MTHFR基因C677T多态性与汉族人群抑郁症的关联性

目的 探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与汉族人群抑郁症发生的关系.方法 纳入符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准的抑郁症患者402例和正常对照者600名,均为汉族.入组时对抑郁症患者进行汉密尔顿抑郁量表(HAMD)-17评定,采用PCR-RFLP技术检测MTHFR基因C677T的多态性.结果 抑郁症组与对照组基因型(CC、CT、TT)分布频率差异均有统计学意义(P<0.05);其中抑郁症组TT基因型频率显著高于正常对照组,差异有统计学意义(P<0.05).抑郁症组CT和TT基因型患者的HAMD-17评分均显著高于CC型,差异有统计学意义(P<0.05).结论 MTHFR基因C677T多态性与抑郁症关联,且TT基因型与抑郁症的严重程度相关.     

N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与宁夏地区汉族原发性高血压的关联性研究

目的 探讨N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因 （methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T位点突变与宁夏地区汉族原发性高血压(essential hypertension, EH)之间的关系。方法 收集原发性高血压病患者(EH)155例,健康体检正常血压者(NT)140例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术分析,检测MTHFR基因型,以分析高血压组和正常对照组的基因型和等位基因的频率分布及其与高血压的相关性。结果 677CC、CT、TT基因型在高血压病组中分别占37.4%、45.2%和17.4%,在正常对照组中分别为52.9%、33.6%和13.6%,C、T等位基因在两组分别占60%、40%和69.6%、30.4%。CC、CT和TT三种基因型总体分布频率有统计学差异((χ2=7.108,P<0.05),两组TT基因型比较无显著性差异（χ2=0.828,P>0.05）,但两组变异型TT+CT比较有显著性差异(χ2=7.091,P<0.01)。EH组T等位基因频率高于NT组,差异有统计学意义(χ2=5.98,P<0.05)。CC基因型组和CT/TT基因型在收缩压和脉压上差异无统计学意义（p>0.05）,但在舒张压和平均动脉压上有显著性差异（p<0.05）,CT/TT基因型高于CC基因型。二项逐步Logistic回归结果显示,CT/TT基因型为EH的独立危险因素（OR=2.604,95%CI为1.441~4.708,P=0.002）。 结论 MTHFR基因C677T多态性可能与宁夏地区汉族EH发病有关,T等位基因有可能是宁夏地区汉族人群EH的易感基因。     

博爱县汉族育龄女性MTHFR与MTRR基因多态性分布

目的调查博爱县汉族育龄女性叶酸代谢关键酶MTHFR C677T、A1298C与MTRR A66G基因多态性,获取本地区汉族育龄女性叶酸利用能力,为叶酸营养增补方案提供分子医学理论依据,更好地指导孕期保健。方法选取2018年3月至2019年9月在博爱县妇幼保健院进行备孕和孕期检查的448例女性作为研究对象。采集口腔黏膜上皮脱落细胞,抽提基因组DNA,使用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT、TT的基因型频率分别为12.7%、42.2%、45.1%,C、T等位基因频率分别为33.8%、66.2%;MTHFR 1298AA、AC、CC的基因型频率分别为77.7%、19.9%、2.5%,A、C等位基因频率分别为87.6%、12.4%;MTRR 66AA、AG、GG的基因型频率分别为57.1%、38.6%、4.2%,A、G等位基因频率分别为76.5%、23.5%。汉族女性MTHFR C677T和A1298C两位点连锁有6种组合,频率最高的是TT/AA(45.1%),而后依次为CT/AA(27.7%)、CT/AC(14.5%)、CC/AC(5.4%)、CC/AA(4.9%)、CC/CC(2.5%),无CT/CC、TT/AC和TT/CC组合。MTHFR C677T和A1298C两个位点构建的单倍型存在3种组合:TA(66.2%)、CA(21.4%)、CC(12.4%),两位点间存在完全连锁不平衡(D’=1.0,r~2=0.277)。结论博爱县汉族女性叶酸代谢相关基因位点风险型MTHFR 677TT占比高,叶酸利用能力不足,需进行个体化干预及重点人群孕期管理,从而达到一级预防出生缺陷的目的。     

甲烯四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的关系

目的:探讨中国人群2型糖尿病患者中甲烯四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与2型糖尿病发病的关系.方法:采用PCR技术和限制性内切酶片段长度多态性 (RFLP) 的方法检测患者的MTHFR基因677C→T突变,统计各组对象的突变频率. 结果:MTHFR基因677C→T突变型等位基因(T)频率在病例组和对照组中差异无显著性(χ2=2.29,P>0.05),TT、CT和CC 3种基因型频率差异无显著性.基因型频率的相对风险分析,CT基因型患2型糖尿病风险是CC基因型的1.96倍,TT基因型患2型糖尿病风险是CC基因型的2.57倍.结论:MTHFR基因突变型等位基因与2型糖尿病发生无必然的联系,突变基因型并没有增加2型糖尿病的发病风险.     

