低剂量CT结合SHOX2、RASSF1A甲基化在肺癌早期预警中的应用

目的 探讨低剂量CT结合Ras相关区域家族蛋白1A(RASSF1A)、矮小同源盒基因2(SHOX2)甲基化在肺癌早期预测中的应用价值。方法 选取2021年1月～2023年1月我院90例拟行肺结节手术患者,根据手术病理学分为肺良性结节组和肺癌组。2组均于术前行低剂量CT检查、SHOX2、RASSF1A甲基化检测,采用Kappa指数分析上述检查结果与手术病理学一致性,分析低剂量CT、SHOX2、RASSF1A甲基化与血清肿瘤标志物[癌胚抗原(CEA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、鳞状细胞癌抗原(SCC-Ag)、细胞角蛋白19片段(CYFRA21)]对肺癌诊断效能,采用Spearman低剂量CT检查、SHOX2、RASSF1A甲基化与临床病理特征相关性。结果 低剂量CT、SHOX2、RASSF1甲基化及三者联合分别确定40例、43例、46例、58例肺癌,三者联合与手术病理学诊断肺癌效能一致性Kappa值为0.951;三者联合诊断肺癌敏感度96.67%、准确度97.78%均高于三者单一诊断效能(P<0.05);肺癌患者血清CEA、SCC、NSE、CYFRA21水平均高于肺良性结节患者...     

肺部结节或肿块患者肺泡灌洗液SHOX2和RASSF1A基因甲基化在肺癌诊断中的价值

目的 通过肺组织活检或手术后病检结果来验证两基因甲基化指标检验肺部良、恶性结节诊断效能。方法 进行前瞻性研究,收集2019年3月至2020年3月在云南省第三人民医院99例诊断为肺部结节、肿块的患者,行支气管镜检查收集支气管肺泡灌洗液（BALF）样本后,进行定期随访、肺穿刺活检、手术后病检。结果 收集的99例肺部结节、肿块患者,经病理诊断后分为肺癌组（n=50）和良性肺疾病组（n=49）。肺癌组年龄（62.64±9.71）岁,良性肺疾病组年龄（60.48±13.69）岁,2组指标差异具有统计学意义（P=0.032）;在肺癌的诊断过程中,发现SHOX2和RASSF1A基因任一阳性诊断肺癌的灵敏度分别为72%和58%,特异度分别为92.3%和95.9%。而这2个基因的联合检测在肺癌的诊断中表现出了更高的灵敏度,为0.84,远高于良性疾病组的0.102 (P <0.001)。ROC曲线分析显示2个基因甲基化联合时灵敏度可提高至84%。结论 肺泡灌洗液SHOX2和RASS1A基因甲基化检验对存在肺部结节或肿块影像表现的肺癌患者诊断具有良好的预测价值,在影像学和组织学诊断不明时,SHOX2和...     

小细胞肺癌病人外周静脉血中微转移的基因检测及其临床意义

目的 探讨能否在小细胞肺癌(SCLC)病人的外周血中检测到肿瘤特异或相关的基因及其临床意义。方法 收集小细胞肺癌病人的外周血样22份和正常健康人血样20份,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)技术,以在小细胞肺癌细胞中高表达神经调节肽B受体(NMB-R)基因作为靶基因对标本进行了检测。结果 检测阈值是10~(-6),在22例小细胞肺癌病人的外周血中有18例(81.8％)检测到了NMB-R基因的表达,而在20个正常人的外周血中仅检测到2例为阳性。其中5例NMB-R基因阳性病人,经化疗后,跟踪复查有3例显示了阴性结果。在预后上外周血中NMB-R基因阳性病人的生存期明显比阴性病人短。结论 用RT-PCR技术检测SCLC病人外周血中NMB-R mRNA是一种敏感且特异的方法,在诊断微转移、判断预后和评估疗效方面也是有益的。     

