急性髓系白血病Rb基因的研究

目的：研究Ｒｂ基因异常与急性髓系白血病发病的关系。方法：采用ＤＮＡ印迹杂交和ＰＣＲ技术。结果：在５／１８例原发急性髓系白血病中发现Ｒｂ基因结构异常（２８％），其中２例缺失５．４ｋｂ和出现新片段３．１ｋｂ和２．３ｋｂ。将其中１例用Ｒｂ基因外显子１８，１９，２１，２２，２７五对引物进行分析，未发现异常。结论：Ｒｂ基因异常可能与急性髓系白血病的始发和发展有关。     

Becker型肌营养不良一家系分子遗传学研究

目的应用分子遗传学方法对患者在基因水平上作出诊断。方法应用ｄｙｓｔｒｏｐｉｎｃＤＮＡ１４ｋｂ探针（包括６个亚探针１－２ａ，２ｂ－３，４－５ａ，５ｂ－７、８、９－１４）与一名１８岁的临床表现温和肌营养不良患者及２例对照者（１例正常２５岁男性及１例１２岁ＤＭＤ患者）的基因组ＤＮＡ／ＨｉｎｄⅢ片段进行Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹分析。结果前者在与亚探针５ｂ－７杂交中，发现其１．５ｋｂ，０．５ｋｂ杂交带缺失，在与亚探针８杂交中，发现１０．０ｋｂ杂交带缺失，表明这三个Ｈｄ片段分别含有ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因的４５、４６、４７号外显子。结论证明患者缺失了４５、４６、４７号外显子，故诊断该患者为Ｂｅｃｋｅｒ型肌营养不良，从而为该家系的遗传咨询获得了可靠的资料。     

肿瘤抑制基因p53及Rb在鼻咽癌中的表达

为观察ｐ５３基因和Ｒｂ基因与鼻咽癌发生的关系，应用聚合酶链反应－单链构型多态分析技术（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术），检测３３例鼻咽癌组织、４例鼻咽部炎悸组织及３例正常鼻咽部组织中ｐ５３基因第７，８外显子的突变。结果显示，在３３例鼻咽癌中有７例存在ｐ５３基因第８外显子的突变，突变率为２１．２％。在第７外显子中未检测出突变发生。应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交，对Ｒｂ基因在鼻咽癌在存在状态基因突变及Ｒｂ基因的缺     

红色素基因RFLP及其与情感性精神病关系的研究

以红色基因全长ｃＤＮＡ作探针，对２０例正常人，２６例双相型情感性精神病患者进行限制限片段长度多态性分析，ＳａｃＩ在部分正常人和部分患者中产生７．５ｋｂ，４。８ｋｂ和４．５ｋｂ，呈多态性改变的片段，正常人具有多态改变的占４５％，患者为４６．２％，按Ｘ染色体数计，正常人出现７．５ｋｂ限制性片段的频率为１４．３％，患者为３２．４％，但两者差异不显著。     

肿瘤抑制基因p53及Rb在鼻咽癌中的表达

为观察ｐ５３基因和Ｒｂ基因与鼻咽癌发生的关系，应用聚合酶链反应－单链构型多态分析技术（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ技术），检测３３例鼻咽癌组织、４例鼻咽部炎性组织及３例正常鼻咽部组织中ｐ５３基因第７，８外显子的突变。结果显示，在３３例鼻咽癌中有７例存在ｐ５３基因第８外显子的突变，突变率为２１．２％。在第７外显子中未检测出突变发生。应用Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交，对Ｒｂ基因在鼻咽癌中存在状态进行研究。结果表明，在１３例鼻咽癌组织中有１１例鼻咽癌组织有Ｒｂ基因的缺失或明显减弱，提示ｐ５３基因突变及Ｒｂ基因的缺失而导致的基因失活与鼻咽癌的发生有密切关系。     

