先天性耳聋儿童分频听性脑干反应检测和多位点耳聋基因筛查

目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用。方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天性耳聋患儿116例,微阵列芯片法检测外周血4个耳聋基因9个SNP位点,包括GJB2 (35delG、176del16、235delC和299delAT)、GJB3(C538C>T)、SLC26A4(2168A>G和IVS7-2A>G)和线粒体12S rRNA(1494C>T和1555A>G)。行Chirp-ABR和多频听觉稳态反应(ASSR)检查,判断听力受损程度。结果:116例中共73例(62.9%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因突变21例(8例35delG、7例176del16、4例235delC、2例299delAT),GJB3突变(C538C>T)6例,SLC26A4突变20例(11例2168A>G,9例IVS7-2A>G),线粒体12S rRNA突变15例(10例1494C>T,5例1555A>G),GJB2+SLC26A4双突变7例,GJB3+线粒体12S rRNA双...     

山东省非综合征型耳聋患者十四项遗传性耳聋基因突变筛查结果分析

目的筛查山东地区遗传性耳聋基因常见的致病突变位点,从分子流行病学角度阐明本地区的耳聋基因突变特征,为进一步的临床耳聋基因突变检测提供依据。方法选择非综合征型耳聋患者845例和听力正常且无听力损失家族史者351例,应用单管双色荧光PCR方法进行检测,对检测结果进行分析。结果耳聋患者845例中,GJB2基因235del C、299₃00del AT、176₁91del16、35del G、155del TCTG、512ins AACG位点的阳性检出率分别为19.1%、6.7%、0.9%、0%、0%、0.5%;G JB3基因538C>T、547G>A位点的阳性检出率分别为0.1%、0%;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1229C>T位点的阳性检出率分别为12.9%、3.8%、1.4%、0.7%;mt DNA 12S rRNA基因A1555G、C1494T位点的阳性检出率分别为3.9%、0.1%。正常听力人群,G JB2基因235del C、299₃00del AT位点和SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G位点的携带率分别为1.4%、0.9%、1.1%、0.6%,其余10个位点的携带率均为0%。结论山东地区常见的耳聋突变位点为:G JB2基因235del C、299₃00del AT、176₁91del16、512ins AACG;SLC26A4基因IVS7-2A>G、2168A>G、1174A>T、1229C>T;mt DNA12S rRNA基因A1555G。其中以G JB2基因235del C和299₃00del AT、SLC26A4基因IVS7-2A>G和2168A>G、mt DNA 12S rRNA基因A1555G位点突变频率较高,可作为本地区耳聋基因筛查项目中的热点突变,从而有针对性地指导山东地区耳聋基因检测项目的开展。     

42708例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。 方法 对2016年1月—2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进行筛查的42 708例新生儿,应用基质辅助激光解析-飞行时间质谱法筛查在我国常见的4个基因包括20个位点GJB2(35delG、176-191del16、167delT、299_300delAT、235delC)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、IVS7-2A>G、1229C>T、1975G>C、2162C>T、2027T>A、IVS15+5G>A、2168A>G)、和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)。 结果 42 708例新生儿中检出基因突变940例,总体阳性检出率为2.201%,其中GJB2基因突变492例,突变携带率约1.152%;GJB3基因突变61例,突变携带率约0.143%;SLC26A4基因突变320例,突变携带率约0.749%;线粒体12SrRNA基因突变57例,突变携带率约0.133%。同时检出复合杂合突变1例,双杂合突变9例。 结论 本研究中主要的突变基因是GJB2和SLC26A4,主要的突变位点是235delC和IVS7-2A>G,开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于耳聋的早期预防特别是药物性耳聋的预防,对降低耳聋发生和出生缺陷的发生有重要意义。      