高血压病血瘀证患者MTHFR基因C677T多态性的研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与福建汉族人群高血压病(EH)血瘀证易感性的关系。方法收集高血压病血瘀证患者239例,高血压病非血瘀证患者203例,血压正常对照患者195例,抽外周静脉血提取DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)检测MTHFR基因C677T多态性类型。结果三组间CC、CT和TT基因型构成比分布有显著性差异(2χ=14.268,P=0.006);经进一步卡方分割检验显示高血压病血瘀证组CT TT基因型频率(45.61%)高于高血压病非血瘀证组(35.96%)和对照组(29.23%),差异显著(2χ=10.672,P=0.001),调整相关混杂因素后,CT/TT基因型人群患高血压病血瘀证的相对危险度是CC基因型的1.943倍(95%,CI:1.271~2.970,P=0.002)。结论MTHFR基因CT/TT类型可能是汉族人群高血压病血瘀证发病的易感危险因素之一。     

百色地区人群MTHFR C677T基因多态性 对高脂血症的影响

目的 分析百色地区人群亚甲基四氢叶酸还原酶（methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR）C677T位点基因多态性对高脂血症的影响。方法 选取2020年5月至2022年9月在百色市人民医院进行体检的1073例高脂血症患者作为高脂血症组,选取同期1036例健康体检者作为对照组。检测两组的血脂水平,应用PCR-荧光探针法测定MTHFR C677T基因型。观察两组MTHFR C677T基因型和等位基因频率的分布情况,分析MTHFR C677T不同基因型对高脂血症的影响。结果 高脂血症组与对照组的MTHFR C677T 3种基因型（CC、CT、TT）、两种等位基因（C、T）,以及显性模型（CC vs. CT+TT）、超显性模型（CT vs. CC+TT）、隐性模型（TT vs. CC+CT）频率的分布情况比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。高脂血症各亚组的基因型及等位基因频率分布与对照组比较,差异无统计学意义（P>0.05）。两组MTHFR C677T不同基因型间总胆固醇、三酰甘油、高密度脂蛋白胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇水平比较,差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 百色地区人群MTHFR C677T 位点的基因多态性可能对高脂血症影响不大。     

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病关系的病例对照研究

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与2型糖尿病（T2DM）的关系。方法 选取226例T2DM患者（病例组）和194例健康对照个体（对照组）,检测两组同型半胱氨酸水平,采用PCR-芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态位点基因型,计算等位基因频率并统计分析。结果 2组MTHFR基因C677T位点基因型和等位基因频率比较,差异均无统计学意义（P > 0.05）,MTHFR基因TT型同型半胱氨酸水平显著高于CC型及CT型。结论 MTHFR基因C677T多态性影响同型半胱氨酸水平,但与T2DM的发病无明显的相关性。     

武汉市汉族女性MTHFR C677T基因多态性分布研究

目的探讨武汉市汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,为本地区育龄女性个性化孕期保健奠定遗传学基础。方法通过横断面调查研究武汉市1 438例育龄汉族女性MTHFR C677T基因型,采用统计学方法分析MTHFR C677T基因多态性分布特征在不同年龄、地域之间的差异。结果武汉市MTHFR C677T基因型中CC、CT、TT基因型频率分别是37.1%、47.3%、15.6%,本地区汉族女性MTHFR C677T基因型频率及等位基因频率与其他非湖北省城市(乌鲁木齐、延边、长春、廊坊、烟台、郑州、湘潭、九江、镇江、南宁、琼海)比较差异有统计学意义(P0.05),与湖北省内其他城市(建始、荆州)相比差异无统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T基因多态性分布在各年龄组间差异无统计学意义(P0.05)。结论武汉市女性MTHFR C677T基因多态性分布与其他地区相比有一定差异,具有地区特征性。     

深静脉血栓形成与MTHFR基因多态性的研究

目的:探讨N~5,N~(10)-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与国人深静脉血栓形成(DVT)的关系。方法:采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFR C677T、A12989C突变,计算病例组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性。结果:病例组677TF、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4％、49.3％和63.0％,明显高于对照组(分别为15.6％、46.8％和39.0％。x~2=19.393,P<0.01;x~2=20.200,P<0.01)。677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(OR_(TT)=7.503,95％CI为2.931～19.207;OR_(TC)=3.215,95％CI为1.391～7.434)。病例组与对照组MTHFR 1298各基因型和等位基因分布无差异(x~2=3.533,P>0.05;x~2=0.100,P>0.05),但1298CC 677CC基因型的个体比1298AA 67CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR=16.500,95％CI为1.353～201.290)。结论:MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为东北地区人群DVT的危险因素。     

