先天性短食管胸腔胃畸形1例报告

患儿男,8个月。生后常于进食后呕吐,直立时减轻。咳嗽,平卧或体位变动时加重。近3d无诱因出现发热,咳嗽,呕吐加重来院就诊。查体:T39.6℃,P152次/min,R28次/min。体重3kg,营养差,皮下脂肪少,皮肤弹性差,咽部充血,心、肺无异常。实验室检查:血常规Hb130g/L,WBC11.5×109/L,N66%,     

儿童慢性肉芽肿病肺部感染一例

慢性肉芽肿病 (ｃｈｒｏｎｉｃｇｒａｎｕｌｏｍａｔｏｕｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＣＧＤ)是一种罕见的 ,因中性粒细胞功能异常 ,导致反复发生感染 ,形成肉芽肿 ,终致全身感染而死亡的遗传性疾病。以皮肤、淋巴结、肺、肝、脾和骨骼的感染最常见。有关本病的影像学表现国外文献已有报道[1～ 3] ,国内尚无报道。我们遇见 1例 ,结合文献报告如下。1　材料与方法患儿　男 ,10岁 1个月。反复左胸痛 1月余入院。 1个多月前患儿出现左胸痛 ,伴有间断咳嗽 ,初有发热。院外抗炎治疗后 ,热退 ,咳嗽、胸痛消失。入院当天又出现左胸痛。查体 :一般情况可 ,左…     

DSA引导下经肛型肠梗阻导管治疗先天性长段型巨结肠婴儿1例

1 临床资料 患儿,男,40 d.因"反复腹胀40 d,发热1d"入院.患儿出生后48 h未解胎便,并出现腹胀,曾2次于当地医院对症治疗后症状缓解出院,近1d来患儿腹胀逐渐加重并发热就诊.体格检查:体温38.7℃,心率160次/min,呼吸54次/min,血压79/42 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),腹...     

尼曼——匹克氏病1例报告

本病属先天性脂肪代谢异常病。病理检查见全身网状内皮系统及各器官内有尼曼——匹克氏细胞。国内报告甚少,我院曾遇1例,现简报如下: 患儿张×,女,11个月。因发热、咳嗽半月,于1977年5月16日入院。患儿系第一胎,足月产,生后常有呕吐,一般情况良好。8个月后,经常有腹泻,每天稀便5～6次,进食少,日渐消瘦,皮肤苍白,曾     

婴儿环状胰腺一例报告

患儿,男,8个月。反复呕吐、腹泻、咳嗽4个月,呕吐物为绿色粘液及奶块,偶有咖啡样物。1周前又出现呕吐、腹泻、发热收入我科。查体:体温38.6℃,心率140/min,呼吸84/min,体重6.1kg,意识清,表情淡漠,发育正常,营养差。     

延胡索酸尿症1例

1 病例资料 患儿,男,7个月.因四肢乏力6个月,反复抽搐1个月于2005年5月9日入院.患儿系第2胎、第2产,顺产,出生体重2.5 kg,出生及生后无窒息抢救史,母乳喂养,吮奶欠佳,出生1个月后家人发现其四肢无力,发育比同龄儿落后,并伴有烦渴、多尿.曾经在当地就诊,考虑为“佝偻病”,给予常量维生素D及钙剂,治疗无效.近1月来反复出现抽搐,表现为双上肢屈样抽动,持续约1～2 min/次,3～4次/d,均自行缓解,无凝视、发绀、意识障碍.父母及姐姐身体健康,否认有家族遗传史,非近亲婚配.     

