雌激素受体基因Pvu Ⅱ多态性与偏头痛相关性研究

目的:探讨雌激素受体基因PvuⅡ多态性与偏头痛基因易感性的关系.方法:选取偏头痛患者41例和健康对照者44例进行病例对照研究,通过聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析(PCR--RFLP)对其雌激素受体基因PvuⅡ基因型进行检测分析.结果:雌激素受体基因PvuⅡ基因型频率在偏头痛患者中＇pp＇基因型频率为17.1％、＇pp＇基因型频率为43.9％、＇pp ＇基因型频率为39％,在健康对照组中各基因型频率分别为13.6％、38.6％、47.7％.偏头痛组与健康对照组基因型频率比较未发现显著性差异(x2= 0.676,P=0.713).结论:ESR1基因PvuⅡ多态性可能与偏头痛发病无显著相关性.     

FOXE1基因单核苷酸多态性与甲状腺乳头状癌临床易感的相关性研究

目的探讨四川南充地区汉族人群中FOXE1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系。方法选取150例PTC患者与180例汉族正常人群。以FOXE1基因rs535522715、rs111482243、rs965513、rs1867277、rs1867278、rs531484350、rs549601899位点作为遗传标记,用基因测序法检测FOXE1基因单核苷酸多态性。结果 FOXE1基因rs535522715、rs111482243、rs531484350、rs549601899在甲状腺乳头状癌组及正常人群组均未检测出突变。与正常人群组的比较,甲状腺乳头状癌组rs1867278等位基因及基因型频率组间分布差异有统计学意义(P<0.05),rs965513、rs1867277等位基因及基因分型频率组间分布差异无统计学意义(P>0.05),且rs1867278在甲状腺乳头状癌组携带C等位基因风险是正常人群组的1.92倍(OR=1.92,95%CI=1.244~2.969,P=0.003)。结论 FOXE1基因rs1867278与甲状腺乳头状癌的临床易感性具有相关性,rs1867278位点C等位基因是甲状腺乳头状癌的风险等位基因。     

雌激素受体基因多态性与绝经后女性代谢综合征的相关性研究

目的：观察雌激素受体（ER）α和β基因多态与绝经后女性代谢综合征（MS）的关系。方法311例无亲缘关系的绝经后MS患者和231例年龄相匹配的健康对照人群,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测ERα（XbaⅠ、PvuⅡ）和β基因（RsaⅠ、AluⅠ）多态性,并采用SHEsis在线计算平台进行统计学分析。结果与对照组相比,MS患者体重、BMI、SBP、DBP以及血清FBS、GSP、TG水平显著高于对照组,而HDLC水平显著低于对照组（P＜0．05）;对照组和MS组PP、Pp、pp基因型和P、p等位基因分布频率分别为13．0％、52．8％、34．2％、39．4％、60．6％和9．3％、51．1％、39．5％、34．9％、65．1％,XX、Xx、xx基因型和X、x等位基因分布频率分别为4．3％、48．1％、47．6％、28．4％、71．6％和3．9％、39．2％、56．9％、23．5％、76．5％,AA、Aa、aa基因型和A、a等位基因分布频率分别为73．2％、24．7％、2．2％、85．5％、14．5％和74．0％、24．1％、1．9％、86．0％、14．0％,两组间上述三个酶切位点的基因型及等位基因分布频率均无显著差异（P＞0．05）;对照组和MS组RR、Rr、rr基因型和R、r等位基因分布频率分别为45．0％、44．6％、10．4％、67．3％、32．7％和54．7％、38．9％、6．4％、74．1％、25．9％,MS组RR基因型和R等位基因分布频率显著高于对照组,Rr、rr基因型和r等位基因分布频率显著低于对照组（P＜0．05）;单体型分析显示,R-A单体型在MS组所占的频率显著高于对照组（OR：1．405;95％CI：1．100-1．769;P＜0．05）,而r-A单体型所占频率显著降低（OR：0．700,95％CI：0．536-0．915;P＜0．05）。结论ERα基因多态性与绝经后女性MS无相关性,而ERβRsaⅠ酶切位点基因多态性与绝经后女性MS患者的遗传易感性有关,R等位基因可能是其易感等位基因,而r?     

