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目的探讨染色体9p21基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与新疆维吾尔族人群冠心病(coronary heart disease,CHD)的关系。方法选择172例冠状动脉造影证实的CHD患者(冠心病组)和147例对照组作为研究对象,应用LDR-PCR技术对rs1333049位点进行SNP分型及分析。结果冠心病组和对照组rs1333049CC基因型频率分别为39.0%和20.4%,C等位基因频率分别为59.9%和48.6%;两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。调整相关因素后,多因素Logistic回归分析结果提示rs1333049CC基因型仍是CHD的危险基因型,OR值为2.40,95%CI(1.25~4.61)。结论 rs1333049多态性与维吾尔族人群CHD易感性相关。 相似文献
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冠心病(coronary artery disease,CAD)是全球每年导致人类死亡的重大疾患之一。目前,冠心病被认为是一种由遗传因素和环境因素共同作用而发病的多基因遗传性疾病。然而,只有少数与冠心病相关的遗传因素得到了确定。近年来, 相似文献
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目的研究染色体9p21上rs10757278位点单棱苷酸多态性(sNP)与中国汉族人群心肌梗死患病的相关性。方法选取432倒初发心肌梗死患者(MI组)及430例同期住院的外科对照患者。采用PCR—SNPStream技术对rs10757278位点进行多态性分型。并对分型蛄泰进行统计学分析。结果在MI组,rs10757278位点的GG、AG基因型分布频率高于对照姐,G等位基因分布频率也高于对照组(P〈0.01)。经校正混杂因素的影响后,我们发现rs10757278位点G等位基因的单个拷贝使MI发生的风险分别提高了33%(P〈0.05)。结论rs10757278是汉族人MI发生的易感位点。 相似文献
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目的:分析染色体9p21区域rs2383206和rs2383207位点遗传变异与中国汉族人群冠心病的关联性,探讨染色体9p21区域是否为冠心病的易感区域。方法:采用病例-对照方法,选择580例冠心病患者为病例组,选择性别、年龄与其匹配的非心血管病患者或正常人539例为对照组。采用Sequenom MassARRAY飞行时间质谱法对受试者rs2383206和rs2383207位点进行基因分型。结果:2组受试者吸烟史、腰臀比(WHR)、高血压病史、糖尿病史、收缩压(SBP)、舒张压(DBP)和总胆固醇(TC)水平比较差异均有统计学意义(P<0.05),病例组冠心病患者吸烟史、高血压病史和糖尿病史所占比例明显高于对照组(P<0.01),WHR、SBP、DBP和TC水平也明显高于对照组(P<0.05或P<0.01)。rs2383206位点的基因型在病例组和对照组人群中频数比较差异无统计学意义(χ2=4.623,P>0.05);rs2383207位点基因型在病例组和对照组人群中频数比较差异有统计学意义(χ2=8.936,P<0.05),其中AA基因型在病例组频数(8.3%)分布明显低于对照组(13.6%)(P<0.05)。结论:吸烟、WHR、高血压病史、糖尿病史、SBP、DBP和TC可能是冠心病的危险因素;9p21区域rs2383207位点AA基因型可能是冠心病的保护基因型。 相似文献
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心肌梗死(myocardialinfarction,MI)已成为人类最重要的死因之一,研究表明,染色体基因结构变异与MI存在一定的相关性,识别这些潜在基因变异可明显改善冠心病患者的危险度评估,并为其预防与治疗提供了一条重要途径。最近冰岛学者Helgadottir等对来自3个国家5个医学中心的4587例冠心病患者及12767例正常成人进行多中心前瞻性对照研究发现,人染色体9p21存在一种常见基因变异,人群中约有21%的个体是该变异体的纯合子型,它发生MI的预测危险度是非变异体的1.64倍,在MI早发患者中其相对危险度是非变异体的2.02倍,而其人群归因危险度在全部及早发患者中分别为21%、31%。因此,认为染色体9p21变异与MI易感性高度相关,并将该研究报道发表于近期的《科学》杂志(Science,2007,316:1491-1493)。 相似文献
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目的 研究中国南方汉族人群细胞周期调控因子p27kipI基因多态性与冠心病的相关性.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱技术(MALDI-TOF-MS)检测283例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和176例健康对照者的p27 kipI基因-838C>A多态性,比较不同基因型和等位基因与冠心病患病风险的关系.结果 p27kipI-838C>A基因多态性等位基因和基因型的分布频率符合Hardy -Weinberg平衡(x2=2.472,P >0.05).冠心病组-838A等位基因频率明显高于对照组(49.6%比40.5%,P<0.01).Logistic回归分析发现,-838AA及-838AC基因型患冠心病的风险明显高于-838CC纯合子(P<0.01和P<0.05),且这一关系独立于性别、年龄、吸烟、高血压、糖尿病及血清TC、HDL-C、LDL-C水平等危险因素之外.结论 p27kipI -838C>A基因多态性可能是中国汉族人群冠心病发病的遗传危险因素之一. 相似文献
