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1.
目的:探讨增加检测位点对二联体亲子分析结果的影响。方法选择AGCU 21+1 STR荧光检测试剂盒,将2例计划外超生不能下结论的单亲亲子鉴定案件检测位点增加至40个。结果22个检测位点中有一个矛盾位点且CPI值>10000的案件,增加检测位点至40个可增加下肯定结论的准确性;22个检测位点完全匹配且CPI值<10000的案件,增加检测位点至40个,CPI值>10000,可下认定亲缘关系的结论。结论增加检测位点后二联体的检测结果更准确,结论更可靠,可大大降低误判风险。  相似文献   

2.
目的对血型血清学与PCR-STR荧光检测这两种鉴定亲子关系的实验方法进行对比研究.方法常规亲子鉴定中.采用血型血清学方法检查ABO、Rh、MN、P、HLA-A、B等血型,PCR~STR荧光法分析D8S179等9个STR位点长度多态性.结果①在166例亲子鉴定中,认定亲生关系的为132例,排除亲生关系的34例;②132例认定亲生关系案例中,血清学方法RCP值介于83.40%~99.9%,平均96.27%;而PCR-STR方法RCPP值介于99.82%%~99.99998%,平均99.986%.③34例排除亲生关系的案例中,血清学方法排除33例,排除的血型系统和HLA位点为1~4个,平均1.8个:而PCR-STR方法排除34例,排除的STR位点为3~9个,平均5.8个;血清学不排除而STR位点排除亲生关系的案例有1例.④观察264次减数分裂,发现FGA、A7S820位点各突变1次.结论本文的9个STR位点的非父排除概率高于血清学方法.当9个STR位点均符合遗传规律时,RCP值通常可达99.99%;但STR位点存在基因突变,需增加其它的遗传标记进行检测,以保证结果的准确.  相似文献   

3.
目的 检测四川汉族人群HLA-A、-B、-DRB1位点基因多态性,获得完整、准确的四川汉族HLA分子遗传学数据.方法 应用PCR-SSP技术对1877名四川汉族健康人群进行HLA-A、-B、-DRB1位点基因分型.结果 四川汉族人群中共检出HLA-A等位基因16个,HLA-B等位基因37个,HLA-DRB1等位基因14个.其中最常见的HLA-A等位基因为A*11、A*02、A*24,基因频率分别为31.3%、29.4%、18.6%;HLA-B常见的等位基因为B*40、B*46、B*15,基因频率分别为16.9%、13.7%、13.1%;HLA-DRB1常见的等位基因为DRB1*09、DRB1*12、DRB1*04,基因频率分别为17.1%、13.8%、13.0%.结论 四川汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因具有显著多态性,大样本的DNA分型有助于HLA低频率基因的检出.  相似文献   

4.
目的 对血型血清学与PCR -STR荧光检测这两种鉴定亲子关系的实验方法进行对比研究。方法 常规亲子鉴定中 ,采用血型血清学方法检查ABO、Rh、MN、P、HLA -A、B等血型 ,PCR -STR荧光法分析D8S1 1 79等 9个STR位点长度多态性。结果 ①在 1 66例亲子鉴定中 ,认定亲生关系的为 1 32例 ,排除亲生关系的 34例 ;② 1 32例认定亲生关系案例中 ,血清学方法RCP值介于 83 .40 %~ 99.9% ,平均 96 .2 7% ;而PCR -STR方法RCP值介于 99.82 96 %~ 99.99998% ,平均 99.986 %。③ 34例排除亲生关系的案例中 ,血清学方法排除 33例 ,排除的血型系统和HLA位点为 1~ 4个 ,平均 1 .8个 ;而PCR -STR方法排除 34例 ,排除的STR位点为 3~ 9个 ,平均 5 .8个 ;血清学不排除而STR位点排除亲生关系的案例有 1例。④观察 2 64次减数分裂 ,发现FGA、A7S82 0位点各突变 1次。结论 本文的 9个STR位点的非父排除概率高于血清学方法。当 9个STR位点均符合遗传规律时 ,RCP值通常可达 99.99% ;但STR位点存在基因突变 ,需增加其它的遗传标记进行检测 ,以保证结果的准确。  相似文献   

