共查询到20条相似文献,搜索用时 46 毫秒
1.
<正>多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾(adpkd)和常染色体隐性遗传性多囊肾(arpkd)两类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。 相似文献
2.
Caroli's病常与一些先天遗传性疾病密切相关[7],其中与肾脏囊性疾病关系尤为密切.国外已报道以常染色体显性遗传的多囊肾居多,而常染色体隐性遗传的多囊肾及海绵肾较少.部分学者认为同时合并海绵肾是诊断本病的有力证据. 相似文献
3.
多囊肾的CT诊断天津市民族医院(300122)张东,宁培芳多囊肾是一种少见的常染色体显性遗传性疾病,CT检查可大体反映其病理变化,有助于本病的诊断和鉴别诊断。本文报告8例多囊肾的CT表现。1资料和方法1.1一般资料:8例中,男6例,女2例。年龄25岁... 相似文献
4.
5.
6.
遗传性球形红细胞增多症( hereditary spherocytosis,HS)是因先天性遗传性红细胞膜缺陷引起的一种慢性溶血性疾病,多为常染色体显性遗传.主要表现为贫血、黄疸、脾脏增大、外周血球形红细胞显著增多、红细胞渗透脆性增加、慢性贫血过程伴急性溶血发作.在北欧发病率为1/2 000[1],国内发病率尚无明确报道.目前发病机制尚不完全清楚,现将近年来对HS发病机制的研究及治疗进展综述如下. 相似文献
7.
多囊肾病为遗传性疾病,根据其遗传特征可分为婴儿型与成人型两大类。婴儿型是常染色体隐性遗传病,比较少见,患儿大多在出生后不久死亡。成人型是肾囊性病变中最常见的一种类型,以常染色体显性遗传在家族中传递。成人多囊肾(ADPKD)为慢性肾功能衰竭的第三位原因,占住院血透的移植病人的5~ 相似文献
8.
9.
10.
11.
12.
婴儿型多囊肾的超声诊断分析 总被引:1,自引:0,他引:1
目的探讨婴儿型多囊肾(Infantile polycystic kidney disease IPKD)的超声诊断价值。方法应用常规超声与高频超声检查相结合的方法,对常规超声检查可疑的IPKD患者进一步进行高频超声检查,重点观察双肾及肝胆情况。结果 8例IPKD患者常规超声显示双肾回声增强,皮髓质界线不清,高频超声均显示出了其内多发、散在小囊肿。6例合并肝脏门静脉周围纤维化、肝内胆管扩张。结论婴儿型多囊肾有其典型的声像图表现,高频超声在婴儿型多囊肾的诊断中有重要的实用价值。 相似文献
13.
目的 探讨小儿多囊肾的临床特点及诊断情况.方法 回顾性分析1990年1月~2006年12月收治的33例多囊肾患儿的临床特点及诊疗情况.结果 小儿多囊肾33例中男21例,女12例,年龄中位数为6.5岁.起病时的临床表现为尿异常22例、发热3例、腹部包块5例,余为面苍白、纳差、乏力、腹痛、多发畸形及抽搐.明确诊断时17例存在肾功能异常.均经B超诊断为多囊肾.18例经长期随访,5例死亡,6例因终末期肾病而接受透析,3例肾功能正常.结论 B超对小儿多囊肾的确诊具有特殊价值,对尿常规异常的患儿应常规B超检查是早发现多囊肾的关键. 相似文献
14.
《实用医药杂志(山东)》2019,(8)
目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,并用Sanger测序进行验证。结果发现患者携带PKD1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)杂合移码变异,该变异导致蛋白质截短表达并影响其功能,其女携带相同突变基因。结论PCR联合Sanger序列分析证实PDK1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)变异为致病变异,该变异目前少有报道,丰富了PKD1的基因突变谱。 相似文献
15.
成人型多囊肾为遗传性疾病 ,中年时出现症状 ,本组 1 6例CT表现典型 ,现报告如下。1 一般资料本组 1 6例中 ,男 7例 ,女 9例。年龄 31~ 72岁 ,平均 4 8岁。均为双侧发病。腰腹痛 1 0例 ,血尿 6例 ,腹部肿块 8例 ,高血压 6例 ,肾功能不全 4例 ,双下肢水肿伴呼吸困难 1例 ,发热 1例 ,无症状 2例。2 CT表现本组病例经B超、CT检查确诊为多囊肾 ,因其CT平扫征像典型而部分未作增强。本组病例均为双侧发病。 (1 )肾脏呈分叶状增大 ,肾周间隙变窄。选出每一病例的肾门层面 ,测量其经肾门的横径 ,测得最大值为 9 0cm ,最小值为 7 3cm ;根据其… 相似文献
16.
腹腔镜已经广泛应用于小儿肾切除术,为探讨后腹腔镜手术在小儿肾切除中的应用价值,我科2007年7月至2010年12月间施行后腹腔镜下小儿肾切除15例,手术效果满意.现报告如下.
1 资料与方法
1.1 一般资料本组15例患儿,男6例,女9例;年龄5~12岁,平均7.6岁.左肾10例,右肾5例;多囊肾8例,肾发育不良5例,结核性脓肾2例.5例多囊肾和结核性脓肾表现为患侧腰痛及泌尿系统感染,2例肾发育不良继发高血压及心功能损害,3例多囊肾和2例肾发育不良无症状,1例肾发育不良表现为尿淋漓. 相似文献
17.
戈谢病(gaucher disease)是一种葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病[1].临床表现为多系统异常包括外周血细胞减少、肝脾肿大[2]以及骨质损害、神经系统异常.此病可发生于从幼儿到老年的任何年龄,症状从轻度血小板减少症到脾大或缺血性坏死[3].最常见的表现是症状性脾肿大或血小板减少症,因此患者常以血液系统疾病就诊.本文介绍两例无明显临床症状的患者,由于出现不同感染去医院就诊,经检查发现血小板减少和脾肿大,进一步骨穿发现戈谢细胞而确诊为GD.因此加强GD细胞形态学认识对防止GD漏诊和误诊有非常重要的作用. 相似文献
18.
19.
糖尿病性视网膜病变(Diabetic Retinopathy.DR)是糖尿病(DM)最常见、最严重的并发症之一,如何早期发现、早期诊断及早期治疗至关重要.近年来中医药在治疗DR方面亦取得较大的进展,并初步显示了优势,现报告如下. 相似文献
20.
我院自1990~1999年收治8例常染色体隐性遗传性多囊肾(ARPKD)。其中两患者的弟弟均与患者有相同疾病:肝脾大伴呕血。父母非近亲结婚均体健。7例均有明显肝脾大,肝脏质地硬,左叶大更时显,肝肋下可及至6cm(平均3.3cm),剑下6~11cm(平均7.8cm),脾肋下5~14cm(平均6.3cm)。2例轻度高血压。3例尿镜检红细胞1~3个/Hp。8例均由影像学检查发现肾脏及肝脏多囊样改变,故结合临床 相似文献