超声软指标、无创DNA产前检测联合应用于筛查胎儿染色体异常效果分析

目的:分析超声软指标、无创DNA产前联合检测在胎儿染色体异常筛查方面的应用价值。方法:研究资料收集时间：2019.8-2021.1,研究对象为4500例产前孕期胎儿畸形筛查者,通过超声软指标分析后对阳性者进行无创DNA检查,无创DNA阳性者进行羊水穿刺产前诊断,跟访到不同孕妇妊娠结局。结果:4500例筛查者中超声软指标阳性285例(6.33%);285例经无创DNA检查后23例高风险(8.07%),包括21三体异常18例、18-三体异常3例、13-三体异常2例,与羊水穿刺诊断结果符合率为100.00%,262例低风险中254例成功分娩,8例流产,染色体均无异常。结论:超声软指标、无创DNA联合用于产前检测,可提高胎儿染色体异常筛查准确率,更好的指导高危孕妇及时终止妊娠,减少有创操作可能引起的流产等。     

无创DNA检测对比羊水细胞染色体核型分析在高龄孕妇产前筛查中应用探讨

目的 无创DNA检测在高龄孕妇产前筛查中的应用可行性.方法 选取我院2018年7月～2019年6月接受无创DNA检测的35024例孕妇,将检测结果提示21、18、13号染色体非整倍体高风险的孕妇按年龄分为高龄组(≥35岁)和低龄组(<35岁),且均进行羊水细胞染色体核型分析确诊,比较无创DNA检测与羊水穿刺结果.结果 ...     

无创产前DNA检测在超声软指标异常胎儿染色体筛查中的应用及妊娠结局分析

目的 分析无创产前DNA检测（NIPT）在超声软指标（USM）异常胎儿染色体筛查中的应用及相应妊娠结局。方法纳入在我院经超声检查确认为USM异常的4 210例胎儿,均进行NIPT检测,并经染色体核型检测明确染色体情况。分析NIPT对不同染色体异常类型胎儿诊断的阳性预测值、灵敏度和特异度。比较不同USM异常类型和异常数目胎儿的NIPT及染色体核型检查结果。结果 NIPT检测高风险47例（1.12%）。NIPT对21-三体诊断的阳性预测值明显高于性染色体异常、13-三体和其他（P<0.05）。NT增厚、鼻骨缺失胎儿的NIPT高风险率及染色体异常率均较高。USM异常≥3项下NIPT诊断的阳性预测值均高于单项和双项异常,但差异无统计学意义（P>0.05）。结论 在NT增厚和鼻骨缺失等USM异常胎儿染色体筛查中,NIPT检测高风险率随着USM异常指标数目的增加而提高。对于NIPT低风险的USM异常者,仍需保持妊娠期随访,以减少漏诊,促使出生人口质量的提升。     

无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用

目的 评价无创产前基因检测技术(NIPT)在产前胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值.方法 收集2017年10月至2021年6月在清远市人民医院行NIPT检测的6535例孕妇的临床资料,高风险孕妇行羊水穿刺术进行核型确诊,低风险孕妇进行产前产后电话随访.结果 6535例样本中共检出胎儿染色体非整倍体异常高风险88例,检出...     

无创基因检测(NIPT)对胎儿染色体异常筛查的临床应用

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法 选取2016年4月～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6 357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术。结果 ①6 357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17%,1.23%和0.70%,三者之间差异无统计学意义(χ²=2.265～6.052,均P>0.05); ②6 357例孕妇按孕龄和申请理由分组,各组阳性率分别为1.45%,1.07%,0.97%,0.60%,1.29%和1.15%,各组之间差异无统计学意义(χ²=0.017～1.809,均P>0.05); ③76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90%,100%和100%,符合率分别为88.9%,88.9%和50%; 性染色体的诊断率为83.9%,符合率61.5%; 其它染色体异常诊断率为58.3%,符合率为0。结论 ①不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间; ②不同申请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺; ③NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段。     