广西壮族儿童肥胖与黑素皮质素受体基因rs17782313位点多态性的关系

目的 探讨黑素皮质素基因MC4R单核苷酸多态性位点rs17782313与壮族儿童单纯性肥胖的相关性. 方法 利用SNaPshot技术分析收集到的285儿童(151例广西柳州壮族单纯性肥胖儿童和134例健康对照儿童)MC4R基因rs17782313位点的基因型,记录身高体重,并测定空腹血糖(serumfasting glucose,FBG)、胆固醇(cholesterol,TC)、甘油三酯(triglyceride,TG)、高密度脂蛋白(high-densitylipoprotei,HDL-C)及低密度脂蛋白(low-density lipoprotein,LDL-C). 结果 正常对照组和肥胖组MC4R基因CC型、CT型及TT型基因型频率分别为1.49％、26.11％、72.39％和3.31％、32.45％、64.24％,两组最小等位基因(C等位基因)频率分别为14.55％和19.54％,经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,其等位基因在病例组及对照组人群中的分布符合遗传平衡,说明样本具有群体代表性.两组基因型与等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05);rs17782313位点各基因型间代谢指标(FBG、TC、TG、HDL-C和LDL-C)无显著差异. 结论 MC4R基因rs17782313位点多态性与广西壮族儿童单纯性肥胖无关.     

雌激素受体α基因Pvu Ⅱ多态性与膝关节骨关节炎的相关性研究

目的 探讨雌激素受体α基因PvuⅡ多态性(rs2234693)与膝关节骨关节炎的相关性。方法 对单核苷酸多态性(SNP) rs2234693进行病例-对照关联研究,共对1 953例受试者(1 033例病例组和920例对照组)进行基因分型。比较病例组和对照组的等位基因和基因型频率。结果 对病例组和对照组年龄、体重指数和性别进行校正后,显性模型(TT+TC vs. CC)差异有统计学意义(P<0.05)。与等位基因C相比,T等位基因频率也较高(P<0.05)。按膝关节骨关节炎严重程度分层,TT+TC基因型和T等位基因与轻度膝关节骨关节炎明显相关,但与重度膝关节骨关节炎无关。结论 雌激素受体α基因PvuⅡ多态性在早期膝骨关节炎的发病中具有重要意义。     

DNA修复基因XRCC1单核苷酸多态性与SLE的相关性

目的 分析中国汉族人群SLE患者与健康对照人群中DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)的单核苷酸多态性(SNP)分布,探讨其对SLE易感性的影响及与临床表现、实验室指标的关联程度。 方法 用等位基因特异性PCR(AS-PCR)检测39例中国汉族SLE患者和40例中国汉族健康人的XRCC1基因多态位点Arg194Trp、Arg280His和Arg399G1n的SNP型别。 结果 SLE组XRCC1多态位点Arg399G1n等位基因和基因型频率分布与健康人对照组比较具有显著性差异(P<0.05)。XRCC1多态位点Arg194Trp与SLE患者的血液系统损害及抗SS-A抗体的存在相关(P<0.05)。 结论 XRCC1基因SNP与SLE发生及临床表现和自身抗体可能相关。     

BRCA1基因单核苷酸多态性与广东汉族女性散发性乳腺癌易感相关性研究

目的探讨BRCA1基因启动子区rs799906位点和编码区rs799917位点单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphism,SNP）与广东汉族女性散发性乳腺癌易感性的关系。方法利用Sequenom Mass Array iPLEX GOLD系统对107例散发性乳腺癌患者及93例健康对照者的BRCA1基因两个SNP位点（rs799906,rs799917）进行检测,并对检测结果进行χ2检验和非条件Logistic回归分析。结果 rs799906位点TT、TC和CC三种基因型在病例组和对照组的分布频率有差异（χ2=8.407,P=0.018）。相对TT基因型而言,TC杂合型能增加乳腺癌发生的危险性（OR=2.566;95%CI：1.101～5.983;P〈0.05）,但等位基因T和C的频率分布无显著差异（χ2=2.169,P=0.141）。rs799917位点CC、CT和TT三种基因型的频率和等位基因C和T的频率在病例组和对照组的分布均无显著性差异（χ2=3.994,P=0.136;χ2=0.903,P=0.342）。结论 BRCA1多态性位点rs799906TC杂合型与散发性乳腺癌发病风险有相关性;而rs799917位点多态性与散发性乳腺癌发病风险无相关性。     

