皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列基因座遗传多态性

目的对皖西南地区汉族人群23个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座遗传多态性进行调查,并获得相关的基础遗传学数据。方法应用Power PlexY23荧光标记复合扩增系统对样本进行扩增,使用Genemapper V3.2软件对皖西南地区汉族646名男性无关个体电泳数据进行分型。结果 23个Y-STR基因座共检出628种单倍型,其中4种单倍型出现2次,检出单倍型最多的是DYS385a/b基因座(54种),其余基因座分别检出4~11种单倍型。23个Y-STR基因座中基因多样性(GD)值最高的为DYS385a/b基因座(0.945 3),最低的为DYS438基因座(0.261 4),其余基因座GD值为0.371 8~0.838 0。结论 23个Y-STR基因座在皖西南地区汉族人群中具有丰富的遗传多态性,为群体遗传学、法医学应用、医学研究提供数据支撑。     

河南汉族人群9个Y染色体短串联重复序列单倍型遗传多态性

目的:检测河南汉族人群中DYS456、DYS389 I、DYS392、DYS389 Ⅱ、H4、A7.1、DYS448、DYS393及DYS439等9个Y染色体短串联复复序列(Y-STR)位点构建的单倍型遗传多样性.方法:180名河南汉族健康无关男性个体、50名女性个体及经常染色体STR检测确定的20对真父子和20对非父...     

天津汉族人群18号染色体3个短串联重复序列多态性

目的 调查天津地区汉族人群18号染色体上3个STR基因座D18S53、D18S59和D18S488的遗传多态性分布,获得相应的群体遗传学数据,为染色体数目异常的诊断提供实验数据.方法 用定量荧光PCK对天津地区369例无血缘关系血样进行基因型分析.结果 D18S53基因座共检出14个等住基因,44种基因型.杂合度为0.767,多态信息含量为0.80,个体识别率为0.947;D18S59基因座共检出14个等位基因,41种基因型.杂合度为0.762,多态信息含量为0.73.个体识别率为0.907;D18S488基因座检出等位基因14个,34种基因型,杂合度为0.705,多态信息舍量为0.65.个体识别率为0.851.结论 通过吻合度检验,各等位基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡,说明所选369例样本可以代表天津地区汉族人群;D18S53,D18S59及D18S4883个基因座在天津汉族人群中有较高的杂合度和多态信息含量,在遗传学研究和法医学应用中有较高价值.     

河南汉族人群7个Y染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的:调查7个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座及其单倍型在河南汉族人群中的遗传多态性.方法:采集102名河南汉族无关男性个体静脉血样,提取DNA,PCR扩增DYS19、DYS385、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、A7.1、H4等7个Y-STR基因座,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染检测,进行基因分型统计分析并计算等位基因频率GD值.结果:7个Y-STR基因座共检出99种单倍型,1种出现3次,1种出现2次,其余均出现1次.积累GD值为0.999 235.发现1个国内群体中的新等位基因.结论:7个Y-STR基因座具有较强的个体识别能力.     

成都地区汉族人群17个Y短串联重复序列基因座遗传多态性分析

目的 获得17个Y染色体短串联重复序列(Y-STR)基因座在成都汉族人群中的群体遗传学数据.方法 应用AmpFISTR(R)Yfiler~(TM)荧光标记复合扩增系统,对成都地区111名无关男性个体血样进行17个Y-STR基因座的复合扩增,用ABl3130遗传分析仪对扩增产物进行检测分析.结果 DYS456、DYS389 Ⅰ、DYS390、DYS389 Ⅱ、DYS458、DYS19、DYS385a/b、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448基因座在成都地区汉族群体分别检出3～8个等位基因,DYS385a/b检出36个等位基因组,各基因座基因多样性最低为0.3970(DYS391),最高为0.9561(DYS385a/b).检测16例女性血样和7种动物血样,17个Y-STR基因座均无扩增产物.另对20个二代父性家系调查显示同一家系成员17个Y-STR基因座单倍型一致,未观察到基因突变.结论 上述17个Y-STR基因座构成的单倍型在成都人群中具有较高的遗传多态性,适用于法医个体识别和亲权鉴定、遗传学及人类学的相关研究.

