单心室合并单心房、大动脉转位、共同房室瓣裂1例

患儿男 ,1小时 ,因生后皮肤青紫 ,气促伴口吐沫收入院。患儿Ｇ1Ｐ1足月阴道顺产 ,阿氏评分 1分钟 9分 ,5分钟、1 0分钟均 9分 ,肤色青紫扣 1分 ,胎膜早破 2天 ,羊水Ⅲ°污染 ,脐带绕颈 2周 ,呈麻花样 ,胎盘无异常。无家族遗传性疾病史 ,父母非近亲婚配 ,身体健康 ,母孕期无疾病史 ,无放射线及化学毒品接触史。体检 :体温 37℃ ,吸呼 6 6次 /分 ,体重 2 6 0 0ｇ ,营养中等 ,神志清楚 ,全身皮肤青紫 ,前囟平软 ,呼吸促 ,可见三凹征 ,双肺呼吸音粗 ,闻及痰鸣音 ,心率 1 30次”分 ,律齐 ,心音有力 ,各瓣膜听诊区未闻及杂音 ,腹部未异常 ,左侧睾…     

持续呼吸困难、青紫及反复感染

病例摘要 患儿,男,2小时,因呼吸浅促颜面青紫2小时由外院转入。患儿系第4胎第2产,孕32周剖宫产出生,出生体重2000g,早破水3天,无宫内窘迫,羊水少,色清,脐带胎盘无异常。Apgar评分1分钟10分,5分钟9分。父母非近亲婚配,兄9岁,体健。入院查体:体湿37.1℃,心率 146次/分,呼吸78次/分,血压58/32mmHg,体重1950g。早产儿外貌,颜面青紫伴瘀点,呼吸急促浅表,可见轻度鼻扇及三凹征,双肺呼吸运动对称,无叩浊,呼吸音稍粗,无罗音。心腹无异常。四肢肌张力正常,原如反射存在。入院诊断:新生儿吸入性肺炎,RDS?败血症不除外。     

第50例—呼吸困难、青紫

病历摘要患儿，男，3小时，因呼吸困难，口吐泡沫11／2小时入院。患儿系第1胎第1产，孕40周，因宫内窘迫行剖宫产娩出，羊水Ⅲ°粪染，阿氏评分1分钟9分，5分钟10分，10分钟均10分。出生时反应好，11／2小时后出现呼吸困难，四周青紫，呻吟，口吐泡沫，由产科转入。母孕期患高血压病（轻度），否认其他疾病史。入院查体：体温不高，呼吸48次／分，心率110次／分，体重3200g。精神反应弱，全身皮肤无黄染，前由平软，约1×1cm2大小，颅顶可及约3×4cm2大小肿物，越过颅缝，无波动。鼻扇，口周青紫，吐沫，胸廓对称，呼吸动度一致，呼吸节律规…     

母亲吸毒致新生儿撤药综合征及乙、丙肝1例报告

患儿男,因生后呻吟、面色青紫1小时入院。患儿系足月,第3胎1产,分娩时因宫内窘迫而行胎吸助产,胎膜完整,阿氏评分8,体重3.1kg。娩出后10分钟出现呻吟、口吐白沫、面色青紫,经产科处理无好转遂收住我科。查体:体温36.2℃,呼吸40次/分,心率130次/分,呻吟,口唇轻度发绀,前囟平坦,颈软,双肺呼吸音稍粗,心音有力,四肢肌张力不高。入院4小时,呼吸增快,易惊,颜面及双下肢皮肤青紫加重,前囟饱满。入院7小时30分钟体温升高达42℃,抽搐,点头状呼吸,心率增快等,经综合治疗上述症状改善,体温正常,呼吸、心率减慢,但患儿出现流泪、流涕、阵发性高声哭叫、…     

新生儿呼吸困难

患儿男,因生后呼吸困难2 h由外院转入.患儿系第2胎第1产,胎龄37周,因母发热39.2℃,血白细胞11×109/L,保胎治疗无效,约12 h后自然娩出.羊水Ⅲ°,未行羊水培养.Apgar评分:1分钟7分(皮肤、呼吸、肌张力各扣1分),5分钟8分(皮肤、肌张力各扣1分).患儿呼吸困难,口周青紫,为进一步治疗转入NICU.入院查体:体重2 650 g,头围34 cm,心率150次/min,呼吸60次/min.足月儿貌,反应差,时有呻吟,全身散在针尖大小红色充血皮疹.前囟张力不高1.5 cm×1.5 cm.颈无抵抗.     