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目的:探讨染色体9p21区域D9S319座位的杂合性缺失(LOH)在胶质瘤的发生发展中的作用。方法:应用微卫星多态标记-PCR法对25例胶质瘤组织进行检测。结果:21例可提供LOH分析信息,杂合性缺失率为57%(12/21),其中胶质母细胞瘤、间变型星形细胞瘤、星形细胞瘤分别为70%(7/10)、43%(3/7)、50%(2/4)。结论:染色体9p21区域杂合性缺失与胶质瘤发生发展密切相关,该区域可能存在抑瘤基因,抑癌基因失活将影响胶质瘤的发生发展。 相似文献
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目的探讨脑钠尿肽(BNP)基因rs198389位点单核苷酸多态性(SNP)与冠心病(CHD)的关系。方法取病例-对照方法,收集冠心病和健康者各961例,应用Real-timeqPCR(TaqMan探针)技术进行基因分型,分析BNP基因rs198389位点SNP与CHD危险性的关系。结果 CHD组和对照组比较,AA和GG基因型、A等位基因和G等位基因分布差异有统计学意义(P<0.05);GG基因型和G等位基因频率在病例组(3.6%和16.7%)明显高于对照组(2.1%和14.3%)。与A等位基因比较,G等位基因使CHD危险性显著增加(OR=1.20,95%CI=1.01~1.43,P=0.04)。GG基因型者CHD危险性增加(P=0.04),但在调整年龄、性别、吸烟、饮酒、体重指数、血甘油三脂、高血压史、糖尿病史和CHD家族史等变量后结果差异无统计学意义(P=0.12)。结论 BNP基因位点rs198389的G等位基因使CHD危险性显著增加;BNP基因rs198389位点SNP可能与CHD易感性相关,但不是其独立危险因素。 相似文献
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目的 本研究旨在评估p21基因nt590多态性与鼻咽癌诊断年龄和鼻咽癌易感性之间的相关性.方法 选取102例鼻咽癌患者和191名健康对照作为研究对象,且所有研究对象均无其他已知的肿瘤疾病.采用PCR-RFLP技术,分析其血液样本中p21基因3'UTR多态性频率.结果 多态性基因型频率在健康对照组为93.2% (CC)、5.2%(CT)和1.6%(TT),在病例组为88.2% (CC)、10.8% (CT)和1.0%(TT).p21基因多态性基因型和鼻咽癌风险之间没有显著相关性(P=0.201).然而,本研究发现p21 T等位基因会增加约4倍早期鼻咽癌风险(OR=3.734,95% CI:1.289 ~ 10.281,P=0.010).此外,本研究还发现,与CC基因型携带者(68.9岁)相比,T等位基因携带者(56.5岁)肿瘤发病的等待时间要早12.4年.结论 p21基因3'UTR多态性可能是鼻咽癌发病的启动要素,但并不导致早期鼻咽癌的恶化.此外,p21基因3'UTR多态性可能与鼻咽癌诊断年龄显著相关. 相似文献
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目的:通过研究克老素(Klotho,KL)基因3个单核苷酸多态性,揭示其与冠心病(Coronary heart disease,CHD)的相关性。方法:随机选取CHD患者317例为实验组,同期随机选取正常健康人301例正常对照组。提取外周血白细胞基因组DNA,应用单一等位基因特异性引物PCR技术检测KL基因3个SNP位点的基因型,分析其各等位基因与CHD的相关性。结果:CHD 组KL G-395A SNP AA等位基因频率较正常对照组增高,差异有统计学意义(P<0.05);按性别分层研究发现CHD男性亚组AA等位基因频率较正常对照组增高(P<0.05)。KL C370S SNP CC 等位基因频率较对照组增高(P<0.05),而其 CS等位基因频率较对照组低(P<0.05);按性别分层研究发现,CHD男性亚组CC频率较对照组偏高,差异有统计学意义(P<0.05),而其CS频率较对照组降低,差异有统计学意义(P<0.05)。未发现CHD 组F-352V基因型多态性FF、FV和VV频率与对照组比较差异有统计学意义(P >0.05)。组合分布研究发现:CHD组KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+ F352V+C370C与KL A-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率较正常对照组明显增高(P<0.05),而其KL G-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率较正常对照组低(P<0.05)。按性别分层研究发现在CHD组男性患者中KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C组合基因型频率亦较正常对照男性亚组明显增高(P<0.05),而KL G-395A+F352V+C370S组合基因型分布频率则较正常对照男性亚组低(P<0.05);同时还发现在CHD女性亚组患者KL A-395A +F352V+C370S组合分布基因型分布频率较正常对照女性亚组明显增高(P<0.05)。结论:研究发现KL基因型G-395A SNP AA男性携带者易患CHD,而KL C370S SNP 突变CS杂合子男性携带者则不易患CHD。组合分布研究还发现KL G-395A+F352V+C370C、KL A-395A+F352V+C370C男性携带者与KL A-395A+F352V+C370S女性携带者易患CHD,而KL G-395A+ F352V+C370S男性携带者则不易患CHD。 相似文献
