P66shc基因多态性及单体型与和田维吾尔族长寿人群肾功能衰退的关系研究

目的探讨P66shc基因rs8191981、rs4845401位点多态性与和田维吾尔族长寿人群肾功能衰退的关系。方法采用多重SNaPshot方法对在65例肾功能减退(病例组)和47例肾功能正常者(对照组)的P66shc基因rs8191981、rs4845401位点多态进行基因分型。结果病例组和对照组P66shc基因rs8191981、rs4845401位点的基因型频率、等位基因频率及单体型分布差异均无统计学意义(P>0.05);与长寿老人肾功能减退的关联分析显示:P66shc基因所测位点多态性与维吾尔族长寿老人肾功能减退不相关(P>0.05)。结论 P66shc基因rs8191981、rs4845401位点多态可能与新疆维吾尔族长寿人群肾功能减退无关。     

广西红水河流域长寿群体Smyca基因多态性分布及其对代谢危险因素的影响

目的：探究广西红水河流域长寿人群Smyca基因多态性的分布情况及其对衰老相关代谢指标的影响。方法：使用PCRSanger测序法对广西红水河流域长寿老人95例（长寿组，年龄≥90岁）及当地普通健康老人94例（对照组，年龄60～75岁）的Smyca基因进行多态性检测，使用Haploview分析单倍型的连锁不平衡（LD），并采用Pearson相关性分析方法来分析单倍体携带情况及长寿风险评估。结果：在Smyca基因中共检测出9个多态，其中长寿组rs2594713 AA基因型及等位基因A的频率显著低于对照组，CC基因型及等位基因C的频率则高于对照组（均P<0.05），其他基因型与等位基因频率在两组间的分布无明显差异（P>0.05）。3个单核苷酸多态性（SNPs）;rs2594713、rs7255672和rs62122064位点之间存在较高的LD；长寿组ATA单倍型频率低于对照组（P<0.05）；在长寿人群中，rs2594713、rs7255672和rs62122064位点的野生纯合型携带者甘油三酯（TG）及载脂蛋白B(ApoB)水平均低于突变型携带者（均P<0.05），其...     

Klotho基因多态性与冠心病及海南长寿人群的相关性研究

目的 探讨Klotho基因多态性与冠心病及海南长寿人群的相关性.方法 分别随机选取入户调查的海南省百岁老人50例(长寿组)、在301医院海南分院住院的冠心病患者50例(冠心病组)和在健康体检中心体检的健康人群50例(对照组),记录入选的150例对象的性别、年龄、体质指数(BMI)及血压、血糖、血脂等生化指标,并运用ASP-PCR技术检测Klotho基因G-395A、C1818T、F352V、C370S四个位点.结果 冠心病组、长寿组、对照组Klotho基因的C1818T位点均为T纯合子;冠心病组及对照组Klotho基因的F352V位点均为F纯合子、C370S位点均为C纯合子;冠心病组、长寿组、对照组Klotho基因的G-395A位点基因型频率及等位基因频率组间比较差异均无统计学意义(P>0.05).结论 Klotho基因G-395A、C1818T、F352V、C370S多态性可能与冠心病、海南长寿人群均无相关性.     

新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3启动子区rs10053538与过敏性鼻炎的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族、汉族TIM-3基因的单核苷酸多态性位点rs10053538的多态性及其与过敏性鼻炎的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测新疆地区维、汉族正常及过敏性鼻炎各150例TIM-3启动子区rs10053538的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率.结果 新疆地区维吾尔族、汉族正常人群TIM-3基因启动子区rs10053538位点基因型及其频率TT、TG、GG分别为0.86、0.13、0.01及0.89、0.1、0.01,过敏性鼻炎组的频率分别为0.86、0.14、0及0.87、0.13、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P值>0.05).结论 新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3基因启动子区rs10053538与过敏性鼻炎之间不存在相关性.     

IL-10基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产的相关性

目的 探讨白细胞介素-10(IL-10)基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产(SPTD)的相关性。方法 收集确诊为SPTD患者401例,另有正常足月分娩产妇418例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对研究对象IL-10基因rs1800872位点多态性进行检测,比较各组的基因型及等位基因频率,并分析其与SPTD的相关性。结果 宁夏地区人群SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。按照新生儿出生时的孕周大小分为早期SPTD组和中晚期SPTD组,早期SPTD组与对照组相比,CC和AC基因型频率相似(P>0.05),AA基因型频率低于对照组(P<0.05),C等位基因的频率高于对照组(P<0.05),A等位基因的频率低于对照组(P<0.05);中晚期SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 携带AA基因型的个体发生早期SPTD的风险显著降低,IL-10基因rs1800872位点多态性可能与...     

