先天性桡骨发育不全或缺如的超声诊断

先天性桡骨发育不全或缺如又称轴旁性桡侧半肢畸形 (Paraxial radial hemimelia),可单侧或双侧发病.本病常出现在许多综合征当中,如Holt-O ra m综合征、血小板减小一桡骨缺失综合征(Thrombocytopenia-absent radius Syndrome,TAR)、VATER联合征、18-三体综合征、Roberts-S C海豹肢畸形(Roberts-s C phocomelia)等.     

软骨发育不全的产前诊断进展

软骨发育不全是最常见的遗传性侏儒,作为一种严重的遗传性疾病,该病发生后难以治疗。近年来,由于产前诊断方法及分子生物学诊断技术的发展,软骨发育不全的产前基因诊断成为可能。本文就该病的产前诊断技术尤其是基因诊断这方面进展进行综述。     

胎儿软骨发育不全的超声诊断分析

目的：探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床意义。方法：从2万多名孕期超声检查的孕妇中检出胎儿软骨发育不全3例。结果：胎儿四肢长骨粗短，胸廓狭小，头颅正常，腹部膨隆是胎儿软骨发育不全的主要声像图表现。结论：超声诊断胎儿发育不全是目前诊断的首选方法。是优先优良的前提保证。     

B超诊断胎儿成骨发育不全

<正> 超声诊断胎儿畸形,深受产科医生及孕妇青睐,绝大多数胎儿畸形在产前均能被正确诊断,为优生优育起到了重要筛选作用。本人在十余年的超声检查中共查出五例胎儿成骨发育不全的病例,并经引产证实。 使用ALOKASSD—256.CS—3030超声诊断仪,探头频率为3.SMHz,在常规检查胎儿后,沿上下肢做纵横切,依次检查股骨,胫腓骨、肱骨、尺桡骨,显示该部位后,注意观察其长度、形态。检查时最好选在孕18     

超声诊断胎儿严重软骨发育不全

胎儿严重软骨发育不全临床比较少见,如果早期发现并及时终止妊娠将有利优生优育及降低孕产妇痛苦。根据10年间23698例产科超声诊断中确诊的2例胎儿严重软骨发育不全病例,探讨超声诊断的临床特点。报道如下。     

超声对胎儿成骨发育不全的诊断价值

目的:探讨超声检查对胎儿成骨发育不全(OI) 的诊断价值.方法:回顾总结我院自2006 年2 月至2011 年2 月经产前常规超声检查确诊为胎儿成骨发育不全的孕妇20 例的声像图特点,并将其与胎儿引产后由X 线或是病理证实的结果相比较,研究分析超声检查对胎儿成骨发育不全的诊断准确性及应用价值.结果:在本组20 例孕妇中,17 例超声检查与引产后的病理证实结果相符合,正确率达到85%.所有患儿均有四肢短小弯曲并多发骨折的特点,其中9 例胎儿羊水较多.结论:产前超声检查可较准确的诊断出胎儿骨骼发育异常,通过分析声像图特点并与引产后由X 线或病理证实的结果相对比,检测结果基本相符,对有效筛检OI 具有重要意义,有较好的临床价值,是对胎儿行产前诊断骨骼发育是否异常的首选方法.     

先天性桡骨缺如伴手骨发育不全1例影像学诊断及治疗探讨

<正>先天性桡骨缺如伴指骨畸形发育症极为少见,我院于2012年发现较典型病例1例,报道如下并进行相关分析及论述。1病历资料患儿,男,5个月,出生后发现左肘部及手腕部桡侧呈直角弯曲畸形,智力及生长发育无明显异常,家庭中无类似病史。体检:一般情况可,发育良好,胸腹部外观正常,头面、躯干及双下肢无畸形,左侧前臂短小,腕部向桡侧成角偏斜,第一、二指骨缺如。X线检查(左前臂、手掌正位片):左侧桡骨缺如,尺骨短粗弯曲畸形,左侧第1、2掌骨及1、2指骨缺如,手向桡侧偏斜,与尺骨干近成直角。肱尺关节及尺腕关节脱位,腕骨骨化延迟(图1、2,封二)。X线诊断:完全     

