Klotho基因多态性及单体型和田维吾尔族人群长寿的关系研究

目的研究Klotho基因多态性外显子2区rs9536314和rs9527025和4区rs564481、启动子区域rs1207568多态性与和田维吾尔族人群长寿的关系。方法采用多重SNaPshot方法,对112例长寿老人(长寿组)和249例健康成年人(对照组)中,对rs9536314和rs9527025及rs1207568和rs564481多态进行基因分型。结果在长寿和对照组,Klotho基因rs9536314和rs9527025及rs1207568和rs564481的基因型频率、等位基因频率及单体型分布差异均无统计学意义(P>0.05);与人群寿命的关联分析显示:Klotho基因所测位点多态性与维吾尔族老人长寿不相关(P>0.05)。结论 Klotho基因rs9536314和rs9527025及rs1207568和rs564481多态可能与新疆维吾尔族人群长寿无关。     

广西红水河流域长寿群体Smyca基因多态性分布及其对代谢危险因素的影响

目的：探究广西红水河流域长寿人群Smyca基因多态性的分布情况及其对衰老相关代谢指标的影响。方法：使用PCRSanger测序法对广西红水河流域长寿老人95例（长寿组，年龄≥90岁）及当地普通健康老人94例（对照组，年龄60～75岁）的Smyca基因进行多态性检测，使用Haploview分析单倍型的连锁不平衡（LD），并采用Pearson相关性分析方法来分析单倍体携带情况及长寿风险评估。结果：在Smyca基因中共检测出9个多态，其中长寿组rs2594713 AA基因型及等位基因A的频率显著低于对照组，CC基因型及等位基因C的频率则高于对照组（均P<0.05），其他基因型与等位基因频率在两组间的分布无明显差异（P>0.05）。3个单核苷酸多态性（SNPs）;rs2594713、rs7255672和rs62122064位点之间存在较高的LD；长寿组ATA单倍型频率低于对照组（P<0.05）；在长寿人群中，rs2594713、rs7255672和rs62122064位点的野生纯合型携带者甘油三酯（TG）及载脂蛋白B(ApoB)水平均低于突变型携带者（均P<0.05），其...     

TERT基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联研究

目的 探讨TERT基因rs2075786多态性与新疆维吾尔族人长寿的关联.方法 共纳入新疆和田地区维吾尔族361例,其中长寿组为112例,对照组为249例.用SNaPshot SNP分型技术对TERT基因rs2075786位点进行基因型的检测及与长寿的关联研究.结果 (1)TERT基因rs2075786 位点分析显示,长寿组中T和C等位基因频率分别为66.5%和33.5%,对照组分别为56.2%和43.8%;长寿组中TT、TC、CC基因型频率分别为45.5%、42.0%、12.5%,对照组分别为34.9%、42.6%、22.5%.长寿组CC基因型和C等位基因频率低于对照组,差异有统计学意义(P= 0.044、0.009).进一步分析表明,以TT基因型作为参照,携带CC基因型与TT基因型相比,携带C等位基因者与T等位基因者相比,差异有统计学意义;(2)TERT基因rs2075786位点分析显示,在对照组中携带TC+CC基因型者脉压指数高于TT基因型携带者,差异有统计学意义.结论 TERT基因rs2075786位点多态可能与新疆维吾尔族人长寿有关,rs2075786位点CC基因型和C等位基因可能是长寿的不利因素.rs2075786位点多态可能通过影响血管功能参与长寿.     

TAP1*rs1057141基因多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎的相关性研究

目的初步探讨抗原提呈转运蛋白1(transporter associated with antigen processing 1,TAP1)基因rs1057141位点多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,随机选择新疆医科大学第一附属医院耳鼻喉科维吾尔族住院患者150例(病例组)和门诊健康体检者150例(对照组),采用SNaPshot SNP分型技术检测300个样本rs1057141基因位点多态性,并与NCBI基因库中世界其他种族人群进行比较。结果基因型G/G、G/A、A/A在病例组中的频率分别为4.00%、35.33%、60.67%,在对照组中的频率分别为8.67%、40.00%、51.33%,两组间基因型频率分布差异无统计学意义(P>0.05);等位基因G和A的频率在对照组为28.67%、71.33%,在病例组为21.67%、78.23%,两组间等位基因频率分布差异有统计学意义(P<0.05)。维吾尔族TAP1*rs1057141基因型及等位基因与世界其他种族人群相比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论 TAP1*rs1057141多态性与新疆维吾尔族变应性鼻炎易感性相关,可能是易感基因。新疆地区维吾尔族人群中TAP1*rs1057141位点基因型频率分布与世界其他种族人群比较均有差异。     