慢性乙型肝炎患者外周血中T细胞受体基因重组及其作用

运用ＳｏｕｔｈｅｒｎＢｌｏｔ技术分析１０９例慢性乙型肝炎患者外周血Ｔ细胞受体基因β链（ＴｃｅｌｒｅｃｅｐｔｏｒｇｅｎｅＢｅｔａｃｈａｉｎ，ＴＣＲβ）重组。发现有４．５ｋｂ，５．０ｋｂ，２１ｋｂＥｃｏＲ１重组带和５．５ｋｂ，１６ｋｂ，１８ｋｂＨｉｎｄⅢ重组带。白人患者的５．０ｋｂＥｃｏＲ１和５．５ｋｂＨｉｎｄⅢ重组带出现的频率（分别为４４．４％）高于亚裔患者（１０．８％和１８．８％）和土著患者（１５．６％和２５．６％）。表明：慢性乙型肝炎患者对ＨＢＶ的应答由寡克隆参与，优势克隆分别由Ｃ１区和Ｃ２区参与重组，白人患者对ＨＢＶ感染有较强的应答能力。     

红色素基因RFLP及其与情感性精神病关系的研究

以红色素基因全长ｃＤＮＡ作探针，２０例正常人，２６例双相型情感性精神病患者进行ＲＦＬＰ分析。ＳａｃＩ酶切显示：部分正常人和部分患者基因组ＤＮＡ产生的７．５ｋｂ，４．８ｋｂ，４．５ｋｂ呈多态性改变的片段。正常人具多态改变的占４５％，患者为４６．２％，按Ｘ染色体数计，正常人出现７．５ｋｂ限制性片段的频率为１４．３％，患者为３２．４％，但两者差异不显著。     

X染色体特异区域DNA探针的分离及一个TCD家系的研究

从人Ｘ染色体基因文库中筛选出位于Ｘｑ２１．１一ｑ２１．３３区域内的克隆λＳ８，以此作为探针与ＴＣＤ家系进行分子杂交，发现患者出现了８．９ｋｂ和６．９ｋｂ的多态片段，表明λ３８位点处ＴＣＤ基因发生改变，为ＴＣＤ的分子遗传学研究提供了一个新的遗传标记─—λＳ８探针。     

X染色体特异区域DNA探针的分离及一个TCD家系的研究

从人Ｘ染色体基因文库中筛选出位于Ｘｑ２１．１－ｑ２１．３３区域内的克隆λＳ８，以此作为探针与ＴＣＤ家系进行分子杂交，发现患者出现了８．９ｋｂ和６．９ｋｂ的多态片段，表明λＳ８位点处ＴＣＤ基因发生改变，为ＴＣＤ的分子遗传学研究提供了一个新的遗传标记－λＳ８探针。     

人胃癌细胞株Rb抗癌基因缺失的研究

以Ｒｂ基因ｃＤＮＡ３．８Ｋｂ片段做探针，经非放射性地高辛—ｄＵＴＰ及放射性同位素α－３２Ｐ－ｄｃＴＰ两种标记方法标记，对６株人胃癌细胞株的ＤＮＡ进行点杂交和Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交，显示５株细胞Ｒｂ基因完全缺失，１株不全缺失伴突变。     

Analysis of Rb gene in primary acute lymphoid leukemia

Theretinoblastomasusceptibilitygene(Rb)istheprototypeforaclassofgenestheinactivationofwhichappearstobecausallyrelatedtocancer;thesegenesarethereforereferredtoastumorsup-pressorgenes-ItsactivityisrelatedtoDNAsyn-thesisorcellcycleregulation.Structuralandfunc-tionaldefectsintheRbgenehavebeendemon-stratedinanumberofprimarytumorssuchassmallcelllungcancer,breastcancer,bladdercar--cinomaandhematopoieticmalignancies['J.Theseobservationshadpromptedustoinvestigatethestatusofthisgeneinacutelymphoidleuk…     

A Study of Rb Gene in Oral Squamous Cell Carcinoma

Thefirsttumorsuppressorgenemolecularlyisolatedistheretinoblastoma(Rb).ThedeletionofRbplaysanessentialroleinRetinoblastoma[1].TheosteosarcomaisalsoassociatedwiththedoublelossoftheRbgene[2].AbnormalitiesinthestructureandexpressionoftheRbgenehadbeenidentifiedinsmallcellcanceroflung[3]andbreastcancers[4].ThesefindingssuggestthattheRbgeneisapleiotropicsuppressorgene.Oralsquamouscellcarcinomaisthecommonmalignanttumor,whichaccountsfor80%ofthetotalofmalignanttumorsinoralmaxillofacialregion.Theprog…     

