斗门地区育龄人群G6PD缺乏症检测结果分析

目的了解珠海市斗门区红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况,为优生优育、减少出生缺陷,提高出生人口素质提供科学依据。方法先用G6PDH酶法在育龄人群中进行筛查,低于正常值的,用G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果在1023例受检人群中,共检出G6PD缺乏症60例,G6PD缺乏症发生率为5.86%。结论斗门地区是G6PD缺乏症的高发地区,在婚前和产前的育龄人群进行G6PD缺乏症筛查,并进行优生优育的科学指导,是避免新生儿因G6PD缺乏引起严重溶血的有效途径。     

9236例育龄人群G6PD缺乏症检测结果分析

目的了解江门市区G6PD缺乏症的发病情况,为优生优育、减小出生缺陷,提高出生人口素质提供科学依据。方法先用G6PDH酶法在育龄人群中进行筛查,低于正常值的,用G6PD／6PGD比值法进行确诊。结果在9236 例受检人群中,共检出G6PD缺乏症519例,发生率为5．61％。结果江门市是G6PD缺乏症的高发地区,应在全市各地积极推广G6PD缺乏症的育龄人群筛查。     

深圳市户籍育龄人群G6PD缺乏症筛查结果分析

目的通过对新兴移民城市——深圳的户籍育龄人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症筛查结果的分析,了解深圳地区户籍育龄人群中G6PD缺乏症男性与女性的比例;探讨我国部分省份育龄人群G6PD缺乏症基因携带率。方法应用G6PD/6PGD定量比值法,对3586例（男女各1793例）来自下列省的深圳户籍育龄夫妇的G6PD缺乏症筛查结果进行了分析比较。结果各省育龄人群G6PD缺乏症携带率分别为广东7.32%,广西6.45%;福建3.70%;江西2.75%;湖南2.12%;四川（含重庆）2.26%;湖北1.19%;河南0.65%;陕西0.55%;而在江浙（江苏、浙江合起来）、安徽、山东、河北籍贯的深圳户籍育龄人群中未筛查出G6PD缺乏症。1793例育龄女性中检出G6PD缺乏症42人,1793例男性中检出G6PD缺乏症63人,男性多于女性,男女比例为1.50∶1。结论为预防G6PD缺乏症提供有效依据,提高预防意识,减轻本病对新生儿的危害,提高出生人口质量。     

中山地区54258例育龄人群G6PD筛查结果分析

目的通过大样本的筛查了解中山地区育龄人群G6PD的分布情况。方法以紫外速率法检测54258例育龄人群的静脉血液红细胞中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性,将G6PD活性按缺乏、正常和增高进行分组。结果中山地区G6PD酶活性检出率分别为：缺乏组4．33％、正常组94．75％、增高组0．92％,其中缺乏组检出率男性高于女性,增高组检出率男性低于女性。结论中山地区是G6PD缺乏症的高发地区,对育龄人群进行G6PD筛查,并进行优生优育的合理指导,是减少出生缺陷和提高出生人口质量的必要措施。     

东莞地区2399例育龄夫妇G6PD缺乏症的筛查结果分析

目的了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况。方法用G6PD/6PGD定量比值法对2399例新婚对象进行红细胞G6PD缺乏的临床检测。结果在2399例受检者中,G6PD缺乏者99例,发生率为4.13%（99/2399）。男性51例,占男性受检人数的4.57%（51/1117）;女性48例,占女性受检人数的3.74%（48/1282）。结论东莞地区是G6PD缺乏症的高发区,应在全市各地普及推广G6PD的大人群筛查,尤其是育龄夫妇的筛查。     

余姚地区11848例新生儿G6PD缺乏症筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查,了解余姚市新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法用荧光斑点法(FST)对2014年出生的新生儿的筛查滤纸干血片进行检测,召回可疑阳性新生儿,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果 2104年出生新生儿11 848例,初筛新生儿11 776例,筛查率99.39%,发现G6PD缺乏新生儿276例,初筛阳性率2.34%;召回265例,召回率96.01%;确诊G6PD缺乏新生儿42例,确诊阳性率为3.54‰;确诊男性37例,发病率为5.94‰(37/6228),女性5例,发病率0.90‰(5/5548),男女比例7.4:1。结论 G6PD缺乏症筛查是先天性G6PD缺乏症三级预防的重要且有效的方法,继续科学规范管理,通过多途径提高G6PD缺乏症筛查筛查率和召回率。     