扩展性无创产前筛查技术筛查额外检测信息的初步应用分析

目的 探讨扩展性无创产前筛查（NIPT-plus）报告范围外额外检测信息的临床筛查效能。方法 回顾性分析2021年10月至2022年7月在西北妇女儿童医院医学遗传中心接受NIPT-plus筛查的5 473例孕妇的资料。统计、分析NIPT-plus报告范围外额外检测信息的检测情况,通过羊水细胞染色体拷贝数变异测序（CNV-seq）进行结果验证,电话随访妊娠结局。结果 NIPT-plus额外检测信息提示其他染色体异常73例,额外结果阳性率1.33%(73/5 473),包括染色体缺失14例,染色体重复59例。48例经过羊水细胞CNV-seq检测验证,其中NIPT-plus筛查出的额外阳性结果与CNV-seq结果较一致23例,阳性符合率47.92%(23/48);不一致25例,16例未检测到NIPT-plus筛查出的额外阳性结果,9例检测到与NIPT-plus筛查出的额外阳性结果不同的其他染色体拷贝数变异（CNV）,阳性不符合率52.08%(25/48)。结论 NIPT-plus额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床价值,但筛查效能有限,NIPT-plus目前仍作为筛查手段,筛查结果阳性则必...     

无创产前基因检测筛查胎儿染色体异常的临床应用价值

目的 探讨无创产前基因检测(NIPT)筛查胎儿染色体异常的临床应用价值。方法 回顾性选取2017年1月至2022年6月在该院医学遗传科因NIPT提示胎儿染色体异常的952例单胎孕妇的临床资料作为研究对象。按照年龄将所有研究对象分为低年龄组(<35岁,467例)与高年龄组(≥35岁,485例)。对所有研究对象进行核型分析和染色体微阵列分析(CMA),计算阳性预测值(PPV)。随访所有孕妇,随访时间为分娩后3～12个月。结果 收集的952例NIPT胎儿染色体异常的孕妇中,515例为常见染色体非整倍体,244例为性染色体非整倍体(SCA),193例为其他染色体异常。515例常见染色体非整倍体中真性常见染色体三体胎儿397例,PPV为77.09%;244例SCA中真性SCA 119例,PPV为48.77%;193例其他染色体异常中真性染色体异常61例。所有孕妇均在预产期3～12个月内进行妊娠结局电话随访。952例孕妇失访112例,随访成功率为88.24%。随访成功401例已出生胎儿,其中自然分娩261例,剖宫产140例;足月生产378例,早产儿23例;体质量正常儿363例,低体质量儿17...     

无创产前检测技术在不同血清学筛查风险值及不同年龄孕妇中检测染色体异常的价值

目的 探讨无创产前检测(NIPT)技术在不同血清学筛查风险值及不同年龄孕妇中检测染色体异常的价值,为实验室筛查技术的临床应用提供参考.方法 回顾性分析同时进行了早期血清学筛查与NIPT的单胎妊娠孕妇11517例,按孕妇年龄及血清学筛查与NIPT结果将研究对象分组,对血清学筛查高风险及NIPT提示结果异常的孕妇,建议进一...     

染色体特异位点筛选方法在无创产前检测中的应用

目的建立一种基于染色体特异位点测序进行无创产前检测的方法,以替代目前传统的基于全基因组测序的无创产前检测技术。方法采集200例已知胎儿核型的孕妇血浆样本,通过数据库筛选挑选出13、18、21号染色体上特异性的位点,通过探针捕获的方式进行特异性片段的捕获,针对特异性片段进行测序分析,通过Z值计算来判断是否存在染色体非整倍体异常。结果染色体特异位点筛选法检出7例21三体胎儿、3例18三体胎儿,1例13三体胎儿,结果与全基因组高通量测序法一致。结论基于染色体特异位点测序法具有检测成本低、检测通量高的优势,有望替代全基因组高通量测序法进行无创产前筛查。     

无创产前检测技术在胎儿常染色体单体筛查中应用价值

目的 观察无创产前检测技术检出胎儿常染色体单体情况,探讨其在胎儿常染色体单体筛查中的应用价值。方法 行无创产前检测的孕妇69 608例,于孕(20.4±5.0)周采集外周血10 mL,提取胎儿游离DNA,进行高通量测序,计算目标染色体的Z值,分析胎儿常染色体单体风险。无创产前检测提示胎儿常染色体单体高风险的孕妇75例行羊膜穿刺检查,以羊膜穿刺检查结果为金标准,计算无创产前检测胎儿常染色体单体的阳性预测值。随访无创产前检测提示胎儿常染色体单体高风险孕妇的妊娠结局。结果 69 608例孕妇中,无创产前检测提示胎儿常染色体单体高风险101例,检出率为0.15%。75例孕妇行羊膜穿刺检查,胎儿常染色体单体10例,其中与无创产前检测提示异常染色体不一致4例,与无创产前检测提示异常染色体一致6例;1例胎儿核型为46,XN,del(13)(q13q22),致病变异可能性大,孕妇选择终止妊娠,余9例胎儿染色体微缺失或微重复的临床意义未明,孕妇选择继续妊娠,胎儿出生时健康。无创产前胎儿检测常染色体单体的阳性预测值为8.0%(6/75)。101例孕妇中,2例失访,6例终止妊娠,93例胎儿出生时健康,出生率...     

