雌激素受体基因多态性与2型糖尿病患者骨密度的关系

目的探讨雌激素受体(ER)基因多态性与2型糖尿病患者骨密度(BMD)的相关性。方法运用双能量X线吸收法(DEXA)测定61例2型糖尿病患者的BMD,PCR-RFLP检测ER基因多态性。结果2型糖尿病组PP型的BMD与Pp型相比,在L2,L3,L4及L2～4有显著的统计学差异(P值分别为0.045,0.021,0.019和0.019);与pp型相比,在L4有显著的统计学差异(P=0.037)。Pp型与pp型相比,各部位BMD均无显著的统计学差异。ER基因型分布频率为PP型0.128,pp型0.333,Pp型0.539,PP型腰椎BMD明显低于Pp型与pp型。结论2型糖尿病易合并骨量减少和骨质疏松,ER基因PP型与2型糖尿病患者腰椎低BMD密切相关。     

男性2型糖尿病患者骨密度的变化分析

目的：探讨男性2型糖尿病患骨密度（BMD）的变化情况。方法：随机选择60例样本，分为2型糖尿病组、年轻对照组和同频对照组，采用双能X线骨密度吸收法（DEXA）测量其腰椎及髋部骨密度。结果：男性2型糖尿病患腰椎BMD显低于年轻对照组，腰椎和髋部BMD显低于同龄对照组，而同龄对照组与年轻对照组各部位BMD均无显差异。结论：男性2型糖尿病患易合并骨量减少和骨质疏松，临床上应予高度重视。     

聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测雌激素受体基因型

目的：建立一种简便，实用，准确的人雌激素受体（ER）基因型的检测方法以利于了解基因对骨量变异的调节，方法：采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR－RFLP）来扩增ER基因序列，用限制性内切酶PvuII对223例健康妇女和49例男性的ER基因扩增产物酶切，测定ER基因限制性片段长度多态性（RFLP），结果：汉族妇女ER基因pp,Pp,PP基因型频率分别为0．33，0．47和0．202，男性分别为0．429，0．469和0．102，结论：该方法简便，准确，重复性好，适用于常规实验，ER基因（PvuII)多态性分布有一定的种族差异性。     

ERα基因PvuⅡ、XbaⅠ和ERβ基因RsaⅠ、AluⅠ酶切多态性与冠心病的相关性研究

目的研究盐城地区雌激素受体α(ERα)基因PvuⅡ、XbaⅠ和雌激素受体β(ERβ)RsaⅠ、AluⅠ酶切多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)危险因素的相关性。方法选取124例CHD患者和163例健康体检者分别作为CHD组和对照组,采用酶法测定三酰甘油(TG)和总胆固醇(TC),采用直接法测定高密度脂蛋白(HDL)和低密度脂蛋白(LDL),采用聚合酶链反应-限制片断长度多态性方法分析两组ERα基因PvuⅡ、XbaⅠ和ERβ基因RsaⅠ、AluⅠ酶切多态性。结果 CHD组有吸烟史、有家族史、合并高血压及糖尿病的比率,以及体质量指数、TC、TG、LDL-C水平均明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05);男女之间各指标差异无统计学意义(P0.05)。两组ERα基因PvuⅡ、XbaⅠ和ERβ基因RsaⅠ、AluⅠ基因频率分布与理论分布无差别,均符合Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。CHD组中,pp、xx、RR、AA基因型最多,PP、XX、rr、aa基因型最少;对照组中,Pp、xx、RR、AA基因型最多,PP、XX、rr、aa基因型最少。CHD组p、x基因分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论雌激素基因多态性可能是一个有效的治疗CHD的靶点,p、x基因分布频率可能与CHD危险因素相关。     

雌激素受体α基因多态性与女孩性早熟关系的研究

目的探讨雌激素受体-α（ERα）基因多态性与江西地区女孩性早熟的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术,检测90例江西地区性早熟女孩和70例江西地区健康体检女孩ERα基因内含子1 Pvu Ⅱ T/C和XbaI A/G酶切位点基因多态性,并观察基因型对血清E2的影响。结果病例组ERα基因XbaⅠ基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异有显著性（P〈0.05）,其中等位基因X使女孩性早熟发病风险提高了2.26倍（95%CI：1.35-3.78）;纯合子基因型（XX）、杂合子基因型（Xx）与野生型基因型（xx）相比,患性早熟的危险度分别为1.32倍（95%CI：0.46-3.81）和2.51倍（95%CI：1.27-4.97）。E2增高组ERα基因XbaⅠ基因型分布与E2正常组相比差异有显著性（P〈0.05）;Pvu Ⅱ基因型和等位基因频率分布在病例组与对照组、E2增高组与E2正常组相比差异均无显著性。结论 ERα基因XbaⅠ位点多态性与女孩性早熟有关,突变基因增加了女孩性早熟的发病风险,Xx基因型最易患病。     