胎儿成骨发育不全的超声诊断价值

目的 探讨超声检查胎儿成骨发育不全的声像图特点及其诊断价值。方法 回顾分析28例胎儿成骨发育不全患者的声像图特点。结果 28例成骨发育不全患者，均有四肢短小并多发骨折．其中16例胎儿羊水在正常范围，12例羊水较多。结论 常规超声检查对胎儿成骨发育不全的筛检有着重要意义，为产前诊断胎儿骨骼发育异常的首选方法。     

胎儿先天性成骨发育不全l例

1　病例介绍孕妇 2 8岁 ,妊娠 2 6周 ,在当地医院B超检查发现胎儿股骨异常 ,为了明确诊断而来院就诊。产科检查 :腹围 6 0cm ,宫底高 2 8cm ,胎儿头位 ,胎心 14 0次 min。B超检查 :胎儿左枕前位 ,双顶径 6 .5cm ,颅骨厚度及颅内结构无明显改变 ,胎儿右顶骨处可见颅骨轻度凹陷 ,双侧脑室无扩张 ,胸、腹围基本相称 ,胎心 16 7次 min ,节律规则 ,胎儿脊椎排列整齐 ,四肢骨骼短小 ,双下肢弯曲变形 ,左、右侧股骨分别为 3.5cm、3.1cm ,胫、腓骨长度分别为 3.0 6cm、3.0cm ,左侧股骨中段示骨折裂隙 ,宽为 0 .3cm ,且成角 ,双侧肱骨及尺桡骨长度…     

超声诊断胎儿严重软骨发育不全中的临床意义

目的 了解并掌握胎儿严重软骨发育不全临床超声特点.方法 采用回顾性分析的方法 ,通过47 396例产科超声诊断筛查胎儿严重软骨发育不全病例.结果 47 396例产科超声诊断中确诊5例,比例为0.0105%(5/47396).结论 胎儿严重软骨发育不全临床超声特点为,胎头大而圆,前额突出,双顶径增大,胸腔狭窄,腹部膨隆,脊柱平直,胎儿四肢短小、弯曲,躯干长度与四肢长度不成比例,羊水过多.     

超声诊断胎儿软骨发育不全1例报告

1病历摘要 患者女，25岁。孕约8个月。产前常规超声检查：胎儿颅骨光环完整，颅内结构正常，双顶径约8．6cm，头围28cm。脊柱连续、完整。胸腔狭窄，腹部膨隆（见图1），胸围14cm，腹围29cm。内脏结构未见明显异常。四肢长骨明显短小，肱骨长2．3cm（见图2）。股骨长2．74cm。前壁胎盘。羊水深度8．5cm，羊水指数25cm。超声诊断：晚孕，单活胎；胎儿畸形（软骨发育不全）；羊水多。引产后所见：胎儿头大，胸腔狭窄，腹部膨隆，四肢短小（见图3）。X线检查：胎儿四肢短小，未见骨折，肋骨无骨折。     

B超诊断胎儿先天性成骨发育不全2例

胎儿成骨发育不全为一种少见的、严重的先天性骨骼发育不全。自 2 0 0 1年来 ,解放军第 32 2医院采用美国百胜 AU3-PARTNER超声波诊断仪 ,探头频率 3.5 MHz,共检出 2例胎儿成骨发育不全患者 ,引产后均经病理结果证实。1　病例摘要孕妇 2 6岁 ,孕 1 产 0 。因妊娠 2 6周自觉无胎     

胎儿致死性骨发育不全的1例超声诊断分析

1病例报告患者:女性,26岁,孕1产0,因停经19周+3 d来医院进行产前检查,行胎儿四维超声检查。超声检查所示:单胎,头大,双顶径50 mm,枕后可见39 mm×11 mm范围的软组织回声;胸狭,胸围130 mm,其内可探及正常心脏回声,胎心率:145次/min;腹部明显膨隆,腹围165 mm,四肢骨严重短小、弯曲,呈"电话筒"型,羊水指数约137 mm,肝、肾、肠未见明显异常(图1)。超声提示:1、宫内妊娠,单活胎;2、致死性骨发育不全(致死性侏儒)。行放射线检查见图2。     