胎儿染色体异常的产前筛查

目的探讨孕早期胎儿染色体异常的产前筛查方案。方法采用时间分辨荧光免疫法对孕11—14周的2739例孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)进行检测，同时利用腹式或阴式B超测量胎儿颈部半透明膜厚度；结合孕妇年龄筛查染色体异常高危胎儿，并通过绒毛或羊水细胞染色体核型分析进一步明确诊断。结果通过四联筛查方案筛查出染色体异常高危胎儿325例，经产前诊断确诊22例胎儿为染色体异常；胎儿染色体异常检出率91．67％，假阳性率11．16％。结论孕早期检测胎儿颈部半透明膜厚度、β-hCG、PAPP-A和年龄四联筛查方案对孕早期产妇产前筛查胎儿染色体异常有较好的实用价值。     

无创产前筛查非整倍体及额外检测信息在产前诊断中的应用

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)非整倍体检测及额外检测信息在产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月在该院产前诊断专科门诊就诊的因NIPT高风险接受介入性羊水穿刺产前诊断的孕妇126例,其中提示非整倍体数目异常108例,提示其他额外检测信息异常18例,统计、分析NIPT高风险病例的检测情况,通过染色体G显带核型分析结果和染色体微阵列分析(CMA)结果验证,电话随访妊娠结局.结果(1)与染色体G显带核型分析结果比较,NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体数目异常的阳性符合率分别为85.48％(53/62)、68.42％(13/19)、31.25％(5/16)和63.64％(7/11),差异有统计学意义(P<0.05).(2)2015—2020年各年间产前诊断非整倍体胎儿穿刺数比较,差异有统计学意义(P<0.05).(3)NIPT额外检测信息提示其他染色体异常18例,经CMA检测验证,5例为阳性,阳性符合率为27.78％(5/18).通过电话随访,13例胎儿正常分娩;1例胎儿因彩超异常,终止妊娠;2例胎儿检出致病性拷贝数变异;2例胎儿检出单亲二倍体,选择终止妊娠.结论 NIPT非整倍体检测结果及额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床应用价值,但筛查结果提示阳性必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果、超声检查、电话随访等进行全面的遗传咨询和风险评估.     

无创产前筛查非整倍体及额外检测信息在产前诊断中的应用

目的 探讨无创产前筛查(NIPT)非整倍体检测及额外检测信息在产前诊断中的临床应用价值.方法 回顾性分析2015年1月至2020年12月在该院产前诊断专科门诊就诊的因NIPT高风险接受介入性羊水穿刺产前诊断的孕妇126例,其中提示非整倍体数目异常108例,提示其他额外检测信息异常18例,统计、分析NIPT高风险病例的检测情况,通过染色体G显带核型分析结果和染色体微阵列分析(CMA)结果验证,电话随访妊娠结局.结果(1)与染色体G显带核型分析结果比较,NIPT对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征、性染色体数目异常的阳性符合率分别为85.48％(53/62)、68.42％(13/19)、31.25％(5/16)和63.64％(7/11),差异有统计学意义(P<0.05).(2)2015—2020年各年间产前诊断非整倍体胎儿穿刺数比较,差异有统计学意义(P<0.05).(3)NIPT额外检测信息提示其他染色体异常18例,经CMA检测验证,5例为阳性,阳性符合率为27.78％(5/18).通过电话随访,13例胎儿正常分娩;1例胎儿因彩超异常,终止妊娠;2例胎儿检出致病性拷贝数变异;2例胎儿检出单亲二倍体,选择终止妊娠.结论 NIPT非整倍体检测结果及额外检测信息在产前诊断中具有一定的临床应用价值,但筛查结果提示阳性必须进行介入性产前诊断,并结合产前诊断结果、超声检查、电话随访等进行全面的遗传咨询和风险评估.     