TCF7L2基因rs7903146位点多态性与2型糖尿病胰岛β细胞早相功能的相关性

目的探讨TCF7L2基因rs7903146位点单核苷酸多态性与青岛2型糖尿病病人胰岛β细胞早相功能的相关性。方法应用限制性片段长度多态性（RFLP）方法,对213例青岛及周边地区汉族人（其中2型糖尿病病人99例、正常对照114例）的TCF7L2基因rs7903146位点进行基因分型;用左旋精氨酸兴奋实验测定胰岛β细胞早相功能。结果 2型糖尿病组rs7903146位点的CT基因型和T基因频率均明显高于正常对照组（χ2=4.678、4.507,P〈0.05）,其中有家族史的2型糖尿病病人的CT基因型和T基因频率明显高于正常对照组（χ2=4.896、4.739,P〈0.05）,而无家族史组和正常对照组比较差异无显著性（P〉0.05）,有家族史和无家族史组之间比较也无统计学差异（P〉0.05）;CT比CC基因型患2型糖尿病的危险度显著增加（OR=3.28,95%CI为1.026~10.459,P〈0.05）。rs7903146位点CC和CT基因型的胰岛β细胞早相功能差异无显著性（P〉0.05）。结论 TCF7L2基因rs7903146位点多态性与2型糖尿病发病风险有关,该位点多态性与胰岛β细胞早相分泌功能关联性不强。     

不同时间负重训练对不同性别偏瘫后继发性骨质疏松患者骨密度的影响

目的探讨不同时间负重训练对不同性别偏瘫后继发性骨质疏松患者骨密度（BMD）的影响。 方法选取脑卒中患者129例,男性75例（男性组）,女性54例（女性组）。采用随机数字表法将男性组细分为n1组、n2组、n3组,每组25例,将女性组细分为n4组、n5组、n6组,每组18例。各组患者在常规治疗基础上接受直立床负重训练,n1、n4组每日训练30min,n2、n5组每日训练60min,n3、n6组每日训练90min。训练前、训练3个月后（训练后）,采用美国产Norland XR-600型双能X线BMD仪对正位腰椎(L1-4)和患侧股骨颈进行BMD测定。 结果训练前,3组男性患者腰椎及患肢股骨颈BMD比较,差异无统计学意义（腰椎P=0.628,股骨颈P=0.715,P&rt;0.05）,3组女性患者腰椎及患肢股骨颈BMD比较,差异亦无统计学意义（腰椎P=0.823,股骨颈P=0.734,P&rt;0.05）。与组内治疗前比较,n2组、n3组患者训练后腰椎及患肢股骨颈BMD显著增加（P<0.05）。与n1组训练后比较,n2组、n3组患者训练后腰椎及患肢股骨颈BMD较高（P<0.05）。与n2组训练后比较,n3组患者训练后腰椎［（0.971±0.142）g/cm2］及患肢股骨颈［（0.851±0.122）g/cm2］BMD较高。与组内治疗前比较,n5组、n6组患者训练后腰椎及患肢股骨颈BMD显著增加,差异有统计学意义（P<0.05）。与n4组训练后比较,n5组、n6组患者训练后腰椎及患肢股骨颈BMD较高,差异有统计学意义（P<0.05）。与n5组训练后比较,n6组患者训练后腰椎［（0.805±0.11）g/cm2］及患肢股骨颈［（0.743±0.128）g/cm2］BMD较高,差异有统计学意义（P<0.05）。 结论促进偏瘫后继发性骨质疏松男性患者患肢BMD增加的最低负重训练时间为每日60min,女性患者为每日90min。     