p16、DAPK和APC基因甲基化在肺癌早期诊断中的价值

目的检测肺癌患者外周血中p16、死亡相关蛋白激酶(DAPK)和结肠腺瘤样息肉蛋白(APC)基因启动子异常甲基化情况并分析其在肺癌早期诊断中的意义。方法收集79例原发性肺癌患者(肺癌组)、40例肺良性病变患者(对照组)的外周血标本,应用甲基化特异性PCR(MSP)法检测两组p16、DAPK和APC基因启动子的甲基化情况,并分析3个基因与肺癌患者的各项临床特征的关联情况。结果肺癌组血清中p16、DAPK和APC的甲基化率分别为51.9%(41/79)、50.6%(40/79)、35.4%(28/79),对照组中分别为2.5%(1/40)、5.0%(2/40)、2.5%(1/40),两组比较差异均有统计学意义(P均0.05)。p16、DAPK和APC基因甲基化单项鉴别肺癌的灵敏度分别为51.9%(41/79)、50.6%(40/79)、35.4%(28/79)。3种基因甲基化联合鉴别肺癌的灵敏度为73.4%(58/79),高于单项指标。3个基因的甲基化与肺癌患者性别、年龄、吸烟史、组织学类型、肿瘤分期和淋巴结转移等多项临床资料均无相关性(P0.05)。结论外周血p16、DAPK和APC基因启动子甲基化与肺癌有关,联合检测p16、DAPK和APC基因甲基化可提高肺癌诊断的准确性。     

外周血Septin9基因甲基化检测对肺癌诊断的意义及对肺癌细胞A549生物学特性的影响

目的:探讨肺癌患者外周血Septin9基因甲基化状态与临床病理特征的关系,及其对人肺癌A549细胞生物学行为的影响。方法:选取104例肺癌患者为研究对象,96例健康人员为对照,采用甲基化特异聚合酶链式反应(PCR)法检测两组外周血中Septin9基因甲基化情况,并计算Septin9基因甲基化阳性率,分析Septin9基因甲基化阳性率与肺癌临床病理特征的关系。采用5、10、20μmol·L^-1 5-aza-dC处理人肺癌细胞系A549,以正常培养的A549细胞作为对照组,采用实时荧光定量PCR和蛋白质印迹(Western blot)检测细胞中Septin9 mRNA和蛋白表达,通过MTT法检测细胞的增殖活性,流式细胞仪检测细胞的凋亡情况,Transwell实验检测细胞的迁移与侵袭能力。结果:与对照组相比,肺癌患者外周血中Septin9基因甲基化阳性率显著升高。Septin9基因甲基化阳性与肺癌患者的TNM分期、分化程度、淋巴结转移有关,Septin9基因甲基化阳性与肺癌患者的性别和年龄无关。经5-aza-dC处理后,A549细胞中Septin9 mRNA和蛋白表达水...     

非小细胞肺癌矮小同源盒基因2和Ras相关结构域蛋白家族1A基因甲基化的意义

目的:探究矮小同源盒基因(SHOX2)和Ras相关结构域蛋白家族1A(RASSF1A)基因甲基化与非小细胞肺癌(NSCLC)浸润、转移的关系。方法:采用甲基化特异性PCR法(MSP)分析NSCLC及其相应癌旁组织中SHOX2和RASSF1A基因启动子区甲基化状态，分析其甲基化状态与患者临床病理特征的关系。结果:NSCLC癌组织中SHOX2和RASSF1A基因启动子区甲基化率分别为68.97%(80/116)、33.62%(39/116),明显高于癌旁正常组织中的12.93%(15/116)、10.34%(12/116)(P<0.05);SHOX2和RASSF1A基因甲基化分布情况与NSCLC患者性别、年龄、吸烟史、肿瘤直径、分化程度无关(P>0.05),与其TNM分期、病理分型、淋巴结转移以及患者生存时间有关(P<0.05),TNM分期中Ⅲa+Ⅲb期患者SHOX2基因甲基化率明显高于Ⅰ+Ⅱ期患者(P<0.05),鳞癌患者基因甲基化率明显高于腺癌患者(P<0.05),有淋巴结转移患者基因甲基化率明显高于无淋巴结转移患者(P<0.05),生存时间<...     

