Apelin基因与原发性高血压的相关性

目的 探讨apelin基因多态性及单倍型与原发性高血压的相关关系.方法 选取上海地区汉族人群原发性高血压家系248家共1 042人为研究样本,应用TaqMan MGB荧光探针定量PCR技术,检测各样本apelin基因启动子区T-1860C和rs3761581基因多态性分型.应用FBAT软件预测该两个多态性位点可能组成的单倍型,并对多态位点及单倍型与原发性高血压的关系进行分析.结果 所选位点基因型频率在研究人群中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.应用FBAT统计分析结果显示T-1860C、rs3761581及其组成的单倍型A-T与原发性高血压相关.其中T-1860C的T等位基因(Z=1.991,P=0.046)和rs3761581的A等位基因(Z=2.119,P=0.034)可以由亲代下传给患病子代.结论 位于apelin基因启动子区的多态性位点与上海地区汉族人群原发性高血压存在相关关系,单倍型A-T可能参与高血压的发病.     

Apelin基因与原发性高血压的相关性

目的探讨apelin基因多态性及单倍型与原发性高血压的相关关系。方法选取上海地区汉族人群原发性高血压家系248家共1042人为研究样本，应用TaqMan MGB荧光探针定量PCR技术，检测各样本apelin基因启动子区T-1860C和rs3761581基因多态性分型。应用FBAT软件预测该两个多态性位点可能组成的单倍型，并对多态位点及单倍型与原发性高血压的关系进行分析。结果所选位点基因型频率在研究人群中的分布均符合Hardy—Weinberg遗传平衡定律。应用FBAT统计分析结果显示T-1860C．rs3761581及其组成的单倍型A—T与原发性高血压相关。其中T-一1860C的T等位基因（Z=1．991，P=0．046）和rs3761581的A等位基因（Z=2．119，P=0．034）可以由亲代下传给患病子代。结论位于apelin基因启动子区的多态性位点与上海地区汉族人群原发性高血压存在相关关系，单倍型A—T可能参与高血压的发病。     

IL27p28基因启动子区域-964A＞G位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘的相关性

目的检测中国汉族人群IL-27p28基因启动子区域一个单核苷酸多态位点-964A＞G的多态性，探讨该位点多态性与中国汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP）法检测360例哮喘患者和220例正常对照者IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态位点-964A＞G的基因型，计算基因型频率和等位基因频率，对比分析两组基因频率和基因型频率分布。结果IL-27p28基因启动子区域-964A＞G位点在中国汉族人群中具有多态性，其基因频率与基因型频率分布在病例组和对照组中均符合Hardy-Weinberg平衡，基因型AA、GA和GG的频率在病例组分别为0.4028、0.4205和0.1722，在对照组中分别为0.4318、0.4455和0.1227; 该位点的基因型频率及等位基因频率在病例组和对照组间的差异均无统计学意义(P=0.274)，提示该多态位点与中国汉族人群哮喘无显著相关性。结论IL-27p28基因启动子区域单核苷酸多态-964A＞G与中国汉族人群支气管哮喘易感性没有显著相关性。     

新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3启动子区rs10053538与过敏性鼻炎的相关性

目的 探讨新疆维吾尔族、汉族TIM-3基因的单核苷酸多态性位点rs10053538的多态性及其与过敏性鼻炎的关系.方法 采用SNaPshot SNP分型技术检测新疆地区维、汉族正常及过敏性鼻炎各150例TIM-3启动子区rs10053538的单核苷酸多态性,计算基因型和等位基因频率.结果 新疆地区维吾尔族、汉族正常人群TIM-3基因启动子区rs10053538位点基因型及其频率TT、TG、GG分别为0.86、0.13、0.01及0.89、0.1、0.01,过敏性鼻炎组的频率分别为0.86、0.14、0及0.87、0.13、0,其基因型和等位基因频率均与对照组差异无统计学意义(P值>0.05).结论 新疆维吾尔族、汉族人群TIM-3基因启动子区rs10053538与过敏性鼻炎之间不存在相关性.     

辽宁地区汉族人群FOXP2基因单核苷酸多态性研究

目的研究辽宁汉族人群FOXP2基因多态性分布特征及其连锁不平衡关系。方法采用PCR-限制性片段长度多态方法(PCR-RFLP)结合直接测序法对140名辽宁汉族健康人群的FOXP2基因5个单核苷酸多态性(SNPs)rs923875、rs2396722、rs1852469、rs17137124及rs1456031进行分析。结果 FOXP2基因rs923875的等位基因A、C的频率分别为0.368和0.632;rs2396722的等位基因C、T的频率分别为0.551,0.449;rs1852469的等位基因A、T的频率分别为0.464,0.536;rs17137124的等位基因C、T的频率分别为0.621和0.379;rs1456031的等位基因C、T的等位基因频率为0.547和0.453。5个SNPs的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。与其他种族人群相比,5个SNPs的等位基因频率在不同种族间存在显著差异。rs2396722与rs923875之间D’值为0.336,rs2396722与rs17137124之间D’值为0.379。结论 FOXP2基因的5个SNPs在辽宁地区汉族人群中均有多态性...     

