与成人多囊肾病PKD1紧密连锁的四种微卫星DNA在中国人群中的？…

目的 为了评估成人多囊肾病ＰＫＤ１基因内的微卫星ＤＮＡＫＧ８及与ＰＫＤ１紧密连锁的微卫星ＳＭ６，ＣＷ４和ＣＷ２在基因诊断中的有效性。方法 采用ＰＣＲ，聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＧＥ）和银染法分的了部分无血缘关系的中国汉族人。结果 在中国汉族人群中的ＫＧ８有６种等位片段，其多态性信息量（ＰＩＣ）为０．３１２；ＳＭ６具有２４种等位片段，其ＰＩＣ为０．８０；ＣＷ４有９种片段，ＰＩＣ为０．８５０，ＣＷ２有７     

与成人型多囊肾病基因位点1连锁的微卫星的遗传多态性研究

目的探讨广泛应用于高加索人多囊肾病（ＰＫＤ１）基因诊断的两个微卫星在中国汉族及壮族人群中的多态性及其等位基因频率是否存在群体差异。方法用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增与ＰＫＤ１连锁的两个微卫星，１０％非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合ＤＮＡ序列测定检测ＰＣＲ产物。结果ＡＣ２．５和ＳＭ７两个微卫星：（１）在汉族中分别观察到１０和１１个等位基因，期望杂合度分别为６８．４％及７７．４％，多态信息含量（ＰＩＣ）分别为０．６８及０．７７；（２）在壮族中分别观察到８及９个等位基因，期望杂合度分别６７．１％及５７．５％，ＰＩＣ分别为０．６７及０．５７；（３）６个ＡＣ２．５等位基因的频率及８个ＳＭ７等位基因的频率存在群体差异（Ｐ＜０．０５）。结论ＡＣ２．５和ＳＭ７在汉族和壮族中均高度多态（ＳＭ７在壮族中稍差），可用于汉、壮族人ＰＫＤ１基因诊断。同时，这两个微卫星的等位基因频率分布具有群体差异，在应用它们进行基因诊断和疾病关联性研究时应引起注意。     

SM6的多态性及其在成人多囊肾病基因诊断中的初步应用

为了评估与成人多囊肾病ＰＫＤ１基因肾密连锁的微卫星ＤＮＡＳＭ６在基因诊断中的有效性，采用ＰＣＲ，聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析了９５名无血缘关系的中国汉族人，结果表明：在汉族人群中ＳＭ６具有２４种等位片段，其杂合度为０．６６３，多态信息量为０．８０．人群与文献报道的白种人群相比，ＳＭ６在种类和分布上均有差异。     

用SSLP连锁分析进行成人多囊肾病快速基因诊断的研究

目的为了探索一种简便、快速的成人多囊肾病（ａｄｕｌｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｅ，ＡＰＫＤ）基因诊断方法。方法应用ＰＣＲ技术结合ＳＲＳ－ＳＳＬＰ，对成人多囊肾病进行研究。结果ＰＣＲ扩增ＰＫＤ１近端微卫星序列ＳＭ７，观察了中国人群ＳＭ７的多态性，在６７名非血缘关系正常人中发现７种等位片段，杂合子频率５２．２％，ＰＩＣ值０．６２。以ＳＭ７为遗传标记，对２个ＡＰＫＤ家系进行ＳＳＬＰ连锁分析，和３′ＨＶＲ／ＰｖｕⅡＲＦＬＰ连锁分析进行对照，结果二者相符。结论ＳＭ７在中国人中具有较高的多态性，用ＳＳＬＰ连锁分析进行成人多囊肾病的基因诊断切实可行。     

D13S301位点Amp—FLP分析及在Wilson病基因诊断中的应用

Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因内的Ｄ１３Ｓ３０１位点为二核苷酸重复序列（ｄＧ－ｄＴ）ｎ。为了探讨该病的产前诊断方法，应用聚合酶链反应方法对４１名无关中国汉族个体和４个ＷＤ家系Ｄ１３Ｓ３０１位点的多态性进行检测，用银染聚丙烯酰胺变性胶分析扩增片段长度多态性共发现８个等位片段，杂合率为７５％，多态信息量（ＰＩＣ）为０．７８。表明Ｄ１３Ｓ３０１位点ＰＩＣ高，可以作为中国汉人的ＷＤ基因的遗传标记对ＷＤ家系进行基因诊断。     

微卫星标记AFM238vc3多态性及Wilson病基因诊断的研究

目的：评估中国人群Ｗｉｌｓｏｎ病（ＷＤ）基因（ＷＮＤ）侧翼微卫星ＤＮＡ（ＳＴＲ）位点ＡＦＭ２３８ｖｃ３的基因多态性及在ＷＤ基因诊断中的价值。方法：采用聚合酶链反应（ＰＣＲ）、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法分析８９名无血缘关系中国人ＡＦＭ２３８ｖｃ３的片段长度多态性；并对１９个ＷＤ家系进行ＳＴＲ连锁分析。结果：ＡＦＭ２３８ｖｃ３有２１个等位片段，长度范围为２９１～３４５ｂｐ，多态信息含量（ＰＩＣ）为０９３８。共检出８例症状前患者，８例基因携带者及１４例正常人，６例未能确定，基因诊断率达８３％。结论：ＡＦＭ２３８ｖｃ３在中国人群是优秀的多态性标记，对ＷＤ基因诊断有较重要价值。     