高血压病人同型半胱氨酸与MTHFR 677C/T基因多态性相关性研究及不同剂量叶酸干预效果评价

目的探讨高血压病人同型半胱氨酸(Hcy)水平与MTHFR 677C/T基因多态性的相关性,评价不同剂量叶酸治疗不同基因型高Hcy血症效果。方法筛选高血压病人359例,进行Hcy筛查及MTHFR 677C/T基因检测,根据基因类型分为CC型、CT型和TT型,每种基因类型筛选50例病人,随机分为2组,各25例,给予0.8 mg和5 mg叶酸治疗8周,评价治疗效果。结果359例高血压病人中合并有高Hcy血症119例,发病率为55.43%。男性病人高Hcy血症发生率及血浆Hcy水平均明显高于女性(P < 0.01)。MTHFR 677C/T基因检测结果显示,359例病人中CC型161例,CT型118例,TT型80例,TT型高血压病人发生高Hcy血症的比例及血浆Hcy均高于CC型和CT型(P < 0.01)。干预前后同种基因型在0.8 mg组和5 mg组血浆Hcy水平差异无统计学意义(P > 0.05)。0.8 mg组和5 mg组不同基因类型干预后的血浆Hcy水平较干预前均明显下降(P < 0.01);干预后组内不同基因型Hcy水平差异有统计学意义(P < 0.01),0.8 mg组和5 mg组中CC型Hcy水平低于CT和TT型(P < 0.05);0.8 mg组CT型Hcy水平低于TT型(P < 0.05)。结论Hcy水平与MTHFR 677C/T基因多态性存在相关性,叶酸能有效降低Hcy水平,大剂量叶酸与较小剂量叶酸干预效果无明显差异。基因类型不同,叶酸干预效果存在差异。     

抗精子抗体和抗子宫内膜抗体与不孕及流产的关系

目的　探讨抗精子抗体（ＡｓＡｂ）与抗子宫内膜抗体（ＥＭＡｂ）在不孕、流产中的作用及二者关系,进一步 揭示不孕、流产的病因。方法　采用酶联免疫吸附试验（ＥＬＩＳＡ）同时检测３４５例不孕、流产妇女血清中的ＡｓＡｂ与 ＥＭＡｂ,按ＡｓＡｂ检测结果分阳性组和阴性组,比较两组ＥＭＡｂ阳性率的差异。结果　原发不孕及自然流产妇女中, ＡｓＡｂ（－）组ＥＭＡｂ阳性率高达１６．６７％和１９．５１％,而ＡｓＡｂ（＋）组ＥＭＡｂ阳性率高达４３．６４％和４２．８６％,显著高于 ＡｓＡｂ（－）组（Ｐ＜０．０１,Ｐ＜０．０５）。继发不孕妇女中ＡｓＡｂ（－）组ＥＭＡｂ阳性率为１８．１８％,ＡｓＡｂ（＋）组ＥＭＡｂ阳性率 为３２．２％,二者无显著性差异（０．０１＞Ｐ＞０．０５）。结论原发不孕及自然流产妇女中因个体免疫反应差异使某些 人易对体内、外物质发生免疫反应而产生抗体,从而导致不孕或流产。     

亚硝基脲类和亚硝基硫脲类的理化性质及致突变能力

本题选择N,N′-二甲基亚硝基脲(DMNU),N,N′-二乙基亚硝基脲(DENU),及其类似物N,N′-二甲基亚硝基硫脲(DMNTU)、N,N′-二乙基亚硝基硫脲(DENTU)为代表,测定了这些化合物的水解反应速度、脂溶性(HPLC的logk′值)、水解产物和致突变能力。证明了硫脲的脂溶性大于脲的脂溶性。DMNTU对TA100菌株的致突变能力最强,其它较弱。     

水疗联合抚触对新生儿的生长发育、黄疸及睡眠的影响

目的探讨新生儿游泳联合抚触对新生儿的生长发育、黄疸及睡眠的影响。方法将经阴道顺产分娩的正常新生儿100例随机分为两组，观察组（水疗联合抚触组）50例，对照组（单纯沫浴组）50例。①测定两组10日、28日的体重、身长、上臂围；②观察记录胎便转黄时间，测定皿清胆红素；③记录24h睡眠时间。结果两组新生儿10日、28日体重、身长、上臂同增长有显著差异（P〈0．05），两组新生儿5日时，胎便转黄时间及黄疸指数比较均有显著性差异（P〈0．01），两组睡眠时间比较有统计学意义（P〈0．05），两组并发症比较无统计学意义（P〉0．05）。结论新生儿水疗联合抚触可促进新生儿的生长发育，能加速胎粪的早排出，减轻生理性黄疸程度，有效地降低新生儿高胆红素血症的发病率，提高睡眠质量。     

气血与足月妊娠分娩关系的探讨

论述足月妊娠分娩的发动和维持依靠气的推动、温煦、气化、固摄功能和血的营养、濡润功能。顺利分娩既要气血充足，还要气顺血和。临床研究结果表明调补气血，是促进产程，预防难产的重要手段。实验研究结果阐明调补气血中药加强产力、促进产程主要是从改善产妇全身情况，提高机体抗应激、抗疲劳、耐缺氧能力，即所谓使产妇气血充足调和，充分发挥气血在分娩过程中的生理作用。