新生儿呼吸困难

患儿男,因生后呼吸困难2 h由外院转入。患儿系第2胎第1产,胎龄37周,因母发热39.2℃,血白细胞11×109/L,保胎治疗无效,约12 h后自然娩出。羊水Ⅲ°,未行羊水培养。Apgar评分:1分钟7分(皮肤、呼吸、肌张力各扣1分),5分钟8分(皮肤、肌张力各扣1分)。患儿呼吸困难,口周青紫, 为进一步治疗转入NICU。入院查体:体重2650 g,头围34 cm,心率150次/min,呼吸60     

新生儿先天性右肺动脉起源异常1例

患儿,女,足月出生,出生体重3 000 g.生后第5天因发现全身皮肤欠红润,四肢肌张力低而入院.入院时T 36.8℃,R 48次/min,HR 145次/min,全身皮肤欠红润,双肺呼吸音清,心律齐,心音过有力,未闻及明显杂音.入院后患儿在安静时呼吸、心率尚平稳,但稍有活动后呼吸增至65～85次/min,心率150～160次/min,皮肤无明显青紫.生后第9天动脉血气分析提示低氧血症(PO246 mmHg),但全身皮肤发绀不明显.     

临床病理讨论 第54例——脐部包块、少尿、腹水

病例摘要 :男 ,2小时 ,因呼吸困难伴口唇紫绀半小时入院 ,系孕 40 5周。因胎儿宫内窘迫行产钳助娩。第 1产程 9小时 5 0分钟 ,第 2产程 1小时 35分钟 ,羊水性质混浊 度粪染 ,生后 Apgar评分 :1分钟 6分 ,5分钟 8分。生后不久出现呼吸困难 ,哭声不畅 ,呻吟不止 ,吸凹明显 ,口周及四肢皮肤粘膜青紫明显。予供氧吸痰等对症处理 ,呻吟吸凹等上述症状无缓解 ,拟 :胎粪吸入综合征 ,颅内出血待排、呼吸衰竭 ,转儿科治疗。父母无亲缘关系 ,否认家族中有遗传性疾病 ,肿瘤疾患史。入院查体 :体温不升 ,心率 1 2 8次 /分钟 ,呼吸 40次 /分钟 ,头围 33…     

新生儿肝糖原累积症一例

患儿女 ,15h ,因呼吸困难 12h入院。患儿为第 2胎第 2产 ,足月顺产 ,Apgar评分 1、5min 9分 ,10min 10分。生后 3h出现呼吸困难 ,青紫 ,伴频繁抽搐。经鼻导管吸氧青紫无缓解。体检 :体温不升 ,脉搏 15 0次 /min ,呼吸 2 6次 /min。反应差 ,全身皮肤青紫。前囟平坦 ,张力不高 ,双侧瞳孔等大等圆 ,对光反射迟钝。呼吸深大不规则 ,心肺听诊无异常。肝右肋下锁骨中线上 5 6cm ,光滑 ,质中 ,脾未触及。予鼻塞CPAP给氧 ,症状无缓解 ,呼吸、心率进行性下降。查血糖 0 1mmol/L ,血尿素氮、钾、钠、镁、钙正常。予呼吸机辅助呼吸 ,输注葡萄糖及…     

新生儿先天性肥厚型心肌病1例

患儿男,7天,第三胎第三产,足月,出生体重3400g,生后全身青紫,未经处理,约1小时后,青紫略好转.1天前,患儿无明显诱因出现拒奶,恶心,不哭,少动而入院.其二姐因"脑积水"于8个月时死亡,否认有家庭性遗传病及传染病史.查体:T37℃,P130次/分,R40次/分,发育正常,神志清,呼吸急促,反应差.全身皮肤粘膜黄染,头颅大小、形态正常,四肢末端紫绀,双肺呼吸音粗糙,未闻及干湿性罗声,心率130次/分,律齐,心音有力,心前区可闻及4/6级粗糙的收缩期杂音,传导广泛,伴震颤.肝肋下4cm,剑下5cm,脾未触及.     