TERT基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联研究

目的 探讨TERT基因rs2075786多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联.方法 共纳入新疆和田地区维吾尔族361例,其中长寿组为112例,对照组为249例.用SNaPshot SNP分型技术对TERT基因rs2075786位点进行基因型的检测及与长寿的关联研究.结果 (1)TERT基因rs2075786 位点分析显示,长寿组中T和C等位基因频率分别为66.5%和33.5%,对照组分别为56.2%和43.8%;长寿组中TT、TC、CC基因型频率分别为45.5%、42.0%、12.5%,对照组分别为34.9%、42.6%、22.5%.长寿组CC基因型和C等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P= 0.044、0.009).进一步分析表明,以TT基因型作为参照,携带CC基因型与TT基因型相比,携带C等位基因者与T等位基因者相比,差异有统计学意义;(2)TERT基因rs2075786位点分析显示,在对照组中携带TC+CC基因型者脉压指数高于TT基因型携带者,差异有统计学意义.结论 TERT基因rs2075786位点多态可能与新疆维吾尔族人长寿有关,rs2075786位点CC基因型和C等位基因可能是长寿的不利因素.rs2075786位点多态可能通过影响血管功能参与长寿.     

TAP1*rs1057141基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎的相关性研究

目的初步探讨抗原提呈转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)基因rs1057141位点多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,随机选择新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科维吾尔族住院患者150例(病例组)和门诊健康体检者150例(对照组),采用SNaPshot SNP分型技术检测300个样本rs1057141基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果基因型G/G、G/A、A/A在病例组中的频率分别为4.00%、35.33%、60.67%,在对照组中的频率分别为8.67%、40.00%、51.33%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G和A的频率在对照组为28.67%、71.33%,在病例组为21.67%、78.23%,两组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族TAP1*rs1057141基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TAP1*rs1057141多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性相关,可能是易感基因。新疆地区维吾尔族人群中TAP1*rs1057141位点基因型频率分布与世界其他种族人群比较均有差异。     

TNIP1/ANXA6 基因多态性与中国维吾尔族寻常型银屑病临床表型及病情相关性研究

目的 探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3 TNFAIP3相互作用蛋白1(TNIP1)/膜联蛋白A6(ANXA6) 基因多态性与中国维吾尔族人群寻常型银屑病临床表型的相关性。方法 收集332 例维吾尔族寻常型银屑病患者和330例维吾尔族健康人群外周血目的片段DNA,选择位于TNIP1/ANXA6 基因区域的2 个单核苷酸多态性(SNP)rs17728338、rs999556,利用连接酶检测反应基因分型。 结果 维吾尔族寻常型银屑病组与对照组间TNIP1/ANXA6基因多态性rs17728338位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),rs999556 位点在银屑病组和对照组间基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。 TNIP1/ANXA6 rs17728338分层分析中的基因型、等位基因在有家族史组与无家族史组之间、PASI评分≥10分和PASI评分<10分之间rs17728338位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P＜0.05)。结论 TNIP1/ANXA6 rsl7728338位点单核苷酸多态性可能参与中国维吾尔族人群寻常型银屑病的发生和发展。     

ApoAI 基因rs12721026多态性与长沙汉族人群脑出血的关系及其对血脂的影响

目的: 探讨载脂蛋白AI(apolipoprotein AI,ApoAI)基因rs12721026单核苷酸多态性与长沙地区汉族人群脑出血及血脂水平的关系。方法: 利用单碱基延伸技术与DNA测序结合相互印证的方法检测长沙地区汉族人群273例脑出血患者及140例正常对照的ApoAI基因rs12721026单核苷酸多态性。采用氧化酶法测定三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、HDL-C及LDL-C水平。结果: 脑出血组ApoAI基因rs12721026多态基因型及等位基因频率分布与对照组比较差异无统计学意义(P>0.05);脑出血组及对照组TT基因型亚组的HDL-C水平明显高于GT/GG基因型亚组(P<0.05),两组不同基因型亚组间TG,TC,LDL-C水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ApoAI基因rs12721026多态性可能与长沙地区汉族人群脑出血的发病无关,但可能影响其HDL-C水平。     

Klotho G-395A基因多态性与冠心病遗传易感性的关系

目的探讨广东地区汉族人群Klotho G-395A(rs1207568)基因多态性与冠心病遗传易感的关系,为冠心病的防治提供新思路。方法在中国广东地区汉族人群中随机选择340例冠心病患者和280例健康对照个体,采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应(PCR-LDR)分析技术,对Klotho G-395A多态位点进行分型,采用非条件逻辑回归分析统计该多态位点与冠心病遗传易感的相关性。结果 GG、AG、AA基因型在冠心病组中的分布频率分别为69.1%、29.1%和1.8%,在对照组中分别是73.2%、23.9%和2.9%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(2=2.719,P=0.257)。非条件逻辑回归分析发现,A变异等位基因并没有增加个体患冠心病的发病风险(OR=1.12,95%CI 0.82～1.53,P=0.466)。此外,对年龄、性别、饮酒和吸烟情况等进行分层分析显示,Klotho G-395A多态与冠心病的易感无相关性。结论 Klotho G-395A多态位点与广东地区汉族人群冠心病遗传易感无相关性。     