2型糖尿病患者PPARγ2基因Prol2Ala多态性的频率分布特点

目的：探讨内蒙古地区汉族2型糖尿病患者过氧化物酶增殖激活受体γ2（PPARγ2）基因Pro12Ala单核苷酸多态性的频率分布特点。方法选取2007年4月至2009年5月期间来我院就诊的糖尿病患者（依据WHO标准）97例,正常对照组55例。应用Real-Time PCR Taq Man探针法检测PPARγ2基因Pro12Ala基因型和等位基因。结果PPARγ2 Pro12Ala基因型及等位基因的分布频率分布符合H-W遗传平衡（χ2＝0.021,P＝0.885）。正常组和糖尿病组的基因型均以野生型纯合子PP（Pro/Pro型）为主。纯合子 PP、杂合子PA（Pro/Ala）基因型在糖尿病组中分别为84.5%、15.5%,在正常组中为89.1%、10.9%。PPARγ2 Pro12Ala基因型及等位基因的分布频率在糖尿病组和正常组之间差异无统计学意义（P＞0.05）。调整年龄、性别、BMI后,应用Logistic回归分析得出PP基因型与2型糖尿病的相关性,P＝0.734,OR＝1.237,95% CI：0.363～4.213。结论 PPARγ2基因Pro12Ala单核苷酸多态性与糖尿病发病不具有相关性。     

聚合酶链反应限制性片段长度多态性检测雌激素受体基因型

目的建立一种简便、实用、准确的人雌激素受体(ER)基因型的检测方法以利于了解基因对骨量变异的调节。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)来扩增ER基因序列,用限制性内切酶PvuII对223例健康妇女和49例男性的ER基因扩增产物酶切,测定ER基因限制性片段长度多态性(RFLP)。结果汉族妇女ER基因pp、Pp、PP基因型频率分列为0.33、0.47和0.202;男性分别为0.429、0.469和0.102。结论该方法简便、准确、重复性好,适用于常规实验。ER基因(PvuII)多态性分布有一定的种族差异性。     

雌激素受体基因多态性与绝经后女性代谢综合征的相关性研究

目的：观察雌激素受体（ER）α和β基因多态与绝经后女性代谢综合征（MS）的关系。方法311例无亲缘关系的绝经后MS患者和231例年龄相匹配的健康对照人群,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测ERα（XbaⅠ、PvuⅡ）和β基因（RsaⅠ、AluⅠ）多态性,并采用SHEsis在线计算平台进行统计学分析。结果与对照组相比,MS患者体重、BMI、SBP、DBP以及血清FBS、GSP、TG水平显著高于对照组,而HDLC水平显著低于对照组（P＜0．05）;对照组和MS组PP、Pp、pp基因型和P、p等位基因分布频率分别为13．0％、52．8％、34．2％、39．4％、60．6％和9．3％、51．1％、39．5％、34．9％、65．1％,XX、Xx、xx基因型和X、x等位基因分布频率分别为4．3％、48．1％、47．6％、28．4％、71．6％和3．9％、39．2％、56．9％、23．5％、76．5％,AA、Aa、aa基因型和A、a等位基因分布频率分别为73．2％、24．7％、2．2％、85．5％、14．5％和74．0％、24．1％、1．9％、86．0％、14．0％,两组间上述三个酶切位点的基因型及等位基因分布频率均无显著差异（P＞0．05）;对照组和MS组RR、Rr、rr基因型和R、r等位基因分布频率分别为45．0％、44．6％、10．4％、67．3％、32．7％和54．7％、38．9％、6．4％、74．1％、25．9％,MS组RR基因型和R等位基因分布频率显著高于对照组,Rr、rr基因型和r等位基因分布频率显著低于对照组（P＜0．05）;单体型分析显示,R-A单体型在MS组所占的频率显著高于对照组（OR：1．405;95％CI：1．100-1．769;P＜0．05）,而r-A单体型所占频率显著降低（OR：0．700,95％CI：0．536-0．915;P＜0．05）。结论ERα基因多态性与绝经后女性MS无相关性,而ERβRsaⅠ酶切位点基因多态性与绝经后女性MS患者的遗传易感性有关,R等位基因可能是其易感等位基因,而r?     