5.
本研究旨在分析HLA-A、-B、-DRB1低分辨位点相合的非亲缘关系造血干细胞供受者HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1高分辨匹配程度。采用PCR-SBT进行HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1位点高分辨检测。结果表明:在HLA-A、-B、-DRB1低分辨位点相合的274对非亲缘关系供受者标本中:①患者总数为166例,供者为274例。97例(58.43%)患者为1个供者,47例(28.31%)患者为2个供者。②HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1座位10个位点高分辨配合情况为6/10相合32对(11.68%),7/10相合为54对(19.71%),8/10相合为62对(22.63%),9/10相合为49对(17.88%),10/10相合为48对(17.52%)。③供受者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1座位相合程度不同,以HLA-C位点不相合程度最高。274例供者检出23个HLA-A、46个HLA-B、21个HLA-C、30个HLA-DRB1和17个HLA-DQB1等位基因。166例患者检出20个HLA-A、40个HLA-B、22个HLA-C、29个HLA-DRB1和16个HLA-DQB1等位基因。④274例供者检出313条单倍型,166例患者检出224条单倍型,两者间频率最高的单倍型为A*02:07-B*46:01-C*01:02-DRB1*09:01:02-DQB1*03:03(5.63%和6.88%)。结论:在HLA-A、-B、-DRB1低分辨位点相合的基础上,非亲缘关系造血干细胞供受者HLA-A、-B、-C、-DRB1和-DQB1座位高分辨完全相合的概率较低。  相似文献   

6.
本研究探讨父源HLA单倍型染色体A位点基因座间的重组。采集患者及其父母和两个姐姐静脉血标本,用PCR-SSP进行HLA-Ⅰ、Ⅱ类低分辨基因分型,PCR-SSBT进行HLA-A、B、DR位点高分辨基因分型。结果表明,HLA高分辨基因分型证实患者的2条单倍型分别为A*3001-B*1302-DRB1*0701和A*3001-B*5601-DRB1*1454;其父亲的2条单倍型为A*3001-B*1302-DRB1*0701和A*1101-B*5601-DRB1*1454。遗传家系分析显示患者所携有的A*3001-B*1302-DRB1*0701单倍体是源自母亲的一条染色单体,而A*3001-B*5601-DRB1*1454则源自父亲的另一条染色单体,可患者的A位点为3001,而B、DR位点一致。这表明,父亲的2条染色单体在减数分裂时A基因座间发生了交换,重组后的单倍型又完整地遗传给了患者。该家系HLA低分辩和高分辨分型结果和遗传分析表明,子1是亲生;亲子鉴定也证明,子1和父亲、母亲具有亲缘关系;进一步遗传分析证实,子1HLA-A位点发生父源染色体基因重组。结论:本家系为国内首次发现父源HLA单倍型染色体A位点发生...  相似文献   

7.
目的分析中国造血干细胞捐献者资料库(简称江苏分库)汉族人群中HLA-A,B,DRB1基因多态性和单倍型的分布特征。方法用PCR-SSP和PCR-SSOP基因分型技术对江苏分库20 248名无关志愿者作HLA-A、B、DRB1低分辨基因分型,以直接计数法计算等位基因频率,应用Arlequin 3.01软件以最大似然法分析单倍型频率。结果江苏分库汉族志愿者HLA抗原频率分布符合Hardy-Weinberg平衡;共检出HLA-A位点等位基因18个,B位点等位基因34个,DRB1位点等位基因13个;A位点频率最高的是A*02(29.6%),B位点频率最高的是B*15(14.4%),DRB1位点频率最高的是DRB1*09(16.2%);频率最高的HLA-A,-B,-DRB1单倍型是A*30-B*13-DRB1*07(6.92%),频率最高的HLA-A、B单倍型是A*30-B*13(8.04%),频率最高的HLA-B,DRB1单倍型是B*13-DRB1*07(8.07%),频率最高的HLA-A、DRB1单倍型是A*02-DRB1*09(7.70%)。结论对江苏分库汉族人群HLA的分布状况的了解,有助于指导临床寻找HLA匹配的无关骨髓供者,为HLA与疾病相关研究和我国人群群体遗传学研究等提供了有意义的基础性资料。  相似文献   

