先天性视网膜劈裂症一家系

先天性视网膜劈裂症 (congenital retinoschisis) ,又称性连锁遗传性视网膜劈裂 ,多为 X连锁隐性遗传 ,少数为常染色体隐性或显性遗传。我们对 1例临床拟诊为非典型的先天性视网膜劈裂症患儿及其父亲以及母系家族的成员进行了详细的检查 ,又发现 2例男性患者 ,从而进一步肯定了该诊断。现将结果报道如下。例 1　男 ,9岁。先证者。发现右眼内斜 9年于 2 0 0 0年 3月就诊。眼部检查 :视力右眼 0 .0 6 ,左眼 0 .3。散瞳检影 :右眼 : 0 .5 DS () 1.0 DC× 90°,左眼 : 1.5 DS () 1.0 DC× 90°,戴镜视力不能提高。右眼内斜位 2 0°。眼底…     

先天性视网膜劈裂一家系报告

先天性视网膜劈裂是性染色体遗传疾病。笔者曾遇到一家系，现报告如下。     

先天性视网膜劈裂症

目的探讨先天性视网膜劈裂症的发病机理、临床表现以及分子生物学研究进展。方法回顾和分析1例曾误诊为弱视的先天性视网膜劈裂症患儿的诊治过程和相关检查。结果该例患儿经过专科以及基因检查明确诊断。结论儿童眼科医生应该提高对于该疾病的认识,减少误诊。     

先天性视网膜劈裂症一家系基因突变位点分析

目的 对一个先天性视网膜劈裂(XLRS)家系进行基因分析,观察其视网膜劈裂基因（RS1基因）的突变位点。方法 家系研究。一个三代15人的XLRS家系纳入研究。包括先证者在内的9名家系成员行眼科常规检查。6名家系成员同时行眼底彩色照相、光相干断层扫描检查。其中,男性6人10只眼,女性3人6只眼。抽取家系成员中12人的外周静脉血,采用聚合酶链反应方法,对RS1基因的6个外显子各片段进行扩增后直接DNA测序分析,明确基因突变位点。结果 眼底检查者正常4人8只眼,其中男性1人2只眼,女性3人6只眼。均无视力下降主述。检查结果符合XLRS临床诊断者5例10只,均为男性。患眼视力手动～0.5。出现视力下降时年龄均＜10岁。眼底彩色照相检查可见黄斑区放射状囊样劈裂、周边视网膜劈裂;OCT检查可见黄斑区劈裂8只眼,周边视网膜劈裂6只眼。基因检测结果显示,正常者3人,男性。5例临床确诊者RS1基因在外显子4的末位碱基发生错义突变（c.326G＞T）,该突变导致RS1基因编码的视网膜劈裂蛋白第109位氨基酸由甘氨酸变为缬氨酸（p.Gly109Val）。1名3岁儿童具有与5例患者相同的基因突变。眼底检查正常的3名女性为p.Gly109Val突变的杂合子,为致病基因携带者。结论 p.Gly109Val突变为XLRS家系的一个新的突变位点。     

先天性视网膜劈裂症基因突变的分析

目的 研究先天性视网膜劈裂症（XLRS）家系的XLRS1基因突变情况及其发病机制，为建立基因诊断的方法提供理论依据。 方法 采用聚合酶链反应（PCR）和DNA直接测序方法对两个家系的XLRS1基因编码区进行突变的筛选及检测。 结果 在家系1中发现Pro193Ser突变。 结论 在XLRS家系中发现XLRS1基因突变。本研究结果可直接应用于XLRS 的遗传咨询和产前基因诊断。 （中华眼底病杂志，2004，20：149-151）     

遗传性视网膜劈裂症的临床特征

１９９５年Ｍａｄｊａｒｏｖ对视网膜劈裂症提出了新的分类〔１〕,共分为变性性、遗传性和继发性三大类。变性性的视网膜劈裂症已有较多文章发表,为老年性或获得性病变。继发性视网膜劈裂症原因较复杂,可因血管病变、先天病变、感染、外伤、肿瘤和其他病变引起。遗传性...     