组织细胞坏死性淋巴结炎1例

1病例报告患儿,女性,13岁。因发热、咳嗽、颏下淋巴结肿大9天入院。患儿9天前无明确诱因出现发热、咳嗽,呈弛张热,最高达39.9℃。查体:体温38.4℃,脉搏84/min,呼吸20次/min,血压15.5/10.5kPa。心肺未发现异常;腹软,肝脾肋下未触及;四肢脊柱无异常。专科:颏下区可触及2.5cm×2.0     

肺淋巴血管瘤误诊1例

患儿男性,1岁2个月。患儿10天前始轻咳,有痰鸣,不发热。咳渐重伴乏力懒动。3天来咳嗽、憋喘明显加重,哭闹或活动时口周青紫。胸透发现左胸腔大量积液,遂收入院,R48次/min。既往体健,无结核接触史,已接种卡介苗,无石棉接触史。查体:T36.5℃,P116次/min。发育可,神志情,呼吸急促,     

空洞性中央型肺癌罕见转移一例

患者男,65岁.反复咳嗽、咳痰3年(持续2～3个月/年),经抗生素治疗后病情改善.6天前因受凉后感上述症状加重,伴发热、胸痛、气促(以活动时为甚).体检:体温37.8℃,脉搏108次/min,R 22次/min,Bp 105/75 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa).右肺呼吸音低,可闻及干湿啰音.心音低钝,心律齐无杂音.腹部肝脾未触及,肠鸣音存在.临床诊断:慢性支气管炎并肺部感染;肺源性心脏病.     

Shwachman-Diamond综合征两例

病例资料 病例1,患儿,男,15个月,因腹泻、发热2d,腹胀半天入院,诊断脓毒血症;坏死性小肠结肠炎;急性腹泻病;粒细胞减少症。既往史：患儿生后50d外院就诊时发现中性粒细胞减少、转氨酶升高至今,平素有反复呼吸道感染病史。患儿生长发育较同龄儿落后,体重7．5kg。父母体健。有一哥哥,生后6个月因腹泻病夭折。     

TRNT1基因突变致SIFD 2例临床特征分析及文献复习

目的 分析2例父母无亲缘关系的同胞TRNT1基因突变致铁粒幼细胞贫血、B细胞免疫缺陷、周期性发热和发育迟缓(SIFD)的临床特征及基因表型，为临床医师对SIFD的认识提供参考。方法 收集广州市妇女儿童医疗中心过敏免疫风湿科确诊的2例姐弟SIFD患儿的临床资料，抽取患儿及其父母外周血进行全基因组测序分析。检索PubMed、中国知网及万方数据库，总结55例患者的临床特征及基因分析结果。结果 先证者，女，15岁，自生后8个月起出现反复发热、炎性标志物升高；1岁以后渐出现右膝关节肿痛继发屈曲畸形、双眼白内障并失明，发育迟缓，生长停滞，至今不会说话，不能行走，无月经来潮。先证者同胞弟弟，男，7岁，生后3个月左右体检发现低免疫球蛋白血症，B细胞计数正常；4个月起出现腹泻，8个月左右因发热、支气管肺炎、腹泻住院，此后易反复发热、腹泻；生后19个月时出现双膝关节炎，2岁出现双眼白内障，复查免疫球蛋白A低于正常，B淋巴细胞计数正常，自27个月起不定期输注免疫球蛋白，关节肿痛渐有好转，发热次数减少；发育迟缓，生长停滞，能说简单的3～7字的短句，发音欠清晰，能理解并执行父母的命令；能独走，稳定性欠佳。对患儿...     

CT诊断复发性多软骨炎累及气道2例

患者1 男性,61岁.农民,因"反复咳嗽咳痰伴发热2月,加重20天"于2010年4月2日入院.患者入院前2月受凉后出现咳嗽咳痰,痰量少色白呈泡沫样,体温午后升高,最高达38.8℃,咳嗽剧时伴胸部闷塞感、胸骨前区疼痛.在当地医院抗感染治疗无效.20天前咳嗽加剧,以夜间平卧时明显,仍有发热.当地医院诊断为"慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘",予"信必可、思力华"等抗炎平喘治疗无好转,咳嗽进一步加剧,伴气急,喉间似有异物阻塞感,曾行喉镜检查未见异常,有吸烟史.入院查体:体温38.4℃,心率102次/min,呼吸频率22次/min,血压BP 112/66mmHg (1mmHg＝0.133kPa).     