DNA无创产前检测及彩色多普勒超声检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值

目的 探讨DNA无创产前检测(NIPT)及彩色多普勒超声(简称彩超)检查在高危孕妇胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法 选取2020年1月至2022年12月于该院接受产前检查的5 862例高危孕妇作为研究对象,均接受NIPT、彩超检查,以羊水穿刺结果或分娩结局作为诊断胎儿染色体异常的金标准,比较NIPT、彩超检查及二者联合检查对高危孕妇胎儿染色体异常的诊断效能。结果 5 862例高危孕妇中共检出167例胎儿染色体异常,检出率为2.85%。167例胎儿染色体异常中胎儿染色体数目异常161例,构成比为96.41%;胎儿染色体结构异常6例,构成比为3.59%。彩超检查共诊断出119例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,彩超检查诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.713,特异度为0.884,准确率为87.96%,Kappa=0.215,P<0.05。NIPT共诊断出133例孕妇胎儿染色体异常,经一致性分析,NIPT诊断胎儿染色体异常的灵敏度为0.796,特异度为0.945,准确率为94.05%,Kappa=0.408,P<0.05。彩超检查联合NIPT共诊断出158例孕妇胎儿染色体异常,...     

孕中期血清学筛查、超声、NIPT联合在胎儿染色体异常筛查中的价值

目的探讨孕中期血清学筛查中位数倍数(MoM)低值、超声、无创产前基因检测(NIPT)联合在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法选择在我院行孕中期筛查的1068例单胎孕妇中筛选出需行羊水染色体核型分析检测的高危孕妇195例,以羊水染色体核型分析检测结果为金标准,分析血清游离绒毛膜促性腺激素β(β-hCG)和甲胎蛋白(AFP)MoM低值、超声、NIPT对胎儿染色体异常的筛查价值。结果195例孕妇行羊水染色体核型分析共检测出染色体异常18例,195例孕妇经超声筛查显示胎儿可能存在染色体异常77例,经NIPT筛查显示高风险24例,经血清学筛查检出AFP MoM值<0.4者64例,经血清学筛查检出游离β-hCG MoM值<0.25者69例。血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常筛查价值明显优于各项单独检查(P<0.05)。结论孕中期血清学筛查AFP和游离β-hCG MoM低值、超声、NIPT联合检查对胎儿染色体异常具有较高的检出率,能够准确反映胎儿异常。     

唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常的临床筛查价值

目的分析唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常的临床筛查价值。方法将本院接受检查的1316例单胎妊娠孕妇为研究对象,所有患者均接受唐氏筛查、无创DNA及二者联合检测以筛查胎儿染色体异常,根据羊水细胞核型分析结果和胎儿出生后随访结果将其分为异常组及正常组。结果异常组孕妇血清AFP水平低于正常组(P<0.05),而异常组孕妇血清β-hGG水平高于正常组(P<0.05);唐氏筛查结果阳性108例,阴性1208例;无创DNA结果阳性19例,阴性1297例;唐氏筛查AUC值为0.808,灵敏度为69.23%,特异度为92.40%;无创DNA的AUC值为0.959,灵敏度为92.31%,特异度为99.46%;二者联合检测的AUC值为0.995,灵敏度为99.56%,特异度为92.02%。结论唐氏筛查联合无创DNA对胎儿染色体异常具有较好的临床价值,灵敏度和特异度均较高,临床可借鉴使用。     

唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性无创产前筛查应用价值探讨

目的 探讨早期唐氏筛查单项值异常的孕妇序贯性无创产前筛查(NIPT)应用价值。方法 选取该院2022年1-10月收集的1 631例传统早期唐氏筛查单项值异常孕妇,均在签署知情同意书条件下自愿接受了NIPT,对NIPT发现的高风险样本行侵入性产前诊断,随访追踪妊娠结局,NIPT低风险孕妇在预产期后进行随访。结果 在全部孕妇中,序贯性NIPT共检出10例胎儿染色体非整倍体高风险样本,包括1例21-三体综合征高风险、1例18-三体综合征高风险和7例性染色体异常,1例其他常染色异常。9例NIPT高风险孕妇接受了侵入性产前诊断,5例与NIPT结果一致,阳性预测值为55.56%,其中21-三体综合征、18-三体综合征、性染色体异常、其他常染色体异常阳性预测值分别为100.00%、100.00%、50.00%、0.00%。结论 早期唐氏筛查单项值异常孕妇序贯性NIPT可以提高缺陷胎儿的检出率,对于扩大性筛查降低缺陷患儿出生率具有一定的指导价值,鉴于阳性预测值不是很高,临床上对于唐氏筛查单项值异常孕妇应多加关注,必要时进一步产前诊断以降低出生缺陷儿的出生率。     