血浆DAPK基因启动子甲基化与非小细胞肺癌的关系

目的探讨死亡相关蛋白激酶(DAPK)启动子甲基化在非小细胞肺癌病人中的表达及其临床意义。方法采用甲基化特异性PCR的方法,对42例健康人和61例非小细胞肺癌病人外周血中DAPK基因启动子甲基化的情况进行检测。结果在42例健康人的血浆中均未检出DAPK基因的甲基化,而61例非小细胞肺癌病人中,18例检测到DAPK基因启动子甲基化(χ2=15.018,P<0.05)。DAPK基因启动子甲基化与非小细胞肺癌病人性别、肿瘤分化程度无关,但与病人淋巴结转移和临床分期有关(χ2=4.961、9.678,P<0.05)。结论 DAPK基因启动子甲基化与非小细胞肺癌的淋巴结转移和临床分期有相关性,有可能作为评估非小细胞肺癌分期的分子生物学指标。     

贲门癌高发区贲门癌组织SLC5A8基因甲基化检测

目的:探讨SLC5A8基因甲基化在贲门癌变过程中的作用.方法:采用甲基化特异性PCR法检测42例贲门腺癌及15例癌旁组织SLC5A8基因的甲基化,采用RT-PCR方法检测42例贲门癌组织SLC5A8基因表达水平.结果:42例GCA组织中有18例(43%)SLC5A8基因甲基化阳性.15例癌旁贲门组织中有2例(13%)甲基化阳性.癌组织的甲基化阳性率(43%)显著高于癌旁正常组织(13%)(P＜0.01).贲门癌组织SLC5A8基因甲基化状况与肿瘤分化程度,肿瘤体积,淋巴结转移情况和远处转移情况等临床病理因素均无相关性.18例SLC5A8基因甲基化阳性标本中仅有3例(17%)检测到SLC5A8基因的表达;而24例SLC5A8基因甲基化阴性标本中有10例(42%)检测到SLC5A8基因的表达;SLC5A8基因甲基化阳性的贲门癌组织中SLC5A8基因表达率显著低于甲基化阴性的贲门癌组织的发生率(P＜0.05).结论:SLC5A8基因甲基化是GCA癌变过程中的重要分子事件,是SLC5A8基因失活的重要机制之一.     

p16基因甲基化检测在肺癌诊断中的意义

目的:探讨在进行肺癌诊断过程中,p16基因甲基化的检测意义。方法:通过MSP(甲基化特异性聚合酶链反应)方法对134例疑是肺癌患者的痰液、外周血血浆、胸腔积液、BALF(支气管肺泡灌洗液)与活检组织中p16基因当前的甲基化状态进行详细检测。结果:对于84例确诊患者,其每个标本具有的阳性率差异无统计学意义(P>0.05)。对于50例确诊为出现良性病变的患者,除了在患者血液、胸腔积液以及活检标本中发现异常甲基化的1例患者之外,在剩余的标本中都没有出现异常甲基化的情况,两组差异有统计学意义(P<0.05)。结论:利用MSP对有关标本中的甲基化状态进行检测,针对肺癌患者的辅助诊断具有极其重要的意义;同时对不同标本的p16基因甲基化状态进行检测,能够有效将肺癌患者诊断的敏感性提高。     

联合RASSF1A与FHIT基因甲基化检测在非小细胞肺癌诊断中的应用

目的 探讨RASSF1A与FHIT基因甲基化联合检测对预测诊断非小细胞肺癌(NSCLC)的价值。方法 收集滨州医学院附属医院胸外科行手术治疗并经过WHO病理组织学标准确诊的NSCLC患者30例作为病例组,另获取同期健康体检者30例作为对照组。于术前或体检时获取入组者血液标本,提取DNA后通过实时荧光定量甲基化特异PCR(MSP)法检测RASSF1A与FHIT基因甲基化率,将年龄、性别、病理组织学类型及临床分期等指标对甲基化的影响进行分析,并对两类基因甲基化联合检测对诊断NSCLC的敏感性、特异性等进行分析。结果 NSCLC患者RASSF1A基因甲基化率为66.67%(20/30),FHIT基因甲基化率为60%(18/30)。各临床病理特征与患者RASSF1A和FHIT基因甲基化均不存在明显的相关性(P＞0.05 )。RASSF1A和FHIT基因甲基化均为NSCLC发病的独立危险因素。联合检测RASSF1A和FHIT基因甲基化能够明显提高诊断的敏感性及特异性,而阳性、阴性预测值不存在差异。结论 RASSF1A和FHIT基因甲基化联合检测可显著提升NSCLC的诊断水平,但对于早期诊断并无明显优势。     

