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筛选性分化异常患者180例行细胞遗传学检查。结果检出:性腺发育不全64例;性染色体异常55例(检出率31%)。其中表型与核型不一致24例,包括睾丸女性化17例,性反转综合征7例;男性性染色体数目异常31例,包括先天性小睾丸征30例,XYY综合征1例;女性假两性畸形28例,尿道下裂22例,包括男性19例,女性3例。文章就各类型性分化异常的临床特征,性腺功能及细胞遗传学进行了讨论。 相似文献
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两性畸形的诊治(附52例报告) 总被引:1,自引:0,他引:1
目的:探讨小儿两性畸形的诊断和治疗。方法:总结1991年1月1日-2001年3月1日我院52例两性畸形患的临床资料,其中男性假两性畸形20例,女性假两性畸形14例,真两性畸形9例,46XX男性综合征4例,染色体性别异常(未能分类)3例和混合性腺发育不良2例。40例行性腺探查。结果:最终性别32例定为男性,20例定为女性。结论:对外阴模棱两可合并性腺未降的患儿应行性腺探查、活检,有阴道的性别定为男性应行阴道切除。 相似文献
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闭经是妇科常见病之一。从1982年4月~85年2月,我们在遗传咨询门诊遇到12例原发性闭经患者,其中4例染色体核型正常,均为46,XX;内三例诊断为先天性无阴道无子宫;6例先天性卵巢发育不全症(特纳氏综合征),核性分别为45,XO;46,X,i(Xq);45,XO/46,X,i(Xq)/47,X,i(XqXq)和45,XO/46,XXp~-。一例真性XY性腺发育不全症,染色体核型为46,XY。另一例睾丸女性化,染色体核型亦为46,XY,属男性假两性畸形。 相似文献
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两性畸形40例的临床分析 总被引:6,自引:0,他引:6
目的 总结40例两性畸形的临床表现、诊断及治疗,旨在提高对该类疾病的认识及诊疗水平。方法 回顾性分析40例两性畸形的临床表现、诊断及治疗,并结合文献对其病因、诊断、治疗进行讨论。结果 雄激素不敏感综合征是最常见的男性假两性畸形,22例;先天性肾上腺皮质增生为女性假两性畸形的最常见类型,7例,包括21-羟化酶缺陷5例和17α羟化酶缺陷2例,其中1例17α羟化酶缺陷睾丸有恶变;真两性畸形4例,单纯性XY性腺发育不全4例,特纳综舍征2例,睾丸退化综合征1例。40例中38例进行了双侧性腺切除术,12例同时进行了阴道成形术。结论 早期诊断与早期治疗对提高患者的生活质量有重要意义。 相似文献
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男性假两性畸形与性腺肿瘤的关系:—16例分析 总被引:1,自引:0,他引:1
男性假两性畸形与性腺肿瘤的关系──16例分析中国福利会国际和平妇幼保健院周红荣,胡象莲男性假两性畸形属于性分化异常的少见疾病,其特征为女性体型,具有Y染色体且含有一种男性性腺。这种性腺由于发育不全常有发生恶性肿瘤的可能。本院自1982年4月至1990... 相似文献
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本文为162例先天畸形和智力障碍儿的染色体观察,发现具有先天多发畸形、智力障碍和肤纹异常者,染色体异常占84.4%,故可以此作为常染色体病的筛选指征。本组病例根据临床可分为4类:1.21三体综合征:53例,其中标准型(47, 21)占56.6%,嵌合型(46/47, 21)占37.7%,易位型(21;D和21;G)占5.7%。2.性分化异常:44例,约半数为假两性畸形,性染色体与性腺相符;真两性畸形5例,核型各为46,XX/46,XY(2例),46,XX(2例)和45,X,-Y,-9, t(Yq;9p)(1例)。性腺发育不全症5例,核型为45,X/46,XX(3例),45,X/46,XY和45,X/46J XX/47,XXX各1例,均为嵌合型Turner综合征。先天性睾丸发育不全13例,核型多数为46,XY,仅2例为46,XX/46,XY。3.先天多发畸形或伴智力障碍:24例,其中病因不明的14例,患儿非整倍体细胞增加,平均值为11.5%。4.智力障碍儿或伴单发畸形41例,染色体均正常。 相似文献
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138例两性畸形的临床诊治分析 总被引:1,自引:1,他引:0
目的 提高两性畸形的临床诊治水平.方法 对138例两性畸形患者的诊断及治疗方法进行总结并结合相关文献分析.结果 住院患者138例(年龄2~36岁,平均17岁)社会性别男性42例,女性96例.人院后经体格榆查,完善实验室、超声、放射及病理活检等相关检查明确诊断.138例中女性假两性畸形54例,男性假两性畸形66例,真两性畸形10例,纯性腺发育不全2例,无睾丸综合征2例,先天性睾丸发育不全症4例.132例行手术治疗,76例行腹腔镜探查术;术后121例保留女性性别,11例保留男性性别.女性假两性畸形皆保留女性性别;男性假两性畸形59例保留女性性别,4例保留男性性别,3例未行手术治疗;真两性畸形中8例维持女性性别,2例保留男性性别.结论 正确及时的性别确定是治疗的关键.病因诊断对治疗有一定指导意义,虽然两性畸形按女性抚养较为适宜,但仍应综合考虑患者及家属的意愿. 相似文献
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1.疾病的概述患者有双重性腺性别,即体内同时有睾丸及卵巢,并可有双重遗传性别或遗传性别和性腺性别相矛盾.因而按分类的定义既可归入性染色体异常,亦可归入性腺发育异常.
