多囊肾家族的临床表现及护理干预

<正>多囊肾是遗传性疾病。根据遗传学特点分为长染色体显性遗传性多囊肾(adpkd)和常染色体隐性遗传性多囊肾(arpkd)两类。本文报道一个显性遗传多囊肾家族的临床表现及护理干预。     

Caroli's病的诊断与治疗研究进展

Caroli's病常与一些先天遗传性疾病密切相关[7],其中与肾脏囊性疾病关系尤为密切.国外已报道以常染色体显性遗传的多囊肾居多,而常染色体隐性遗传的多囊肾及海绵肾较少.部分学者认为同时合并海绵肾是诊断本病的有力证据.     

多囊肾的CT诊断

多囊肾的ＣＴ诊断天津市民族医院（３００１２２）张东，宁培芳多囊肾是一种少见的常染色体显性遗传性疾病，ＣＴ检查可大体反映其病理变化，有助于本病的诊断和鉴别诊断。本文报告８例多囊肾的ＣＴ表现。１资料和方法１．１一般资料：８例中，男６例，女２例。年龄２５岁...     

莫名腰背痛，警惕多囊肾

正近日,42岁的汪先生因腰背痛数月而来到我院就诊,辗转几个科室后,最终在肾内科找到了病因——多囊肾。听到这里,你肯定会有以下疑问:什么是多囊肾?它与肾囊肿有何关系?除了腰痛还有哪些症状?又该如何治疗呢?笔者下面就来为您解析一下。一种先天性遗传性疾病多囊肾(ADPKD),是一种先天性的遗传性肾病,主要是由于遗传了父母PKD1突变基因或PKD2突变基因而发病。它的特点是肾脏上有多个囊肿,因为发展缓慢,所以一般在30～40岁时出现症状,如腰背部或上腹部胀痛、钝痛或肾绞痛;血尿;     

手术治疗成人型多囊肾19例报告

成人型多囊肾是一种常染色体显性遗传性疾病,病程进展最终致高血压及肾功能严重损害.随着B超、CT等影像学检查的广泛应用,发现病例逐渐增多,目前该病尚缺乏有效的治疗方法.现将我院近15年来行囊肿去顶减压术19例报告如下.     

遗传性球形红细胞增多症的发病机制及治疗进展

遗传性球形红细胞增多症( hereditary spherocytosis,HS)是因先天性遗传性红细胞膜缺陷引起的一种慢性溶血性疾病,多为常染色体显性遗传.主要表现为贫血、黄疸、脾脏增大、外周血球形红细胞显著增多、红细胞渗透脆性增加、慢性贫血过程伴急性溶血发作.在北欧发病率为1/2 000[1],国内发病率尚无明确报道.目前发病机制尚不完全清楚,现将近年来对HS发病机制的研究及治疗进展综述如下.     

成人多囊肾的诊疗进展

多囊肾病为遗传性疾病,根据其遗传特征可分为婴儿型与成人型两大类。婴儿型是常染色体隐性遗传病,比较少见,患儿大多在出生后不久死亡。成人型是肾囊性病变中最常见的一种类型,以常染色体显性遗传在家族中传递。成人多囊肾(ADPKD)为慢性肾功能衰竭的第三位原因,占住院血透的移植病人的5～     

血友病的诊断和治疗

广义的血友病(hemophilia)是指一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病.包括血友病A、血友病B、遗传性FⅪ缺乏症(过去称为血友病丙)及血管性血友病(vWD).……     

家族中有肿瘤患者,自己也会中招?