遗传性视网膜劈裂症一例

患者，男性，２０岁，２０００年２月２４日，因双眼自幼视物模糊，来我院就诊。检查：全身检查无特殊。视力：右眼０．１５，左眼０．２５。验光：右眼＋１．２５　ＤＣ×１００°，左眼＋１．２５　ＤＣ×６５°，插片后视力无提高。眼位正，双眼前节正常。扩瞳查眼底：双眼视盘边界清，颞下方视网膜见灰白色半透明薄纱样皱褶，未见裂孔，黄斑区色素紊乱，中心凹反光不见。眼科Ｂ超示：双眼玻璃体混浊、牵引，未见视网膜脱离。检查患者父亲，眼底正常，家族中无本病类似患者。诊断：双眼遗传性视网膜劈裂症。未予治疗。讨论：该病变有家族…     

先天性视网膜劈裂症

男性,8岁。自幼视力差,无类似家族史。双眼矫正视力均0.5。45度眼底像见黄斑区放射状囊样皱褶(上图)。黄斑区OCT可见垂直裂隙状劈裂腔,腔隙内有柱状连接(中图)广角眼底像见颞下方周边视网膜纱膜样隆起(下图)。先天性视网膜劈裂症是一种X染色体隐性遗传病,多见于男性,双眼患病,常在10岁左右因视力低下就诊,易被误诊为弱视。几乎所有患者均累及中心凹,劈裂范围累及颞侧周边的患者总数不到50%。     

遗传性视网膜劈裂症的多焦视网膜电图改变

目的应用多焦视网膜电图对正常对照 眼和视网膜劈裂眼进行检测并比较两者之间的差异。 方法用VERIS Science^TM 4.0视诱发反应图像系统对19例(21只眼)正常对照者和8例 (15只眼)视网膜劈裂者进行检测,并用全视野视网膜电图 (electroretinogram,ER G) 对其中3例 (6只眼) 视网膜劈裂者进行检测。结果正常对照组和视网膜劈裂组6个环形视网膜区域平均反应密度值或潜伏期比较均显示差异有非常显著性的意义,视网膜劈裂患者多焦ERG三维图皆表现为多处局部性振幅降低,中央高峰反应消失或降低,其6个环形视网膜区域反应密度值的P₁/N₁波比值不同于全视野ERG的b/a波比值。 结论多焦ERG和全视野ERG对视网膜劈裂的诊断各有其优点。(中华眼底病杂志,2001,17:268-270)     

先天性白内障一家系

先证者　黄××　男　 6 0岁　退休教师　自幼双眼视力差 ,经配戴 -10Ｄ近视眼镜后视力稍增加。近年来视力明显下降 ,影响正常生活和工作。婚后其妻生育两男两女 ,除一女视力正常外 ,其余 3人视力均差 ,伴眼球颤动。曾在当地医院诊断为先天性白内障 ,有 2例作增视虹膜切除术 ,1     

先天性黄斑视网膜劈裂症4例

我院对临床上确诊为弱视的患儿经过3个月正规的弱视训练,其视力皆有不同程度地提高.对经过3个月弱视训练、视力却无明显改善的弱视患儿,重新审查弱视诊断,做进一步的检查,于2008年5月至2008年9月发现有2例是先天性黄斑视网膜劈裂症.     

先天性视网膜劈裂症家系RS1基因的突变筛查分析

先天性视网膜劈裂症(XLRS)又称X连锁隐性遗传病,是引起男性青少年黄斑变性的最主要原因[1,2]。其临床表现为眼底病变处视网膜神经纤维层裂开,玻璃体积血及玻璃体内一半透明的膜[1]。1997年Sauer等[3]将导致XLRS发病的视网膜劈裂症基因（RS1基因）定位于Xp22.2。我们在临床工作中发现XLRS2家系,通过聚合酶链反应(PCR)基因扩增联合DNA测序,对其进行了基因检测,以明确突变位点及突变类型,现将结果报道如下。1对象和方法临床确诊的XLRS患者6例和无眼疾的50名正常对照人群纳入研究。本研究遵循赫尔辛基宣言,并经临沂市人民医院伦理委员会审核批准,所有受检者均已签署书面知情同意书。     

