脾动脉部分栓塞治疗遗传性球形红细胞增多症6例报告

目的　为探讨遗传红细胞增多症的治疗方法。方法　用脾动脉栓塞术治疗 6例遗传性球形红细胞增多症患者 ,观察短期和长期疗效以及一些免疫指标。结果　脾栓 30天后 ,患者的临床症状消失 ,血色素恢复正常 ,对免疫功能无影响 ,血液中红细胞形态改变不明显。结论　脾动脉栓塞对遗传性球形红细胞增多症是一种较好的治疗方法     

儿童遗传性球形红细胞增多症88例临床特点分析

目的探讨儿童遗传性球形红细胞增多症的临床特点。方法对郑州大学第一附属医院2011年6月至2016年3月收治的88例遗传性球形红细胞增多症患儿的临床资料进行回顾性分析。结果男女发病比例为1∶1,中位发病年龄为5岁,家族史阳性38例(43.2%)。临床表现主要为贫血、黄疸、脾肿大,合并胆囊结石11例(12.5%)。实验室检查示网织红细胞比例增高88例(100%),外周血球形红细胞计数>10%者72例(81.8%),骨髓细胞学检查易见球形红细胞78例(88.6%),红细胞渗透脆性试验阳性82例(97.6%),酸化甘油溶血试验阳性86例(97.8%)。脾切除36例(40.9%),部分脾动脉栓塞12例(13.6%)。结论遗传性球形红细胞增多症遗传特性及临床表现异质性显著,结合实验室检查综合判定可提高诊断率,脾切除术疗效稳定。     

球形红细胞计数在遗传性球形红细胞增多症诊断中的意义

目的：探讨球形红细胞计数在诊断遗传性球红细胞增多症中的意义。方法：总结１５例遗传性形红细胞增多症患儿，比较其球形红细胞计数，红细胞脆性试验、酸化甘油试验的意义。结果：球形红细胞计数小于１０％１０例（１０／１５），１０％－２０％４例（４／１５），但其红细胞危性试验及酸化甘油试验均为阳性。结论：对于周血球形红细胞计数小于１０％的非典型病例，红细胞脆性试验及酸化甘油试验对于遗传性球红细胞增多症的诊断具有     

成人遗传性球形红细胞增多症二例

遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)是一种红细胞膜蛋白结构异常所致的遗传性溶血病,其特点是外周血中出现较多小球形红细胞,多呈常染色体显性遗传,少数呈常染色体隐性遗传的HS常合并新的基因突变而发病,以婴幼儿及儿童多见。我院2011年收治了2例成人病例,现报道如下:1病例简介病例一:患者男,21岁,病案号:224276。患者缘于出生时家人即发现其颜面萎黄,激烈活动后就会出现劳累明显,无嘴唇发绀。因未影响正常生活,患     

遗传性球形红细胞增多症误诊1例

患者男，18a。因尿黄、面色苍白14a入院。曾多次住当地医院，发现黄疸、贫血、脾肿大。拟诊：肝硬化合并脾功能亢进。予保肝等治疗，贫血无改善。其母10a前因贫血、脾肿大而行脾切除术，术后贫血纠正。查体：体重36kg，身高152cm。中度贫血貌，皮肤及眼结合肥膜重度黄染，无肝掌、蜘蛛痣，浅表淋巴结不肿大。心肺未发现异常，肝肋     

腹腔镜脾切除术治疗遗传性球形红细胞增多症二例分析

目的探讨腹腔镜脾切除术在遗传性球形红细胞增多症治疗中的可行性及临床效果。方法回顾性分析2例腹腔镜脾切除的临床资料,均为女性,年龄分别为23岁和45岁。结果 2例均顺利完成腹腔镜脾切除术,手术时间分别为195min和210min,手术失血量分别约120ml和200ml,住院时间分别为8d和20d,术后7d复查血常规及生化,红细胞明显升高,胆红素降低。结论腹腔镜脾切除术是治疗遗传性球形红细胞增多症的安全有效微创手术。     

遗传性球形红细胞增多症2例

例1 男,3岁。皮肤黄染1年,饮食尚好,未患过肝炎及其他传染病,父母非近亲结婚,家族中无遗传病。查体:双巩膜轻微黄染,腹部膨隆,肝肋下3cm,剑下3.5cm,质软。脾肋下3cm,边缘变钝,质地稍韧。化验检查:血红蛋白5g/L,     