<正>一家人里,有人得了肿瘤,给其他人带来的,除了精神上的打击之外,还有不安一有人说,肿瘤是会遗传的,家里有人得了肿瘤,其他人也会陆续得同样的病。真是这样吗?肿瘤的遗传性到底有多大?如果家族中有肿瘤患者,应该注意些什么?为什么会得肿瘤?肿瘤的发病因素可分为环境性因素和遗传性因素。环境性因素:是指后天个人生活环境(饮食,抽烟和酗酒等习惯,病毒感染,有害物质接触等),这些引起基因突变造成肿瘤的因素。遗传性因素:就是爸妈带给你遗传的基因特征。遗传性肿瘤最突出的表现即为家族性肿瘤病史,经     

多囊肾尿毒症患者保留原肾肾移植的临床分析

成人型多囊肾病是泌尿外科最常见的一种遗传性肾病,属于常染色体显性遗传病.患者会因囊肿肿大压迫肾实质造成肾功能丧失,其约占终末期肾病的10%[1].透析和肾移植是治疗终末期多囊肾病的有效措施.但两者相比,无论是存活时间还是生活质量方面,肾移植均优于透析.但是对于原发病的处理上,国内外观点各异.我院对63例多囊肾患者进行了同种异体肾移植术,其中32例患者保留原位肾,现对其临床效果报告如下.     

多囊肾超声介入硬化治疗前后肾动脉血流分析

常染色体显性遗传多囊肾（ADPKD）是最常见的多囊肾,绝大部分在30～40岁以后才出现症状,30%～50%发生尿毒症[1]。目前,该病的治疗方法主要有内科对症治疗、外科去顶手术、超声介入穿刺。本研究通过彩色多普勒超声对比观察多囊肾介入硬化治疗前、后肾动脉血流,评价介入硬化治疗对多囊肾肾动脉血流动力学的改善情况。1资料与方法1.1研究对象多囊肾组45例,其中男24例,女21例,     

小儿多囊肾33例临床分析

目的 探讨小儿多囊肾的临床特点及诊断情况.方法 回顾性分析1990年1月～2006年12月收治的33例多囊肾患儿的临床特点及诊疗情况.结果 小儿多囊肾33例中男21例,女12例,年龄中位数为6.5岁.起病时的临床表现为尿异常22例、发热3例、腹部包块5例,余为面苍白、纳差、乏力、腹痛、多发畸形及抽搐.明确诊断时17例存在肾功能异常.均经B超诊断为多囊肾.18例经长期随访,5例死亡,6例因终末期肾病而接受透析,3例肾功能正常.结论 B超对小儿多囊肾的确诊具有特殊价值,对尿常规异常的患儿应常规B超检查是早发现多囊肾的关键.     

婴儿型多囊肾的超声诊断分析

目的探讨婴儿型多囊肾(Infantile polycystic kidney disease IPKD)的超声诊断价值。方法应用常规超声与高频超声检查相结合的方法,对常规超声检查可疑的IPKD患者进一步进行高频超声检查,重点观察双肾及肝胆情况。结果 8例IPKD患者常规超声显示双肾回声增强,皮髓质界线不清,高频超声均显示出了其内多发、散在小囊肿。6例合并肝脏门静脉周围纤维化、肝内胆管扩张。结论婴儿型多囊肾有其典型的声像图表现,高频超声在婴儿型多囊肾的诊断中有重要的实用价值。     

高通量基因测序确诊PKD1基因新移码突变致常染色体显性遗传性多囊肾

目的验证1例常染色体显性遗传性多囊肾患者的致病基因并进行家系分析。方法收集患者及其女的外周血,采用Long-PCR和新一代高通量测序技术对常染色体显性多囊肾基因进行检测,并用Sanger测序进行验证。结果发现患者携带PKD1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)杂合移码变异,该变异导致蛋白质截短表达并影响其功能,其女携带相同突变基因。结论PCR联合Sanger序列分析证实PDK1基因c.10396_10397delTC(Ala3467Ilefs*3)变异为致病变异,该变异目前少有报道,丰富了PKD1的基因突变谱。     