广西钦州地区G6PD缺乏症的检测及分析

目的了解广西钦州地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏的发病情况。方法收集钦州市妇幼保健院2012年2月到2014年4月,采用速率法检测红细胞中G6PD活性的结果,并对结果进行统计分析。结果在所统计的22 861例样本中,检出G6PD缺乏样本2327例,阳性率为10.18%;在所有检测结果中,男性和女性样本分别为11 399例和11 462例,G6PD缺乏症分别为1569例和758例,阳性率分别为6.86%和3.32%。结论钦州地区G6PD缺乏症发生率较高,在育龄人群及新生儿中进行检测和统计分析,对提高本地区出生人口素质及并发症的预防有积极意义。     

宁夏银川回族G6PD缺乏症发生率及突变谱研究

目的了解宁夏银川地区回族葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD deficiency)的发生率及基因突变类型。方法在2012年10月至2013年5月,用荧光斑点法对1041例成年回族进行G6PD酶学筛查;用PCR-反向斑点杂交芯片(PCRRDB)和PCR-DNA测序法鉴定酶学筛查缺陷样本的突变型。结果回族人群的G6PD缺乏症的发病率为0.58%(6/1041),其中女性4例(0.39%,4/650),男性2例(0.19%,2/391)。G6PD缺乏症是世界上最为普遍的单基因遗传病之一,男女检出比率为1:2(2/4)。在6例G6PD缺乏症者中5例为单一突变,1例为复合突变。有6种突变被检出,分别为c.392 GT、c.1024 CT、c.1311 CT、c.1360 CT、c.1376 GT、c.1388 GA。结论宁夏地区回族人群G6PD缺乏症发生率较低。c.392 GT和c.1311 CT为回族G6PD缺乏症主要的基因型。     

江门市新生儿G6PD缺乏症基因频率

目的了解江门市区新生儿G6PD缺乏症基因频率.方法应用G6PD/6PGD比值法.结果 6312名新生儿(其中男婴3309人,女婴3003人)检出G6PD缺乏症305人,其中男婴183人,女婴122人,G6PD缺乏症基因频率为0.0553.结论江门市新生儿G6PD缺乏症发生率较高,应在新生儿进行常规筛查,以预防因G6PD缺乏而带来一系列疾病.     

粤北地区新生儿G6PD缺乏症与病理性黄疸的相关性分析

目的了解粤北地区新生儿葡萄糖6磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率和G6PD缺乏症的基因突变类型,以及G6PD缺乏症与病理性黄疸的相关性。方法对本院2014年5月~2015年5月共740例新生儿进行G6PD缺乏症筛查,结合黄疸指数监测进行对比分析。95例有病理性黄疸的婴儿行G6PD缺乏症基因检测。结果本市新生G6PD缺乏症筛查发生率4.46%,男婴发生率6.30%,女婴发生率2.51%;G6PD正常新生儿病理性黄疸发生率8.77%,G6PD缺乏症新生儿病理性黄疸发生率33.3%。G6PD缺乏症基因携带发生率5.41%。结论 G6PD缺乏症是新生儿病理性黄疸发生的重要原因,对新生儿进行G6PD筛查及G6PD缺乏症基因检测,有助于指导干预新生儿病理性黄疸。     

1600例早孕夫妇红细胞G6PD检测分析

本文采用Ｇ６ＰＤ荧光斑点试验作定性初筛，Ｇ６ＰＤ／６ＰＧＤ比值法作定量确诊。从１９９６ 年９ 月至１９９８ 年６ 月对珠海地区１６００ 例早孕夫妇进行了红细胞Ｇ６ＰＤ检测。查出不同程度缺乏者７６ 人，检出率为４－７５ ％ 。其中夫妇双方均缺乏者１２ 对，占３１－５８％ ，而且珠海籍的人群发生率最高（８－０９％ ），其它广东籍人群次之（７－７６％ ），非广东籍人群最低（２－１８％ ）。结果表明在该市婚前体格和早孕建卡期开展Ｇ６ＰＤ缺乏症的筛查工作是非常重要的。同时加强孕期保健宣教和指导，提高携带者的防患意识，避免受到氧化性物质的损害，对优生优育同样具有重要意义。     