耳聋分子病因学检测与临床应用研究

目的:探讨基因检测在耳聋病因学诊断中的应用前景?方法:收集原因不明的门诊非综合征型耳聋患者200例,采用耳聋基因芯片结合DNA序列测定方法,对中国人中4个常见耳聋相关基因的9个热点突变进行分子检测?9个突变位点分别是:GJB2基因的35delG?176del16bp?235delC和299delAT,GJB3基因的C538T,SLC26A4基因的IVS7-2A>G和A2168G,以及线粒体DNA 12S rRNA基因的A1555G和C1494T?结果:芯片筛查发现携带上述耳聋基因突变者78例(39.0%),其中GJB2突变37例(18.5%),SLC26A4突变28例(14.0%),GJB3突变2例(1.0%),mtDNA 12S rRNA突变11例(5.5%)?59例(29.5%)患者可确诊为遗传性耳聋?结论:约30%的原因不明的门诊非综合征型耳聋患者与遗传因素有关,耳聋基因诊断具有广阔的应用前景?     

新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析

目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G、1494 C>T),对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2(235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A>G)突变13例,SLC26A4(2168 A>G)突变1例,12S rRNA(1555 A>G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。     

一种新的高效快速检测遗传性耳聋的方法

目的:探寻在不同人群中应用快速、准确的检测非综合征性耳聋的方法.方法:将引物延伸及变性高效液相色谱法相结合,检测180例中国人群的6种常见耳聋突变点(GJB2-235delC,GJB2-299delAT,PDS-A2168G,PDS IVS7-2A＞G,mtDNA-A1555G,以及mtDNA-C1494T).PCR扩...     

新疆地区维吾尔族和汉族非综合征性耳聋GJB2基因突变研究

目的探讨GJB2基因突变在新疆地区主要民族维吾尔族和汉族非综合征性耳聋（NSHL）人群的发生情况,以初步掌握该地区主要不同民族GJB2基因的突变谱和突变频率。方法新疆地区维吾尔族61人、汉族66人共有127例耳聋者参与该研究,同时维吾尔族听力正常者98人作为对照研究。经详细地病史采集并抽取静脉血,血样提取基因组DNA后对所有标本进行直接测序。结果维吾尔族和汉族耳聋人群GJB2基因突变携带频次基本相同。GJB2 35delG突变仅在维吾尔族耳聋群体中发现,而GJB2 235delC突变在维吾尔族和汉族耳聋人群都有发现,而且携带率差异无统计学意义。GJB2 35delG突变在维吾尔族、汉族耳聋者和维吾尔族对照的等位基因频率分别为7．4％（9／122）,0（0／128）和0（0／196）。GJB2 235delC突变在维吾尔族和汉族耳聋者中分别为5．7％和9．8％,299．300delAT突变分别为0．8％和5．5％。V27I和E114G是各组中最常见的多肽。结论新疆地区GJB2基因突变有较高的发生率,新疆维吾尔族的35delG携带率明显高于汉族,235delC在维吾尔族和汉族中均较为常见。这些发现为特定地区耳聋患者的临床基因诊断提供了理论依据。     

南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析

目的:对南宁市1 001例听力正常的孕期女性进行耳聋基因检测,了解本市常见耳聋基因突变类型和携带情况,为遗传咨询和优生优育提供数据。方法:在知情同意情况下,抽取孕妇外周血提取DNA,用微阵列芯片法检测GJB2基因c.35delG、c.235delC、c.176dell6和c.299-300delAT位点,GJB3基因c.538CT位点、SLC26A4基因c.2168AG和c.IVS7-2AG位点、线粒体12S rRNA m.1555AG和m.1494CT位点。并对GJB2进行全基因组测序,以便发现更多与耳聋相关的突变位点。结果:1 001例孕期女性中微阵列芯片法共检测出18例(1.80%)致病性耳聋基因突变位点,其中GJB2突变c.235delC位点6例(0.60%),c.299-300delAT位点2例(0.20%),c.176dell6和c.35delG位点未检出突变;GJB3基因突变c.538CT位点3例(0.30%);SLC26A4基因突变c.2168AG位点1例(0.10%),c.IVS7-2AG位点5例(0.50%);线粒体12S rRNA检出m.1555AG突变1例(0.10%)。GJB2全基因测序发现318例(31.77%)孕妇携带致病性基因突变,常见的致病突变位点:c.109GA 295例(29.47%)、c.11GA突变15例(1.50%)、c.-23+1GA突变7例(0.70%)。结论:南宁市孕妇GJB2基因突变携带最高,其次GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA,致病性突变位点有GJB2基因:c.109GA、c.11GA、c.-23+1GA、c.235delC和c.299-300delAT;GJB3基因:c.538CT;SLC26A4:c.2168AG和c.IVS7-2AG;线粒体12S rRNA m.1555AG。因此,孕期女性进行耳聋基因筛查,在预防遗传性耳聋患儿出生中有重要价值。     