11例胎儿胼胝体发育不全的超声诊断分析

目的探讨超声对胎儿胼胝体发育不全的诊断价值。方法对11例胎儿胼胝体发育不全的超声诊断进行研究分析,探讨其特征性超声表现及诊断要点。结果超声产前诊断胎儿胼胝体发育不全有有重要临床价值。结论应重视颅内一系列间接及直接征象,熟悉其阳性胎儿的超声学表现,以提高检出率。     

超声诊断胎儿软骨发育不全的临床价值

目的探讨超声诊断胎儿软骨发育不全的声像图特征和临床价值。方法对19987名孕妇进行产前超声检查,发现胎儿软骨发育不全4例。结果胎儿软骨发育不全的主要声像图表现为双顶径、头颅增大,胸廓狭窄,腹部膨隆,腹围增大,四肢粗短而弯曲,钙化差,回声减弱,但躯干骨接近正常。结论胎儿软骨发育不全的超声诊断具有准确率高、操作简便等优点,可作为孕产妇常规体检、普查的重要方法,对优生的筛选有非常重要的临床价值。     

胎儿先天性成骨发育不全1例

1 病例介绍 孕妇28岁,妊娠26周,在当地医院B超检查发现胎儿股骨异常,为了明确诊断而来院就诊.产科检查:腹围60cm,宫底高28cm,胎儿头位,胎心140次/min.B超检查:胎儿左枕前位,双顶径6.5cm,颅骨厚度及颅内结构无明显改变,胎儿右顶骨处可见颅骨轻度凹陷,双侧脑室无扩张,胸、腹围基本相称,胎心167次/min,节律规则,胎儿脊椎排列整齐,四肢骨骼短小,双下肢弯曲变形,左、右侧股骨分别为3.5cm、3.1cm,胫、腓骨长度分别为3.06cm、3.0cm,左侧股骨中段示骨折裂隙,宽为0.3cm,且成角,双侧肱骨及尺桡骨长度基本相同,分别为3.4cm、3.3cm,未见明显骨折,胎儿内脏未发现异常,胎盘附着于宫后壁,回声较均匀,羊水最大暗区4.8cm,透声良好.超声提示:①宫内孕26周,活胎;②胎儿先天性成骨发育不全(胎儿宫内左侧股骨骨折待排).既往1次妊娠70d流产;2次妊娠6个月,死胎(胎儿外观无明显畸形).     

磁共振成像在胎儿胼胝体发育不全中的应用

目的 探讨磁共振成像(MRI)胎儿胼胝体发育不全中的诊断价值.方法 回顾性分析78例产前超声可疑胼胝体发育不全的胎儿的产前MRI表现,并与产前超声对比.产前超声检查提示胎儿可疑胼胝体发育不全后48 h内行3.0T MRI检查,采用半傅立叶单激励快速自旋回波序列、快速小角度激励序列以及磁共振扩散加权成像(DWI)序列行胎...     

超声联合磁共振诊断胎儿胼胝体发育不全的影像学特征分析

目的将核磁共振以及超声应用在胎儿的胼胝体发育不全筛选诊断中,分析其诊断效果和影像学特征。方法以2011年1月至2015年1月间,30例经本院超声、MRI检查后诊断为胼胝体发育不全的胎儿为对象,对全部患者的病历资料进行回顾分析,按照检查方法的不同进行组别划分,将单纯接受超声检查的15例胼胝体发育不全胎儿划分到对照组,将接受超声联合核磁共振检查的15例胼胝体发育不全胎儿划分至实验组;将两组胼胝体发育不全胎儿的检查诊断结果和随访结果相比较,对比两种检查方法的诊断准确率。同时对胎儿胼胝体发育不全的超声影像以及核磁共振影像进行分析。结果实验组胼胝体发育不全胎儿中,10例为胼胝体完全缺如,5例为胼胝体部分缺如。实验组的超声联合核磁共振诊断准确率为93.3%(14/15)。对照组胼胝体发育不全胎儿中,9例为胼胝体完全缺如,6例为胼胝体部分缺如。对照组的超声诊断准确率为86.7%(13/15)。可见实验组的诊断准确率要显著高于对照组,且组间差异P0.05。结论在产前对胎儿进行超声检查以及核磁共振检查,能够有效提高胎儿胼胝体发育不全的筛选诊断率,对胎儿胼胝体发育不全的临床诊断有着非常重要的意义。