云南佤族0-7岁儿童地中海贫血与G6PD缺乏症调查分析

目的为了解云南省佤族0-7岁儿童地贫及G6PD缺乏症发生率,为本地区该病的预防和控制服务。方法分别用血细胞分析、Hb电泳和用改良葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）,6-磷酸脱氢酶（6-PGD）定量比值法对该地区少数民族0-7岁儿童进行地中海贫血和G6PD缺乏症筛查。结果共检查7岁以下儿童1042名,地贫检出率5.6%,G6PD缺乏症检出率为0.4%,地贫与G6PD缺乏症检出率相关系数r=0.779,P〈0.01,呈高度正相关。结论本地区的地贫与G6PD缺乏症发生率较高,对地中海贫血调查获取其流行病学资料,为今后对该地人群进行疾病的防治、优生优育、遗传咨询、提高人口素质具有重要的指导意义。     

新生儿G6PD缺乏症筛查及遗传咨询措施的研究

目的新生儿G6PD缺乏症筛查,计算发病率、基因频率,患儿治疗及遗传咨询。方法筛查用荧光分辨法,确诊用G6PD/6PGD比值测定法。结果2007年10月至2008年10月对我院新出生的9842例新生儿进行了G6PD缺乏症筛查,男性5286例,女性4556例,共检出确诊病例18例。发病率为1.83‰(18/9842),其中男性发病16例,为1.63‰(16/9842),女性2例,为0.2‰(2/9842)。男女比例8∶1。G6PD缺乏症基因频率为0.00303(16/5286)。18例病儿中,祖籍为上海浦东人,发病3例,占16.67%(3/18),祖籍为外地人口发生15例,占83.33%(15/18)。     

德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族0-7岁G6PD缺乏症调查

目的了解云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族0—7岁G6PD缺乏症的流行病学现状。方法对云南省德宏州傣、景颇、德昂、阿昌族7岁以下儿童共2192人,进行了血液分析、Hb电泳、G6PD／6PGD定量比值法检测,并进行统计学分析。结果所调查的地区G6PD缺乏症发生率6．6％,不同年龄G6PD缺乏率各年龄组无明显差异,不同年龄G6PD缺乏率男女童有明显差异,男童明显高于女童;G6PD缺乏率以德昂族8．4％居首,各民族之间差异无显著意义;G6PD缺乏率以盈江县7．9％居高,各地区之间差异无统计学意义。结论G6PD缺乏率无论单因素分析,还是多因素分析男童高于女童,符合x伴性遗传方式;05PD缺乏率虽然与民族有关,更重要的与地域有关,该调查为云南省德宏州少数民族进行遗传咨询及进行G6PD缺乏症的预防提供了有价值的基础资料。     

应用荧光斑点法和比值法检测G6PD

目的建立适合于G6PD缺乏的新生儿筛查及确诊方法。方法应用荧光斑点法(FST)对新生儿筛查滤纸干血片进行检测，对可疑阳性者召回，抽静脉血以D6PD／6PGD比值法进行确诊，同时结合新生儿父母亲的G6PD结果，根据遗传关系综合分析。结果FST筛查25000例新生儿，G6PD缺乏阳性率为4．56％，确诊检出率为4．09％。与比值法的符合率为90．4％，G6PD重度缺乏者的符合率为100％，G6PD中间缺乏者的符合率为78．5％，室间质量控制结果与反馈结果符合率为100％。结论FST汀具有高的敏感性、特异性和准确性，方法简便、快捷、费用低廉，可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测，同时利用比值法进行确诊，可减少假阳性及假阴性，有利于早期诊断和防治G6PD缺乏所致的新生儿黄疸和急性溶血。     

湘潭地区新生儿G6PD缺乏症的筛查结果分析

目的了解葡萄糖6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率。方法应用快速的比色分析法对新生儿筛查滤纸干血片进行检测,对可疑阳性者召回,抽静脉血以G6PD/6PGD比值法进行确诊。结果筛查15 471例新生儿,G6PD缺乏筛查阳性率为3.87‰（60/15471）,G6PD/6PGD比值法确诊检出率为3.61‰（56/15 471）,与比值法的符合率为93.33%。结论比色分析法具有较高的敏感性、特异性和准确性,方法简单、快捷、费用低廉,可对滤纸干血片标本进行大规模的筛查检测,同时利用比值法进行确诊,适宜在高发区开展G6PD缺乏的新生儿筛查和早期诊断及防治工作中应用。湘潭地区男性患者明显多于女性患者。