一个家族7例von Hippel—Lindau病的临床报告

Von Hippel—Lindau病（VHL病）是一种罕见的家族性常染色体显性遗传性肿瘤综合征，包括中枢神经系统血管母细胞瘤，内脏肿瘤和囊肿，发病率约为1／36000～45500。我科自2001年4月至2005年6月收治一家系7例延髓髓内血管母细胞瘤，均经显微手术全切除肿瘤，并经病理证实为血管母细胞瘤，效果良好，现报道如下。     

散发性与VHL相关性颅内血管母细胞瘤的MRI与病理相关性研究

目的 探讨散发性与Von Hippel-Lindau(VHL)病相关性颅内血管母细胞瘤的MRI表现类型及其病理基础.方法 2002年至2009年经手术病理证实的颅内血管母细胞瘤患者29例,将肿瘤MRI影像表现特点与手术病理结果做对照分析.结果 29例颅内血管母细胞瘤患者,散发性17例(59%),VHL病12例(41%),共计66个血管母细胞瘤,MRI表现为实性小结节型(28个)、实性肿块型(18个)及囊结节型(20个),病理光镜下表现为网状型、细胞型及混合型.结论 血管母细胞瘤的MRI表现类型与其病理基础密切相关.对VHL病患者颅内无症状的实性小结节型血管母细胞瘤应长期追踪观察.     

脑和脊髓的血管母细胞瘤

血管母细胞瘤亦称血管网织细胞瘤。1926年 Lindau 氏在1例患者脑内首次发现此瘤,又称 Lindau 氏瘤。血管母细胞瘤为良性肿瘤,具有家族遗传性。发病率血管母细胞瘤是中枢神经系统少见的肿瘤。zülch 报道4000例脑瘤中     

手术次全切除辅以放射外科治疗儿童鞍内症状性血管母细胞瘤

幕上血管母细胞瘤十分罕见,自1902年由Bielschowski首次描述以来,文献中仅报道了85例,而且好发于大脑半球,偶见于侧脑室内,鞍内型者仅有2例尸检报告。13岁以下发病者仅有6例。作者报道了首例11岁儿童有症状的鞍内血管母细胞瘤。 患儿女性,双额部及右眶部疼痛伴进行性视力减退,疗程3个月。其多名一级亲属中有Von—Hip-pel—Lindau(VHL)病历史。身高及体重低于正常值约10％,右眼矫正视力20/40,左眼20/125,双颞侧偏盲,双视乳头轻度苍白,未见视网膜血管瘤,眼球     

儿童中枢神经系统肿瘤的临床及病理特征

目的　探讨儿童中枢神经系统 (CNS)肿瘤的临床及病理特征。方法　总结分析 12 0例儿童CNS肿瘤患者的临床及病理资料 ,并与成年患者进行比较。结果　儿童患者多急性起病 ,病程短 ,缺乏恶病质特征。小脑肿瘤 2 8例 (2 3.3% ) ,髓母细胞瘤 11例 (9.2 % )、颅咽管瘤 10例 (8.3% )、蛛网膜囊肿 2 0例(16 .8% )及原始神经外胚叶肿瘤 8例 (6 .7% ) ,发病率均高于成年组 (均 P <0 .0 0 1) ;而脑膜瘤和神经鞘瘤各4例 (3.3% ) ,发病率明显低于成年组 (均 P<0 .0 0 1)。胶质瘤两组发病率相近 ,儿童组颞叶多见 ,多为 级 ,而成人组以额叶多见 ,多为 ～ 级。结论　儿童 CNS肿瘤类型以髓母细胞瘤、颅咽管瘤、蛛网膜囊肿及原始神经外胚叶肿瘤多见。临床及病理特征与肿瘤的部位有关     

血管母细胞瘤

血管母细胞瘤(HGB)为起源于脑膜的中枢神经系统肿瘤,WHOⅠ级,占颅内肿瘤的1%~2%、颅后窝肿瘤的7%.好发于成年人.可分为散发性和家族性两种类型,前者约占75%,于中老年发病,多见于小脑半球;后者伴发于vonHippel.Lindau病(VHL),青少年期即可出现症状,主要位于小脑,小部分位于视觉通路.     