先天性视网膜劈裂症自然病程的临床观察

目的观察先天性视网膜劈裂症的自然病程。方法回顾性病例研究。对确诊为先天性视网膜劈裂症患者16例32眼的临床资料、眼底检查、荧光素眼底血管造影（FFA）和光学相干断层扫描（OCT）等进行分析,随访0.5～6a。结果 16例患者均为双眼发病,均有黄斑中心凹劈裂,6例患者合并周边部视网膜劈裂,年龄6～29岁,平均14.2岁。随访中,3眼中心凹劈裂进展为黄斑裂孔,3眼进展为视网膜脱离,1眼玻璃体积血,1眼周边视网膜劈裂向赤道部进展,24眼未见明显改变。结论先天性视网膜劈裂症虽可长期保持稳定,但部分患者病情可进展,应定期进行随访。OCT可作为随访检查的主要工具。     

先天性视网膜劈裂症的影像学观察

目的 观察总结先天性视网膜劈裂症的影像学图像特征.方法 回顾性分析2008年4月至2012年3月我院确诊的先天性视网膜劈裂症患者28例(52眼)的临床资料,所有患者均进行OCT、眼科A/B超、视网膜电图(electroretinogram,ERG)和光学生物测量仪(IOL Master)检查,记录分析检查结果.结果 OCT显示,28例(52眼)患者中5眼病变局限于黄斑部(≤4mm),26眼病变位于后极部(≤7 mm),16眼病变波及赤道部甚至更前部球壁(OCT无法探及的范围),5眼黄斑部为正常表现.A/B超图像显示,患者患眼黄斑区或后极部球壁欠光滑,且双眼均无后巩膜葡萄肿.ERG显示,b波振幅下降或消失,a波则基本正常或轻度降低.IOL Master检查显示,患眼眼轴长度为(22.50±2.14)mm,较正常眼(23.20±2.45) mm偏小;患眼角膜曲率为42.61 ～44.06(43.45±1.26)D,较正常眼41.72 ～42.99(42.08±1.04)D偏大.结论 OCT对鉴别视网膜劈裂症有重要意义,眼科A/B超和IOL Master检查可以帮助降低误诊几率.     

手术治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症

目的评价玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症的效果。方法回顾性分析伴有眼后段并发症的先天性视网膜劈裂症7例（10眼）玻璃体视网膜手术的效果。其中玻璃体积血5眼，玻璃体积血合并牵引性视网膜脱离1眼，原发性（孔源性）视网膜脱离2眼，周边劈裂腔进展累及黄斑2眼。所有病例均有周边视网膜劈裂及黄斑中心凹劈裂。1眼孔源性视网膜脱离行巩膜扣带术，其余9眼行玻璃体手术。结果随访12～51月，平均38月，玻璃体积血者术后屈光间质透明，视网膜脱离者术后视网膜复位良好，所有病例术后视力较术前均有不同程度提高，而且视网膜劈裂无明显进展。无严重并发症出现。结论玻璃体视网膜手术用于治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症，不仅可以清除浑浊的屈光间质，而且可以解除玻璃体牵引，阻止劈裂腔进一步发展，有助于改善和稳定视功能。     