TNF-α基因多态性与老年2型糖尿病的关系研究

目的研究肿瘤坏死因子α（TNF-α）基因多态性与老年2型糖尿病的关系。方法利用DNA测序法对65例老年2型糖尿病患者及35例正常对照者的TNF-α基因-308位点和-238位点进行基因多态性分析。结果2型DM组FPG、TNF-α、甘油三脂（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL）分别为（11.57±2.16）nmol/L、（2.97±0.24）ug/L、（2.43±1.15）mmol/L、（5.49±1.63）mmol/L、（1.23±0.28）mmol/L,高于对照组,差异有统计学意义（t分别=14.95、12.64、3.90、4.29、-8.40,P均〈0.05）,而BMI与对照组比较,差异无统计学意义（t=1.56,P〉0.05）。TNF-α基因-308位点在患病组中变异的G/A基因型频率为21.7%,与对照组组间比较,差异有统计学意义（t=12.89,P〈0.05）,而-238位点未见突变在两组之间比较差异无统计学意义。结论TNF-α基因G-308A单核苷酸多态性与老年2型糖尿病存在相关性。     

白来航笼养蛋鸡胰岛素样生长因子Ⅰ限制性片断多态性与骨质疏松症

目的:了解白来航笼养蛋鸡胰岛素样生长因子Ⅰ限制性片断多态性与骨质疏松症的关系。方法:实验于2006-01/04在南京农业大学畜禽骨骼研究实验室完成。随机选取83周龄白来航蛋鸡180羽,应用PCR扩增鸡胰岛素样生长因子Ⅰ启动子上游7kb处基因片断,用PstⅠ限制性内切酶消化产生限制性片断长度多态性,分析胰岛素样生长因子Ⅰ多态性与胫骨、股骨、肱骨骨放射密度及其皮质骨厚度、髓质骨和小梁骨体积、体质量、骨代谢标志物(钙、磷、骨钙素及碱性磷酸酶)、雌二醇等的关系。结果:180羽蛋鸡PP、Pp、pp基因型频率分别为0.0389、0.35、0.611,P、p等位基因频率分别为0.214、0.786。方差分析(ANOVA)显示,pp基因型肱骨骨放射密度及皮质骨厚度显著大于Pp、PP基因型(P<0.05)、pp基因型的胫骨皮质骨厚度极显著大于PP基因型(P<0.01),pp基因型胫骨骨骺骨小梁体积极显著大于Pp、PP基因型(P<0.01)。结论:白来航笼养蛋鸡胰岛素样生长因子Ⅰp等位基因具有一定的骨质指针作用,pp基因型蛋鸡呈现骨质强的优势,提示从分子水平探讨骨质丢失以及对骨质疏松症的基因诊断和抗性基因选育具有一定的意义。     

骨形成蛋白-4基因多态性与绝经后妇女2型糖尿病伴骨质疏松症的相关性研究

目的探讨上海地区绝经后2型糖尿病(T2DM)和骨质疏松症(OP)妇女的骨形成蛋白-4(BMP-4)基因多态性的分布及其与骨密度(BMD)、骨代谢、糖代谢的关系。方法选取上海地区无亲缘关系的绝经后汉族妇女485例,其中OP组(A组)120例、T2DM组(B组)108例、T2DM合并OP组(C组)130例、健康老年对照组(D组)127例。检测股骨颈、L2～4 BMD、血清骨碱性磷酸酶(BALP)、抗酒石酸酸性磷酸酶-5b(TRACP-5b)、血浆糖化血红蛋白(HbA1c)和空腹血浆葡萄糖(FPG)。检测BMP-4基因多态性,比较各个临床指标与BMP-4基因型的相关性。结果在A组和C组中,股骨颈BMD、L2～4 BMD hh型低于HH型,差异有统计学意义(P值均为0.000),经年龄、绝经年限、BMI校正后比较仍有统计学意义(P值均为0.000),hh型低于Hh型,差异有统计学意义(P值均为0.000),经年龄、绝经年限、BMI校正后比较仍有统计学意义(P值均为0.000),HH型与Hh型相比无统计学意义(P>0.05),经年龄、绝经年限、BMI校正后比较仍无统计学意义(P>0.05)。结论在上海地区绝经后汉族女性OP患者中,BMP-4基因型h等位基因纯合子可能与低骨量有关。     

雌激素受体α基因多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症的相关性研究

目的探讨雌激素受体α(ERα)基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症(ICP)发病风险的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对93例妊娠期肝内胆汁瘀积症患者及96例年龄与孕周皆相匹配的正常妊娠对照者进行等位基因和基因型检测.结果 ERα基因PvuII位点PP、Pp、pp基因型频率分布在ICP组分别为0.14、0.56、0.30,在对照组频率分布分别为0.17、0.48、0.35,两组间比较,差异无显著性(P>0.05).ERα基因XbaI位点XX、Xx、xx基因型频率分布在ICP组分别为0.03、0.31、0.66,在对照组频率分布分别为0.07、0.38、0.55,两组间比较,差异无统计学意义(P>0.05).ERα基因PvuII和XbaI位点等位基因频率分布在两组间差异亦无统计学意义(P>0.05).结论 ERα基因PvuII和XbaI位点的单核苷酸多态性与妊娠期肝内胆汁瘀积症的遗传易感性无关,突变基因并未增加妊娠期肝内胆汁瘀积症的发病风险.     