汉族人群后纵韧带骨化症的单核苷酸多态性分析

目的 寻找汉族人群中后纵韧带骨化(OPLL)患者4个候选基因的多态性位点,对与疾病相关的位点进行研究.方法 应用Sequnom系统对180例汉族人群4个候选基因(COL6A1、BMP-2、VDR和Runx2)共19个SNP进行分析,病例组78例,对照组102例,对比两组中每个SNP的基因型分布频率与等位基因分布频率,分析研究与OPLL发病相关的多态性位点及其相互关系.结果 在筛选的4个候选基因共19个SNP位点中,等位基因分析未发现与疾病相关的位点.基因分型差异位点发现Runx2基因的2个位点(rs1321075与rs12333172)在疾病组与对照组差异有统计学意义(P=0.033 9,P=0.042 8),且两个位点均位于6号染色体上,连锁不平衡分析(LD分析)发现位点与疾病之间存在连锁不平衡;6号染色体上的11个SNP位点形成了2个分别长达51 kb和21 kb的单倍体域,其中由rs967588、rs16873379、rs3749863、rs6908650形成的单倍体域CTCG在病例组与对照组发生比值为1.75,风险比0.81,表明有可能增加疾病发生比率(P=0.259).COL6A1、BMP-2、VDR基因未发现与疾病显著相关的多态性位点.结论 本研究首次报道汉族人群中OPLL患者Runx2基因中SNP的变化可能导致OPLL,而COL6A1、BMP-2、VDR基因中的多态性位点未显现出与疾病显著相关.     

Ⅰ型胶原基因启动子区-1997G/T位点多态性和成都地区汉族绝经后妇女骨密度的相关性研究

目的 研究Ⅰ型胶原α_1链(COLⅠA1)基因启动子区-1997G/T位点多态性与成都地区汉族绝经后妇女腰椎骨密度的相互关系.方法 根据双能X线吸收法测定第2～4腰椎(L_(2～4))部位的骨密度值的结果 ,纳入受试者318例,均为成都地区汉族绝经后妇女,其中骨质疏松症组212例,正常对照组106例;抽取受试者外周静脉血2 mL,提取白细胞基因组DNA;采用聚合酶链反应(PCR)扩增目的 基因所在的DNA片段;应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法 检测外周血白细胞基因组COL1A1基因启动子区-1997G/T位点多态性.结果 骨质疏松症组中COLⅠA1基因启动子区-1997G/T位点GG、GT、TT基因型分别有82例、99例和31例,对照组中GG、GT、TT基因型分别有51例、45例和10例;骨质疏松症组的COLⅠA1基因启动子区-1997G/T位点等位基因T的频率较正常对照组高(P＜0.05);对骨质疏松症组按基因型分组进一步分析发现,TT纯合子组个体的腰椎骨密度比GG纯合子组和GT杂合子组低(P＜0.05).结论 COLⅠA1基因启动子区-1997G/T位点多态性与成都地区汉族绝经后妇女腰椎骨密度相关,携带TT基因型的个体更易导致低骨矿密度和患骨质疏松症.     

IL-10启动子基因在云南傣族、哈尼族人群中的遗传多态性

目的 分析云南省西双版纳地区傣族和哈尼族人群IL-10启动子基因多态性的分布情况.方法 运用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱技术检测傣族和哈尼族人群IL-10启动子rs1800871和rs 1800896位点基因型及等位基因频率.结果 傣族与哈尼族人群rs1800871和rs1800896位点基因型与等位基因分布频率显著不同,差异有统计学意义(rs1800871:x2分别为7.023和7.373,P分别为0.030和0.007; rs 1800896:x2分别为6.184和5.870,P分别为0.013和0.015).结论 IL-10启动子rs1800871和rs1800896多态性位点基因型和等位基因分布频率具有民族、种族差异.     

白细胞介素-17A及白细胞介素-17F基因多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的相关性分析

目的探讨中国汉族人群中白细胞介素(IL)-17A基因多态性位点rs2275913及IL-17F基因多态性位点rs763780与强直性脊柱炎(AS)发病的相关性。方法选取汉族人群AS患者46例和同期健康体检者33名,采用MassArray基因分型方法检测IL-17基因多态位点,计算等位基因及基因型频率分布,并进行统计学分析。结果 IL-17A基因rs2275913位点等位基因频率在2组间分布差异有统计学意义(P=0.03),携带IL-17基因rs2275913位点A等位基因与G等位基因比较,显著增加AS的罹患风险[OR (95%CI)=2.02 (1.08,3.79)];而IL-17F基因rs763780位点的基因型及等位基因频率分布在AS组和对照组间差异无统计学意义(P>0.05)。其各个基因型组的红细胞沉降率和C反应蛋白水平差异无统计学意义(P>0.05)。结论在中国汉族人群中,IL-17A基因rs2275913多态性与AS的易感性相关,其中携带IL-17A rs2275913的A基因增加AS的罹患风险;IL-17F基因rs763780位点多态性与AS的易感性无关。