128例男性不育症患者的染色体分析

通过对随机取样的１２８例男性不育症患者的染色体分析，表明１４．４８％的不育症患者有染色体异常，这其中约９０％睾丸体积小，７０％第二性征发育不良，说明染色体异常对生精功能，睾丸及第二性征发育都有影响。文章还分析了Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ‘ｓ综合征，４６，ＸＸ女性反转综合征，罗氏易位，常染色体易位，大Ｙ染色体异常等导致不育症的机制和预后，说明染色体检查在婚检中的重要意义。     

家族性热性惊厥遗传特点分析

家族性热性惊厥遗传特点分析戚豫张建慧林庆邹丽萍吴希如热性惊厥（ｆｅｂｒｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ，ＦＣ）是小儿常见病，发病率为５％～６％，有明显的遗传倾向［１，２］，但其遗传方式尚无定论。曾有常染色体隐性遗传、多基因遗传和母系遗传等多种说法，近来倾...     

D,G组染色体随体区变异的临床研究

２９９例遗传咨询患者中检出染色体Ｄ、Ｇ组变异２３例，发生率７．７％。ｐｈ＋１例，ｐｈ－５例，ｐｓ＋１０例，ｐｓ－３例，ｐｓｓ４例。并对有关问题进行了探讨。     

微卫星SM7多态信息含量的测定与应用

Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病（ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｃⅠ，ＡＤＰＫＤⅠ）发病率约为１．１／１０００［１］，在需肾替代治疗的患者中约占１０％，目前没有理想的早期诊治方法。我们应用微卫星ＳＭ７标记，...     

染色体涂染技术及其在染色体病诊断中的应用

染色体涂染（ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅｐａｉｎｔｉｎｇ）技术是用染色体特异性或染色体区带特异性ＤＮＡ文库作为探针池，与中期分裂相染色体（或间期核）进行荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｉｔｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）和染色体原位抑制（...     

人类额外小染色体嵌合型1例报告

额外染色体（ｅｘｔｒａｓｍａｌｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ），又称超微小染色体，是指一类多于正常染色体数（２ｎ）的小染色体。根据标准化人类染色体命名体制，这种来源不明的染色体，称为标记染色体（ｍａｒ），现将我室发现１例具有正常核型和ｍａｒ的嵌合型报告如下。病...     

Peutz—Jeghers综合征及其分子遗传学研究进展

Ｐｅｕｔｚ－Ｊｅｇｈｅｒｓ综合是一种常染色体显性遗传性疾病，以口周皮肤，唇颊粘膜和指端的咖啡色素斑点及发生消化道粘膜的错构性息肉为临床特征。它与肿瘤发生关系密切，有研究表明，ＰＪＳ患一生中发展为恶性肿瘤的可能性为５０％。     

男性不育症患者的细胞遗传学分析

目的分析男性不育症患者细胞遗传学结果，探讨染色体异常对男性不育的影响。方法采用G显带方法，对468例男性不育症患者进行外周血染色体检查。结果468例不育症患者，101例染色体异常，染色体异常率为21．58％。染色体异常病例中，79．20％为Y染色体数目异常（80／101），6．93％为Y染色体结构异常（7／101）；0．89％（11／101）为常染色体结构异常，2．97％（3／101）为性反转。结论染色体异常，尤其是Y染色体异常对男性生育能力有重要的影响。     

端粒和端粒酶与辐射诱发染色体断裂机制

辐射诱发染色体畸变可分为两个主要类型：互换和断裂。从分子水平看，染色体断裂的形成很可能是ＤＮＡ双链断裂（ｄｓｂ）不能重接的结果。目前，有关ｄｓｂ不能重接及其转变成染色体断裂的准确机制还不十分清楚。一种可能的机制是ｄｓｂ在重接前加上了端粒。ｄｓｂ部位添...     

脑膜瘤细胞和分子遗传学研究进展

脑膜瘤是中枢神经系统常见肿瘤，细胞遗传学研究已证实２２号染色体丢失为脑膜瘤克隆演化过程中最恒定的染色体异常，其它染色体丢失或重排的核型演化，可能与临床浸润过程有关。分子遗传学研究主要集中于２２号染色体长臂，推测２２ｑ１１－ｑ１２和ｑ１２．３－ｑｔｅｒ区域存在肿瘤抑制基因，其丢失或突变可能与脑膜瘤病因学相关。同时，癌基因ｃ－ｓｉｓ、ｃ－ｍｙｃ的过度表达可能参与诱发脑膜瘤。     

脑膜癌细胞和分子遗传学研究进展

脑膜瘤是中枢神经系统常见肿瘤，细胞遗传学研究已证实２２号染色体丢失为脑膜瘤克隆演化过程中最恒定的染色体异常，其它染色体丢失或重排的核型演化，可能与临床浸润过程有关。分子遗传学研究主要集中于２２号染色体长臂，推测２２ｑ１１－ｑ１２和ｑ１２．３－ｑｔｅｒ区域存在肿瘤抑制基因，其丢失或突变可能与脑膜瘤病因学相关。同时，癌基因ｃ－ｓｉｓ、ｃ－ｍｙｃ的过度表达可能参与诱发脑膜瘤。     