外周血血浆中p16基因异常甲基化对非小细胞肺癌患者的检测意义

目的 了解非小细胞肺癌患者外周血血浆中p16基因异常甲基化发生情况及其在非小细胞肺癌临床辅助诊断中的应用价值.方法 选取72例肺部手术患者的血浆和组织标本,其中49例为非小细胞肺癌,23例为良性肺部疾病,采用甲基化特异性聚合酶链反应（MSPCR）方法 检测了p16基因启动子的异常甲基化情况.结果 在非小细胞肺癌患者的血浆和肿瘤组织中,p16基因甲基化检出率分别为55.1%和63.3%;非小细胞肺癌患者血清、肿瘤组织中p16基因的甲基化异常事件与肿瘤分期、分型无明显相关性.在23例良性肺部疾病,其血浆和手术切除标本均未检测出p16基因启动子的异常甲基化存在.结论 检测非小细胞肺癌患者血浆中p16基因异常甲基化情况有可能成为有价值的非小细胞肺癌临床辅助诊断手段.     

MGMT、RASSF1A、FHIT基因启动子甲基化水平在非小细胞肺癌患者早期诊断中的意义

目的探讨DNA修复基因06-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)、Ras凋亡家族1A(RASSF1A)、脆性组氨酸三联体(FHIT)基因启动子甲基化水平在非小细胞肺癌(NSCLC)患者早期诊断中的意义。方法选取2016年2月至2018年2月在郑州市第六人民医院收治的136例NSCLC患者作为肺癌组,选取同期145例健康体检者作为对照组,采用实时荧光定量甲基化特异PCR(qMSP)法检测外周血DNA中MGMT、RASSF1A和FHIT基因启动子甲基化水平并进行分析。结果肺癌组MGMT、RASSF1A、FHIT基因启动子甲基化水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。肺癌组不同病理组织学类型MGMT、FHIT基因启动子甲基化水平比较,差异有统计学意义(P<0.05),肺癌组RASSF1A基因启动子甲基化水平与其临床分期有关(P<0.05)。NSCLC患者MGMT、RASSF1A、FHIT基因启动子甲基化水平联合检测灵敏度、阴性预测值、准确性高于单独检测,差异有统计学意义(P<0.05)。结论检测MGMT、RASSF1A和FHIT基因启动子甲基化水平对早期诊断NSCLC及鉴别临床病理组织学分型有一定的指导价值。     

驱动基因阳性肺癌外周血EGFR甲基化及临床意义

目的 探讨EGFR驱动基因阳性肺癌患者外周血中EGFR甲基化水平与临床意义。方法 运用基质辅助激光电离飞行质谱(matrix-assisted laser desorption/ionisation, time-of-flight mass spectrometry,MALDI-TOF MS)法检测32例EGFR驱动基因阳性(EGFR 19del、21 L858R)肺腺癌患者和24例正常对照组外周血中EGFR 基因CpG岛甲基化水平,筛选肺癌发生差异性甲基化CpG位点,并分析其与临床病理特征、EGFR突变亚型的相关性。结果 EGFR在EGFR驱动基因阳性肺癌组中甲基化水平普遍低于正常对照组,其中EGFR#29 CpG_2,EGFR#30 CpG_8.9.10.11、CpG_25、CpG_40.41.42在肺癌组中甲基化率(25.7%±2.1%、4.6%±0.4%、2.8%±0.7%、4.4%±0.4%)低于正常对照组(36.5%±4.6%、6.0%±0.6%、4.8%±0.9%、7.1%±0.4%),差异有统计学意义(P<0.05)。EGFR甲基化与肺癌患者年龄、分化程度、发病位置、TNM分期均无相关性(P>0.05)。EGFR#30 CpG_25在女性肺癌患者中较男性患者呈现较低的甲基化水平,差异有统计学意义(P<0.05)。EGFR#30 CpG_25在吸烟组肺癌患者中较不吸烟患者呈高甲基化状态,差异有统计学意义(P<0.05)。而EGFR#30 CpG_8.9.10.11在淋巴结转移组中的甲基化水平要低于无淋巴结转移组,差异有统计学意义(P<0.05)。EGFR在EGFR 19del和21 L858R突变亚型中的甲基化比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。结论 EGFR甲基化可能与EGFR驱动基因阳性肺癌的发生、发展以及患者的性别、吸烟史有关,并有可能作为肺癌诊断和预后预测的分子标志物。     

