韧带样型纤维瘤病的病理学和遗传学研究进展

韧带样型纤维瘤病是一类具有局部侵袭潜能的纤维母细胞／肌纤维母细胞性肿瘤,也称为韧带样瘤、侵袭性纤维瘤病、肌腱膜纤维瘤病等。2002年WHO新的软组织和骨肿瘤的病理学和遗传学分类中将其定义为发生于深部软组织的克隆性纤维母细胞增生,具有浸润性生长、局部复发倾向但不具有转移能力的特点。     

富含组织细胞型横纹肌母细胞肿瘤:一种组织学独特的横纹肌母细胞肿瘤

<正>许多软组织肿瘤不能简单地划分为"良性"或"恶性"。WHO软组织和骨肿瘤分类将几种类型的软组织肿瘤(如脂肪细胞肿瘤中的非典型脂肪瘤性肿瘤和内皮细胞肿瘤中的血管内皮瘤)确定为中间型(交界型)。一些软组织肿瘤(如韧带样型纤维瘤病和含铁血黄素沉着性纤维脂肪瘤性肿     

女性下生殖道的浅表性肌纤维母细胞瘤

女性外阴阴道处的软组织肿瘤可分为解剖部位相对特异性的病变和那些可发生于身体任何部位的病变，包括外阴阴道。前者包括以前认识清楚的一类肿瘤如血管肌纤维母细胞瘤(AMF)、侵袭性血管黏液瘤(AA)和富于细胞性血管纤维瘤(CA)。最近Laskin等描述了一种具有比较特异性的临床病理和免疫组化表型的良性间叶性肿瘤，并将其命名为宫颈阴道肌纤维母细胞瘤(SCVM)。     

β-catenin核表达可用于区分深部纤维瘤病和其他良恶性纤维母细胞或肌纤维母细胞病变

深部纤维瘤病（韧带样纤维瘤）是一种克隆性肌纤维母细胞增生性病变,易于局部侵袭、复发但不转移,该病容易与纤维母细胞或肌纤维母细胞病变和平滑肌肿瘤混淆。由于深部纤维瘤病常与伴有家族性腺瘤样息肉病（FAP）的Gardner综合征有关,而后者常有APC基因的突变,因此所有的深部纤维瘤病应有体细胞β—catenin和APC基因突变导致β—catenin的核内积聚,     

乳腺纤维瘤病12例临床病理学观察

目的 探讨乳腺纤维瘤病的临床病理学特征.方法 回顾性分析12例乳腺纤维瘤病临床病理资料,总结其临床、组织学特点并复习相关文献.结果乳腺纤维瘤病由梭形细胞和胶原纤维构成.梭形细胞为增生的纤维母细胞和肌纤维母细胞,构成束状交错形态,瘤细胞呈特征性"指样突起"浸润病灶周围的乳腺组织.瘤细胞vimentin和SMA阳性,Calponin、desmin少数细胞阳性,CK(AE1/AE3)、ER、PR、p63、CK5/6、CD34和S-100蛋白均阴性,Ki-67增殖指数<5%.结论乳腺纤维瘤病为少见的乳腺肿瘤,由增生的纤维母细胞、肌纤维母细胞和胶原纤维共同组成.结合临床特点、钼靶和超声检查也与乳腺癌难以区分,诊断主要依靠病理组织切片,在形态上应注意与乳房的其他梭形细胞病变鉴别.     

纤维母细胞/肌纤维母细胞肿瘤病理诊断及新进展

<正>WHO(2020)软组织和骨肿瘤分类(简称第五版WHO分类)变化和更新内容较多。在第五版WHO软组织肿瘤分类中增加了新的肿瘤类型，调整了部分肿瘤的分类归属，并补充了许多分子遗传学方面的新进展。在纤维母细胞和肌纤维母细胞肿瘤章节，主要增加了3种肿瘤类型，包括EWSR1-SMAD3阳性纤维母细胞肿瘤、软组织血管纤维瘤、浅表性CD34阳性纤维母细胞性肿瘤；重新命名了乳腺型肌纤维母细胞瘤为肌纤维母细胞瘤，     