MTEC 1分泌的趋化因子引起特定亚群胸腺细胞的定向迁移

分析胸腺髓质上皮样细胞系ＭＴＥＣ１分泌的化学趋化因子对胸腺细胞亚群的趋化作用。方法以抗体加补体杀伤结合免疫磁珠及ｐａｎｎｉｎｇ法，将小鼠胸腺细胞分离纯化，获得ＣＤ４＋ＣＤ８＋（ＤＰ），ＣＤ４－ＣＤ８－（ＤＮ），ＣＤ４＋ＣＤ８－（ＣＤ４ＳＰ）及ＣＤ４－ＣＤ８＋（ＣＤ８ＳＰ）四亚群细胞，用Ｂｏｙｄｅｎ小室分析ＭＴＥＣ１┐ＳＮ对四群胸腺细胞的趋化作用。结果ＭＴＥＣ１┐ＳＮ对ＤＰ及ＣＤ４ＳＰ胸腺细胞有趋化活性（ＣＩ＝６．６±１．０及６．１±１．８）；对ＣＤ８ＳＰ细胞有中度趋化活性（ＣＩ＝３．２±１．０）；对ＤＮ趋化活性微弱（ＣＩ＝１．３±０．６）。化学趋化因子ＭＣＰ┐１纯品对ＣＤ４ＳＰ胸腺细胞显示强趋化活性（ＣＩ＝５．６），对ＤＮ胸腺细胞则无可测出趋化活性。结论ＭＴＥＣ１分泌的化学趋化因子对ＤＰ，ＣＤ４ＳＰ及ＣＤ８ＳＰ胸腺细胞有显著趋化作用，对ＤＮ胸腺细胞几乎无趋化作用。提示此类化学趋化因子有趋使胸腺发育中后期阶段的细胞向胸腺髓质区迁移和定位的作用。     

应用多个微卫星遗传标记对柳州地区10个APKD家系的基因 …

目的 探讨成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）症状前诊断，方法 应用ＰＣＲ技术扩增ＰＫＤ１位点两侧的微卫星ＳＭ７，ＣＷ２，ＡＣ２．５和ＫＧ８为遗传标记，对广西柳州地区１０个ＡＰＫＤ家系９７名成员（包括２９名ＡＰＫＤ患者）进行基因连锁分析，结果 被检测家系疾病均与ＰＫＤ１连锁，并确定了７名２８岁以下无症状且Ｂ超未发现脏囊肿的个体为ＰＫＤ１基因携带者，从而作出症状前诊断。结论 现阶段应用微卫星遗传标记进行基因连     

应用多个微卫星遗传标记对柳州地区10个APKD家系的基因诊断

目的探讨成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）症状前诊断。方法应用ＰＣＲ技术扩增ＰＫＤ１位点两侧的微卫星ＳＭ７、ＣＷ２、ＡＣ２．５和ＫＧ８为遗传标记，对广西柳州地区１０个ＡＰＫＤ家系９７名成员（包括２９名ＡＰＫＤ患者）进行基因连锁分析。结果被检测家系疾病均与ＰＫＤ１连锁，并确定７名２８岁以下无症状且Ｂ超未发现肾脏囊肿的个体为ＰＫＤ１基因携带者，从而作出症状前诊断。结论现阶段应用微卫星遗传标记进行基因连锁分析对于ＡＰＫＤ症状前诊断仍具有重要意义     

东北地区正常人群St14(DXS52)位点VNTR多态分布及在甲型血友病基因诊断中的应用

目的探讨中国正常人群Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态分布，为甲型血友病基因诊断提供依据。方法应用ＰＣＲ方法检测东北地区遗传上无相关的正常汉族个体６０人，男１２人，女４８人，总计１０８条Ｘ染色体。结果共检出８种等位基因片段，最短片段为０．７ｋｂ（Ａ），依次为１．３（Ｂ），１．３９（Ｃ），１．５７（Ｄ），１．６３（Ｅ），１．６９（Ｅ），２．１（Ｇ），２．４ｋｂ（Ｈ）等不同长度的等位片段，其等位基因频率为Ａ０．３９，Ｂ０．０４６，Ｃ０．０８３，Ｄ０．２３２，Ｅ０．１１１，Ｆ０．１３０，Ｇ０．００９，Ｈ０．００９等，其ＰＩＣ为７６．３６％。利用此ＶＮＴＲ多态作为遗传标记，对３个甲型血友病家系进行连锁分析，在一个家系中确定了一名女性为正常人，而非携带者；在另两个家系中各检出一名男性胎儿患者。结论Ｓｔ１４（ＤＸＳ５２）位点ＶＮＴＲ多态是对甲型血友病基因诊断很有应用价值的遗传标记。