产前超声及无创基因筛查诊断胎儿性染色体异常

目的 探讨超声及无创产前基因筛查（NIPT）诊断胎儿性染色体异常的价值。方法 回顾性分析8 792名高危孕妇,分析产前超声及NIPT对胎儿性染色体异常的检出率,观察性染色体异常胎儿妊娠结局。结果 共检出144胎（144/8 792,1.64%）性染色体异常胎儿。其中性染色体数目异常139胎（139/8 792,1.58%）,包括45,X（Turner综合征）32胎、45,X嵌合体22胎、47,XXY（Klinefelter综合征）44胎、47,XXY嵌合体3胎、47,XXX 23胎、47,XYY 11胎、其他数目异常3胎及45,X[15]/46,XX[40]男性性反转1胎;性染色体结构异常5胎（5/8 792,0.06%）。超声检出73胎（73/144,50.69%）异常。77胎接受NIPT筛查,其中75胎（75/77,97.40%）性染色体异常。32胎45,X胎儿中,31胎超声可见异常,其中28胎表现为颈部水囊瘤,后均引产;112胎其他类型性染色体异常胎儿中,42胎（42/112,37.50%）继续妊娠。结论 NIPT对检出性染色体异常具有重要价值;产前超声筛查发现颈部水囊瘤时,应高度警惕45,X。     

无创基因检测在高龄孕妇产前筛查中的应用价值

目的评价无创基因检测在高龄孕妇产前筛查的临床应用及对预防出生缺陷的意义。方法选取2017年1月～2018年5月在我院进行产检的高龄孕妇共700例作为研究,将其随机分为500例的研究组和200例的对照组。其中研究组的孕妇接受无创基因检测,最终确认为高风险的再安排做羊水细胞染色体核型检测;对照组孕妇则直接接受羊水穿刺,最后对两组孕妇胎儿中出现染色体非整倍体数的情况进行比较分析。结果本次纳入的500例研究对象在进行无创基因检测后共发现了8例孕妇有异常情况,对照组发现有10例染色体结构异常。比较两组胎儿非整倍体染色体检出率没有统计学差异(P﹥0.05)。结论在进行胎儿染色体异常检测前可以考虑先为其进行无创基因检测,有利于降低介入性产前诊断率,且该操作对于高龄产妇来说有着无创性、特异性强等的优点,十分值得推广应用的。     

胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测技术在周口市的临床应用分析

目的探讨胎儿染色体非整倍体无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)技术在周口市胎儿染色体非整倍体疾病筛查中的临床应用。方法选取2014年1月-2015年11月间,在周口市中心医院进行唐氏综合征筛查结果提示高风险(RISK1/275)、高龄孕妇(孕龄≥35岁)、有既往不良孕产史以及超声检查提示胎儿异常的共计829例孕妇,进行胎儿染色体非整倍体无创产前基因高通量测序分析,结果提示高风险的孕妇手术抽取羊水后核型分析。结果 612例唐氏筛查高风险孕妇组经外周血胎儿游离DNA检测结果提示高风险者共计7例(6例21-三体、1例18-三体);169例高龄孕妇组共检出1例18-三体结果高风险者;7例既往不良孕产史孕妇组检出1例21-三体结果高风险者;41例超声检查提示胎儿异常孕妇组共检出2例结果高风险(1例21-三体、1例13-三体)。NIPT结果提示21、18、13-三体异常高风险孕妇分别为8例、2例、1例,进一步行染色体核型分析的确诊例数分别为:8例、2例、1例,结果证实NIPT用于检测胎儿21-三体、18-三体、13-三体的敏感度为100%,特异度为100%,准确率100%,与染色体核型分析结果一致。结论周口市孕妇外周血游离胎儿DNA高通量测序分析可用于胎儿常见染色体非整倍体疾病的筛查,敏感度高、特异度强、准确率高应推广临床应用。