SNCA基因多态性与帕金森病认知障碍的相关性分析

目的 对帕金森病(PD)患者α-突触核蛋白(SNCA)rs356200和rs356165位点的多态性进行研究,探讨SNCA基因多态性与PD认知障碍的相关性.方法 选择2014年6月至2015年12月该院神经内科120例PD患者(PD组)和120例健康者(对照组)作为研究对象,PD患者根据是否有认知功能障碍分为认知障碍组和非认知障碍组.对各组患者rs356200及rs356165等位基因频率和基因型进行研究.结果 PD组和对照组rs356200等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05),PD组和对照组rs356200 G/G、A/A和A/G基因型比较差异有统计学意义(P＜0.05).PD组和对照组rs356165等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05),PD组和对照组rs356165 G/G、A/A和A/G基因型比较差异有统计学意义(P＜0.05).PD认知障碍组和非认知障碍组rs356200及rs356165等位基因频率和基因型比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 PD的发病和SNCA基因rs356200和rs356165位点的多态性有关,PD患者的认知功能障碍和SNCA基因rs356200和rs356165位点的多态性没有显著相关性.     

RET基因多态性与甲状腺乳头状癌的关联性分析

目的：探讨RET基因第11外显子上rs1799939位点基因多态性与甲状腺乳头状癌(PTC)的关系,为PTC的遗传学机制研究提供理论依据。方法：采用病例-对照研究方法,选取100例PTC患者作为病例组,选取与病例组患者年龄、性别匹配的100例健康人作为对照组,采用PCR-RELP方法检测病例组和对照组的基因型,应用SPSS 13.0统计软件分析该单核苷酸多态性(SNPs)位点与甲状腺癌的关联性。结果：病例组和对照组在rs1799939位点上的基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs1799939位点的基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;不同性别的甲状腺乳头状癌患者在该位点的基因型和等位基因频数分布差异亦无统计学意义（P>0.05）。结论：RET基因rs1799939位点的基因多态性可能与PTC的发生无关联。     

MMP9基因rs2274755多态性与云南汉族人群冠心病的相关性研究

目的 研究基质金属蛋白酶9(MMP9)基因多态性与中国云南汉族人群冠心病(CHD)的相关性.方法 采用Sequenom MassARRAY(R)对云南省第二人民医院2012年9月至2015年9月收集的198例正常人(对照组)和514例冠心病患者(冠心病组)MMP9基因rs2274755单核苷多肽(SNP)位点的多态性进行基因分型,分析该基因多态性与冠心病的相关性.结果 正常对照组和冠心病组rs2274755位点基因型频率分别为GG 0.67/0.76,GT 0.31/0.22,TT 0.02/0.02,差异有统计学意义(P<0.05),两组等位基因频率分别为G 0.82/0.87,T 0.18/0.13,差异有统计学意义(P<0.05).校正年龄、性别、体质量指数等logistic回归分析显示,rs2274755位点携带T等位基因者患冠心病风险降低[加性模型(T vs G):OR=0.72,95%CI(0.52~0.99),P=0.046;显性模型(TT/GT vs GG):OR=0.96,95%CI(0.93~1.00),P=0.028].结论 MMP9基因多态性与云南汉族人群冠心病发生风险相关.     

表面活性蛋白-D rs3088308、rs721917位点基因多态性与矽肺易感性的关系

目的探讨表面活性蛋白-D rs3088308与rs721917位点基因多态性与河南地区某铁矿男性接尘作业人员矽肺易感性的关 系。方法采用1∶1配对病例-对照研究方法,以确诊的125例矽肺病人为病例组,以健康接尘工人为对照组,按同年龄、同性别、 同工种、相同累积接尘工龄进行配对,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测表面活性蛋白-D基因 rs3088308与rs721917两位点基因型。结果SP-D rs3088308位点病例组T/T、T/A、A/A基因型频率分别为22.2%、71.2%、5.6%, T、A等位基因频率分别为58.8%、41.2%,对照组T/T、T/A、A/A基因型频率分别为17.6%、58.4%、24.0%,T、A等位基因频率分别 为46.8%、53.2%,两组间基因型与等位基因频率分布的差异均有统计学意义（P<0.05）,且病例组T/T、T/A基因型以及T等位基 因频率均明显高于对照组,但rs721917 位点基因型与等位基因频率在两组间分布的差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 SP-D rs3088308位点基因多态性可能与矽肺易感性有关联,而rs721917位点基因多态性可能与矽肺易感性无关。     

