21)筛查结果。结果羊水或脐带血染色体核型分析显示,1 526例单胎孕妇出现染色体数目异常34例,其中T21 23例,T18 11例。NIPT检出染色体异常38例,其中T21高风险25例,T18高风险13例,血清学筛查异常158例,其中T21高风险96例,T18高风险22例。NIPT检测对T21和T18的检测结果显示其灵敏度、特异度、准确度显著高于血清学检测,检查的漏诊率、误诊率显著低于血清学检测,差异均有统计学意义(均P0. 05)。结论 NIPT在对产前染色体异常T21及T18的诊断中能有效提高其筛查的准确性及灵敏性,而血清学筛查能对染色体异常患儿够较全面的筛查,临床建议两者结合,有效提高筛查的准确性和全面性。     

孕中期血清标记物二联筛查用于染色体异常产前筛查

目的 结合四川省实际情况,探讨孕中期血清标记物二联筛查(AFP+游离β-hCG)在胎儿染色体异常产前筛查中的临床价值. 方法 应用时间分辨荧光法检测孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)和游离人绒毛膜促性腺激素β亚单位(游离β-hCG)的含量,结合孕妇的年龄、孕周、体重、B超结果等资料,经过风险软件计算后,来筛查胎儿染色体的异常,并以羊水染色体核型分析后的结果来最终诊断. 结果 筛查的43 067名孕妇中,21-三体高风险、18-三体高风险、预产年龄≥35岁及AFP MOM值≤0.4、β-hCG MOM值≤0.3或≥2.5的人次,共计6 214例,1 735名孕妇接受了羊水细胞染色体检查.共检出染色体异常23例. 结论 孕中期血清标记物二联筛查对减少四川地区染色体异常患儿的出生,有着重要的现实意义.     

产前筛查并染色体分析预防染色体病胎儿出生

目的 对产前筛查和染色体分析预防染色体病胎儿出生的工作进行回顾性的总结,为今后减少出生缺陷提供指导.方法 通过对优生咨询、血清筛查检出的高风险孕妇和超声筛查怀疑胎儿有染色体病的孕妇进行胎儿染色体分析,核型严重异常者终止妊娠.结果 ①优生咨询筛查出的高风险孕妇中接受染色体分析者372例,染色体异常检出率为4.57%(17/372),终止妊娠5例;②血清筛查孕妇共32 848例,高风险2 085例,筛查阳性率6.35%;染色体分析740例,染色体异常检出率为4.59%(34/740),终止妊娠18例;③超声筛查异常进行染色体分析177例,异常检出率为19.77%(35/177),终止妊娠32例;④染色体分析共1 289例,异常检出率为6.67%(86/1 289),数目异常50例全部终止妊娠,结构异常36例中有5例终止妊娠,终止妊娠率为4.27%(55/1 289).结论 优生咨询、血清筛查、超声筛查组成的筛查体系结合染色体分析可提高染色体病的检出率,超声筛查的检出率最高;每位孕妇都应接受系统的产前筛查,高危孕妇应接受染色体分析,最大限度地避免染色体病胎儿出生.     

遗传学超声用于产前筛查的近期进展

自90年代初B超被应用于产前筛查胎儿染色体异常以来,这一技术已受到了广泛的关注,并且将其命名为遗传学超声(genetic sonogram)。大量的检测数据提示,该项技术远远超越常规产科B超的应用范围,正在成为产前筛查中一项实用且非常有效的方法。从检测时间上,遗传学超声已从孕中期发展到孕早期,相关的标记也在不断增加,更有应用价值的是这项技术已从定性分析发展为定量分析,使其可操作性更强。而这一技术与血清标记相结合进行已显示出良好的应用前景。     

B超筛查胎儿缺陷与染色体异常相关性的初步探讨

目的:探讨B超筛查胎儿缺陷与染色体异常的相关性。方法:对照组选取孕12～24周正常胎儿520例,经B超产科软件测量8项生物学指标。实验组选取孕12～24周孕妇4 736例,经B超产科软件测量胎儿8项生物指标,异常者经介入超声进行羊水细胞染色体核型分析。结果:由对照组得出孕12～24周正常胎儿各项指标的正常参考值范围;实验组筛查结构畸形胎儿64例(1.35%)中,59例(92.19%)染色体核型正常,5例(7.81%)染色体核型异常,发现颈项水囊瘤、全前脑畸形合并上肢内翻及心脏畸形这三种类型畸形,超声与染色体检查结果符合率较高。结论:采用超声筛选胎儿染色体异常可行性高。