系统性轻链型淀粉样变性2例并文献复习

目的总结系统性轻链型淀粉样变性患者的临床表现及诊治思路。方法回顾性分析解放军联勤保障部队第九四○医院2019、2020年收治的以腹部症状为首发的2例系统性轻链型淀粉样变性患者的临床资料和诊治过程, 并进行文献复习。结果该2例系统性轻链型淀粉样变性患者以腹部症状首发, 缺乏特异性, 早期易误诊为消化道或肾脏疾病。结论尽早诊断及治疗对提高系统性淀粉样变性患者生存率至关重要。临床上需与消化系统、肾脏、心血管系统等疾病进行鉴别诊断。     

淀粉样变与出血：病理生理学、诊断和治疗

淀粉样变病可并发潜在的威胁生命的出血,其发病因素是异质性的和取决于淀粉样变的类型和器官累及的种类。轻链（AL）淀粉样变的患者获得性止血异常最重要的发病因素包括凝血因子的缺乏、过度纤溶和血小板功能异常。在其他类型的淀粉样变患者罕见获得性止血缺陷,已报道淀粉样沉积为异常出血表现的主要原因。淀粉样血管病血管脆性增加,损害血管收缩可促使出血。由淀粉样沉积引起实体器官破裂亦已有报道。由局部淀粉样沉积所致出血的治疗选择限于支持治疗,获得性止血缺陷可根据发病机制进行治疗。本文介绍淀粉样病患者出血的危险及有关的病理生理学、诊断和治疗的现代概念。     

淀粉样变与出血:病理生理学、诊断和治疗

淀粉样变病可并发潜在的威胁生命的出血,其发病因素是异质性的和取决于淀粉样变的类型和器官累及的种类.轻链(AL)淀粉样变的患者获得性止血异常最重要的发病因素包括凝血因子的缺乏、过度纤溶和血小板功能异常.在其他类型的淀粉样变患者罕见获得性止血缺陷,已报道淀粉样沉积为异常出血表现的主要原因.淀粉样血管病血管脆性增加,损害血管收缩可促使出血.由淀粉样沉积引起实体器官破裂亦已有报道.由局部淀粉样沉积所致出血的治疗选择限于支持治疗,获得性止血缺陷可根据发病机制进行治疗.本文介绍淀粉样病患者出血的危险及有关的病理生理学、诊断和治疗的现代概念.     

淀粉样变治疗学研究的最新进展

既往10-15年中系统性淀粉样变新治疗的发展取得了实质性进展。这些进展改善了患者的转归,但亦带来新的临床问题。例如,由于淀粉样轻链(或)(AL)淀粉样变对自体造血干细胞移植的作用不太肯定,为此正在开发广泛途径的治疗研究和提供最佳支持治疗。现认为淀粉样前体和成熟原纤维促使淀粉样变相关的器官病变,显示完全清除AL淀粉样变患者促淀粉样(amyloidogenic)轻链生成的重要性,同时治疗前后需作淀粉样前体蛋白和器官病变标记的监测。     

淀粉样变治疗学研究的最新进展

既往10—15年中系统性淀粉样变新治疗的发展取得了实质性进展。这些进展改善了患者的转归，但亦带来新的临床问题。例如，由于淀粉样轻链（K或入）（AL）淀粉样变对自体造血干细胞移植的作用不太肯定，为此正在开发广泛途径的治疗研究和提供最佳支持治疗。现认为淀粉样前体和成熟原纤维促使淀粉样变相关的器官病变，显示完全清除AL淀粉样变患者促淀粉样（amyloidogenic）轻链生成的重要性，同时治疗前后需作淀粉样前体蛋白和器官病变标记的监测。     

轻链淀粉样变性的诊治更新及存在的问题

轻链淀粉样变性(AL)主要是免疫球蛋白轻链错误折叠形成的淀粉样物质,引起人体多脏器损害的一种克隆性浆细胞病,其发生机制不清楚.临床上通常以患者心、肾等某一脏器衰竭为突出表现.治疗主要为美法仑联合地塞米松或硼替佐米等靶向新药化疗或进行自体干细胞移植治疗.疗效的判断不仅以血清游离轻链及M蛋白水平判断血液学反应,更要以氨基末端B型脑钠肽前体和肌钙蛋白I判断心脏等重要脏器功能改善情况.在新药时代,心脏受累是生存和预后的决定因素.AL的现代治疗,不仅要给予抗浆细胞的新药靶向治疗,更要结合抗淀粉样变治疗,以清除AL的伴侣蛋白.尽管治疗上有很多可喜进展,但也有不少问题亟待解决.     