肺癌组织中FHIT基因异常表达的研究

目的 检测肺癌组织中ＦＨＴ基因的异常表达。方法 收集手术切除２１例肺鳞癌、１０例肺腺癌及对应的正常肺组织标本,应用逆转录巢式聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）及ＤＮＡ测序技术检测ＦＨＴ基因的表达情况。结果 ３１例正常肺组织中均有ＦＨＩＴ基因的完整表达,１５例（４８％）肺癌标本中存在ＦＨＩＴ基因缺失;肺鳞癌中缺失率为５７％（１２／２１）,肺腺癌中缺失率为３３％）３／１０）。经测序证实,ＦＨＩＴ基因ｍＲＮＡ     

Study on P16 gene in acute leukemia

P1 6gene is located in human chromosome9P2 1 ,the function of which is to suppresscancer.Itencodes 1 6 ku molecular weight nuclear phosphateprotein,regulates activity of cyclin- dependent kinaseK( CDK4) ,controlscellulartransition from G1phaseto Sphae and cellular proliferation.P1 6gene isasso-ciated with the development,progression and malig-nant changes of many,tumors[1] .In this study weexamined changes of P1 6gene expression in acuteleukemia.1　MATERIALSAND METHODS1 .1　 Samples…     

人喉癌P_（53）、Rb基因突变的PCR－SSCP检测

应用聚合酶链式反应一单链构象多态分析（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ分析）技术，检测了喉癌中抗癌基因Ｐ５３第５～８和１１外显子及Ｒｂ基因第２０外显子的突变。结果表明：Ｐ５３、Ｒｂ基因突变与癌组织病理分化程度有关，中、低分化癌的突变例数明显多于高分化癌；Ｐ５３、Ｒｂ基因突变失活与喉癌发生、发展及恶性度有关。应用上述快速敏感的检测方法检测Ｐ５３、Ｒｂ基因突变，对判断喉癌恶性度及估计预后有一定的实用价值。     

急性淋巴细胞白血病p16基因纯合性缺失、点突变及启动子甲基化变异

目的 探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患者p16基因的失活机制。方法 从29例患者外周血提取白细胞基因组DNA,采用PCR、PCR—SSCP、MSP分析方法,对p16基因第二外显子的纯合性缺失、点突变及启动子区CpG岛的甲基化变异进行分析。结果 p16基因第二外显子的缺失率为27．6％(8／29),未见其点突变;p16基因启动子区CpG岛的甲基化率为13．8％(4／29)。结论 p16基因的失活和ALL的发生发展有一定的关系。     

p21WAF1基因多态性与胃癌的关系

目的探讨p21 WAF1基因缺失与多态性及其在胃癌发生中的意义.方法采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测胃癌中p21 WAF1基因缺失与多态性.结果 PCR扩增显示, 30例胃癌和45例非胃癌标本均无p21 WAF1第2外显子缺失.PCR-RFLP 发现,胃癌和非胃癌p21 WAF1第2外显子多态性分别为27%(8/30)和9%(4/45), 差异有显著性(χ2=4.23,P<0.05) ,且8例具多态性胃癌标本中的正常胃粘膜亦具有这种多态性.结论胃癌中p21 WAF1基因无缺失,而存在多态性,p21 WAF1基因多态性与胃癌发生有关.     

P16基因缺失与各型白血病关系

Ｐ１６基因缺失在人类不同组织来源的细胞株和原发肿瘤中频繁发生，为探讨Ｐ１６基因缺失与各型白血病的关系，采用ＰＣＲ扩增技术检测了３０例白血病，结果显示：１７例ＡＬＬ中有６例Ｐ１６基因缺失，其中８例Ｔ－ＡＬＬ中有５例、９例Ｂ－ＡＬＬ中有１例Ｐ１６基因缺失，而在５例ＣＭＬ、８例ＡＭＬ中Ｐ１６基因存在。结果表明：Ｐ１６基因缺失与ＡＬＬ尤其是Ｔ－ＡＬＬ有关。Ｐ１６基因检测对ＡＬＬ发病机制的探讨以及诊断都有一定的指导意义