女性SLE患者的雌激素受体α基因多态性研究

目的 分析雌激素受体α(ERα)基因XbaⅠ和PvuⅡ酶切多态性对系统性红斑狼疮(SLE)的遗传影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对70例女性SLE患者和200名正常女性对照者的ERα基因(XbaⅠ,PvuⅡ位点)进行分型,并计算基因分布频率.结果 女性SLE患者的ERα基因多态性分布中X和P的基因频率与正常对照组并无显著性差异,ERα基因Pp基因亚型的阳性率高于正常对照组(P﹤0.05).SLE患者的ppXx基因型的阳性率明显高于正常对照组,而ppxx基因型的阳性率明显低于正常对照组(P﹤0.05).结论 女性SLE患者ERα基因的X和P的基因频率表达并无明显增高,但ERα基因酶切多态性分析中,Pp及ppXx基因型可能与女性SLE的易感性有关.     

慈溪地区2型糖尿病易感基因分析

目的探讨HHEX基因rs1111875、CDKAL1基因rs7756992、TCF7L2基因rs12255372和rs7903146的多态性与慈溪地区2型糖尿病（T2DM）的相关性。方法应用pyromark Q96 ID 焦磷酸测序仪对543例正常人群和310例T2DM患者HHEX基因rs1111875、CDKAL1基因rs7756992、TCF7L2基因rs12255372和rs7903146的多态性分析。结果 TCF7L2基因rs7903146位点的基因型和等位基因分布糖尿病组和健康人群组之间差异有统计学意义（P〈0.05）,但rs12255372位点的基因型和等位基因分布两组差异无统计学意义,HHEX基因rs1111875位点和CDKAL1基因rs7756992位点的基因型和等位基因分布两组差异也无统计学意义。结论慈溪地区的人群中,TCF7L2基因可能是2型糖尿病的易感基因之一,其SNP位点rs7903146变异可能与2型糖尿病发病密切相关。     

北京社区人群脂联素和过氧化物酶增殖物活化受体γ2基因多态性及其交互作用与2型糖尿病的关系

目的：分析中国北京社区人群脂联素基因＋45T／G和过氧化物酶增殖物活化受体γ2基因Pro12Ala多态性及其交互作用与2型糖尿病的关系。 方法：自2001年解放军总医院老年医学研究所“对万寿路等社区的流行病学调查”人群中选出无亲缘关系2型糖尿病患者（糖尿病组）195例，非糖尿病对照（非糖尿病组）139例。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析两组受试者脂联素＋45T／G与过氧化物酶增殖物活化受体γ2 Pro12Ala多态性各基因型分布频率，用Logistic回归分析了解基因间的交互作用。 结果：334例全部进入结果分析。（旦）脂联素＋45T／G多态性各基因型分布频率为：糖尿病组，TT52.8％，TG35．4％，GG11.8％；非糖尿病组，TT56．1％，TG41．0％，GG2．9％，糖尿病组GG型明显多于非糖尿病组（P〈0．01）。②过氧化物酶增殖物活化受体γ2 Pro12Ala多态性各基因型分布频率为：糖尿病组PP90-8％，PA9．2％；非糖尿病组PP89．9％，PA9.4％，AA0．7％，两组间各基因型频率分布差异无显著性（P〉0．05）。③两位点交互作用组间比较，具有脂联素＋45 TG＋GG型和过氧化物酶增殖物活化受体γ2 PA＋AA型者患2型糖尿病的风险较高（P〈0．05）。 结论：脂联素＋45T／G多态性与2型糖尿病存在相关性，其纯和突变型GG型罹患率较高；未发现过氧化物酶增殖物活化受体γ2 Pro12Ala多态性与2型糖尿病有关；上述两位点存在交互作用，携带脂联素＋45G等位基因和过氧化物酶增殖物活化受体γ2 Ala12等位基因者易患2型糖尿病。     