骨巨细胞瘤的细胞遗传学研究

对１９例手术切除骨巨细胞瘤组织和４例骨巨细胞瘤细胞系进行了细胞遗传学研究，发现瘤细胞多为异倍体，染色体众数多为亚二倍体。核型分析表明第１７，１８号染色体丢失频率较高，染色体末端缺失和端粒融合是骨巨细胞瘤最常见的细胞遗传学改变。我们将骨巨细胞瘤染色体高度非随机断裂点和同一患者体细胞染色体脆性部位与目前公认的癌基因点进行比较，发现三个位点分别与癌基因ＭＥＴ，ＦＬＴ，ＹＥＳ２／ＰＤＧＦＢ（ｓｉｓ）同位或     

用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘

用人鼠杂交细胞株探针进行染色体描绘曾瑄，赵蓥，高春生，赵非非，刘国仰，杨焕明，程在玉荧光原位杂交（ｆｌｕｏｒｅｓｃｅｎｃｅｉｎｓｔｉｕｈｙｂｒｉｄｉｚａｔｉｏｎ，ＦＩＳＨ）是目前广泛应用的一种非同位素原位杂交技术，在基因定位、标记染色体的识别、染色体...     

Marfan综合征分子遗传学研究进展

Ｍａｒｆａｎ综合征分子遗传学研究进展谢进生孙衍庆黄尚志Ｍａｒｆａｎ综合征（Ｍａｒｆａｎｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＭＳ）是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病，主要累及眼、骨骼和心血管系统，８０％～９０％的患者死于心血管并发症——主动脉夹层、破裂和充血性心...     

152例病残儿家族成员染色体核型分析

分析疑有染色体异常的152例独生子女病残儿及其204名家庭成员（部分患儿父、母）外周血淋巴细胞染色体，发现病列儿异常染色体核型34例（1例经鉴定是世界首报核型）。病残儿中染色体异常率为9．09％，与一般群体中新生儿染色体异常发生率0．47％－0．84％比较，有显著性的差异。病残儿父母中，共检出染色体异常7例，病残儿父母的染色体异常率为1．18％，与正常人群中的染色体异常率也有显著性差异。显示病残儿及其家庭成员中的染色体异常是引起儿童病残的重要原因。     

常见染色体异常的产前超声筛查

由染色体畸变引起的先天性疾病称为染色体病。染色体病是五大类遗传病中的一类，已发现的染色体病有一千多种，染色体病的群体发病率为０．６％，Ｗｌａｄｉｍｉｒｏｆ等报道（１９８８），有畸形胎儿中约２０．５％为染色体畸变所致。Ｅｙｄｏｎｘ等１９８９年对６５１５...     

167例高遗传风险新生儿染色体分析

本文对１６７例高遗传风险新生儿进行了染色体分析，检出染色体异常３８例，染色体异常检出率为２２．８％，其中染色体不平衡结构畸变３３例（８６．８％），平衡结构畸变５例（１３．２％）。染色体异常新生儿女性２１例，男性１７例，女性多于男性。在有先天愚型表型特征、父（母）为染色体平衡易位携带者及多发畸形新生儿中染色体异常检出率最高，分别为９２．６％、７５％和５０％。在已明确为多基因遗传病的新生儿中染色体异常检出率为零。在染色体三体型患儿母亲中，年令≥３５岁者９例（２５％），既往流产史者５例（１３．９％）。     

216例原发不孕症患者染色体分析

原发不孕病因复杂，染色体异常是其中原因之一。本文不２１６例原发不孕症患者进行细胞遗传学检查，检出异常染色体核型３８例，检出率为１７．５６％，其中女性原发不孕患者检出率为１０．６４％，男性不育患者检出率为６．９４％。因此对原发不孕夫妇行染色体检查，是非常必要的。     

应用荧光原位杂交技术测定不同的染色体畸变

应用荧光原位杂交技术测定不同的染色体畸变王明荣，王秀琴，吴旻ＢｅｒｎａｒｄＰｅｒｉｓｓｅｌＰａｕｌＭａｌｅｔ染色体分析已成为产前诊断、先天性畸形诊断及癌症诊断的主要方法之一。传统的核型分析一直采用染色体显带的手段，但用单纯的显带法常难确定标记染色体、...     

应用引物原位标记技术快速检测X和18号染色体

目的为发展快速检测人类染色体的技术。方法应用原位引物标记（ＰＲＩＮＳ）在８例女性外周血淋巴细胞培养标本中检测了Ｘ、１８号染色体。结果在间期核及分裂相中均能特异地检测Ｘ、１８号染色体，Ｘ染色体的标记效率为８４％～９２％（平均８９％），１８号染色体为７３％～８７％（平均８４％）。标本经适当浓度的蛋白酶Ｋ处理后可以明显提高标记效率，增强标记信号。标记反应可利用原位ＰＣＲ仪进行，不到一小时即可完成。结论原位引物标记是一种快速、特异的染色体检测方法，利用这一技术将有可能在产前快速诊断染色体非整倍体。