8.
亲子鉴定中二联体鉴定结果判定标准的探讨   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的探讨二联体亲子鉴定判定标准及结论描述并报道假定父亲与真实生物学父亲为同胞兄弟亲子鉴定1例。方法检测15个短串联重复序列基因座,包括13个CODIS基因座以及PentaE、PentaD。统计经三联体认定的二联体组合310例,分别采用上海司法部法庭司法科学技术研究所推荐的基因座频率、北京汉族基因频率和本实验室基因频率计算认定二联体的联合父权指数;统计69例排除案例的二联体组合不符合的基因座个数。结果 310例认定的二联体组合采用不同的基因座频率计算具有不同的联合父权指数,310例认定的二联体父权指数变化范围在101~1011之间,69例排除二联体组合不符合基因座的个数在2~13个之间。结论应用15个基因座进行亲子鉴定时,建议将二联体亲子鉴定结论的描述统一规范为排除或不排除,即检测发现三个或三个以上不符合基因座时,可以排除亲子关系;当15个短串联重复序列基因座都符合,且父权指数大于4000,不可以排除亲子关系;似然比小于4000时,建议补充另一方的样本或增加检测的基因座的个数。  相似文献   

9.
目的调查中国陕西籍汉族人群HLA-A-、B-、DRB1高分辨等位基因多态性及其分布特点。方法采用PCR-SBT方法对随机抽取的518名陕西籍汉族人的HLA-A、-B-、DRB1基因作高分辨检测,并用最大似然性方法分析其分布频率。结果在518名中国陕西籍汉族个体中可观察到的高分辨等位基因HLA-A有32个,-B有42个、-DRB1有41个。HLA-A高频等位基因为HLA-A*02(28.38%),以0201、0206和0207最常见;HLA-A*11(21.04%),以1101最常见;HLA-A*24(14.86%),以2402最常见。HLA-B高频等位基因为HLA-B*15(15.06%),以1501、1511、1502最常见;HLA-B*40(13.9%),以4001、4006、4002最常见;HLA-B*13(10.91%),以1302最常见。HLA-DRB1高频等位基因为HLA-DRB1*15(16.70%),以1501最常见;HLA-DRB1*09(12.93%),全部为0901;HLA-DRB1*07(12.45%),全部为0701。HLA-A,-B,-DRB1基因观察到A-B、B-DRB1和A-B-DRB1单体型分别为518条、675条和2 375条,单体型分别占理论数的38.54%(518/1344)、39.20%(675/1 722)和4.31%(2 375/55 104)。HLA-A-B-DR单体型前5位是:A*3001-B*1302-DRB1*0701(4.51%)、A*0207-B*4601-DRB1*0901(1.81%)、A*3303-B*5801-DRB1*0301(1.25%)、A*1101-B*1502-DRB1*1202(1.23%)、A*0101-B*3701-DRB1*1001(1.15%),占全部3座位单体型频率的9.95%。结论陕西汉族基因频率分布符合北方群体特征,但也有其自身的特点。  相似文献   

10.
目的分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1 5位点在高分辨基因分型水平上的等位基因频率特征。方法根据718名中华骨髓库捐献者HLA5位点高分辨分型数据,运用直接计数法计算各位点基因频率。结果在718名捐献志愿者中,共检出28个HLA-A等位基因、61个HLA-B等位基因、30个HLA-C等位基因、40个HLA-DRB1等位基因、18个HLA-DQB1等位基因;其中HLA-A位点最常见等位基因为A*1101(21.66%)、A*2402(16.37%)、A*0201(13.79%);HLA-B位点最常见等位基因为B*4001(11.49%)、B*4601(9.54%);HLA-C位点最常见等位基因为Cw*0702(15.74%)、Cw*0102(15.32%)、Cw*0304(11.56%);HLA-DRB1位点最常见等位基因为DRB1*0901(14.69%)、DRB1*1501(12.40%)、DRB1*0701(9.89%);HLA-DQB1位点最常见等位基因为DQB1*0301(20.54%)、DQB1*0303(15.81%)、DQB1*0601(10.79%)。结论本研究在高分辨基因分型水平提供了一套有关中国人群HLA-A,-B,-C,-DRB1和-DQB1 5位点基因频率数据。  相似文献   