2型糖尿病患者绝经后骨质异常与OSTA指数间的相关性研究

目的：评价亚洲人骨质疏松自我筛查工具（OSTA ）指数能否作为骨折风险的初筛指标。方法 Lu-nari 双能 X 线吸收仪测量患者腰椎 L1-4,髋部股骨颈、股骨干、大转子、Ward′s 三角区的骨密度（BMD）值,并按照世界卫生组织推荐的骨质疏松诊断标准将160例患者分为骨质正常组、骨含量减少组与骨质疏松组。比较3组患者的年龄、绝经年限、糖尿病病程等危险因素的差异,及3组患者各部位的 BMD 值及矿盐水平的差异,对3组患者各部位的 BMD 值与 OSTA 指数进行相关性分析,采用受试者工作曲线（ROC）分析 OSTA 指数预测 BMD 值的价值。结果绝经后2型糖尿病（T2DM ）患者骨质疏松组、骨含量减少组、骨含量正常组,在年龄、病程两两间比较差异有统计学意义（P＜0．05）;3组患者在腰椎、股骨颈、Ward′s 区、大转子、股骨干的 BMD 值及矿盐水平,两两比较差异均有统计学意义（P＜0．05）;3组间腰椎、股骨颈、股骨干、Ward′s 三角区的 BMD 值与 OSTA 指数呈正相关关系（P＜0．05）。结论 OSTA 指数作为绝经后 T2DM 患者骨质疏松疾病筛查工具尚需进一步研究。     

雌激素受体α及β基因多态性与子宫内膜异位症易感性关系的研究

目的:探讨雌激素受体α(estrogin receptorα,ERα)及ERβ基因多态性与子宫内膜异位症易感性间的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析检测58例子宫内膜异位症(EM)患者和107例非EM患者的ERα和ERβ基因型多态性。结果:ERα内切酶PvuⅡ位点的pp、Pp、PP基因型频率在EM组和对照组分别为34.5%和30.8%、48.3%和58.9%、15.5%和9.3%;内切酶XbaⅠ位点的xx、Xx、XX基因型频率在子宫内膜异位症组和对照组分别为56.9%和59.8%、32.8%和37.4%、8.6%和1.9%,2组比较基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。ERβ内切酶AluⅠ位点的aa、Aa、AA基因型频率在EM组和对照组分别为0%和0%、19.0%和25.2%、81.0%和74.8%,内切酶RsaⅠ位点基因型频率rr、Rr、RR在EM组和对照组分别为20.7%和11.2%、32.8%和42.1%、46.6%和46.7%,2组比较基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。结论:ERα及ERβ基因多态性与EM的发病易感性间无明显相关性。     

CDKAL1基因rs4712523多态性与内蒙古汉族2型糖尿病患者血脂的关系

目的研究内蒙古地区汉族人群CDKALl（CDK5regulatorysubunitassociatedproteinl-like1）基因rs4712523单核苷酸多态性（SNP）与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病患者血脂的关系。方法依据病例对照设计方法,采用全自动生化分析仪等技术检测2型糖尿病及正常对照组患者体内生化全项,包括血脂、血糖、血胰岛素、糖化血红蛋白水平;采用等位基因特异性聚合酶链式反应（AS．PCR）对内蒙古地区汉族2型糖尿病组98例,正常对照组97例rs4712523基因多态性进行分析。结果（1）2型糖尿病组中rs4712523的G等位基因频率和GG基因型频率分别为49．5％和8．2％,均显著高于正常对照组的39．2％和5．2％（P〈O．05）。G等位基因携带者患2型糖尿病的风险是A等位基因的1．263倍（OR=1．521,95％CI=1．018-2．274）。（2）与正常对照组比较,2型糖尿病组BMI、TG、LDL．C显著增高,HDL-C显著降低,差异有统计学意义（P〈0．05）,2型糖尿病组TC水平较正常对照组高,但无统计学差异（P〉O．05）。（3）AA、AG、GG三种基因型的SBP、DBP、TC及LDL-C比较有统计学差异（P〈0．05）,G等位基因的SBP、DBP、TC、LDL水平高于A等位基因。（4）Logistic回归分析显示与2型糖尿病密切相关的独立危险因素依次是TC（OR=98．543,P=0．000）、TG（OR=O．014,P=0．000）、LDL-C（OR=O．005,P=0．000）。结论（1）CDKALl基因rs4712523多态性位点的G等位基因可能是2型糖尿病的风险等位基因,该位点A／G多态性与内蒙古地区汉族人群2型糖尿病具有相关性,可能是内蒙古地区汉族人2型糖尿病的易感基因之一。（2）CDKALl基因的T等位基因突变与血压、血脂水平相关。