2.发病特点和流行病学真两性畸形染色体核型大部分为46,XX(占80%~90%)约2/3的患者被当作男性抚养;也可为46,XY(约10%),极小部分为嵌合体.
真两性畸形极为罕见.真两性畸形的发病率在黑种人或非洲较高.
由于患者具有两种性腺,体型多有两性表现,而且往往与染色体核型没有直接关系.除了生殖器官发育畸形外,无特殊体征,未见身体上的畸形,也没有明显的智力障碍. 相似文献
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男性假两性畸形的诊断和治疗 总被引:3,自引:0,他引:3
目的分析男性假两性畸形的临床特征,提高对男性假两性畸形的诊断和治疗水平。方法回顾性分析6例男性假两性畸形患者的临床资料。结果4例Leydig细胞不发育或发育不全(或睾丸对LH不反应症)患者术后性别为女性,其中1例行人工阴道形成术;3例行腹股沟隐睾摘除术。1例5α-还原酶缺陷症患者行两性畸形纠正+尿道形成术+阴茎弯曲纠正术,术后性别为男性;1例完全雄激素不敏感综合征患者未进一步治疗。结论男性假两性畸形疾病应早期诊断、早期治疗,患者的性别应根据诊断作出选择。 相似文献
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假两性畸形并不罕见,本院1979~1989年10年间共收治12例,其中男性假两性畸形10例,女性假两性畸形2例,现将资料完整的10例诊断、治疗及性腺肿瘤等问题探讨如下。 1 临床表现 1.1 一般资料:10例患者年龄12~25岁,平均19.6岁,社会性别均为女性。 1.1.1 女性假两性畸形1例,身高1.38m,12岁,肌肉发达,皮肤粗糙,体毛多密,有喉结,阴毛男性分布,阴蒂长3cm,可见尿道口、阴道口,内诊查子宫幼稚型,双侧卵巢及输卵管正常。 1.1.2 男性假两性畸形9例中XY单纯性腺发育不全2例,1例为女性第二性征,但阴毛稀疏、阴蒂长3.5cm,大小阴唇发育差,阴道仅 相似文献
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睾丸女性化综合征亦称雄激素不敏感综合征。患者核型为46,XY,性腺为睾丸,并能分泌雄激素,但外表却为女性型。是一种较为罕见的男性假两性畸形。现报告 相似文献
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蒋健 《江苏大学学报(医学版)》1994,(3)
女性表型,具有46XY核型异常者,主要见于睾丸女性化综合征和XY性腺发育不全,二者均属于男性假两性畸形,我院在1991年10月各收1例。现分析如下。 例1:23岁,大专文化,社会性别女,未婚。因两侧腹股沟肿块伴月经从未来潮入院,体检:女性表型,体毛少无腋毛,乳房丰满,乳头小,乳晕色素淡。双侧腹股沟内口处可 相似文献
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特纳综合征的染色体核型及临床分析 总被引:4,自引:0,他引:4
目的:分析特纳(Turner)综合征的染色体核型、临床表现及其关系.方法:1991~2006年于汕头大学医学院第二附属医院诊治的35例Turner综合征患者,进行外周血淋巴细胞培养常规染色体检查,G显带、R显带技术分析核型,记录每例的核型、临床表现并进行分析.结果:Turner综合征的染色体核型可分为4类,即单一型、嵌合型、X染色体结构异常和含Y染色体核型.核型异常越明显,性发育不全等症状越典型.结论:典型Turner综合征患者有身材矮小、闭经、性发育不全及特殊体型等表现,不同核型的临床表现取决于核型异常的程度及异常核型与正常核型细胞系的比例.含Y染色体的多有两性畸形,应早期施行预防性性腺切除术. 相似文献
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对40例原发闭经患者作染色体分析,结果染色体正常者26例(65%)、异常者14例(35%)。异常者中6例属于先天性性腺发育不全,核型为45,X及其嵌合体;3例为45,X/46,XY型性腺发育异常(其中2例的Y染色体有变异):3例为睾丸女性化,核型为46,XY,2例为XY型单纯性腺发育不全,核型为46,XY。 相似文献