外阴富于血管和（或）黏液的软组织肿瘤病理诊断

外阴有不少软组织肿瘤富于血管和 (或 )有丰富的黏液 ,它们之间容易混淆 ,免疫组化也很难提供有鉴别意义的信息。近年对这些肿瘤有了更深入认识 ,作者主要就血管肌纤维母细胞瘤、细胞性血管纤维瘤、浅表性血管黏液瘤和侵袭性血管黏液瘤等肿瘤的诊断和鉴别诊断的有关问题进行讨论。1　纤维上皮间质性息肉 (ｆｉｂｒｏｅｐｉｔｈｅｌｉａｌｓｔｒｏｍａｌｐｏｌｙｐ ,ＦＳＰ)　　又可称为纤维上皮性息肉 (ｆｉｂｒｏｅｐｉｔｈｅｌｉａｌｐｏｌｙｐ)、软纤维瘤 (ｓｏｆｔｆｉｂｒｏｍａ)、软垂疣 (ａｃｒｏｃｈｏｒｄｏｎ)或皮垂。临床表现 :…     

软组织肿瘤的新类型和新亚型

新版WHO软组织和骨肿瘤分类于2013年出版[1],新分类中增加了7个新病种或新亚型,包括硬化性横纹肌肉瘤、假肌源性血管内皮瘤(上皮样肉瘤样血管内皮瘤)、微囊性/网状神经鞘瘤、混杂性神经鞘肿瘤、指趾纤维黏液瘤、含铁血黄素沉着性纤维脂肪瘤样肿瘤和磷酸盐尿性间叶性肿瘤.另有一些新近报道的软组织肿瘤,因各种原因尚未被新分类收入,但值得关注,如软组织血管纤维瘤和上皮样横纹肌肉瘤等.熟悉这些新病种或新亚型有助于开阔视野和避免误诊.我们结合一些实际的病例简要介绍其中的几种病变类型.     

软组织血管纤维瘤:37例良性纤维血管性肿瘤临床病理分析

血管丰富的软组织纤维母细胞肿瘤少见,主要为鼻咽血管纤维瘤和富细胞性血管纤维瘤两大类,作者介绍一种成分相同但形态明显不同且不能归类为已知名称的软组织良性纤维血管性肿瘤,此瘤易被误诊为低度恶性肉瘤。本文收集37例,其中女性25例,男性12例,年龄6～86岁,平均46.4     

儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病28例临床病理学分析

目的探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料, 行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色, 并复习相关文献。结果 28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁, 平均7岁。女患儿7例, 男患儿21例。12例发生于肢体软组织:手部9例, 上臂1例, 足部2例。单骨病变14例:股骨8例, 胫骨2例, 锁骨2例, 腓骨1例, 桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形, 肌纤维母细胞样, 呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布, 间质黏液样, 并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成, 并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访, 1例在术后11个月复发。结论儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好, 具有独特的形态学特征, 结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。     

肾脏原发性孤立性纤维性肿瘤临床病理学分析

孤立性纤维性肿瘤（solitary fibroustumor，SFT）过去认为是间皮组织肿瘤，发生于胸腹膜腔，肿瘤中的梭形细胞由间皮细胞向纤维母细胞分化而来。现在认为是一种间叶性肿瘤，肿瘤细胞起源于一种CD34阳性的树突状间叶细胞，具有向纤维母细胞、肌纤维母细胞分化的特征，并有明显的血管外皮瘤样血管。SFT可发生于全身各部位，主要位于胸腹膜腔，近年来胸腹膜外的SFT报道增多，其中以头颈、上呼吸道、腹腔和周围软组织常见。     

头颈部炎性肌纤维母细胞瘤研究进展

炎性肌纤维母细胞瘤(inflammatory myofibroblastic tumor,IMT)是一种相对少见的软组织病变,最早由Brunn在1939第一次描述了2例肺梭形细胞肿瘤[1],当时称为炎性假瘤(inflammatory pseudotumor,IPT)或浆细胞肉芽肿(plasma cell granuloma,PCG)等.1994年在WHO软组织分类中将其命名为IMT,是指一种由分化的肌纤维母细胞性梭形细胞组成的常伴大量浆细胞和(或)淋巴细胞浸润的肿瘤,由于有复发、远处转移的可能,把它归为中间型肿瘤[2].     