先天性白血病一例

病例　患儿男 ,出生 2 5小时。因皮下结节 1天 ,呼吸困难 2小时 ,抽搐 1次而于 2 0 0 2年 4月 1 8日入院。系第 2胎 ,孕 39周胎膜早破 2 0小时。患儿生后无呼吸、四肢松软、皮肤青紫、散在豆粒至花生米大小紫红色皮下结节 ,质硬。经复苏十分钟成功 ,Apgar评分 1分钟 3分 ,5分钟 5分 ,1 0分钟 7分。嗣后发现皮肤注射针孔渗血不止 ,长达 1小时余 ,患儿反应差、少哭、哭声微弱 ,不吸乳。于入院前 2小时 ,呼吸急促、青紫加重、伴惊厥1次 ,为肢体阵挛性抽动 ,约 5分钟后缓解、故急症入院。父母身体健康、无放射性物质化学毒物接触史。体检 :T 35…     

新生儿失血性贫血并发急性肾功能衰竭1例报告

患儿,足月,生后2天.因"皮肤苍白2天"入院.因宫内窘迫、人工破膜时前置血管破裂出血60 ml,急行剖宫产娩出.出生时患儿皮肤苍白,无呼吸,心率＜80次/分,阿氏评分1分钟1分,予面罩加压给氧、扩容、纠酸、纳洛酮等抢救,5分钟评8分.生后第2天皮肤仍苍白,时有烦躁、反应差,查Hb88 g/L,RBC 1.54×1012/L,HCT 27%.复查Hb70g/L,未予处理,转入我院.入院体检:呼吸40次/分,心率135次/分,血压55/39 mmHg.全身皮肤苍白,精神反应稍差,双肺及心脏(-).     

先天性高铁血红蛋白血症1例

患儿,男,1天,第3胎足月顺产.生后5分钟颜面四肢末端青紫,哭时加重.父母非近亲婚配.无服药及化学毒物接触史.其兄生后6天皮肤发绀抽搐死亡.体检:颜面、口唇发绀,心率160次,呼吸34次.     

先天性气管盲端、肺组织缺如、无眼球多发畸形一例

先天性气管盲端、肺组织缺如、无眼球多发畸形一例徐大军李黎虞人杰患儿男，胎龄３９周，自然分娩，出生体重２８００ｇ。胎盘、脐带、羊水均无异常。头畸形，眼距宽，双侧鼻孔外翻。生后无自主呼吸，心率１３０次／分。皮肤青紫，Ａｐｇａｒ评分：１分钟２分，５分钟０分...     

第35例新生儿青紫、惊厥、无尿

病历摘要患婴，女，生后18小时，主因发热6小时，伴四周青紫入院。为G3P2，胎龄32＋‘周，胞膜早破72小时，产钳助产分娩。羊水清，出生体重2100克，Argar评分1分钟8分、5分钟10分。生后12小时始发热，体温38．5C左右，同时口周发组，由外院转入。其母患先天性糖尿病，妊娠后期患重度妊娠高血压综合征（妊高征）。入院查体；全身皮肤青紫，无自主呼吸，心率80次，心音低钝，肌张力低下．立即予气管插管，人工呼吸机IPPB通气，几分钟后皮肤转红，10分钟后自主呼吸恢复，6小时后改为CPAP通气，3天后改为鼻导管给氧。入院第二天患儿出现频…     

先天性纯红细胞再生障碍性贫血误诊溶血性贫血1例

患儿男,6月,因进行性面色苍白3月,发热、咳嗽2天于1999年5月20日入院.患儿生后皮肤较白,近3个月进行性面色苍白,无出血,黄疸及酱油色尿.体检:体温38.5℃左右,脉搏140次/分,呼吸42次/分,发育营养中等,皮肤粘膜苍白,浅表淋巴结未触及,巩膜无黄染,心肺体检无异常,肝脏右肋下2cm,质软,脾脏未触及.患儿起病前无服药史,父母非近亲婚配,无贫血性疾病等家族史.     

