北京西城区不良生育史患者染色体分析

目的对有不良生育史的患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与不良生育的关系。方法对243例不良生育史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行核型分析。结果243例不良生育史患者中染色体异常患者6例,染色体异常率为2．47％（6／243）。其中染色体结构异常的患者3例,占染色体异常的50％（3／6）;染色体数目异常的患者2例,占染色体异常的33．33％（2／6）;性反转患者1例,占染色体异常的16．7％（1／6）;具有染色体多态性的患者17例,占不良生育史患者总数的7％（17／243）。结论染色体异常可以造成不良生育,对有不良生育史的患者进行染色体核型分析可以帮助患者查找病因,减少出生缺陷,提高出生人口素质。     

102对不良孕产史夫妇染色体分析

对１０２对有不良孕产史夫妇进行外周血染色体检查，检出异常核型８例，染色体异常频率为３．９２％，其中１例为世界首报核型。本文对染色体平衡易位，性染色体数目异常及染色体多态与不良孕产史的关系进行了探讨。     

新疆地区不良孕产史患者外周血染色体核型分析

目的本文探讨染色异常与不良孕产史的关系。方法对2324例有不良孕产史患者的外周血染色体进行培养,细胞收获,制片,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 2324例不良孕产史患者染色体异常158例,检出率6.79%,D组、G组短臂的随体长度增加或减少共60例(37.9%),易位25例(15.8%),9号倒位23例(14.6%),大Y和小Y21例(13.3%),次缢痕增长19例(12.0%),倒位4例(2.53%),数目异常4例(2.53%),标记染色体2例(1.26%)。结论染色体核型异常是导致死胎、畸形、反复自然流产的重要原因之一,进行细胞遗传学染色体检查,对遗传咨询及指导下次妊娠具有重要的意义。     

福州地区不良生育史夫妇染色体分析

流产、死胎和胎儿畸形目前仍严重影响着孕产妇的身心健康,并给家庭和社会造成心理和经济影响.本文就1998年1月-2002年12月间在我院就诊的234例有不良生育史的夫妇进行染色体检查分析如下.     

乌鲁木齐地区2174例不良孕产史患者染色体分析

目的探讨不良孕产史夫妇染色体变化的有关特点和意义。方法对2174例有自然流产、胚胎停育或生育畸形儿史的患者,进行外周血进行淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析,并对不良孕产次数与染色体异常及性别与染色体异常的关系进行统计学分析。结果2174例患者中发现染色体核型异常142例,异常率6.53%。不同就诊原因的染色体异常检出率差异无统计学意义;不良孕产史次数与染色体异常检出率、性别与染色体异常检出率的差异均有统计学意义。结论染色体异常是导致不良孕产的重要原因之一,对有不良孕产史的患者进行染色体检查可以为临床诊疗提供有效的依据。     

358例不良孕产史夫妇的染色体核型分析

目的探讨具有不良孕产史夫妇的不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,对358例具有不良孕产史的夫妇进行常规G显带核型分析。结果 358例不良孕产史夫妇中,共检出异常染色体核型39例,异常率为10.89%。其中随体变异13例,9号染色体臂间倒位9例,副缢痕的增长8例,相互易位7例,数目异常2例。染色体异常在男女发生的比例相当。结论染色体核型异常是导致不良孕产史的重要原因之一,对不良孕产史夫妇双方进行细胞遗传学检查,提供优生咨询,再孕指导与监测,能够有效防止患儿出生,提高出生人口素质。     

六例染色体异常与不良孕育史的关系

例 1　男 ,30岁 ,其妻 2 7岁 ,结婚 3年 ,因妻子连续发生 3次不良孕育史就诊。第 1胎于孕 7月时 ,B超显示胎儿“双肾积水”,经引产后证实。此后 2胎分别于孕 2月和孕 3月时自然流产 ,夫妇外周血淋巴细胞染色体核型分析 :妻子核型正常 ;丈夫核型为 4 6 ,XY,t(4;9) (q12 ;p2 2 ) (4pter→ 4 q12∷ 9p2 2→ 9pter;9qter→ 9p2 2∷ 4 q12→ 4 qter) ,家系调查发现 ,其父也是同样的平衡易位核型。例 2　女 ,2 4岁 ,已婚 ,因原发闭经和不孕症来院就诊。外周血淋巴细胞染色体核型分析为 4 6 ,X,t(X;1) (p10 ;q10 )(Xpter→ Xp10∷ 1q10→ 1pter;…     