韧带样型纤维瘤病的临床病理学及遗传学研究

目的研究韧带样型纤维瘤病的临床病理学和遗传学特点,探讨用荧光原位杂交的方法在石蜡包埋组织中检测8号染色体三体的可行性。方法分析96例韧带样型纤维瘤病的临床资料,对69例进行组织学形态和免疫学表型分析（免疫组织化学EnVision两步法,抗体包括波形蛋白、结蛋白、α-平滑肌肌动蛋白、B—catenin、CD34、CD117、S-100）、对2例行电镜观察,采用荧光原位杂交检测20例石蜡包埋组织中的8号染色体三体。结果96例病例中男20例,女76例,年龄范围8～86岁,平均35．3岁。腹部以外部位的病变44例,腹壁和盆腔的病变28例,腹腔内病变23例,其中2例与Gardner综合征伴发。病变直径在0．6～24．0cm之间,平均8．4cm,结节或者条索状肿块,质地韧,切面粗糙。显微镜下形态较一致的梭形细胞分布于大量增生的胶原纤维间质内,梭形的纤维母细胞和肌纤维母细胞常排列成束状,胞质界限不清,细胞异形性不明显。透射电镜下,纤维母细胞有丰富的粗面内质网和发达的高尔基复合体,肌纤维母细胞还可以看到应力纤维、纤维连接复合体、中间连接和缝隙连接。所有病例均表达波形蛋白,部分病例还表达结蛋白和α-平滑肌肌动蛋白。B—catenin胞质和核的异位表达阳性率为47．8％（33／69）。8号染色体三体阳性率为30．0％（6／20）,原发病例中8号染色体三体阳性率为1／12,显著低于复发病例的5／8。结论韧带样型纤维瘤病是主要发生于年轻女性的中间型肿瘤。它主要由纤维母细胞和肌纤维母细胞构成,而肌纤维母细胞有应力纤维、纤维连接复合体等特征性结构。可用荧光原位杂交方法在石蜡组织中检测8号染色体三体,其可能为韧带样型纤维瘤病的复发预测因子,并界定某种高复发风险亚型。     

骨原发性中间型血管内皮肿瘤

目的 探讨骨原发性中间型血管内皮肿瘤病理特征、鉴别诊断和骨血管肿瘤的分类.方法 收集5例发生于骨的中间型血管内皮肿瘤,对其临床、病理、影像学和免疫组织化学特征进行分析,免疫标记包括CD31、CD34、平滑肌肌动蛋白(SMA)、波形蛋白、CK、上皮细胞膜抗原(EMA)6种抗体.结果 5例中间型血管内皮肿瘤中3例为卡波西型血管内皮瘤(患者均为儿童),2例网状血管内皮瘤(患者均为中老年人).4例位于四肢长骨,1例在锁骨.影像学(包括X线平片、CT、MRI)表现为交界性或低度恶性骨质破坏,骨皮质均有不同程度缺损,4例伴病灶内或周边成骨,其中l例有放射状骨针.病理组织学形态均与软组织相应的中问型血管内皮肿瘤相似,但大多伴病灶内或周围反应性骨形成.免疫组织化学5例CD31、CD34、波形蛋白均不同程度阳性,3例SMA阳性,CK、EMA均阴性.结论 骨原发性中间型血管内皮肿瘤是客观存在的,冈此骨血管肿瘤的分类应该逐步与软组织血管肿瘤分类相一致,在良性血管瘤和恶性血管肉瘤之间,增设一类中间型血管内皮肿瘤.骨中间型血管内皮肿瘤的生物学行为是否与软组织相应肿瘤一致,应通过长期随访资料的积累才能定论.     

乳腺纤维瘤病

乳腺纤维瘤病（韧带样瘤）少见，1923年首先由Nichols报道。国外文献报道较多，国内仅见1例报道。在新版WHO乳腺肿瘤分类中，将其定义为病变来源于乳腺实质内的纤维母细胞和肌纤维母细胞，具有局部侵袭性，无转移潜能，须排除胸部筋膜来源的纤维瘤病累及乳腺。     