雌激素受体基因多态性与鼻咽癌发生的相关性研究

目的 探讨广西南宁鼻咽癌患者雌激素受体基因(ESR1)单核苷酸多态性(SNP)与鼻咽癌发生的关系.方法 以100例鼻咽癌患者,100例正常人群为研究对象.选取ESR1基因SNPrs9322354位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态( PCR-RFLP)和测序方法检测ESR1基因多态性及其基因突变分布频率.结果 鼻咽癌组ESRI rs9322354突变率为30.0％(30/100),正常人群ESR1 rs9322354突变率为9.0％(9/100).rs9322354位点等住基因及基因型频率在鼻咽癌人群与正常对照组之间分布差异有显著性(P＜0.05).结论 ESR1基因SNP rs9322354位点多态性与鼻咽癌存在显著的相关性.     

抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与喉癌的关系

目的：探讨抑癌基因PTEN单核苷酸多态性与中国北方汉族人群喉癌的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,检测149例喉癌患者（病例组）和104名健康者（对照组）的PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型,应用SPSS 10.0分析PTEN的基因多态性与喉癌的关系。结果：PTEN基因rs1903858和rs701848位点的基因型频数分布在病例组和对照组均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组rs1903858和rs701848两个SNPs等位基因及基因型的频数分布与对照组比较差异均无显著性（P>0.05）。结论：PTEN基因的rs2735343和rs701848基因多态性可能与中国北方汉族人群喉癌的发生无关。     

PLA2G12A基因多态性与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍的关联性分析

目的：研究PLA2G12A基因单核苷酸多态性（SNPs）与中国北方汉族儿童孤独症谱系障碍（ASD）的关联性,探讨PLA2G12A基因是否是ASD的易感基因。方法：采用Sequenom Mass ARRAY系统对纳入的85例ASD患儿（病例组）和183名健康儿童（对照组）PLA2G12A基因上的4个SNPs位点（rs6533451、rs2285714、rs2285713和rs11728699）进行基因型和等位基因检测;采用在线SNPStats分析程序行Hardy-Weioberg检验,分析2组研究对象基因型和等位基因型频数分布的差异;采用遗传模型分析各位点的基因多态性与ASD的关联性;采用Haploview4.2软件分析各个单体型与ASD的关联性。结果：病例组和对照组研究对象PLA2G12A基因4个位点的基因型和等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡检验（P>0.05）。病例组和对照组PLA2G12A基因的4个位点基因型和等位基因频数分布差异无统计学意义（P>0.05）;5个遗传模型下,各位点多态性与ASD均无关联（P>0.05）;3个位点（rs6533451、rs2285714和rs11728699）组成的单体型与ASD无关联（P>0.05）。结论：PLA2G12A可能不是中国北方汉族儿童ASD的易感基因。     

5-HT基因多态性与暴力攻击行为的关联性分析

目的：探讨五羟色胺(5-HT)基因多态性与攻击行为的关系。方法: 采用PCR 技术和限制性片段长度多态性(RFLP) 的方法, 检测92名某监狱服刑人员(攻击组) 和101名正常对照者(对照组) 的5-HT基因家族中的5-HT1B基因rs6296 位点和5-HT2A基因的rs6314位点的基因型。应用SPSS　13.0分析基因多态性与暴力攻击行为的关联性。结果: 攻击组与对照组人群2个SPNs的基因型分布符合Hardy-Weinberg 平衡定律(P>0.05);5-HT1B基因rs6296 位点和5-HT2A基因的rs6314位点在攻击组和对照组中的频数分布差异均无显著性(P>0.05)。结论：5-HT1B基因rs6296 位点和5-HT2A基因的rs6314位点基因多态性可能与暴力攻击行为无关。     

TLR8基因多态性与中国东北地区汉族肺结核病的关联性分析

目的：探讨Toll样受体8(TLR8)基因的4个位点单核苷酸多态性（SNP）与我国东
北地区汉族人群结核病的关联性,分析其基因型频数分布在肺结核病与其他肺病间的差异。方法
：采用病例-对照的研究方法。选择中国东北地区368例汉族肺结核病患者 (病例组)和355
例汉族其他肺病患者 (对照组)为研究对象。应用连接酶特异检测技术检测2组患者TLR8基因4个位
点rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的基因型,比较2组患者等位基因频数分布差异,
计算其危险系数(OR),并比较不同性别患者组间基因型频数分布的差异。 结果 ： TLR8基因
rs3764880、rs3761624、rs3788935和rs3764879位点等位基因型频数在2组间分布差异无统计学意义(P>0.05);不同性别的2组患者T
LR8基因4个位点等位基因频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论：TLR8基因位点rs37
64880、rs3761624、rs3788935和rs3764879的SNP在我国东北地区汉族肺结核患者与其他肺病
患者中的分布相同,提示上述TLR8基因4个位点的SNP与结核病的发生无关联性。