956对夫妇外周血染色体核型与不良孕产史的关系

目的探讨不良孕产史与染色体核型异常的关系。方法取患者的外周血进行无菌培养、制片及G显带技术进行染色体核型分析。结果通过对956对夫妇染色体核型分析,发现异常核型209例,异常率为11.77%。其中臂间倒位13例,占6.22%;平衡易位28例,占13.40%;性染色体异常2例,占0.96%;染色体多态性163例,占异常总数的77.99%;其他异常3例,占1.43%。结论染色体异常以及多态性是导致不良孕产史的重要因素,因此,染色体核型分析应作为优生优育的常规检查,从而提高人口素质,降低先天性出生缺陷。     

开封地区不良孕产史与染色体异常

目的 探讨不良孕产吏与细胞遗传学的关系.方法 对2873例有自然流产史、胚胎停止发育、生育畸形儿史等患者,通过外周血淋巴细胞培养、G显带,进行染色体核型分析.结果 2873例患者中染色体异常124例,异常率为4.32%.结论 染色体异常是导致不良孕产史的重要原因之一.     

262例有不良孕产史患者的染色体分析--附世界首报核型一例

目的探讨不良孕产史患者与染色体异常关系。方法检测262例患者外周血淋巴细胞染色体核型。结果262例有畸形、死胎、习惯性流产患者染色体检查出异常核型10例,其中5例平衡易位携带者(1例世界首报核型),1例inv(9),1例21ps ,3例大Y。结论畸形、死胎、习惯性流产患者不仅与染色体异常有关而且与染色体异态也有一定关联。     

洛阳地区2065例遗传咨询者细胞遗传学研究

目的 探讨染色体核型分析在优生遗传咨询中的意义。方法 对洛阳地区2065例遗传咨询者，取外周血淋巴细胞培养，常规割片G显带，进行染色体核型分析。结果 染色体核型正常1851例，发现异常核型214例，异常检出率为10.36％。异常核型涉及到三体型、单体型、罗伯逊易位、相互易位、不平衡重排等。异常核型中，不良孕产史为89例，智力低下91例，原发闭经14例，性征发育异常及其他为30例。结论 染色体核型分析对不良孕产史、智力低下、原发闭经、性征发育不良等疾病的诊断具有重要意义。对于明确染色体结构及数目异常者，应行产前诊断，避免患儿出生。     

166例少、弱及无精子症患者的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析与少、弱及无精子患者的关系。方法对166例男性精液记数小于20106的少、弱及无精子患者通过取外周血淋巴细胞培养，显带进行染色体核型分析。结果检出异常核型62例，占全部被检者37．3％。其中性染色体异常53例，占全部被检者31．9％，占异常核型85．5％；常染色体异常9例，占全部被检者5．4％，占异常核型14．5％。结论染色体的异常是导致少、弱及无精子症的重要原因之一，在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

118例少精子及无精子者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体核型分析在少精子及无精子者中存在的意义.方法对2000年1月～2004年8月来我院就诊的男性不育患者,凡精液记数小于20×106者取外周血淋巴细胞培养,常规制片G显带,进行染色体核型分析.结果染色体核型正常65例,发现异常核型53例,异常检出率44.92%.异常核型主要涉及性染色体的数目异常, 共计40例,占异常检出者的75.47%;性染色体结构异常12例,占异常检出者的22.64%;常染色体1例,占异常检出者的1.89%.结论对少精子及无精子者进行染色体核型分析十分必要,这不仅有助于病因诊断与分析,而且也有助于临床的处理和指导.     