NSCLC术后病人外周血MUC1 mRNA和CK19 mRNA表达及其意义

目的 探讨非小细胞肺癌(NSCLC) 术后外周血微转移的基因诊断方法,并分析黏蛋白1 (MUC1) mRNA、角蛋白19 (CK19) mRNA 作为肺癌微转移检测分子标志物的可行性.方法 应用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR),对60例NSCLC病人(肺癌组)的外周血MUC1 mRNA、CK19 mRNA 表达情况进行检测;以10 例肺良性病变病人及15例健康人的外周血标本作对照.结果 肺癌组外周血MUC1 mRNA阳性表达21例(35%),CK19 mRNA阳性表达18例(30%);对照组MUC1 mRNA和CK19 mRNA 表达均为阴性,两组比较差异均有显著性(χ2=7.292、5.921,P＜0.01、0.05).结论 MUC1、CK19 基因均可作为RT-PCR 法检测NSCLC 病人淋巴结微转移的分子标志物,两者联合检测可能有助于肺癌转移早期诊断.     

急性白血病细胞中TSLC1基因表达及其甲基化的研究

目的检测急性白血病(acute leukemia,AL)细胞中肺癌肿瘤抑制物1(TSLC1)基因表达及其甲基化的状况,并探讨其在AL的发生、发展中的作用及其临床意义。方法应用逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术,检测40例AL患者(AL组)及10例对照者(对照组)骨髓细胞中TSLC1 mRNA的表达情况;应用甲基化特异性聚合酶链反应(MSP)技术,检测40例AL患者TSLC1基因甲基化情况。结果对照组10例患者均表达TSLC1 mR-NA,而AL组40例患者中17.5%(7/40)表达TSLC1 mRNA,两组患者的TSLC1 mRNA阳性表达率间差异有统计学意义(χ2=20.73,P<0.01);对照组10例患者TSLC1基因均无甲基化,40例AL患者中55%存在TSLC1基因甲基化;急性髓细胞白血病患者和急性淋巴细胞白血病患者TSLC1 mRNA阳性表达率、TSLC1基因甲基化表达率间差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 AL中TSLC1-mRNA的失表达与其甲基化有关,可能是AL发生、发展的原因之一,可能对AL的早期诊断和预后评估有重要意义。     

痰P16基因甲基化及K-ras基因突变联合检测对周围型肺癌的诊断价值

目的探讨痰脱落细胞P16基因甲基化及K-ras基因突变联合检测对周围型肺癌的诊断价值。方法选择49例周围型肺结节患者的痰液及术后病理标本作为研究对象,同时以15例正常人作为对照组,应用甲基化特异性PC R(m ethylation-specific PC R,M SP)和PC R-测序法检测其P16基因甲基化及K-ras基因突变情况。结果痰脱落细胞及肿瘤标本P16 M SP阳性率分别为51.2%(21/41)和58.5%(24/41),两者比较差异无统计学意义(χ2=0.4432,P>0.05),但明显高于良性肺结节及正常人(χ2分别为4.056、6.513及5.677,P<0.05);痰脱落细胞及肿瘤标本K-ras基因突变率为17.1%(7/41)和22.0%(9/41),两者比较差异无统计学意义(χ2=0.0038,P>0.05),而良性肺结节及正常人痰脱落细胞和肿瘤标本未检测到K-ras基因突变。如果以痰脱落细胞P16M SP阳性和K-ras基因突变分别作为筛选肺癌的标准,则对周围型肺癌诊断的敏感度和阴性预测值P16 M SP阳性为51.2%和25.9%,K-ras基因突变为17.1%和19.0%;而P16 M SP阳性及K-ras基因突变联合检测对肺癌的敏感度和阴性预测值分别上升为61.0%和30.4%。结论痰脱落细胞P16基因甲基化及K-ras基因突变联合检测可以提高周围型肺癌的诊断效率,对周围型肺癌的诊断具有一定价值。     

血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化用于非小细胞肺癌早期诊断的研究

目的 探讨血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化用于肺癌早期诊断的临床应用价值.方法 选择32例健康查体者,32例肺部良性疾病患者和32例Ⅰ期(T1N0M0或T2NoM0)非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者血清游离DNA做为研究对象,应用甲基化特异PCR(methylation specific PCR,MSP)对上述标本进行p16INK4A基因启动子DNA甲基化检测,判断各组标本启动子的甲基化水平.评价血清游离DNA启动子异常甲基化对于NSCLC早期诊断的价值.结果 健康对照组血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化均呈阴性;肺部良性病变组甲基化阳性率为25.0％ (8/32);NSCLC患者组甲基化阳性率为62.5％ (20/32).3组标本血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化阳性率差别有统计学意义(x2=16.54,P=0.033).以血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化为肺癌诊断标准,其诊断NSCLC的敏感度和特异性分别为59.4％,87.5％.诊断的ROC(receiver operating characteristic)曲线下面积(AUC)为0.86,95％ CI(0.74～0.95).结论 与健康体检者和肺部良性病变患者相比,NSCLC患者血清游离p16INK4A基因启动子DNA甲基化水平显著增高,检测血清p16INK4A基因启动子甲基化水平可能为肺癌早期诊断提供一种无创的方法.     