多发性骨髓瘤合并消化道轻链型淀粉样变性二例并文献复习

目的 提高对多发性骨髓瘤（MM）合并消化道轻链型淀粉样变性的认识.方法 回顾性分析2例以食欲减退、腹胀为主要症状的MM合并消化道轻链型淀粉样变性患者的临床资料,并对相关文献进行复习.结果 例1经肠镜病理活组织检查刚果红染色、细胞形态学、免疫电泳等确诊,经两次化疗后达完全缓解.例2经胃肠道黏膜病理活组织检查刚果红染色、细胞形态学、免疫电泳等确诊,经两次化疗后达部分缓解.结论 MM合并轻链型淀粉样变性病例较罕见,易造成误诊,需引起临床医生的重视.     

重视系统性轻链型淀粉样变性的诊断与治疗

系统性轻链型（AL）淀粉样变性是南错误折叠的免疫球蛋白轻链聚集并沉积于组织中所造成，最终可导致器官功能障碍甚至死亡。过去的十年中，AL淀粉样变性领域的诸多进展显著改善了患者的预后，其中在诊断技术方面，借助基于质谱的激光纤维切割和蛋白生物信息学技术实现了对淀粉样蛋白的确切分型；     

原发性轻链型淀粉样变的治疗进展

原发性轻链(AL)型淀粉样变是一种少见的、致死性、克隆性浆细胞疾病。基于硼替佐米的治疗虽然已经显著改善了AL型淀粉样变患者的预后,但是晚期患者的预后仍较差,临床迫切需要更为有效的治疗药物。第62届美国血液学会(ASH)年会报道了治疗AL型淀粉样变的多种新药(如抗CD38单抗、bcl-2抑制剂联合他汀类药物、CAEL-101等)的临床数据。     

多发性骨髓瘤肾脏病变的研究进展

 多发性骨髓瘤（MM）患者肾损害谱包括"骨髓瘤肾"或管型肾病、轻链淀粉样变、单克隆免疫球蛋白沉积病、冷球蛋白血性肾小球肾炎和增生性肾小球肾炎等。MM肾脏病患者肾活组织病理检查研究显示,管型肾病占40 %～63 %,肾轻链沉积病（LCDD）占19 %～26 %,淀粉样变占7 %～30 %,冷球蛋白肾病＜1 %。管型肾病、MIDD和淀粉样变的肾病理学不同。骨髓瘤相关肾病的肾外表现较多样,进展为肾功能不全和末期肾病（ESRD）发生率高,并发症增加,死亡率显著升高,合并肾病的MM患者生存期和肾生存期短。治疗包括MM化疗、血液透析和自体造血干细胞移植（ASCT）等,ASCT有血液学反应和肾反应者的生存率明显改善,成功的ASCT给更多的患者以肾和其他脏器移植的机会。     

IgD型多发性骨髓瘤合并系统性淀粉样变性一例并文献复习

目的:分析IgD型多发性骨髓瘤（MM）的临床表现及诊断,探讨其合并系统性淀粉样变性的特征、治疗及预后。方法:回顾性分析宁夏回族自治区人民医院2020年5月收治的1例IgD型MM合并系统性淀粉样变性患者的资料,并复习相关文献。结果:该患者为IgD型MM合并系统性轻链淀粉样变性并有多器官损害,给予PD方案治疗,初步取得了较好的临床效果。结论:IgD型MM合并系统性淀粉样变性加重了多器官损害,硼替佐米联合地塞米松的新药治疗方案可改善患者生存。     

原发性轻链型淀粉样变诊治进展

原发性轻链型(AL型)淀粉样变是一种罕见的致死性浆细胞疾病。近年来, AL型淀粉样变的治疗已从硼替佐米时代迈入了达雷妥尤单抗的免疫治疗时代, 但晚期患者的治疗选择、如何获得早期器官缓解、如何进行病情监测等问题仍有待进一步探索。2022年第64届美国血液学会年会上多篇报道聚焦于AL型淀粉样变的诊治进展, 文章对此进行简要介绍。     

意义未明的单克隆免疫球蛋白血症的病程演变、鉴别诊断及其干预策略:第54届美国血液学会年会报道

 【摘要】　意义未明的单克隆免疫球蛋白血症（monoclonal gammopathy of undetermined significances,MGUS）被界定为癌前克隆性疾病。其在50岁以上人群中的发病率达到4.2 %,且以每年1 %的高风险向多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）和相关的恶性疾病转化。确定其病程演变将指导临床诊断和治疗。大多数MGUS患者仅需随访观察。而少部分患者则经过冒烟型骨髓瘤（smoldering multiple myeloma,SMM）阶段进展为MM,或者因M蛋白导致终末器官损害,发展为轻链型疾病,如轻链型淀粉样变性、轻链沉淀病等,需要启动药物干预措施。2012年第54届美国血液学会（ASH）年会进行了这部分内容的详细报道。     