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HMG-CoA还原酶基因单核苷酸多态性与冠心病的关系 总被引:1,自引:0,他引:1
目的 探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A,HMG-CoA)还原酶基因的BsuR I和ScrF I等2个限制性内切酶多态位点各等位基因与冠心病(CHD)易感性和冠心病患者血脂水平变化之间的关系.方法 PCR扩增203例CHD患者和100例对照组的2个多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS软件进行统计学分析.结果 2个多态位点的等位基因频率和基因型频率在CHD患者组和对照组间比较差异无显著性.ScrF I多态位点AA基因型的CHD患者其TC和LDL-C水平比aa基因型的CHD患者显著增高(P=0.031,P=0.028),TC/HDL-C比值也差异有显著性(P=0.039).结论 ScrF I多态位点的A等位基因与CHD患者较高的TC和LDL-C水平以及较高的TC/HDL-C比值相关联,这在寻找CHD的危险因素和易感个体的筛查等方面可能有一定的参考意义. 相似文献
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目的分析金属蛋白酶-9(MMP-9)-1562C/T基因多态性在冠心病患者及非冠心病患者中的分布情况,了解MMP-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系。方法采用PCR-RFLR法对调查对象血液样本进行基因分型.分析MMP-9-1562C/T基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组之间的差异。结果病例组与对照组CC/CT+TT的OR值为0.83,差异无统计学意义(OR95%C10.51-1.36,P〉0.05);C/T等位基因OR值为0.83,差异无统计学意义(OR95%C10.44-1.55,P〉0.05)。结论MMP-9基因单核苷酸多态性与冠心病遗传易感性的关系尚不能肯定.还需要今后进一步的研究证实。 相似文献
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张鹏辉;郑克勤;李果明;王焱;李俊涛;郭志斌 《广东医学》2009,30(2)
目的 探讨3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A (3-hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A, HMG-CoA) 还原酶基因的BsuR I和ScrF I等2个限制性内切酶多态位点各等位基因与冠心病(CHD)易感性和冠心病患者血脂水平变化之间的关系。方法 PCR扩增203例CHD患者和100例对照的2个多态位点相应的DNA片段,经限制性内切酶消化并电泳后确定基因型,用SPSS软件进行统计学分析。结果 2个多态位点的等位基因频率和基因型频率在CHD患者组和对照组间无显著差异。ScrF I多态位点AA基因型的CHD患者其TC和LDL-C水平比aa基因型的CHD患者显著增高(P = 0.031;P = 0.028),TC / HDL-C比值也有显著性差异(P = 0.039)。结论ScrF I多态位点的A等位基因与CHD患者较高的TC和LDL-C水平以及较高的TC / HDL-C比值相关联,这在寻找CHD的危险因素和易感个体的筛查等方面可能有一定的参考意义。 相似文献
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目的探讨肝细胞肝癌患者p21和p53基因的表达及其单核苷酸的多态性,分析其与肝细胞肝癌的关系。方法选择50例肝细胞肝癌患者和50名健康志愿者,采用PCR技术检测两组外周血白细胞中的p21和p53基因的表达情况,采用PCR—RFLP方法检测p213’UTR位点以及p53intron6位点的基因多态性。结果肝癌组p21和p53mRNA表达显著高于对照组(P〈0.01)。饮酒能够增加p53mRNA的表达。p21基因3’UTRC/T位点C/T+T/T型与60岁以上人群肝癌患病率升高有关。结论p21基因以及p53基因的高表达可能与肝细胞肝癌有一定的相关性,饮酒能够使肝癌患者1353基因的表达升高。 相似文献
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探讨中国人群染色体9p21和1p13区域单核苷酸多态性(SNP)位点与急性心肌梗死(AMI)的关联强度,以及风险SNP位点的等位基因频率在中国东北、华北、东南3个区域人群之间的差异.方法 采用病例对照研究,选择1999~2003年初发急性心肌梗死的患者1 148例作为病例组,选择非心血管病患者或正常人1 185例作为... 相似文献