TNIP1/ANXA6 基因多态性与中国维吾尔族寻常型银屑病临床表型及病情相关性研究

目的 探讨人肿瘤坏死因子α诱导蛋白3 TNFAIP3相互作用蛋白1(TNIP1)/膜联蛋白A6(ANXA6) 基因多态性与中国维吾尔族人群寻常型银屑病临床表型的相关性。方法 收集332 例维吾尔族寻常型银屑病患者和330例维吾尔族健康人群外周血目的片段DNA,选择位于TNIP1/ANXA6 基因区域的2 个单核苷酸多态性(SNP)rs17728338、rs999556,利用连接酶检测反应基因分型。 结果 维吾尔族寻常型银屑病组与对照组间TNIP1/ANXA6基因多态性rs17728338位点的基因型和等位基因分布频率比较,差异均有统计学意义(P＜0.05),rs999556 位点在银屑病组和对照组间基因型和等位基因分布频率比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。 TNIP1/ANXA6 rs17728338分层分析中的基因型、等位基因在有家族史组与无家族史组之间、PASI评分≥10分和PASI评分<10分之间rs17728338位点基因型频率比较,差异有统计学意义(P＜0.05)。结论 TNIP1/ANXA6 rsl7728338位点单核苷酸多态性可能参与中国维吾尔族人群寻常型银屑病的发生和发展。     

IL-10基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产的相关性

目的 探讨白细胞介素-10(IL-10)基因rs1800872位点多态性与宁夏地区人群自发性早产(SPTD)的相关性。方法 收集确诊为SPTD患者401例,另有正常足月分娩产妇418例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术对研究对象IL-10基因rs1800872位点多态性进行检测,比较各组的基因型及等位基因频率,并分析其与SPTD的相关性。结果 宁夏地区人群SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异无统计学意义(P>0.05)。按照新生儿出生时的孕周大小分为早期SPTD组和中晚期SPTD组,早期SPTD组与对照组相比,CC和AC基因型频率相似(P>0.05),AA基因型频率低于对照组(P<0.05),C等位基因的频率高于对照组(P<0.05),A等位基因的频率低于对照组(P<0.05);中晚期SPTD组与对照组IL-10基因rs1800872位点的基因多态性分布差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 携带AA基因型的个体发生早期SPTD的风险显著降低,IL-10基因rs1800872位点多态性可能与...     

GSDMB和ZPBP2基因单核苷酸多态性与宁夏汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究

目的 分析GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族系统性红斑狼疮(SLE)发生的相关性.方法 采用病例-对照关联研究,利用Taqman基因分型系统检测144例SLE患者和322例正常对照者的3个SNP位点,分析组间基因型及等位基因频率的分布差异.结果 2组3个SNP位点基因型频率差异无统计学意义(P＞0.05);患者组rs11557467 T、rs12936231G、rs7216389C等位基因频率均小于对照组,但差异无统计学意义(P＞0.05).结论 GSDMB基因rs7216389位点及ZPBP2基因rs11557467、rs12936231位点单核苷酸多态性与宁夏汉族人群SLE发生无相关性.     

GPx4基因rs4807542位点多态性与子痫前期遗传易感性的关系

目的探讨谷胱甘肽过氧化物酶4(GPx4)基因rs4807542位点单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性的关系。方法以山东地区1 007例确诊的子痫前期病人为病例组,1 392例正常分娩的孕妇为对照组,采用TaqMan探针实时荧光PCR技术扩增两组外周血DNA,对GPx4基因的rs4807542位点进行基因分型和等位基因频率分析。结果病例组和对照组GPx4基因rs4807542位点的基因型分布和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05)。轻度及重度子痫前期组与对照组比较,早发型及晚发型子痫前期组与对照组比较,该位点的基因型分布和等位基因频率差异均无显著性(P>0.05)。结论 GPx4基因rs4807542位点的单核苷酸多态性与子痫前期遗传易感性无相关性。     