遗传性球形红细胞增多症合并胆石症的治疗体会

遗传性球形红细胞增多症（hereditaryspherocytosis,HS）,是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血性疾病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。大多数患者家族中有同样病例,多为常染色体显性遗传,少数为常染色体隐性遗传。现就同一家族病患的治疗体会进行总结如下。     

儿童遗传性球形红细胞增多症的介入治疗

目的:探讨部分性脾栓塞在儿童遗传性球形红细胞增多症介入治疗中的意义?方法:5例遗传性球形红细胞增多症患儿,男2例,女3例,年龄9~14岁,平均11岁,病程4~10年,均经实验室检查证实?采用改良Seldinger技术,将导管插至脾动脉主干的下一级分支注入明胶海绵颗粒,栓塞体积达60%~80%,术后观察外周血细胞情况?结果:术后第2天外周血细胞开始上升,呈渐进性,1个月后外周血细胞基本恢复或接近正常水平,贫血症状得到缓解或消失,1例术后6个月血红蛋白出现下降?部分性脾栓塞术后机体反应(发热?腹痛)均有出现,并发症少,仅有1例出现少量胸腔积液?结论:在儿童遗传性球形红细胞增多症的治疗中,部分性脾栓塞术是一种创伤小?并发症少?安全有效的治疗方法?     

部分脾动脉栓塞术治疗母子二例遗传性球形红细胞增多症疗效观察

1 病例简介 患者1,女,30岁,因"反复头晕、乏力、皮肤黄染20余年"于2002-09-27入院.患者20余年前开始自觉头晕、乏力,伴皮肤、巩膜黄染,近10余年中多次检查血常规均提示贫血（具体不详）.其父母及兄妹否认贫血、黄疸史.入院查体:重度贫血貌,皮肤、巩膜明显黄染,浅表淋巴结未及肿大,肝肋下未触及,脾肋下触及3 cm,质硬,无压痛.血常规:白细胞7.2×109/L,血红蛋白43 g/L,血小板141×109/L,球形红细胞占18.0%,网织红细胞占19.5%;尿常规:尿胆原(3+);肝功能检查:乳酸脱氢酶(LDH)232.1 U/L,总胆红素 71.7 μmol/L,间接胆红素 60.4 μmol/L;肝炎病毒标记物阴性.骨髓细胞学检查:有核细胞增生活跃,粒红比值2:5,红系增生活跃,见球形红细胞,考虑溶血性贫血.红细胞渗透脆性试验:开始溶血0.60%(对照0.46%),完全溶血0.32%(对照0.28%).     

33例遗传性球形红细胞增多症的诊断及治疗

目的 分析遗传性球形红细胞增多症(HS)的诊断、治疗.方法 收集重庆医科大学附属儿童医院1996年1月-2008年6月33例HS住院患儿资料,分析其遗传背景、临床特征、实验室检查及诊疗经过.结果 男女发病比例2.30:1.0;平均发病年龄6.20岁.家族史阳性17例(51%),实验室检查示重度贫血7例(21.9%).网织红细胞升高33例(100%);外周血涂片球形红细胞易见26 例(78.8%),红细胞脆性试验阳性率90.9%(30/33例).脾切除24例,部分脾动脉栓塞6例.结论 新的实验室检测方法 结合传统的检测方法 可提高诊断率,脾切除、部分脾动脉栓塞对HS有效.     

遗传性球形红细胞增多症父女两例相隔32年病例报告

遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病.我科于1976-11-01和2008-06-11收治父女两例遗传性球形红细胞增多症患者,相隔32年,脾切除后效果良好,现报道如下.     

β-地中海贫血伴遗传性球形红细胞增多症1例

患儿，男，2岁4个月，籍贯重庆。因面色苍黄2年，加重伴发热2d于2002年6月12日入院。患儿自出生后常因感冒、咳嗽、发热后面色苍黄加重，同时解浓茶样尿液．但一直未予诊治。查体：体温37．6C，呼吸30次／min．脉搏110次／min，体重11．5kg．重度贫血貌，皮肤黄染，未见出血点。浅表淋巴结无肿大。巩膜黄染，胸骨无压痛。咽部轻度充血．双肺呼吸音稍粗。     

遗传性球形红细胞增多症一家系报道

1病例简介先证者(Ⅱ4),女,23岁,已婚,以头晕、乏力2个月入院。入院前2个月出现头晕、乏力,面色萎黄,伴有心悸、气短和上腹胀,曾被诊断为“溶血性贫血”,给予泼尼松20mg,3次/d,治疗半月余,稍有好转,继续口服泼尼松1月余,无明显效果。个人史:4岁时曾因“贫血”在当地输全血100ml,