15例以消化道症状首发肺癌的误诊分析

目的 探讨以消化道症状为首发表现肺癌的临床特点和误诊情况,以提高对本病的认识。方法 回顾性分析2005年1月至2013年1月收治的15例以消化道症状为首发表现肺癌患者的临床资料。结果 15例以消化道症状为首发表现的肺癌患者中,恶心、呕吐7例,纳差、消瘦3例,进食哽噎2例,上腹痛2例,腹泻1例;其中9例合并顽固性低钠血症。误诊为急性胃炎7例,慢性胃炎3例,食管炎2例,消化性溃疡1例,胆石症1例,急性肠炎1例。确诊为小细胞肺癌8例,其中7例伴抗利尿激素异常分泌综合征（SIADH）,1例伴类癌综合征;肺鳞癌2例,伴纵隔淋巴结转移;肺腺癌5例,其中2例伴锁骨上淋巴结转移,2例伴SIADH,1例伴脑转移。结论 以消化道症状首发的肺癌临床上易误诊,临床医师要提高对此类情况认识,严谨检诊。     

以肺外表现为首发症状的肺癌30例临床分析

目的:探讨以肺外表现为首发症状肺癌的临床特点。方法:分析30例以肺外表现为首发症状肺癌的临床特点及组织学类型、大体分型等关系。结果:以转移症状为首发者,腺癌、小细胞未分化癌多于鳞癌,周围型肺癌多于中央型肺癌。结论:加强对肺外表现为首发症状肺癌的识别,提高早期诊断率,减少误诊率。     

以肺外表现为首发症状的肺癌30例临床分析

目的:探讨以肺外表现为首发症状肺癌的临床特点.方法:分析30例以肺外表现为首发症状肺癌的临床特点及组织学类型、大体分型等关系.结果:以转移症状为首发者,腺癌、小细胞未分化癌多于鳞癌,周围型肺癌多于中央型肺癌.结论:加强对肺外表现为首发症状肺癌的识别,提高早期诊断率,减少误诊率.     

以骨转移为首发症状的分化型甲状腺癌的临床特征与生存分析

目的:探讨以骨转移为首发症状的分化型甲状腺癌(differentiated thyroid carcinoma,DTC)的临床特征,并进行生存分析。方法:对拟行131I治疗的1546例DTC患者的临床资料进行回顾性分析,收集以骨转移为首发症状的DTC患者的资料,分析骨转移情况,并进行生存分析。结果:DTC骨转移患者共120例,其中以骨转移为首发症状的DTC患者28例(23.3%,28/120),其中滤泡状癌20例、乳头状癌6例、乳头状癌滤泡亚型2例。临床症状表现为骨骼疼痛者26例(92.9%),其中腰椎病理性骨折1例,股骨病理性骨折2例。无骨痛者2例,分别为体检时发现枕骨和肋骨DTC转移。28例患者骨转移灶共73处,以骨盆和椎体转移最多见(63.0,46/73),其中12例患者伴有其他部位的远处转移(42.9%)。本组以骨转移为首发症状的DTC患者的5年和10年生存率分别为93.0%和71.0%;与甲状腺癌术后诊断为骨转移的DTC患者(92例)相比,以骨转移为首发症状诊断为DTC患者的20年生存率更高(P=0.012)。结论:部分DTC发病较为隐匿,当临床发现原因不明的局部骨骼疼痛、病理学骨折或骨质破坏时,应排除DTC骨转移可能。以骨转移为首发症状诊断为DTC患者的预后要优于甲状腺癌术后诊断为骨转移的DTC患者。     

以溶血性贫血为初始表现的肺癌一例

肺癌患者常有肺外表现，即副癌综合征。临床中以肺外表现为首发症状者并不鲜见，但以溶血性贫血为始发表现的肺癌病例，文献未见报道。我们在临床中遇见一例，现报告如下。     

以指骨转移为首发症状的原发性肺癌的临床特点

原发性肺癌骨转移是肺癌晚期常见的临床症状之一,发生率约为50.0%～70.0%,而单纯以手指末端骨转移为首发症状的原发性肺癌极为少见。我们就我院收治的2例以指骨转移为首发症状的原发性肺癌患者的临床资料,以及文献报道的14例以指骨转移为首发症状的原发性肺癌患者的文献资料进行了分析,以探讨这类患者的临床特点。     

以肺外表现为首发症状的肺癌(附113例临床报告)

目的探讨以肺外表现为首发症状肺癌的临床特点.方法分析113例以肺外表现为首发症状肺癌的临床特点及与组织学类型、大体分型的关系.结果本组病例以转移性肺外表现为主,腺癌、小细胞肺癌多于鳞癌;周围型肺癌多于中心型肺癌.结论肺癌的临床表现复杂,强调临床医师对肺外表现为首发症状肺癌的识别力,提高早期诊断率.