契-东综合征1例

病例男性，3.5岁，彝族，父母系四川省甘洛县农民，因反复咳嗽咳痰3年余，加重1月入院。于出生后1月余即出脱无明显诱因咳嗽、咳痰，常伴发热，每月发病1～3次，需经医院治疗方能控制，1月前受凉后又出现咳嗽、咳痰伴发热，经当地治疗无效而入我院。既往无其它疾病史，父母亲系表兄妹结婚，否认母孕期疾病史。系第2胎，足月顺产，否认产伤、窒息史，产重3.5kg。母乳喂养至1岁，之后人工喂养。1．5岁会走路，并会说简单字句。家族中无类似疾病史，有1哥5岁及1弟3个月，体格发育均未发现异常。     

支气管异物误诊1例报告

患儿男,9岁。因发热咳嗽8d,呼吸困难4d入院。就诊前因受凉发热,体温在38℃~39℃之间,治疗8d后症状加重。既往体健,无传染病史,体温37.9℃,脉搏120次/min,呼吸48次/min。实验室检查:WBC17.1×109/L,WL90.1%,WS7%。图1X线检查:左肺下野密度均匀增高,左膈位置较升高,X线诊断左侧肺     

病毒性脑炎致帕金森综合征1例

患儿男,1岁6个月。因不自主摇头伴双手震颤半个月,于1989年6月10日住院。患儿于1989年5月中旬出现不规则发热、呕吐、咳嗽,曾按肺炎给予洁霉素等治疗,咳嗽减轻,但仍低热,时有呕吐,并“抽风”1次。发病半月后,两手出现震颤,且渐加重,呈     

黑热病误诊2例报告

例1 患儿,女,6岁,藏族,四川省黑水县人;因反复高热一年余入院。一年多来发热均间隔7～14d一次,每次持续6d左右,体温波动在38～40℃之间,伴有大汗,无咳嗽、流涕出现。在当地医院按“上感”“疟疾”“肺结核”诊断且治疗一年无效来我院。体检:T38.9℃,R40次/min,P130次/min,BP13/9kPa,WT15kg;消瘦,生长发育落后,重度贫血     

婴儿脊髓性肌萎缩1例报告

脊髓性肌萎缩是一种神经系统遗传性疾病,其婴儿型又称为Werdnig-Hoffmann氏病,现将我们所见1例报告如下。 患者,男,2岁5个月,因全身软弱无力2年余,发热咳嗽3天,于1984年4月入院。患儿为第一胎,足月顺产。其父母为非近亲配偶,家族中无同样     

部分性气管重复畸形伴前纵隔肿瘤一例

患儿 女,3岁8个月.因憋气伴咳嗽10余天,加重1天入院.体检:头面部水肿,无发热、乏力,双肺呼吸音粗.     

孟鲁司特致儿童兴奋、注意力缺陷2例

病例（1）患儿,女,6岁,因咳喘3 d,加重1 d来院就诊。既往反复多次发生受凉后咳嗽、喘息,有湿疹病史。查体：一般情况可,气稍促,R 35次/min,HR 105次/min,口唇无发绀,轻度三凹征;双肺呼吸音增粗,可闻及大量哮鸣音及少量中粗湿啰音;心音有力、律齐,各瓣膜区未闻及杂音;腹部平软,肝脾肋下未及。血常规检测正常。     

读片窗

患者男性,64岁。因反复发作性咳嗽、发热、咳血7年、症状加重气促于1987年12月14日两次入院。患者于1980年因发热、寒战、咳嗽、咯铁锈色痰入某院,经抗炎治疗后好转出院。7年来因病变反复发作、经久不愈曾在多家医院住院治疗。1983年曾作纤维支气管镜检,病理诊断为慢性炎症。1984年因肺部病变阴影长期不吸收疑为结核,进行抗痨治疗3个月症