雌激素受体基因多态性与鼻咽癌发生的相关性研究

目的 探讨广西南宁鼻咽癌患者雌激素受体基因(ESR1)单核苷酸多态性(SNP)与鼻咽癌发生的关系.方法 以100例鼻咽癌患者,100例正常人群为研究对象.选取ESR1基因SNPrs9322354位点作为遗传标记,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态( PCR-RFLP)和测序方法检测ESR1基因多态性及其基因突变分布频率.结果 鼻咽癌组ESRI rs9322354突变率为30.0％(30/100),正常人群ESR1 rs9322354突变率为9.0％(9/100).rs9322354位点等住基因及基因型频率在鼻咽癌人群与正常对照组之间分布差异有显著性(P＜0.05).结论 ESR1基因SNP rs9322354位点多态性与鼻咽癌存在显著的相关性.     

新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3启动子区rs10053538与过敏性鼻炎的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族、汉族TIM-3基因的单核苷酸多态性位点rs10053538的多态性及其与过敏性鼻炎的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测新疆地区维、汉族正常及过敏性鼻炎各150例TIM-3启动子区rs10053538的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率.结果 新疆地区维吾尔族、汉族正常人群TIM-3基因启动子区rs10053538位点基因型及其频率TT、TG、GG分别为0.86、0.13、0.01及0.89、0.1、0.01,过敏性鼻炎组的频率分别为0.86、0.14、0及0.87、0.13、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P值>0.05).结论 新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3基因启动子区rs10053538与过敏性鼻炎之间不存在相关性.     

SNCA基因多态性与帕金森病认知障碍的相关性分析

目的 对帕金森病(PD)患者α-突触核蛋白(SNCA)rs356200和rs356165位点的多态性进行研究,探讨SNCA基因多态性与PD认知障碍的相关性.方法 选择2014年6月至2015年12月该院神经内科120例PD患者(PD组)和120例健康者(对照组)作为研究对象,PD患者根据是否有认知功能障碍分为认知障碍组和非认知障碍组.对各组患者rs356200及rs356165等位基因频率和基因型进行研究.结果 PD组和对照组rs356200等位基因频率比较差异有统计学意义(P＜0.05),PD组和对照组rs356200 G/G、A/A和A/G基因型比较差异有统计学意义(P＜0.05).PD组和对照组rs356165等位基因频率比较差异无统计学意义(P＞0.05),PD组和对照组rs356165 G/G、A/A和A/G基因型比较差异有统计学意义(P＜0.05).PD认知障碍组和非认知障碍组rs356200及rs356165等位基因频率和基因型比较差异均无统计学意义(P＞0.05).结论 PD的发病和SNCA基因rs356200和rs356165位点的多态性有关,PD患者的认知功能障碍和SNCA基因rs356200和rs356165位点的多态性没有显著相关性.     

卵泡刺激素受体及酪氨酸羟化酶基因多态性与子痫前期的关系

目的 探讨卵泡刺激素受体基因(FSHR)rs1394205多态性和酪氨酸羟化酶基因(TH)rs2070762多态性与子痫前期(PE)发病的关系.方法 采用TaqMan探针法,对105例PE患者和103例正常妊娠妇女的FSHR rs1394205多态性和TH rs2070762多态性位点进行基因型分析.结果 PE组FSHR rs1394205的基因型频率CC、CT、TT分别为23.8%、50.5%、25.7%,等位基因频率C、T分别为49.0%,51.0%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为23.3%、52.4%、24.3%,等位基因频率C、T分别为49.5%,50.5%,两组比较差异无统计学意义(P＞0.05);PE组TH基因rs2070762基因型频率CC、CT、TT分别为18.1%、56.2%、25.7%,等位基因频率C、T分别为46.2%,53.8%.对照组基因型频率CC、CT、TT分别为14.6%、42.7%、42.7%,等位基因频率C、T分别为35.9%、64.1%,两组比较PE组TT基因型频率和等位基因T频率明显低于对照组(P＜0.05).rs1394205和rs2070762均与PE疾病严重程度差异不明显.结论 TH基因rs2070762多态性(基因型,TT和等位基因T)可能是PE的保护性因素,FSHR基因rs1394205多态性与PE发病无关,2个SNP位点与PE的发病程度均无关.     