广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析

目的分析广州地区非综合性耳聋患者相关耳聋基因突变,初步了解广州地区耳聋患者发病的分子机制。方法详细询问病史和临床检查后,收集广州地区52例非综合性耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA及GJB3基因)的9个位点进行检测。结果 52例耳聋患者中共检出18例带有耳聋基因突变,检出阳性率为34.6%,其中GJB2基因235delC纯合突变6例,杂合突变2例,299delAT纯合突变1例;SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变4例,杂合突变1例;线粒体12SrRNA A1555G均质突变4例。结论广州地区非综合性耳聋患者的耳聋相关基因检出阳性率、GJB2基因及SLC26A4基因的携带率均低于全国平均水平,而线粒体基因突变的携带率明显高于全国平均水平。     

东莞地区婴幼儿先天性耳聋的基因检测结果探析

目的：：调查东莞地区非综合性遗传性耳聋的致聋基因分布特征,为政府制定优生优育计划、提高人口素质、降低人口出生缺陷提供科学依据。方法：对200例先天性耳聋患儿,抽取患者的外周血2~3mL,利用耳聋基因芯片对与非综合性遗传性耳聋密切相关的4个致聋基因 SLC26A4( PDS)(IVS7－2A > G、2168G)、GJB2(299delAT、235delC、176del16bp 及35delG)、GJB3( C538T)和线粒 DNA 12SrRNA(A1555G、C1494T)上的9个突变位点进行检测。结果：在本组患者中,有15例检出 GJB2基因突变(22％),10例检出 SLC26A4基因突变(14.3％),DNA12SrRNA 基因突变3例(4.4％),没有检出有GJB3基因突变患儿。结论：东莞地区非综合性遗传性耳聋的有效检出率与全国调查结果相当,其中GJB2基因突变检出率最高,SLC26A4基因突变检出率其次,再次是线粒体 DNA12SrRNA 基因突变,可见利用耳聋基因检测技术对目标人群进行耳聋基因筛查,是减少聋儿出生的重要途径。     

乌鲁木齐市不同民族儿童皮下脂肪厚度调查

目的:评价不同民族儿童皮下脂肪增长状况。方法:使用英制 Harpenden皮脂卡钳 ,测量 14 2 3例 7～13岁维吾尔族 (维族 )、哈萨克族 (哈族 )、汉族、回族 4个民族儿童肱三头肌部、肩胛下角部、上臂围皮脂厚度。 结果 :汉族儿童皮脂厚度明显高于其他 3个民族儿童 (P <0 .0 5 ) ,回族儿童高于维、哈族儿童 (P <0 .0 5 ) ,哈族儿童高于维族儿童 (P <0 .0 5 )。 结论:根据皮脂厚度测量结果 ,4个民族儿童皮下脂肪厚度状况顺序依次为汉、回、哈、维。     

Ethnic Differences in Body Mass Index and Prevalence of Obesity in School Children of Urumqi City, Xinjiang, China