桡神经血管母细胞瘤一例报告

血管母细胞瘤常并发Von Hippel Lindau(VHL)综合症,好发于颅内。本文报告一例右桡神经血管母细胞瘤病例。 患者,女性,79岁,右肩向臂放射性疼痛4月。体查,右上臂背面一个坚实的肿块,神经系统检查未见异常。MRI示肿块2×1.8×2.2cm,分界清,与桡神经关系密切,周围多处流空信号提示血管丰富。手术见肿瘤为紫红色,有包膜,位于肱肌和肱三头肌之间软组织中,累及外侧肌间隔,周围血管丰富。冰冻切片诊断为转移癌(似肾细胞癌),切除肿瘤及贯穿于其中的桡神经。术后病情稳定,但肱桡肌远端完全性桡神经麻痹。CT发现单纯肾囊肿,无肿瘤征象。病理检查见肿瘤质硬1.5×2.5×2cm大小,切面黄色至红色,瘤内有脂肪沉积。常规光镜见大量泡沫细     

巨大脊髓圆锥血管母细胞瘤一例并文献复习

目的 探讨脊髓血管母细胞瘤的诊断、治疗及预后.方法 对1例圆锥部位巨大血管母细胞瘤的诊治进行报告,并结合文献对脊髓血管母细胞瘤进行回顾分析.结果 脊髓血管母细胞瘤可以是单独发生,也可以是Von Hippel-Lindau病的系列疾病之一,临床发病率低,最常见症状是疼痛,MRI表现为瘤结节明显强化,周围可见异常血管流空影,多伴有空洞,DSA可显示染色的瘤结节、供血动脉及引流静脉,显微神经外科手术可完整全切.结论 显微神经外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方法.对于有症状患者,应尽早手术,无症状患者可以定期复查MRI,如表现为肿物生长,可视为手术指证,患者预后较好.     

巨大脊髓圆锥血管母细胞瘤一例并文献复习

目的 探讨脊髓血管母细胞瘤的诊断、治疗及预后.方法 对1例圆锥部位巨大血管母细胞瘤的诊治进行报告,并结合文献对脊髓血管母细胞瘤进行回顾分析.结果 脊髓血管母细胞瘤可以是单独发生,也可以是Von Hippel-Lindau病的系列疾病之一,临床发病率低,最常见症状是疼痛,MRI表现为瘤结节明显强化,周围可见异常血管流空影,多伴有空洞,DSA可显示染色的瘤结节、供血动脉及引流静脉,显微神经外科手术可完整全切.结论 显微神经外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方法.对于有症状患者,应尽早手术,无症状患者可以定期复查MRI,如表现为肿物生长,可视为手术指证,患者预后较好.     

巨大脊髓圆锥血管母细胞瘤一例并文献复习

目的 探讨脊髓血管母细胞瘤的诊断、治疗及预后.方法 对1例圆锥部位巨大血管母细胞瘤的诊治进行报告,并结合文献对脊髓血管母细胞瘤进行回顾分析.结果 脊髓血管母细胞瘤可以是单独发生,也可以是Von Hippel-Lindau病的系列疾病之一,临床发病率低,最常见症状是疼痛,MRI表现为瘤结节明显强化,周围可见异常血管流空影,多伴有空洞,DSA可显示染色的瘤结节、供血动脉及引流静脉,显微神经外科手术可完整全切.结论 显微神经外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方法.对于有症状患者,应尽早手术,无症状患者可以定期复查MRI,如表现为肿物生长,可视为手术指证,患者预后较好.     

巨大脊髓圆锥血管母细胞瘤一例并文献复习

目的 探讨脊髓血管母细胞瘤的诊断、治疗及预后.方法 对1例圆锥部位巨大血管母细胞瘤的诊治进行报告,并结合文献对脊髓血管母细胞瘤进行回顾分析.结果 脊髓血管母细胞瘤可以是单独发生,也可以是Von Hippel-Lindau病的系列疾病之一,临床发病率低,最常见症状是疼痛,MRI表现为瘤结节明显强化,周围可见异常血管流空影,多伴有空洞,DSA可显示染色的瘤结节、供血动脉及引流静脉,显微神经外科手术可完整全切.结论 显微神经外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方法.对于有症状患者,应尽早手术,无症状患者可以定期复查MRI,如表现为肿物生长,可视为手术指证,患者预后较好.     