单胺氧化酶A基因多态性与暴力行为的关联性分析

目的 探讨单胺氧化酶A(monoamine oxidase A,MAO-A)基因rs5906893、rs1137070位点基因多态性与暴力行为的关系.方法 采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法,检测92名某监狱暴力犯罪人员(暴力组)和102名正常对照者(对照组)的MAOA基因家族中的rs5906893位点和rs1137070位点的基因型.应用SPSS13.0分析基因多态性与暴力行为的关联性,应用遗传统计学软件进行2个SNPs的双位点联合分析.结果 MAOA基因rs5906893位点暴力组、对照组CC基因型频率分别为63.0%、63.4%,TT基因型频率分别为37.0%、36.6%,频数分布无统计学意义(χ~2=0.002,P=0.963,P>0.05);rs1137070位点暴力组、对照组CC基因型频率分别为40.2%、36.6%,TT基因型频率分别为59.8%、63.4%,频数分布无统计学意义(χ~2=0.262,JP=0.609,P>0.05);双位点联合分析结果显示,MAO-A基因的rs5906893位点和rs1137070位点T-T等位基因在暴力组和对照组中的分布差异有显著性(χ~2=9.351,P=0.002).结论 MAO-A基因rs5906893位点、rs1137070位点单个基因多态性可能与暴力行为无关.但双位点分析显示两位点的T-T单倍型可能与暴力行为有关联.     

慢病毒载体靶向介导p66shc基因沉默

目的：构建p66shc基因重组慢病毒表达载体,并将之转染至293T细胞,通过RNA干扰致使p66shc基因沉默,为进一步研究p66shc基因功能奠定基础。方法筛选3个RNA靶点,命名为p66shc‐shc1、p66shc‐shc2、p66shc‐shc3,与双酶切后的pLenR‐绿色荧光蛋白（GPH）（含有GFP表达）连接,转化入感受态的DH5α细胞,挑取阳性克隆测序正确后,与pRsv‐REV、pM‐Dlg‐pRRE、pMD2G一起转染293T细胞,于倒置荧光显微镜下检测GFP的表达,证实病毒包装成功。使用荧光定量PCR及Westernblot技术检测p66shc在基因及蛋白水平的表达,选取有效沉默p66shc基因的p66shc‐shc1靶点,为后续试验做准备。结果成功构建表达p66shc的shRNA慢病毒载体并转染至真核生物细胞内,通过荧光定量PCR及Westernblot技术检测其通过RNA干扰导致细胞内p66shc基因沉默。结论靶向表达p66shc的shRNA慢病毒载体,转染入真核生物细胞内可通过RNA干扰在分子及蛋白水平导致p66shc基因沉默。     

GPRA基因rs324374位点基因多态性与儿童支气管哮喘的关系

目的:探讨中国北方汉族儿童支气管哮喘易感性与哮喘相关G蛋白偶联受体（GPRA）基因多态性的关系。 方法:采用PCR和限制性片段长度多态性（RFLP）方法检测中国北方117例支气管哮喘患儿和121例健康对照儿童GPRA基因rs324374位点基因多态性。结果：GPRA基因rs324374位点病例组和对照组中基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组rs324374位点的基因型频数分布：CC为22（18.80%）,CT为66（56.40%）,TT为29（24.80%）,对照组该位点基因型频数分布分别为CC为30（24.79%）,CT为61（50.42%）,TT为30（24.79%）,2组间基因型频数分布无显著性差异（P>0.05）;C、T等位基因频数分布在2组间比较差异无显著性（P>0.05）。结论：GPRA基因rs324374位点等位基因突变与儿童支气管哮喘的发生没有明显的关联性。     

白细胞介素18基因多态性与不明原因复发性流产的关系

目的：探讨人白细胞介素18（IL-18）基因位点多态性与不明原因复发性流产（URSA）的关系。方法：选取207例URSA患者和144例健康妊娠妇女进行研究。通过PCR联合DNA测序技术分析两组人群IL-18基因rs187238（-137G/C）、rs360718（-119A/C）、rs360717（-105G/A）位点多态性分布情况。 结果：URSA组rs187238（-137G/C）位点GG、GC+CC 基因型分布频率分别为77.3%、22.7%,与对照组GG、GC+CC 基因型分布频率（95.8%、4.2%） 比较, 差异有统计学意义（χ2=22.767, P<0.001） ;URSA组rs187238（-137G/C）位点C 等位基因频率为13.04%, 与对照组C 等位基因频率2.1%比较,差异亦有统计学意义（χ2=26.102,P <0.001） ;等位基因频率相对风险率分析发现,C等位基因携带者其自然流产的风险是G等位基因携带者的7.050倍（OR=7.050,95%CI: 2.990 ～16.622） 。rs360718、rs360717位点基因型分布与对照组差异均无统计学意义（χ2=1.497、0.858,P=0.221、0.354）;两组间rs360718、rs360717位点等位基因分布频率的差异亦均无统计学意义（均P>0.05）。 结论：IL-18基因启动子rs187238（-137G/C）位点GC+CC基因型可能是复发性流产易感基因型, C等位基因可能是URSA发病的遗传易感基因之一;IL-18 基因rs360718、rs360717 位点多态性与URSA可能无相关性。     