XRCC1基因单核苷酸多态性与肿瘤易感性

肿瘤的发生是一复杂的生物学过程,其中及时、有效的DNA损伤修复在一定程度上抑制了肿瘤的发生。X射线修复交叉互补基因(XRCC)是参与DNA修复的基因之一,DNA修复基因单核苷酸多态性导致个体DNA修复能力的差异,是肿瘤易感因素之一。本文对目前研究热点的XRCC1基因的单核苷酸多态性与肿瘤的易感性进行了综述。     

不同人群HRG—1基因单核苷酸多态性与高血压独立危险因素的关系

目的：通过研究不同人群中新发现的高血压相关基因HRG—1基因多态性，以揭示高血压相关基因多态性与高血压的关系。方法：选取74例正常对照，其中男38例，女36例，平均年龄(54．15&;#177;7．77)岁。原发性高血压患者51例，其中男27例，女24例，平均年龄(57．25&;#177;7．97)岁；高血压家族患者加例，其中女11例，男9例，平均年龄(37．97&;#177;21．93)岁。取外周静脉血并提取DNA，设计相应的引物，聚合酶链反应(PCR)扩增法获得相应的产物，应用DNA测序法直接得到PCR产物的核苷酸序列后比较不同人群的相同片段的碱基组成及其特征。结果：肌酐和尿素氮在高血压组明显高于正常血压组(F=17．25，2．99；P=0．000，0．060)，而高血压组和高血压家族组的收缩压和舒张压均明显高于正常血压组(F=19．25，6．68；P=0．000，0．002)HRG-1基因第12位内含子的21位点(1q 82153)的C—G单核苷酸变异在高血压组与正常人之间存在着明显的差别(P&;lt;0．05)，高血压家族组与正常人也存在明显差别(P&;lt;0．01)。C／G等位基因在不同人群中存在着类似的差别。且在人群中以CC基因型分布较为常见(P&;lt;0．01)。结论：肾功能的指标(肌酐和尿素氮)可能可以较早地反映高血压的进展和靶器官损害状况。HRG—1基因第12位内含子的21位点，即1q 82153的C—G单核苷酸变异及基因频率在中国汉族不同的人群中存在着明显的差别，该基因的多态性可能是高血压独立危险因素。     

p53基因单核苷酸多态性与肺癌易感性

目的 p53基因是与多种肿瘤发生、发展密切相关的抑癌基因，其单核苷酸多态性与肺癌的早期诊断和放射治疗疗效密切相关。检测p53基因多态性将对肺癌患者的放疗疗效及预后提供指导意义。本文简要综述p53基因单核苷酸多肽性与肺癌及与其组织学类型和种族的关系。     

湖北汉族人群TRIB1基因多态性分布特征及其与冠心病的关联性分析

目的研究tribbles同源物1（果蝇）（TRIB1）基因内含子区和3′UTR区2个标签单核甘酸多态性（TagSNP）（内含子区：rs235110;3′UTR区：rs235108）与冠心病的关系及其在湖北省汉族人群中的分布特征。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法对湖北地区236名健康汉族人和139例冠心病患者的TRIB1基因单核苷酸多态性（SNP）进行分析。并用PCR产物纯化后测序验证酶切结果。同时检测研究对象的血浆三酰甘油（TG）和总胆固醇（TC）水平。结果TRIB1基因的2个TagSNPs的分布特征符合Hardy-Weinberg平衡定律（rs2235110：χ^2=0.481,P=0.488;rs2235108：χ^2=0.570,P=0.450）。TG水平在冠心病组rs2235110位点基因型亚组内,差异有统计学意义（P〈0.05）。上述多态性位点在冠心病患者和正常人群中的分布无差异。rs2235110具有中等多态信息量（PIC）（rs2235110位点PIC=0.368 7,H=0.487 5）,几乎达到其PIC的理论最大值。结论本研究人群的rs235108、rs235110各位点的基因型和等位基因频率可代表湖北省汉族人群的分布特征,与HapMap数据库中其他SNP构成单倍型联用可作为一个理想的遗传标记。但没有发现其与冠心病的相关性。     