巨大脊髓圆锥血管母细胞瘤一例并文献复习

目的 探讨脊髓血管母细胞瘤的诊断、治疗及预后.方法 对1例圆锥部位巨大血管母细胞瘤的诊治进行报告,并结合文献对脊髓血管母细胞瘤进行回顾分析.结果 脊髓血管母细胞瘤可以是单独发生,也可以是Von Hippel-Lindau病的系列疾病之一,临床发病率低,最常见症状是疼痛,MRI表现为瘤结节明显强化,周围可见异常血管流空影,多伴有空洞,DSA可显示染色的瘤结节、供血动脉及引流静脉,显微神经外科手术可完整全切.结论 显微神经外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方法.对于有症状患者,应尽早手术,无症状患者可以定期复查MRI,如表现为肿物生长,可视为手术指证,患者预后较好.     

巨大脊髓圆锥血管母细胞瘤一例并文献复习

目的 探讨脊髓血管母细胞瘤的诊断、治疗及预后.方法 对1例圆锥部位巨大血管母细胞瘤的诊治进行报告,并结合文献对脊髓血管母细胞瘤进行回顾分析.结果 脊髓血管母细胞瘤可以是单独发生,也可以是Von Hippel-Lindau病的系列疾病之一,临床发病率低,最常见症状是疼痛,MRI表现为瘤结节明显强化,周围可见异常血管流空影,多伴有空洞,DSA可显示染色的瘤结节、供血动脉及引流静脉,显微神经外科手术可完整全切.结论 显微神经外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方法.对于有症状患者,应尽早手术,无症状患者可以定期复查MRI,如表现为肿物生长,可视为手术指证,患者预后较好.     

巨大脊髓圆锥血管母细胞瘤一例并文献复习

目的 探讨脊髓血管母细胞瘤的诊断、治疗及预后.方法 对1例圆锥部位巨大血管母细胞瘤的诊治进行报告,并结合文献对脊髓血管母细胞瘤进行回顾分析.结果 脊髓血管母细胞瘤可以是单独发生,也可以是Von Hippel-Lindau病的系列疾病之一,临床发病率低,最常见症状是疼痛,MRI表现为瘤结节明显强化,周围可见异常血管流空影,多伴有空洞,DSA可显示染色的瘤结节、供血动脉及引流静脉,显微神经外科手术可完整全切.结论 显微神经外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方法.对于有症状患者,应尽早手术,无症状患者可以定期复查MRI,如表现为肿物生长,可视为手术指证,患者预后较好.     

巨大脊髓圆锥血管母细胞瘤一例并文献复习

目的 探讨脊髓血管母细胞瘤的诊断、治疗及预后.方法 对1例圆锥部位巨大血管母细胞瘤的诊治进行报告,并结合文献对脊髓血管母细胞瘤进行回顾分析.结果 脊髓血管母细胞瘤可以是单独发生,也可以是Von Hippel-Lindau病的系列疾病之一,临床发病率低,最常见症状是疼痛,MRI表现为瘤结节明显强化,周围可见异常血管流空影,多伴有空洞,DSA可显示染色的瘤结节、供血动脉及引流静脉,显微神经外科手术可完整全切.结论 显微神经外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方法.对于有症状患者,应尽早手术,无症状患者可以定期复查MRI,如表现为肿物生长,可视为手术指证,患者预后较好.     

巨大脊髓圆锥血管母细胞瘤一例并文献复习

目的 探讨脊髓血管母细胞瘤的诊断、治疗及预后.方法 对1例圆锥部位巨大血管母细胞瘤的诊治进行报告,并结合文献对脊髓血管母细胞瘤进行回顾分析.结果 脊髓血管母细胞瘤可以是单独发生,也可以是Von Hippel-Lindau病的系列疾病之一,临床发病率低,最常见症状是疼痛,MRI表现为瘤结节明显强化,周围可见异常血管流空影,多伴有空洞,DSA可显示染色的瘤结节、供血动脉及引流静脉,显微神经外科手术可完整全切.结论 显微神经外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方法.对于有症状患者,应尽早手术,无症状患者可以定期复查MRI,如表现为肿物生长,可视为手术指证,患者预后较好.     