先天性视网膜劈裂发生严重并发症的手术疗效观察

目的:评价玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂症(X-linked congenital retinoschisis,XLRS)的有效性。方法:回顾性分析近年来我院手术治疗的出现严重并发症的XLRS患者,所有纳入研究的25例31眼患者术前OCT检查均存在黄斑区异常伴/不伴周边视网膜劈裂。我们根据患眼术前有无进行激光治疗将其分成A,B两组。A组15眼在术前已行视网膜激光治疗;B组16眼术前未行视网膜激光治疗。入组的全部31眼均行经扁平部玻璃体切割手术,内界膜剥除,气体或硅油填充。A组视术前光凝情况补/不补激光,B组均在注气或注油前行视网膜光凝治疗。术后随访3a,分析术后解剖复位情况和视功能结果。使用SPSS 13.0软件对手术前后平均视力数据进行统计分析,行配对t检验。A,B两组手术前后平均视力组间变化值差异,行单因素方差分析。结果:末次随访中,玻璃体积血者术后屈光间质透明,视网膜脱离者术后视网膜复位良好,视力提高者23眼,占所有病例74.2%;术后平均视力0.24±0.16,与治疗前平均视力(0.13±0.08)比较,差异具有统计学意义(t=-5.354,P=0.000)。A组平均视力由术前0.11±0.08提高至0.22±0.15(t=-4.391,P=0.000),B组由术前0.14±0.08提高到0.26±0.15(t=-4.488,P=0.000),差异均具有统计学意义。但比较两组的平均视力提高值,两组间手术前后变化无明显统计学差异(F=4.055,P=0.069)。随访期间有3眼出现并发症,1眼在术后3mo并发白内障,另2眼分别在术后10,12mo发生牵引性视网膜脱离。其中1眼发生于A组患者,2眼发生于B组患者,经再次手术,预后良好,且视网膜劈裂无明显进展。结论:玻璃体视网膜手术用于治疗先天性视网膜劈裂症眼后段并发症,能有效阻止劈裂腔进一步发展,有助于改善和稳定视功能,恢复视网膜解剖结构。     

玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂及其并发症的疗效观察

目的 观察玻璃体视网膜手术治疗先天性视网膜劈裂(XLRS)及其并发视网膜脱离和(或)玻璃体积血的疗效.方法 回顾分析接受玻璃体视网膜手术治疗的XLRS并发视网膜脱离和(或)玻璃体积血患者21例27只眼的临床资料.所有患眼眼底及光相干断层扫描(OCT)检查均发现黄斑微囊样劈裂病变合并周边部视网膜劈裂.平均视力0.11±0.09,黄斑劈裂平均面积为(1.09±0.56) mm2.12只眼并发孔源性视网膜脱离,5只眼并发牵拉性视网膜脱离,6只眼并发玻璃体积血,4只眼同时合并视网膜脱离和玻璃体积血.均行经扁平部三通道闭合式玻璃体切割手术.根据情况行内界膜剥离,眼内激光光凝,C3 F8或硅油填充.手术后随访9～122个月,平均随访时间51个月.观察视力以及视网膜解剖结构改善情况.结果 末次随访视力提高者20只眼,占74.1％;维持不变者7只眼,占25.9％.平均视力提高至0.26±0.15.与治疗前平均视力比较,差异具有统计学意义(t=-6.320,P=0.000).27只眼视网膜解剖结构复位良好,视网膜平伏.OCT检查显示,黄斑劈裂平均面积(0.29±0.21) mm2,较治疗前黄斑劈裂平均面积显著缩小(t=10.358,P=0.000);黄斑微囊样病变得到明显的改善.随访期间4只眼出现并发症,占14.8％.其中,2只眼分别在手术后6、8个月并发增生性玻璃体视网膜病变伴牵拉性视网膜脱离;1只眼在手术后4个月出现并发性白内障;1只眼在手术后15个月因新发视网膜裂孔而发生玻璃体积血.给予再次手术治疗后,4只眼视网膜复位良好.结论 玻璃体视网膜手术能有效提高XLRS患者视力,恢复视网膜解剖结构,获得良好的治疗效果.     

先天性无虹膜症一家系

无虹膜症是一种较为少见的眼先天发育畸形 ,而在同一系中多人发病则更为罕见。现遇见此症一家系 ,特报道如下。先证者 :女 ,36岁。自幼双眼视力不佳 ,全身检查无明显异常。视力右眼指数 ,左眼光感。双眼球水平震颤 ,左角膜变形混浊 ,无虹膜 ,晶状体全混 ,右眼角膜清 ,无虹膜 ,晶状体前后极斑点状混浊 ,房角镜下仅见部分虹膜残段 ,眼底结构不清。先证者长女 ,12岁。双眼自幼视力不佳。全身检查正常。视力均为眼前指数。眼球水平震颤 ,角膜清 ,无虹膜 ,晶状体呈弥漫性点状混浊且向上移位 ,下方晶状体悬韧带呈细长纤维玻璃丝状。先证者次女 ,9…