血管肌纤维母细胞瘤临床病理学观察

目的 探讨血管肌纤维母细胞瘤( angiomyfibroblastoma, AMF )的临床病理特点及其诊断与鉴别诊断.方法 通过对7例AMF的临床表现、组织学观察与免疫组化研究,并复习相关文献总结AMF的临床病理特征及鉴别诊断.结果 7例均为女性,年龄25～52岁,部位在大阴唇(3例)、宫颈管(3例)和腹股沟(1例),大小1.6～6.0 cm;眼观:肿瘤边界清,无包膜,质地韧,切面灰白,局部有黏液感.镜检:肿瘤细胞分布稀疏不一,呈密集的血管区与少细胞的水肿区相交替分布.瘤细胞肥胖,呈梭形或短梭形,可见胞质突起或波浪状弯曲,瘤细胞围绕丰富的血管,大多是薄壁小血管或毛细血管,间质可见胶原束.免疫表型:瘤细胞vimentin和desmin弥漫阳性,α-SMA和CD34局灶阳性,发生于宫颈的3例ER和PR弱阳性,所有病例CK、S-100蛋白阴性.结论 AMF是发生女性外阴、生殖道的良性软组织肿瘤;需要与侵袭性血管黏液瘤、富于细胞性的血管纤维瘤、青春期前外阴纤维瘤、浅表宫颈阴道肌纤维母细胞瘤等软组织肿瘤相鉴别.     

尿路膀胱软组织肿瘤（Ⅰ）：肌纤维母细胞增生、良性肿瘤和具有不确定恶性潜能的肿瘤

大多数膀胱肿瘤起源于泌尿道上皮，为移行细胞（尿路上皮）癌，鳞状细胞癌、原发腺癌或小细胞癌比较少见，其余的膀胱癌更少见。然而，有几个不常见的特征性膀胱病变，可能由泌尿道上皮癌分化而来，包括良性和恶性的梭形细胞病变。此综述的第一部分描述了良性肌纤维母细胞的增生（包括炎症性肌纤维母细胞肿瘤和手术后梭形细胞结节）、良性肿瘤（包括平滑肌瘤、血管瘤、神经纤维瘤和神经鞘瘤）和具有不确定恶性潜能的肿瘤（包括副神经节瘤、颗粒细胞肿瘤和血管周上皮样细胞肿瘤），并描述了其常见的临床表现、形态学特征和免疫组化特点，帮助临床病理医师认识这些肿瘤实体。     

结节性筋膜炎的病理特点和亚型

结节性筋膜炎由Ｋｎｏｗａｌｅｒ等〔１〕于１９５５年首次提出并命名，又称为假肉瘤性筋膜炎。本病既非炎症性疾病，亦非真性肿瘤，而是一种以纤维母细胞和肌纤维母细胞增生为主的软组织瘤样病变。由于其核分裂象多见，富于细胞，增生的纤维母细胞生长活跃，“上窜下跳”...     

血管肌纤维母细胞瘤的临床病理和鉴别诊断

目的　探讨血管肌纤维母细胞瘤 (AMF)的临床病理特征和鉴别诊断。方法　通过 4例AMF的病理形态和免疫组化研究 ,结合复习文献总结AMF的临床病理特征和鉴别诊断。结果　肿瘤境界清楚 ,直径 <5cm ,瘤细胞梭形或卵圆形 ,常围绕血管排列 ,呈疏密交替分布特征。免疫表型 :desmin、SMA、vimentin、CD34、ER和PR阳性或部分阳性 ,而MSA、S 10 0蛋白、Mac387和CK均阴性。结论　AMF是一种主要发生于生育期女性外阴的良性软组织肿瘤 ,需与侵袭性血管黏液瘤、富细胞性血管纤维瘤等相鉴别     

乳腺肌纤维母细胞增生及肿瘤性病变

肌纤维母细胞(myofibroblast，MFB)除中枢神经系统外，存于人体所有的组织器官内。乳腺MFB增生／增殖性病变主要有4种情况：(1)修复性改变：如损伤后的肉芽组织和反应性梭形细胞结节等。(2)瘤样增生：如结节／增生性筋膜炎累及乳腺，间质巨细胞、假血管瘤样间质增生和纤维瘤病等。(3)浸润／转移癌的间质反应：乳腺浸润性癌几乎都有程度不同的MFB增生等。(4)MFB肿瘤：如炎性肌纤维母细胞瘤、肌纤维母细胞瘤和肌纤维肉瘤等。