对氧磷酶-1基因多态性与南京地区脑梗死发病风险的关联研究

目的探讨对氧磷酶-1(paraoxonase 1,PON1)基因多态性位点rs705381、rs854572、rs3735590、rs854571和rs662与南京地区人群脑梗死发病的相关性。方法 Massarray SNP分型技术检测并分析292例脑梗死患者和292例健康人群中上述5个多态性位点的基因型和频率分布;AU5400生化分析仪检测上述人群的常规生化指标;二元非条件Logistic回归模型分析上述位点不同基因型与脑梗死发病风险的相关性。结果血压、空腹血糖(FBG)、三酰甘油(TG)、糖化血红蛋白(Hb A1C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、C反应蛋白(CRP)、同型半胱氨酸(Hcy)的表达异常与脑梗死相关(P均0.05)。PON1基因4个多态性位点(rs705381、rs854572、rs3735590和rs854571)在脑梗死患者和健康人群间的基因型频率分布差异无统计学意义(P均0.05),而脑梗死患者PON1基因rs662位点的CT(52.4%vs 41.44%,P0.05,校准OR=1.62,95%CI=1.06~2.49)和CT/TT(65.41%vs 56.16%,P0.05,校准OR=1.49,95%CI=1.00~2.25)基因型频率分布明显高于健康人群,但与上述临床指标无明显的相关性。结论 PON1基因rs662位点的多态性可能是南京地区脑梗死发病的遗传易感因素。     

瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压患病风险的meta分析

目的采用meta分析的方法综合评价瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压发病的相关性。方法通过检索中国学术期刊全文数据库(CNKI)、Google Scholar和Pubmed等,收集1999年1月至2013年6月国内外公开发表的关于瘦素受体基因Gln223Arg多态性与高血压关系的病例对照研究,应用meta分析方法对多个研究进行数据合并与分析。结果共纳入14篇病例对照研究文献,其中高血压患者2 751例,对照组2 425例,中国人(黄种人)2 337例,白种人414例。Meta分析结果显示,显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.82倍(OR=1.82,95%CI=1.44~2.30,P=0.000);按种族进行亚组分析,白种人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.38倍(OR=1.38,95%CI=0.73~2.63,P=0.324),中国人显性模型携带GA+AA基因型的人群发生高血压的风险是GG基因型的1.88倍(OR=1.88,95%CI=1.47~2.42,P=0.000)。隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.23倍(OR=1.23,95%CI=1.04~1.45,P=0.015);按种族进行亚组分析,白种人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的0.75倍(OR=0.75,95%CI=0.56~1.01,P=0.058),中国人隐性模型携带AA基因型的人群发生高血压的风险是GA+GG基因型的1.54倍(OR=1.54,95%CI=1.26~1.89,P=0.000)。等位基因A可能是高血压发病的危险因素(OR=1.62,95%CI=1.46~1.80,P=0.000)。结论人群中瘦素受体基因Gln223Arg多态性的AA、GA基因型和等位基因A与高血压发病具有相关性,尤其在中国人中存在明显相关。     

胰岛素受体底物-2基因1057G/D多态性与妊娠期糖尿病的相关性

目的研究胰岛素受体底物-2(IRS-2)基因1057G/D多态性在南京地区汉族孕妇中的频率分布及其与妊娠期糖尿病(GDM)患者胰岛素抵抗的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测110例GDM孕妇(GDM组)及100例正常孕妇(NGT组)IRS-2基因1057G/D等位基因分布及基因频率,同时测定所有研究对象的空腹血糖(FPG)、空腹胰岛素(FIns),并计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)以评价胰岛素抵抗状态。结果①IRS-2基因1057 D等位基因频率在GDM和NGT组中分别为25.91%和31.50%,差异无显著意义(P>0.05);②与NGT组相比,GDM组的FPG、FIns和HOMA-IR明显升高,差异有显著意义(P<0.05)。③GDM组和NGT组中不同基因型孕妇FPG、FIns和HOMA-IR等差异均无显著性(P>0.05)。结论南京地区汉族孕妇中IRS-2基因1057G/D多态性可能与妊娠期糖尿病的发生和胰岛素抵抗状态无关。上述结果尚待进一步通过联合检测和扩大样本量来确认。     

NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与冠心病关联性的荟萃分析

目的探讨NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与冠心病(CHD)的关联性。方法计算机检索Pub Med、CNKI、万方等数据库,获取有关NFKB1基因启动子区-94 ins/del ATTG多态性与CHD关联性的病例-对照研究,用Stata 11.0软件在等位基因、纯合子、显性和隐性基因模型下进行荟萃(meta)分析。根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用Begg's漏斗图和Egger's检验评价发表偏倚。结果共纳入8篇文献,研究对象共14 649例;Meta分析结果显示,携带D等位基因的人群,CHD易感性增加(OR=1.28,95%CI=1.22~1.35,POR0.01);基因型为DD的人群发病风险高于II基因型(OR=1.32,95%CI=1.19~1.47,POR0.01);显性模型中DD+ID基因型的人群发病风险高于II基因型的人群(OR=1.15,95%CI=1.07~1.24,POR0.01);隐性模型中DD基因型的人群发病风险高于ID+II基因型(OR=1.26,95%CI=1.15~1.38,POR=0.002)。亚组分析结果显示,NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与CHD易感性在亚洲及欧洲人群中有关联,而在北美洲人群中并未表现出这种相关性。结论 NFKB1基因启动子区-94ins/del ATTG多态性与CHD的易感性显著相关,但主要表现在亚洲和欧洲人群。     

Lack of association between ACE and bradykinin B2 receptor gene polymorphisms and ACE inhibitor-induced coughing in hypertensive Koreans

Background & Objective:  Angiotensin converting enzyme (ACE) inhibitors are used widely in therapy for hypertension, congestive heart failure and myocardial infarction. However, coughing, one of their major adverse effects limits their use. It is documented that Asians are more liable to coughing than Europeans. The aim of this study was to investigate genetic polymorphism involved in ACE inhibitor-induced coughing.
Methods:  We monitored hypertensive subjects ( n  = 110) treated with ACE inhibitors, and tested for any associations between ACE inhibitor-induced coughing and polymorphisms in the genes for ACE and the bradykinin B2 receptor, which are suspected to be related to coughing.
Results & Discussion:  We found no significant differences between the groups with coughing and without coughing in the frequency of ACE I/D (Insertion/Deletion) polymorphisms. One single nucleotide polymorphism was discovered in the promoter (−58T/C) and, one in intron-exon junction upsteam of exon 2 (−59C/A), of the bradykinin B2 receptor gene. However, no significant correlation was found between those genotypes or allele distributions and ACE inhibitor-induced coughing.
Conclusion:  We found no significant links between polymorphisms of the ACE gene or bradykinin B2 receptor gene with ACE inhibitor-induced coughing in hypertensive Koreans. But, the topic remains controversial and requires more study.     

纤溶酶原激活物抑制因子1基因启动子区4G／5G多态性与妊娠糖尿病的相关性研究

目的研究妊娠妇女纤溶酶原激活物抑制因子1（PAI-1）基因启动子区4G／SG多态性的分布并探讨其在广西南宁地区汉族妇女妊娠糖尿病（GDM）发病中的作用。方法研究对象为60例GDM患者（GDM组）和60例正常孕妇（对照组）,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析（PCR—RFLP）法测定其PAI-1基因启动子区4G／5G基因,并用发色底物法测定血浆PAI-1活性。结果GDM组怀孕前体质量指数（BMI）和血浆PAI-1活性均显著高于对照组23．1±1．9VS21．6±1．6（P〈0．01）;（788．4±66．1）AU／LVS（713．4±35．4）AU／L（P〈0．01）。PAI-1基因4G／4G、4G／5G、5G／5G3种基因型和4G、5G2种等位基因在两组中的分布差异均有统计学意义（P〈0．05）,GDM组4G／4G基因型频率和4G等位基因频率高于对照组。4G／4G基因型孕妇的怀孕前BMI和血浆PAI-1活性显著高于4G／5G和5G／56基因型者（P〈0．01）;体质量过大孕妇PAI-1活性显著高于体质量正常者（P〈0．01）。多元逐步线性回归分析提示血浆PAI-1活性与基因分型高度相关（r=0．582,P〈0．001）。结论PAI-1基因启动子区4G／4G基因型频率在GDM孕妇显著增高,该基因型可能为广西南宁地区汉族人群GDM的易感基因。GDM妇女血浆PAI1活性增高可能与PAI-1基因启动子区4G等位基因频率增高有关。孕妇怀孕前BMI增高可能与PAI-1基因启动子区4G／4G基因型频率增高有关,并可能与GDM发生有关。     