Objective To investigate the prevalence of obesity and distribution of body mass index （BMI） in school children of four ethnic groups in Urumqi, Xinjiang, China. Methods A total of 55 508 school children of Han, Hui, Uygur and Kazak nationalities aged 8-18 years were selected by a cluster sampling from a districts of Urumqi City for anthropometrie measurement and demographic survey. Prevalence of obesity and overweight and distribution of body mass index （BMI） by gender, age, and nationality were analyzed and compared. Cutoff points of BMI for defining obesity and overweight were based on the proposal set by the Working Group on Obesity in China （WGOC） to assess age-, gender- and nationality-specific prevalence of obesity and overweight. Results Prevalence of obesity was 5.34%, 6.78%, 3.39 %, and 1.22% for boys and 2.61%, 1.83%, 1.78%, and 1.40% for girls of Han, Hui, Uygur and Kazak nationalities, respectively. Prevalence of obesity tended to decrease with age overall, whereas that of overweight increased with age in Han children. Conclusions Prevalence of obesity in school children in Urumqi varies with their nationalities and is lower than that of an average national level and a level of western countries. Obesity is more prevalent in boys than in girls of Urmuqi overall, which is just the opposite in Kazak children. Han boys and Hui girls have the highest prevalence of obesity and Kazak boys and girls have the lowest ones. Prevalence of obesity decreases with age, but that of overweight shows a different trend.     

927名不同民族儿童智商调查分析

目的：了解新疆农牧区不同民族学龄儿童的智商(IQ)发育情况。方法：用绘人测验法对农牧区的汉、维吾尔、哈萨克、回族等共927名儿童的智商进行了筛查，并对结果进行统计学分析。结果：各民族儿童之间的智商有性别差异和族别差异。各民族儿童的智商与学习成绩有关。结论：新疆农牧区儿童智商偏底，需要加强教育，尤其是学前教育．     

新疆博州妇科门诊患者念珠菌感染情况调查

目的了解新疆少数民族地区妇科门诊患者外阴阴道念珠菌感染情况。方法采用生理盐水直接涂片方法检查2007年1～12月新疆博州妇幼保健院妇科门诊2616例患者的阴道分泌物,了解外阴阴道念珠菌感染情况,对不同年龄、不同就诊月份及汉族与维吾尔族、蒙古族、哈萨克族和回族等的外阴阴道念珠菌感染情况比较分析。结果各年龄组外阴阴道念珠菌感染情况比较有显著性差异;2007年全年不同月份感染情况比较无差异;汉族与维吾尔族等四个少数民族外阴阴道念珠菌感染情况比较有显著性差异。结论新疆少数民族地区外阴阴道念珠菌感染情况在不同年龄、不同民族均有显著性差异,和不同就诊月份无关。     

新疆不同民族840例食管癌病理统计分析

本文对病理活检中诊断明确、临床病理资料完整的８４０例食管癌的民族分布、组织类型、发病年龄、发生部位进行统计分析。结果，８４０例病人中，汉族３７２例（４４．２８％），维吾尔族２０３例（２４．１７％），哈萨克族２３６例（２８．１０％），其它民族２９例（３．４５％）。所有病例中鳞癌７５４例（８９．７６％），其中低分化者５７例（６．８０％）；腺癌４５例（５．３６％），粘液癌１８例（２．１４％）；其它２３例（２．７８％）。按人口汉族与哈萨克族食管癌者所占比例均高于其它民族，且与其民族构成比比较差别显著，尤以哈萨克族为明显，而维吾尔族较低。     

我院内科糖尿病住院病人2002年-2008年统计分析

目的了解我院内科住院患者中糖尿病患病情况,探索慢性病发展的特点和规律,为预防和治疗提供一定的统计参考资料。方法调取2002年-2008年期间在内科住院26岁～75岁患者有关资料,以出院主要诊断为依据进行整理分析。按照患者的民族,年龄,性别和人院时间不同归类统计糖尿病的发病情况。结果1．住院患者中糖尿病患病逐年增加,并随着年龄的增长而增长,（P〈0．05）。2．不同民族之间糖尿患病存有差异（P〈O．05）。维族患糖尿病占28．13％高于哈族（10．93％）也高于汉族（26．79％）回族（26．02％）和锡伯族（23．51％）。3．男性患糖尿病高于女性,且P〈0．05。结论新疆伊犁地区住院患者中糖尿病患病逐年递增,维吾尔族住院人群糖尿病患病高于其他民族。     