Abstract：

Objective To obtain the population genetic data of 17 Y-chromosomal short tandem repeat (Y-STR) in the Han population in Chengdu of Sichuan Province. Methods The 17 Y-STR loci were amplified from the blood samples of 111 unrelated Chengdu Han individuals using the AmpF1STR~(R)Yfiler~(TM) system. The PCR products were genotyped with an ABI 3130 genetic analyzer. Results In the loci of in DYS456, DYS389I, DYS390, DYS389II, DYS458, DYS19, DYS385a/b, DYS393, DYS391, DYS439, DYS635, DYS392, Y-GATA-H4, DYS437, DYS438, and DYS448, 3 to 8 alleles were detected in the Han population in Chengdu, and 36 alleles were detected in the locus DYS385a/b, with the minimal gene diversity (GD) value of 0.3970 (DYS391) and maximal value of 0.9561 (DYS385a/b). The DNA samples of 16 women and 7 different species of animals were amplified, but no specific products were found for the 17 Y-STR loci. No mutations of the 17 Y-STR alleles were observed in 20 father-son pairs as confirmed by autosomal STR analysis. Conclusion The 17 Y-STR loci are highly polymorphic and are suitable for personal identification, paternity testing, population genetics and anthropology studies.     

拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列基因座的遗传多态性

目的 调查拉萨地区藏族人群17个短串联重复序列(STR)基因座的遗传多态性分布.方法 采用国产AGCU17+1荧光标记复合扩增试剂盒,结合AB9700扩增仪和3130XL遗传分析仪,对拉萨地区132名藏族无关个体的静脉血进行基因组多态性检测,并用GeneMapper 3.2软件进行基因分型.结果 17个STR基因座在132名藏族无关个体中的等位基因频率介于0.0038～0.5720,个体识别能力介于0.779 ～0.979,非父排除率值介于0.327 ～0.737,多态信息含量介于0.538～0.910,杂合度介于0.629～0.871.累积耦合概率为3.93×10-20,累积非父排除率为0.9999995234.17个STR基因座中,Penta E与D6S1043的各项多态性指标均为最高,TPOX基因座的各项指标值均为最低.结论 17个STR基因座在藏族人群的多态性研究中具有较高的应用价值,可用于该地区的群体学研究、法医学个体识别等领域.     

浙南汉族人群短串联重复序列LPL位点的多态性调查

目的:获得STR位点脂蛋白脂肪酶基因(LPL)在浙南汉族群体中的等位基因频率.方法:用Chelex法提取外周血DNA,PCR扩增短串联重复(STR)位点LPL后,用聚丙烯酰胺电泳系统进行分型.结果:在236个无关个体中共发现了四个等位基因,扩增片段为117～129bp,等位基因频率最高为0.6758(117bp),有十个核心重复序列,最低为0.0191(129bp),有十三个核心重复序列.杂合率、个体识别率、非父排除率和多态性信息容量分别为0.4949、0.6996、0.1840、0.4497.家系分析表明按孟德尔规律遗传.结论:结果表明STR位点LPL是一个具有法医应用价值的位点,浙南汉族群体中的等位基因频率与武汉地区相比,差异无显著性.     

短串联重复序列与亲子鉴定

随着对人类DNA序列的不断深入了解，已发现许多短串联重复序列（STR）具有遗传多态性犤１犦，这些遗传多态性位点除在人类群体遗传学及临床疾病的研究工作中起了重要的作用外，近几年也广泛应用于法医学的亲子鉴定及个人识别。亲子鉴定（paternitytest）亦称亲权鉴定，是应用医学、生物学理论和技术，判断父母与子女之间是否存在亲生关系的科学鉴定。自人类社会以婚姻关系为纽带的家庭出现后，父母与子女之间血缘关系的鉴定问题也相应产生，涉及的内容非常广泛，诸如家庭纠纷，怀疑子女不是亲生；婚外生育，要求确认孩子的生父；未婚孕，…     

Y染色体短串联重复序列基因座荧光复合扩增体系的法医学应用

目的探讨Y染色体DYS456、DYS464、DYS527、DYS531、DYS709、DYS448和DYS522共7个短串联重复序列(STR)基因座(相当于11个位点)荧光复合扩增体系在法医学中的应用价值。方法提取法医学应用中生物检材的基因组DNA,复合扩增7个Y-STR基因座,然后采用毛细管电泳和聚丙烯酰胺凝胶电泳法检测扩增产物。结果盲测试验结果正确;可作为"人"与"非人"的种属特异性检测工具;用同一个体不同组织所获得的分型结果一致;调查同一父系家庭的男性成员样品,未观察到变异;对强奸案混合斑的分析,可直接检出7个Y-STR基因型,协助确定嫌疑人。结论荧光复合扩增Y染色体7个STR基因座方法可靠,对混合斑和微量检材中男性DNA的分析具有较高的应用价值。     