11.
6个Y染色体STR基因座遗传多态性及其在亲子鉴定中的应用   总被引:1,自引:0,他引:1  
目的为研究中国南方汉族人群DYS393等6个Y-STR基因座的遗传多态性并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检查204个无关男性个体,调查南方汉族的6个Y-STR基因座的单倍型频率,并对93对真父子和38对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果DYS393基因座检出5个等位基因,DYS19基因座检出6个等位基因,DYS385Ⅱ基因座检出8个等位基因,DYS390基因座检出6个等位基因,有1DYS391基因座检出4个等位基因,DYS385基因座检出44个等位基因,共检出177种单倍型。93对真父子中,观察到2例分别有1个基因座突变。检测38对非父子,有1个或2个Y-STR基因座排除的案例各有1例(2.6%);有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为35例(92.1%);6个Y-STR基因座不能排除父子关系的为1例。结论本研究中的6个Y-STR基历座具有丰富的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定。  相似文献   

12.
目的为研究中国南方汉族人群DYS393等6个Y-STR基因座的遗传多态性并用于法医学鉴定.方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法,检查204个无关男性个体,调查南方汉族的6个Y-STR基因座的单倍型频率,并对93对真父子和38对非父子的亲子鉴定样本进行检测.结果 DYS393基因座检出5个等位基因,DYS19基因座检出6个等位基因,DYS385Ⅱ基因座检出8个等位基因,DYS390基因座检出6个等位基因,有1DYS391基因座检出4个等位基因,DYS385基因座检出44个等位基因,共检出177种单倍型.93对真父子中,观察到2例分别有1个基因座突变.检测38对非父子,有1个或2个Y-STR基因座排除的案例各有1例(2.6%);有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为35例(92.1%);6个Y-STR基因座不能排除父子关系的为1例.结论本研究中的6个Y-STR基历座具有丰富的遗传多态性,可用于法医学个体识别和亲子鉴定.  相似文献   

13.
目的分析中华骨髓库造血干细胞捐献者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB15位点在高分辨基因分型水平上的单体型频率及连锁不平衡特征。方法根据718名中华骨髓库捐献者HLA5位点高分辨分型数据,运用Arle-quin3.1软件以最大似然法分析单体型频率。结果双座位连锁不平衡分析显示,HLA-C与HLA-B、HLA-DRB1与HLA-DQB1呈现较为显著的连锁不平衡;多位点单体型频率分析结果显示,最常见的2、3、4、5位点单体型分别为:A*0207-B*4601(7.34%)、Cw*0102-B*4601(8.71%)、B*1302-DRB1*0701(6.19%)、DRB1*0901-DQB1*0303(14.27%)、A*3001-B*1302-DRB1*0701(5.36%)、A*0207-B*4601-Cw*0102(7.06%)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701(5.36%)、Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202(6.12%)、A*3001-Cw*0602-B*1302-DRB1*0701-DQB1*0202(5.29%)。结论本研究提供了中华骨髓库718名捐献者HLA5位点高分辨单体型频率遗传学数据,将为临床寻找HLA匹配的无关供者、法医学鉴定、HLA与疾病相关研究等提供分子遗传学参考。  相似文献   