NKX2.5基因c.63 A＞G多态性与先天性心脏病关联性的荟萃分析

目的系统评价NKX2.5基因c.63 A>G多态性与先天性心脏病(CHD)发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、Web of Science、中国知网、万方等数据库,检索时限截至2019年5月31日,获取有关NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD关联性的病例-对照研究,采用Stata 12.0软件进行荟萃(meta)分析。选择优势比(OR)和95%置信区间(CI)分析NKX2.5基因多态性与CHD的潜在发病风险,根据异质性检验结果选择固定或随机效应模型进行数据合并,并采用漏斗图和Egger′s检验评价发表偏倚。结果共纳入18篇文献,研究对象共计4 987例。Meta分析结果显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD发病风险无关联(GG vs AA:OR=1.13,95%CI:0.79~1.61,POR=0.494;GA vs AA:OR=1.05,95%CI:0.75~1.49,POR=0.77;G vs A:OR=1.09,95%CI:0.88~1.35,POR=0.415)。按照国别进行亚组分析结果显示,NKX2.5基因c.63 A>G多态性与CHD易感性在中国及非中国人群中均无相关性;而按照CHD疾病分型进行亚组分析显示,GA基因型的人群ASD发病风险低于AA基因型。结论 NKX2.5基因c.63 A>G多态性可能与ASD的发病有关,但仍需更大样本高质量的病例-对照研究进一步验证。     

血管紧张素II1型受体基因多态性与原发性高血压的关系

目的探讨血管紧张素Ⅱ1型受体（AT1R）基因多态性与原发性高血压（EH）之间的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）对200例汉族EH患者（EH组）和192例正常血压者（对照组）的ATlR基因1166A／C及-810A／T多态性进行检测,测定空腹血糖、甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）及高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）等生物化学指标,分析各基因型和等位基因频率与EH的关系。结果1166A／C等位基因和基因型频率在EH组和对照组的分布无统计学差异（P均〉0．05）,-810A／T各基因型在EH组和对照组间差异有统计学意义（χ^2=10．862,P=0．004）,-810T等位基因频率在EH组显著增高[22．5％（102／400）与11．5％（44／384）,χ^2=12．745,P=0．000],用Logistic回归模型校正了传统危险因素的影响后,-810AT和TT基因型的携带者患高血压的危险性显著增加（P=0．003,OR值为2．57,95％CI：1．37～4．84）。结论AT1R-810A／T多态性与EH发病相关,-810T等位基因可能是EH发病的风险因子。     

妊娠糖尿病患者的维生素D受体基因单核苷酸多态性研究

目的探讨维生素D受体基因单核苷酸多态性与妊娠糖尿病(GDM)发病的关系。方法按病例-对照设计的方法,选取GDM患者和健康妊娠对照各80例作为受试对象,采用全自动生化分析仪检测受试者体内血糖和肝功能等指标;应用聚合酶链反应-基因测序法对所有受试者维生素D受体基因上的rs1544410位点进行多态性分析。使用SPSS13.0进行t检验和χ2检验分析。结果两组人群的维生素D受体基因rs1544410的G/A等位基因频率比较差异有统计学意义(P<0.05)。Bb型基因型的空腹血糖水平高于bb型(P<0.05),两组的肝功能指标相比差异无统计学意义。结论维生素D受体基因rs1544410多态性位点与南京地区汉族妊娠糖尿病具有相关性。