新生儿先天重度型杆状体肌病1例临床特点及基因突变分析

患儿,男,34⁺⁵周,因生后无哭声、反应差5 min入院。患儿系第3胎第2产,因"胎膜早破"剖宫产娩出,出生体重1.68 kg,羊水3 000 mL、色清,经初步复苏后,无哭声,反应差,心率80次/分,皮肤青紫,立即给予气囊面罩正压通气45 s后心率120次/分,肤色转红,仍无自主呼吸,反应差,立即给予气管插管正压通气1 min后,呼吸表浅,不规则,Apgar评分：1分钟5分、5分钟7分。立即转入新生儿重症监护室。母亲孕期未定期产检,曾于2013年剖宫产娩出一孕37周男婴,出生体重1.7 kg,生后四肢僵硬、水肿,羊水多,出生半天夭折。入院查体：神志不清,压眶有反应,对光反射迟钝,呼吸表浅、不规则,双肺呼吸音低,未闻及湿啰音,心率120次/分,腹部平软,肝脾未触及,双下肢硬肿,四肢无自主活动,肌张力低,肘关节、膝关节不能伸直,双手握拳,双手食指关节挛缩,原始反射均减弱。入院后行血常规、肝功能、肾功能、血糖、血脂、电解质、心肌酶谱检查均无明显异常,维持气管插管机械通气,予哌拉西林钠他唑巴坦钠抗炎、补液等治疗。入院第2天,患儿病情加重,浅昏迷状态,压眶反射迟钝,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝,偶有眼球上翻,呼吸表浅,继续气管插管机械通气维持生命体征。第3天血遗传代谢病筛查无异常。住院期间一直给予气管插管机械通气、抗炎、改善循环、营养心肌等治疗,患儿病情无好转,仍处于浅昏迷状态,压眶反射迟钝,对光反射迟钝,呼吸表浅,家属于患儿出生后第6天放弃治疗,放弃6 h后死亡。     

单心室伴发二尖瓣闭锁、大血管发育不良一例

患儿女,2天。因发现青紫9小时伴气促、拒乳以“新生儿呼吸窘迫综合征(RDS)”入院。第2胎第1产。第1胎于孕18周时因“胚胎停止发育”行引产术。本次孕24周时因“阴道流血、低置胎盘”予保胎治疗40 4周产出生。Apgar评分1'-8分,5'-10分。出生体重3050克,家族史无特殊。入院体检:体温:36.6℃(肛温),脉搏132次/分,呼吸42次/体重2845克。神清,全身皮肤发绀。颈静脉无怒张,鼻翼扇动,点头式呼吸,吸气性三凹征明显。胸廓无畸形,双肺部呼吸音清,心前区无隆起,心尖搏动在第肋间左锁骨中线外2厘米处,无震颤,心率132次/分,各瓣膜区未闻及杂音。肝右肋…     

Wilson-Mikity综合征一例

患儿男 ,2ｈ。因呼吸浅促颜面青紫 2ｈ由外院转入。患儿系第 4胎第 2产 ,孕 3 2周早产 ,出生体重 2 0 0 0ｇ ,羊水早破 3ｄ ,羊水少 ,剖宫产 ,无宫内窘迫 ,羊水清 ,脐带胎盘无异常。 1ｍｉｎＡｐｇａｒ评分 10分 ,5ｍｉｎ 9分。父母非近亲婚配 ,兄9岁 ,体健。入院查体 :体温 3 7 1℃ ,心率 146次 /ｍｉｎ ,呼吸 78次 /ｍｉｎ ,血压 5 8/3 2ｍｍＨｇ( 1ｍｍＨｇ =0 13 3ｋＰａ) ,体重 195 0ｇ。早产儿外貌 ,颜面青紫伴淤点 ,呼吸急促浅表 ,可见轻度鼻翼扇动及三凹征 ,双肺呼吸运动对称 ,无叩浊 ,呼吸音稍粗 ,无音。心腹无异常。四肢肌张力…     

先天性胸腹裂孔疝合并隔离肺一例

患儿男,10 d,因"哭闹后气促伴口唇发绀10 d"入院.患儿系第1胎第1产,足月顺产,无产伤窒息史.生后不久家属发现其哭闹时出现呼吸急促,并逐渐出现口唇发绀,安静时呼吸恢复平稳,口唇转红润,如此反复,无发热,吃奶一般,无呕吐.于当地医院查胸部X线片异常,来我院就诊,拟"先天性膈疝"收入院.入院查体:T 36.7℃,P 130次/min,R36次/min,体重3800 g,精神可,呼吸平稳,无发绀,胸廓饱满,右肺呼吸音清,左肺可闻及肠鸣音,心率130次/min,律齐,心音低钝,心尖搏动点右移,未闻及杂音,腹软,未触及肝脾.入院诊断:先天性膈疝.