14.
目的:探讨65例北方汉族患者HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因多态性与再生障碍性贫血(aplastic anemia, AA)的相关性。方法:采用聚合酶链式反应联合序列特异性寡核苷酸探针(polymerase chain reaction-sequence specific oligonucleotide, PCR-SSO)为基础的分型技术,对65例AA患者样本及772例正常对照样本的HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因位点进行高分辨分型,通过χ2检验、连续校正χ2检验、双侧Fisher精确概率法和优势比(odds ratio, OR)分析HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因与AA的相关性。结果:AA病例组与正常对照组相比,HLA-B*1302(10%vs 4.21%)、HLA-B*3501(7.69%vs 3.89%)、HLA-DRB1*0701(10%vs 4.73%)、HLA-DRB1*0901(19.23%vs 7.58%)、HLA-DQB1*0202(9.23%vs 3.76%)基因频率显著升高(P0.05);卡方值分别为9.049、4.336、6.838、20.974、8.968,OR比分别为2.528、2.061、2.239、2.904、2.605,而HLA-A*3303(1.54%vs 6.93%)、HLA-DQB1*0302(1.54%vs 6.02%)基因频率显著减低(P0.05)。卡方值分别为5.726、4.505,OR比分别为0.210、0.244。结论:65例北方汉族患者中HLA-A、-B、-DRB1、-DQB1基因多态性与再生障碍性贫血发生相关,HLA-B*1302、HLA-B*3501、HLA-DRB1*0701、HLA-DRB1*0901、HLA-DQB1*0202可能为AA发生的易感基因,HLA-A*3303、HLA-DQB1*0302可能为AA的保护性基因。  相似文献   

15.
目的 研究安徽省汉族人群HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1等位基因和单体型频率分布特征.方法 PCR-测序分型技术(SBT)对3 169例随机无血缘关系的干细胞捐献者进行HLA-A、-B、-C、-DRB1、-DQB1基因分型,利用计数法、最大期望算法和PyPop软件计算等位基因频率、单体型频率和连锁不平衡参...  相似文献   

16.
目的分析中国南方汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因的序列多态性和单体型的分布情况。方法PCR-测序分型方法(sequence-based typing,SBT)对421名随机南方汉族个体的HLA-A、-B、-DRB1基因进行序列分析,进而采用最大似然性方法计算等位基因和单体型的分布频率。结果26个HLA-A等位基因中,频率>0.05的6种常见等位基因A*1101、A*2402、A*0207、A*0201、A*3303和A*0203的频率总和为78.15%;53个HLA-B等位基因中,频率>0.05的5种常见等位基因B*4001、B*4601、B*5801、B*1502和B*1301的频率总和为50.59%;36个HLA-DRB1等位基因中,频率>0.05的7种常见等位基因DRB1*0901、DRB1*1501、DRB1*1202、DRB1*0803、DRB1*1101、DRB1*0405和DRB1*0301的频率总和为60.21%。372条A-B、494条B-DRB1和1658条A-B-DRB1单体型中,分别有39、43和26条单体型,频率>0.005,其频率总和分别为66.07%、58.91%和34.30%,A*0207-B*4601、B*4601-DRB1*0901和A*0207-B*4601-DRB1*0901分别为其最主要单体型。结论获得了中国南方汉族人群HLA-A、-B、-DRB1基因的高分辨等位基因频率和单体型分布数据,进一步为人类学、法医学、移植配型和疾病相关研究提供了信息。  相似文献   

17.
目的 本文分析亲子鉴定常用STR基因座的三带型等位基因特点. 方法 用Chelex法提取3 600例亲子鉴定检案(含8 734个个体)血液中的基因组DNA,利用美国ABI公司AmpFISTRR(R) IdentifilerTM plus试剂盒进行复合荧光PCR扩增确定STR基因座的遗传图谱(ABI 3500Dx遗传分析仪),若出现异常峰型则采用PowerPlex(R) 21系统进行复查验证和采用Yunis技术进行淋巴细胞染色体核型分析. 结果 2个检案分别在D18S51和FGA基因座上出现三带型等位基因现象(均属于Ⅰ型),总检出率为0.229%(2/8 734),携带三带型等位基因的个体经染色体核型分析均未发现三体综合征. 结论 三带型等位基因结果较少见,判读须慎重,应采用不同试剂盒进行验证以获得准确分型.  相似文献   