血浆RASSF1A甲基化检测及其在非小细胞肺癌诊断中的意义

目的:分析非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者血浆游离DNA和相应的肿瘤组织中RASSF1A启动子甲基化情况,探讨检测血浆中该基因异常甲基化在NSCLC诊断中的意义。方法:应用半巢式MSP法分析了96例NSCLC、12例肺良性病变患者及20例健康人血浆游离DNA,MSP法分析了96例NSCLC患者对应的肿瘤组织DNA,检测RASSF1A的异常甲基化改变。结果:①血浆及相应的肿瘤组织RASSF1A异常甲基化检出率分别为43.75%和48.96%,血浆中该基因甲基化仅发生在相应的肿瘤组织甲基化阳性的NSCLC患者。②血浆RASSF1A异常甲基化只与肿瘤的组织学类型有关,鳞癌组(57.14%)高于腺癌组(33.33%,P<0.05)。但与患者的年龄、性别、是否吸烟,肿瘤的TNM分期、分化程度和有无淋巴结转移无关(P>0.05)。③检测RASSF1A异常甲基化用于诊断NSCLC的敏感性43.75%,特异性100%,阴性预测值41.30%,阳性预测值100%。结论:RASSF1A异常甲基化很可能是NSCLC发生过程中的早期分子事件,检测血浆游离DNA中该基因异常甲基化可能成为NSCLC早期诊断的有效方法之一。     

肺癌RASSF1A基因甲基化与cyclin D1的表达

目的探讨肺癌中RASSFIA基因甲基化与cyclinD1表达对肺癌诊断的意义及RASSF1A基因甲基化与cyclinD1表达两者之间有无相关性。方法甲基化特异性PCR检测33例肺癌及10例癌旁组织中RASSFIA基因启动子区甲基化情况;用免疫组织化学S-P法检测cyclinD1在上述组织中的表达情况。分析两者分别与患者年龄、性别、组织分型的关系及与肿瘤分化间的相关性,同时对RASSFIA基因甲基化与cyclinD1表达间的关系进行分析。结果33例肺癌中有18例（54．5％）显示RASSFIA基因已被甲基化,16例（48．5％）肺癌组织显示为cyclinD1表达阳性;而10例癌旁组织RASSFIA基因未甲基化且cyclinD1免疫组化染色显示为阴性。RASSFIA基因甲基化与年龄、性别、组织分型、分化及cyclinD1表达均无关;而cyclinDl表达与肿瘤的分化具有相关性（r=0．418,P〈0．05）,但与年龄、性别、组织分型无关（P〉0．05）。结论RASSFlA基因甲基化与cyclinD1表达在肺癌的发生中具有重要作用,且cyclinD1表达与肿瘤分化有关,检测cyclinD1表达有助于对肺癌恶性程度作出判断。     

JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤中细胞增殖及凝血功能的关系

目的:研究JAK2V617F基因突变与骨髓增殖性肿瘤中细胞增殖及凝血功能的关系。方法:选择在本院诊断为BCR-ABL阴性的骨髓增殖性肿瘤患者,检测JAK2V617F基因突变情况并根据检测结果分为突变阳性组和突变阴性组。检测骨髓液中JAK2/STATs信号通路分子、细胞增殖基因的表达量及外周血中凝血功能的指标。结果:突变阳性组骨髓增殖性肿瘤中p-JAK2、p-STAT3、p-STAT5、Survivin、C-myc、CyclinD1、ASXL1的蛋白表达量显著高于突变阴性组,外周血中PT、APTT的水平显著低于突变阴性组,TT、FIB的水平与突变阴性组患者无显著性差异。结论:骨髓增殖性肿瘤中JAK2V617F基因突变能够促进细胞增殖并造成血液高凝状态。