巨大脊髓圆锥血管母细胞瘤一例并文献复习

目的 探讨脊髓血管母细胞瘤的诊断、治疗及预后.方法 对1例圆锥部位巨大血管母细胞瘤的诊治进行报告,并结合文献对脊髓血管母细胞瘤进行回顾分析.结果 脊髓血管母细胞瘤可以是单独发生,也可以是Von Hippel-Lindau病的系列疾病之一,临床发病率低,最常见症状是疼痛,MRI表现为瘤结节明显强化,周围可见异常血管流空影,多伴有空洞,DSA可显示染色的瘤结节、供血动脉及引流静脉,显微神经外科手术可完整全切.结论 显微神经外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方法.对于有症状患者,应尽早手术,无症状患者可以定期复查MRI,如表现为肿物生长,可视为手术指证,患者预后较好.     

巨大脊髓圆锥血管母细胞瘤一例并文献复习

目的 探讨脊髓血管母细胞瘤的诊断、治疗及预后.方法 对1例圆锥部位巨大血管母细胞瘤的诊治进行报告,并结合文献对脊髓血管母细胞瘤进行回顾分析.结果 脊髓血管母细胞瘤可以是单独发生,也可以是Von Hippel-Lindau病的系列疾病之一,临床发病率低,最常见症状是疼痛,MRI表现为瘤结节明显强化,周围可见异常血管流空影,多伴有空洞,DSA可显示染色的瘤结节、供血动脉及引流静脉,显微神经外科手术可完整全切.结论 显微神经外科手术是治疗脊髓血管母细胞瘤的最佳方法.对于有症状患者,应尽早手术,无症状患者可以定期复查MRI,如表现为肿物生长,可视为手术指证,患者预后较好.     

脑胶质瘤的分子靶向治疗

间变星形细胞瘤或间变少枝胶质细胞瘤与胶质母细胞瘤,统称为高级别胶质母细胞瘤。其中,恶性度最高的,即恶性多形性胶质母细胞瘤(简称:恶性胶母瘤),其发病率约占所有颅内肿瘤的12%～15%、占所有星形细胞肿瘤的50%～60%。恶性多     

Von Hippel-Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤

目的探讨yon Hippel—Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤的临床特点、治疗原则及预后。方法对2000年1月-2005年1月收治的18例von Hippel—Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者的临床资料进行回顾分析，并与同期收治的散发性中枢神经系统血管母细胞瘤患者比较，对其中1例资料完整者的家系进行详细调查。结果18例患者平均年龄37．60岁，其中有明确家族遗传史者7例，伴肾囊肿10例，伴胰腺囊肿5例，伴视网膜血管瘤3例，伴肾癌1例，伴肾上腺嗜铬细胞瘤1例。与散发性中枢神经系统血管母细胞瘤相比，von Hippel—Lindau病相关性中枢神经系统血管母细胞瘤患者更容易出现多发性血管母细胞瘤，手术前平均外周血红蛋白水平多〉160g／L。18例中无一例手术死亡，手术后全部获得平均42个月的随访，Kamofsky预后评分〉80分者12例〈66．67％），死亡2例（分别死于脑干血管母细胞瘤复发和肾癌多发转移）。家系调查显示．家系成员发病以血管母细胞瘤多见（10／12），且2例为多发性血管母细胞瘤，遗传可能来自母系，外显率为12／31（38．71％）。结论对于多发性血管母细胞瘤或手术前平均外周血红蛋白水平〉160g／L的血管母细胞瘤患者应高度怀疑von Hippel-Lindau病，须施行严格的眼底镜检查或眼底荧光造影、腹部B超、CT检查，以排除von Hippel-Lindau病。一旦明确诊断则建议患者出院后定期进行上述检查，以便早期发现新的病灶，及时治疗。