18.
目的探索应用短串联重复序列(STR)基因位点检测技术开展亲权鉴定的可行性。方法自2002年3月~2004年5月间,采用PCR复合扩增技术、毛细管电泳及五色荧光自动化检测技术对143例亲权鉴定案例389份血液样本,进行了15个STR基因位点和1个Amelogenin性别基因位点检测分析。认定亲权关系的均以亲子关系指数(RCP)≥99.99%为准,排除亲权关系的则以≥3个以上基因位点不符为依据。结果在143例亲权鉴定案例中,认定有亲权关系的119例,占83.22%,排除有亲权关系的24例,占16.78%,结论STR基因检测位点多,多态性高,DNA片段短、造成错配和优先扩增的可能性小,提高了PCR扩增的成功率和灵敏度,而且标本用量少(一般仅为0.1ng模板DNA),因此,目前STR基因位点检测技术可以作为亲权鉴定的主要技术手段。  相似文献   

19.
目的研究山东半岛地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因多态性的分布特征。方法应用聚合酶链反应-直接测序分型(polymerase chain reaction sequence-based typing,PCR-SBT)法和序列特异性寡核苷酸探针杂交技术(Polymerase chain reaction and sequence-specific olignucleotide probe hybridizations,PCR-SSOP)高分辨试剂,对山东半岛地区865名无血缘关系的汉族健康人群HLA-A、B、DRB1进行基因分型。结果检出HLA-A、B、DRB1等位基因分别有33、73、43种,经统计分析这3个基因座分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),A*3001-B*1302-DRB1*0701(7.61%)和A*3303-B*4403-DRB1*1302(1.674%)单体型是山东半岛地区汉族人群最常见单体型。结论山东半岛地区汉族人群HLA-A、B、DRB1基因座单体型分布具有高度的遗传多态性且有其自身分布特点。本研究获得的的HLA-A、B、DRB1基因座单体型分布数据及相关遗传参数资料,为HLA在人类学、免疫遗传学、法医学和其它的组织器官移植方面的应用和科学研究提供和积累了基础资料。  相似文献   

20.
17个Y-STR基因座在亲子鉴定中的应用研究   总被引:1,自引:0,他引:1  
本研究探讨AmpHSTR Yfiler^TM复合扩增系统中的17个Y—STR基因座在法医学亲子鉴定案检实际工作中的非父排除能力,以及在中国人群中的基因突变情况。采用业已经ReliageneY—PLEX^TM6和本实验室建立的“9个短片段长度Y—STR复合扩增系统”检测的36对非父子和84对真父子,用Yfiler^TM试剂盒进行PCR复合扩增.PCR产物用ABI3100基因测序仪基因扫描方法检测和分析;统计每一非父子对中排除亲子关系的Y—STR基因座的个数,观察真父子对中Y—STR基因座基因突变情况;并与以往采用RefiageneY—PLEX^TM6系统和“9个短片段长度Y—STR复合扩增系统”的检测结果进行对比。结果表明:Yfiler^TM系统检测36对非父子,其中1对非父子不能排除,其余35对均有3个以上Y—STR基因座可以排除亲子关系;有3个以上Y·STR排除的非父子对占97.22%(35/36),高于Y—PLEXTM6系统的92.11%(35/38)和“9个短片段长度Y—STR复合扩增系统”的91.67%(33/36);除1例Y—STR不能排除的非父子对外,其余的35对平均每一非父子对有11.3个Y—STR基因座可以排除亲子关系。Yfiler^TM系统检测84对真父子.观察到DYS437、DYS439、DYS635、DYS389Ⅱ和DYS19等5个基因座各出现1次基因突变事件,均表现为相差1个核心序列,每一基因座每次减数分裂的平均突变率为3.50×10^-3;Y-STR基因突变案例占检测案例的5.95%(5/84).高于Y—PLEXTM6系统的2.15%(2/93)和“9个短片段长度Y-STR复合扩增系统”(0/84)。结论:Yfiler^TM系统检测的Y—STR基因座较多,在亲子鉴定实践中具有较高的非父排除能力,但该系统的基因突变问题不容忽视。  相似文献   

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