新疆哈萨克族超重2型糖尿病患者血脂、血尿酸与胰岛素抵抗的关系

目的:分析新疆哈萨克族超重2型糖尿病(T2DM)患者血脂、血尿酸与胰岛素抵抗(IR)的关系。方法:选取245例T2DM患者,其中哈萨克族121例(超重组63例、非超重组58例),汉族124例(超重组65例、非超重组59例),另选同期体检正常者129例为对照组,其中哈萨克族65例,汉族64例。比较各组一般资料以及两民族T2DM患者使用降糖药情况,分析两民族T2DM患者稳态模型胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)与各指标的相关性。结果:两民族超重组TC、TG显著高于其对照组;哈萨克族超重组HDL-C水平与对照组比较无明显差异(P>0.05),而显著高于汉族超重组和汉族非超重组,LDL-C水平显著高于其对照组、低于汉族超重组;哈萨克族超重组血尿酸水平显著高于其余各组,且HOMA-IR明显大于其对照组和汉族各组(P<0.05或P<0.01)。两民族T2DM患者降糖药使用情况比较无显著差异(P>0.05)。相关性分析表明,两民族T2DM患者HOMA-IR均与血尿酸水平均呈明显正相关(P<0.05)。结论:哈萨克族超重T2DM患者IR和高尿酸血症更为突出,而汉族超重者HDL-C降低及LDL-C升高更为突出。     

吐鲁番市新生儿出生体重分析

吐鲁番盆地是我国最炎热、最干燥的一个地区。我们对在该特殊气侯地区中生活的城市及郊区中维吾尔族(以下简称维族)、汉族、回族三种不同民族1987年出生的新生儿出生体重进行了分析,发现维族中低体重儿和巨大儿的百分比都较高,郊区的维族和回族中低体重儿较多,说明今后应加强少数民族中的妇幼保健工作。另外还发现,正常体重儿所占比重随着产次增加而减少,说明生一、二胎较理想,今后应加强倡导少生、优生。     

国内34个人群19个常染色体STR基因座的遗传关系

目的 研究国内不同地区不同民族34个群体19个常染色体STR基因座的遗传关系,进而应用于群体遗传学、民族和种族研究。方法 收集国内不同地区的34个群体19个常染色体STR基因座(D19S433、D5S818、D21S11、D18S51、D6S1043、D3S1358、D13S317、D7S820、D16S539、CSF1PO、Penta D、vWA、D8S1179、TPOX、Penta E、TH01、D12S391、D2S1338、FGA)的基因频率信息,通过统计群体间的遗传距离,进而构建系统发育树,并进行多维尺度分析。结果 经统计遗传距离,发现呼和浩特汉族与湖南沅陵土家族遗传距离最大(0.027)。经构建系统发育树,发现国内34个群体共分为四大支,新疆维吾尔族、新疆哈萨克族、宁夏回族和甘肃回族为一支;湖南沅陵土家族为一支;宁波汉族、海南汉族、福建汉族、福建漳州汉族、重庆汉族、贵州汉族、云南汉族、湖南汉族和南京汉族聚为一支;剩余群体为一支。经多维尺度分析,湖南沅陵土家族与其余的33个国内人群遗传距离相对较大。结论 以19个STR遗传标记的等位基因频率为基础得到的遗传距离、系统发育树和MDS分析,能够适用于群体遗传学、民族和种群研究。     

乌鲁木齐市1513名儿童血铅、镉水平调查分析

目的:了解乌鲁木齐市不同民族儿童血铅、镉水平.方法:采用随机整群抽样的方法抽取乌鲁木齐市15l3名6～10岁汉族、维吾尔族(维族)、哈萨克族(哈族)儿童,采集其静脉血样,使用BH-2100型原子吸收光谱仪对血铅、镉水平进行测定.结果:汉、维、哈族儿童血铅水平差异有统计学意义,汉族儿童明显低于哈族儿童(P＜0.05).汉、维、哈族儿童血镉水平差异有统计学意义(P＜0.05),汉族儿童血镉水平明显高于维族和哈族儿童(P＜0.05),汉族和维族儿童血铅、镉水平无明显相关性,哈族儿童血铅、镉水平低度相关(r=0.161,P＜0.05).结论:乌鲁木齐市汉、维、哈族儿童血铅、镉水平需要引起重视.