慢性心力衰竭与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点多态性的关系

目的?探讨辽宁地区汉族人群慢性心力衰竭（CHF）发病与IL-17A基因rs2275913、rs4711998位点单核苷酸多态性（SNP）的关系。方法?选取2018年2月—2019年3月于锦州医科大学附属第一医院心内科就诊的CHF患者131例作为CHF组,另选取同期该院健康体检者80例作为对照组。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性方法检测IL-17A基因rs2275913（G-197A）、rs4711998（-877A/G）位点SNP多态性。结果?CHF组IL-17A基因rs2275913、rs4711998实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）,对照组实际与预期基因频率比较,差异无统计学意义（P?>0.05）。两组IL-17A基因rs2275913位点AA、AG及GG基因型频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）,且其A、G等位基因的频率分布比较,差异有统计学意义（P?<0.05）。IL-17A基因rs2275913位点携带AA基因型的个体患CHF的风险是携带GG基因型个体的4.410倍（95% CI：1.846,10.535）。CHF组IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点携带A等位基因频率高于对照组（P?<0.05）。未发现IL-17A基因rs4711998位点SNP与CHF发病的相关性（均P?>0.05）。结论?IL-17A基因rs2275913（G-197A）位点多态性可能与CHF的发病有关,且A等位基因携带者更容易患CHF。rs4711998（-877A/G）位点与CHF的发病无相关性。     

Galectin-3基因多态性与乳腺癌相关性的研究

目的：探讨Galectin-3（ lectin, galactoside-binding soluble , LGALS3）基因-191位基因多态性（ rs4644）与中国女性乳腺癌发生的关系。方法应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（ reaction-re-striction fragment length polymorphism , PCR-RFLP）方法检测172例乳腺癌患者肿瘤组织和17例良性乳腺组织rs4644基因型,随机选取（随机数字由计算机生成）10例PCR样本测序,验证PCR-RFLP的实验结果。结果乳腺癌患者中CC、CA及AA基因型的频率分别是72.7％、25.0％及2.3％,良性对照组中则分别为52.9％、41.2％及5.9％;乳腺癌患者中C、A等位基因的频率分别为85.2％、14.8％,良性对照组中则分别为73.5％、26.5％;二者基因型及等位基因的频率差异无统计学意义（ P＞0.05）;rs4644 A等位基因更容易出现在肿物 T ＞2 cm（χ2＝8.295,P ＝0.004）及 Ki67＜14％的乳腺癌人群（χ2＝3.917,P ＝0.048）。结论 Galectin-3基因191位基因多态性rs4644与乳腺癌的发生无明显相关性,其与肿瘤大小及Ki67密切相关。     

ESR1基因单核苷酸多态性与甲状腺乳头状癌临床易感的相关性研究

目的探讨四川南充地区汉族人群中ESR1基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与甲状腺乳头癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)临床易感的关系。方法选取170例甲状腺乳头状癌患者与150例汉族正常人群。以ESR1基因rs538463552、rs722207、rs722209、rs754078608、rs11155816、rs535364517位点作为遗传标记,用基因测序法检测ESR1基因单核苷酸多态性。结果 ESR1基因rs538463552、rs754078608、rs11155816、rs535364517在甲状腺乳头状癌组及正常人群组均未检测出突变。与正常人群组的比较,甲状腺乳头状癌组rs722207、rs722209等位基因及基因分型频率组间分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ESR1基因rs538463552、rs722207、rs722209、rs754078608、rs11155816、rs535364517位与南充地区汉族人群中甲状腺乳头状癌的临床易感性不具有明显相关性。