中国海南岛黎族3个支系小卫星MSY2多态位点的遗传学研究

目的:研究中国不同民族Y染色体DNA多态性,追溯人类进化史上的父系祖先,为人类基因组和法医学鉴定积累数据。方法:应用特异引物PCR法扩增Y染色体小卫星DNA片段,再经琼脂糖凝胶电泳检测方法,对海南岛本地黎、杞黎和黎3个支系的293例男性个体的MSY2位点的遗传多样性进行了多态性分析。结果:MSY2各等位基因在黎族3个支系中显示了不同的频率,其中本地黎与杞黎之间无显著性差异,但在本地黎与黎(P﹤0.01)、杞黎与黎(P﹤0.05)之间都存在显著性差异。结论:MSY2位点可以作为一个有用的遗传标记为中国不同群体的遗传多样性研究提供可靠的数据。黎群体可能有复杂的父系起源。     

4个Y-STR基因座在海南岛黎族人群的遗传多态分布

目的:调查DYS3891、DYS390、DYS391和DYS393基因座在海南岛黎族群体中的分布状况。方法:应用多重PCR扩增后,用ABI377自动测序仪进行基因扫描分型。结果:在230名无亲缘关系的黎族男性个体中观察到黎族群体在4个基因座均有遗传多态性;DYS3891观察到4种等位基因;DYS390观察到5种等位基因;DYS391观察到4种等位基因;DYS393观察到5种等位基因。获得了黎族群体在4个Y-STR基因位点的等位基因频率、基因多样性和单体多样性数据。结论:4个Y-STR基因位点的单倍型检测在法医学个体识别和亲权鉴定及黎族的起源研究有较高的应用价值。     

海南黎族人手的皮纹学研究

目的:了解黎族人手皮纹特点,为皮纹学研究提供参考。方法:随机对海南省白沙县南开乡15个自然村199名黎族人进行手的皮纹学调查。采用统计学方法分析了各型指纹在黎族人群中的出现率、分布频率及atd角等指标。结果:黎族各种指纹型分布特点是尺箕(51.66%)和斗形纹(41.41%),弓形纹(4.17%)和桡箕(2.76%)(P<0.01);弓形纹出现频率男性显著高于女性(P<0.05);斗形纹以拇指和环指较多,小指最少;尺箕以小指和中指较多,食指最少;桡箕以食指最多,小指最少;弓形纹以食指最多,环指最少;同一种指纹型在各手指中的分布具有明显差异(P<0.01)。黎族正常人atd角均值为40.28度。结论:黎族人手皮纹学特征具有种族特异性,各种指纹型在人群及各手指之间的分布具有差异性。     

一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA链基因5’-端短串联重复序列[AAAG]n多态性分析

目的:分析一个遗传性凝血因子XⅢ缺乏症家系FXⅢA基因5’-端非翻译区STR多态性,对该亚基的突变位点进行遗传分离分析。方法:应用PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法技术分析一个经测序确诊的凝血因子XⅢ基因缺乏的家系的凝血因子XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn。结果:在该家系中检测出两种基因型,先证者及其弟XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn的基因型为L2/L2基因型,先证者的父亲、母亲及其妹的基因型为L1/L2,先证者的XⅢA链基因的突变位点分别与父源的L2和母源的L2位点连锁。结论:根据家系XⅢA亚基基因5’-端侧翼非翻译区短串联重复序列AAAGn与FXⅢA基因突变位点的连锁关系可确定突变的遗传分离特点。     

胆固醇酯转运蛋白变异体Ile405Val在欧亚人群中的频率及其对血脂代谢影响的比较研究

采用基因特异性引物通过致突变分离聚合酶链反应（ ＭＳＰＣＲ） 技术一步法检测胆固醇酯转运蛋白（ ＣＥＴＰ） 第４０５ 位异亮氨酸（Ｉｌｅ） 和缬氨酸（ Ｖａｌ） 等位基因,从而对欧洲的德意志和意大利及亚洲的日本正常人群中ＣＥＴＰ 变异体Ｉｌｅ４０５ Ｖａｌ 基因型和表现型及其相互关系进行了对比研究。结果表明该ＣＥＴＰ 基因变异体在德意志、意大利和日本人群中出现频率显著不同（０ ．３０ ｖｓ ０ ．４０ ｖｓ０ ．５１ ,Ｐ＜ ０ ．０１） ,但均与血清高密度脂蛋白胆固醇（ ＨＤＬＣ） 的升高和甘油三酯（ ＴＧ） 的降低密切相关,前者在德意志和意大利正常人群中十分显著（ Ｐ＜ ０ ．０１） ,后者在日本人群中极为明显（ Ｐ＜ ０ ．０５） 。本研究提示欧亚不同人群ＣＥＴＰ４０５Ｖａｌ 等位基因频率的差异可能是其血清ＨＤＬＣ 水平差异的原因之一