1247例染色体异常患者的细胞遗传学分析

目的分析染色体异常核型的发生率,探讨常见染色体异常的临床意义。方法取18331例患者的外周血或脐血淋巴细胞进行常规培养、制片、烘烤、胰酶消化和染色。每例标本观察20个核型,分析3～5个核型。如果遇到嵌合体,观察100例。结果18275例完成核型分析的检查者中,染色体异常1247例,异常检出率6.82。其中常染色体异常978例;占异常核型的78.43%,性染色体异常269例;占21.57%。染色体病主要发生于发育异常、不良孕产史、不孕不育、原发和继发性闭经。结论染色体异常是导致发育异常、不良孕产史等疾病的重要原因之一,进行染色体检查,可为临床诊断和治疗提供科学依据。     

攀枝花地区400例不良孕产史遗传咨询者细胞遗传学分析

目的对攀枝花地区400例不良孕产史患者行外周血染色体检查,分析攀枝花地区不良孕产史与患者外周血染色体异常的关系。方法按照便利抽样法选取2016年1月~2018月12月在我院诊治的不良孕产史遗传咨询者400例作为研究对象,抽取患者的外周血进行淋巴细胞培养,行染色体制片,采用常规G显带技术对染色体的核型进行分析。结果 400例不良孕产史患者共检出21例染色体异常核型,检出率为5.25%。其中,56例自然流产1次检出异常核型2例,检出率为0.5%;169例自然流产2次检出异常核型5例,检出率为1.25%;67例自然流产3次及以上检出异常核型8例,检出率为2%;32例生育畸形胎儿史检出异常核型1例,检出率为0.25%;46例男性不育检出异常核型3例,检出率为0.75%;30例女性原发不孕检出异常核型2例,检出率为0.5%。染色体异常核型中,4例相互易位,检出率为1%;1例罗伯逊易位,检出率为0.25%;16例多态改变,检出率为4%。自然流产1次、自然流产2次、自然流产3次及以上三组组间比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论染色体异常核型是导致患者发生不良孕产史的主要因素,因此对有不良孕产史的患者进行染色体核型分析,有利于临床医生对患者的病因进行诊断,为不良孕产进行治疗,减少畸形胎儿的出生率,对观测落实优生优育具有重要临床指导价值。     

石家庄地区无精子症患者的细胞遗传学研究

目的 应用细胞遗传学方法对无精子症患者进行分析,探讨染色体核型异常与无精子症的关系以及对无精子症进行染色体分析的意义.方法 对130例无精子症患者抽取外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带,进行染色体核型分析.结果 发现异常核型48例,异常核型率为36.9%（48/130）,其中有42例性染色体数目和结构的异常,约占异常核型的87.5%（42/48）,4例常染色体结构异常,占异常核型的8.3%（4/48）,另有2例为染色体变异,占异常核型的4.2%（2/48）.结论 染色体异常是无精子症的重要原因,有必要对无精子症患者进行染色体检查,指导病因分析和治疗.     

郑州地区915对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史夫妇与染色体核型异常之间的关系。方法对1830例（915对夫妇）不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养、收获、G显带后核型分析。结果在1830例中检出异常核型139例,异常检出率为7.60%。染色体数目异常18例（0.98%）;结构异常121例（6.61%）,其中相互易位23例、罗伯逊易位7例、倒位14例、异染色质多态性变异70例。结论染色体异常是不良孕产史的重要病因,应重视及时对此类患者进行细胞遗产学检查,并指导生育。     

闽南地区803例男性不育患者的染色体核型分析

目的研究男性不育与染色体异常的关系,为临床治疗提供理论根据。方法采外周血细胞染色体培养,G显带分析（必要时加做C带）,对闽南地区803例男性不育患者进行染色体核型分析。结果检出异常核型182例（包括Y染色体多态性）占全部被检者22.67%。主要涉及到染色体数目、结构异常,性反转、增加、缺失、易位、倒位及多态性等。结论：男性不育患者进行染色体检查对不育夫妇的诊断和治疗提供指导性依据,对生殖医学、优生优育起到重要意义,染色体异常是导致男性不育的主要原因之一。     

三峡库区359例出生缺陷患儿的染色体核型分析

目的探讨三峡库区出生缺陷与染色体核型异常之间的关系。方法采用患儿外周血静脉血染色体培养、G显带分析359例出生缺陷患儿染色体核型。结果发现染色体异常核型42例,异常率11.70%;其中常染色体核型26例,占7.24%,占异常数的61.59%,性染色体异常16例占4.46%,占异常数的39.10%,而常染色体异常以21-三体综合征为主,异常检出率为6.13%,占异常数的52.38%。同时伴有出生智力低下、发育迟缓、生殖器畸形等表现。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,为预防出生缺陷,应加强遗传优生、遗传咨询和产前诊断。