成人型多囊肾16例CT诊断分析

成人型多囊肾为遗传性疾病 ,中年时出现症状 ,本组 1 6例CT表现典型 ,现报告如下。1　一般资料本组 1 6例中 ,男 7例 ,女 9例。年龄 31～ 72岁 ,平均 4 8岁。均为双侧发病。腰腹痛 1 0例 ,血尿 6例 ,腹部肿块 8例 ,高血压 6例 ,肾功能不全 4例 ,双下肢水肿伴呼吸困难 1例 ,发热 1例 ,无症状 2例。2　CT表现本组病例经B超、CT检查确诊为多囊肾 ,因其CT平扫征像典型而部分未作增强。本组病例均为双侧发病。 (1 )肾脏呈分叶状增大 ,肾周间隙变窄。选出每一病例的肾门层面 ,测量其经肾门的横径 ,测得最大值为 9 0cm ,最小值为 7 3cm ;根据其…     

后腹腔镜小儿肾切除15例报告

腹腔镜已经广泛应用于小儿肾切除术,为探讨后腹腔镜手术在小儿肾切除中的应用价值,我科2007年7月至2010年12月间施行后腹腔镜下小儿肾切除15例,手术效果满意.现报告如下. 1 资料与方法 1.1 一般资料本组15例患儿,男6例,女9例;年龄5～12岁,平均7.6岁.左肾10例,右肾5例;多囊肾8例,肾发育不良5例,结核性脓肾2例.5例多囊肾和结核性脓肾表现为患侧腰痛及泌尿系统感染,2例肾发育不良继发高血压及心功能损害,3例多囊肾和2例肾发育不良无症状,1例肾发育不良表现为尿淋漓.     

信息动态

戈谢病(gaucher disease)是一种葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺乏引起的常染色体隐性遗传性疾病[1].临床表现为多系统异常包括外周血细胞减少、肝脾肿大[2]以及骨质损害、神经系统异常.此病可发生于从幼儿到老年的任何年龄,症状从轻度血小板减少症到脾大或缺血性坏死[3].最常见的表现是症状性脾肿大或血小板减少症,因此患者常以血液系统疾病就诊.本文介绍两例无明显临床症状的患者,由于出现不同感染去医院就诊,经检查发现血小板减少和脾肿大,进一步骨穿发现戈谢细胞而确诊为GD.因此加强GD细胞形态学认识对防止GD漏诊和误诊有非常重要的作用.     

腓骨肌萎缩症并发下肢骨折1例报道

<正>腓骨肌萎缩症(Charcot Marie Tooth,CMT)病是一组由不同致病基因引起的临床表型基本相似的遗传性周围神经病,又称为遗传性运动和感觉神经病。其临床主要表现为进行性远端肌无力和肌萎缩、感觉减退。有关腓骨肌萎缩症合并骨折报道较少。近来我科收治1例     

糖尿病性视网膜病变的中医治疗研究进展

糖尿病性视网膜病变(Diabetic Retinopathy.DR)是糖尿病(DM)最常见、最严重的并发症之一,如何早期发现、早期诊断及早期治疗至关重要.近年来中医药在治疗DR方面亦取得较大的进展,并初步显示了优势,现报告如下.     

彩色多普勒超声对围生儿早期脑损伤诊断的应用研究

围生儿脑损伤特别是新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是围生期窒息的严重并发症,也是引起新生儿死亡及神经系统发育障碍的主要原因,随着围生医学发展,NICU的建立,早产儿的存活率有了很大提高,但如何提高其生存质量,如何早期诊断、早期治疗颅内出血是关键问题,也是围生期医学的研究热点,应用颅脑二维超声诊断新生儿HIE有简便、可靠、无损伤等优点,已成为临床首选的辅助诊断方法.鉴于新生儿颅脑发育过程中的一些生理变化及某些病变的声像图表现无特异性等原因,除临床诊断及二维超声诊断外,本文还应用彩色多普勒超声对围生儿颅脑损伤患儿进行初步观测,以求寻找一种早期诊断HIE的新方法,现将结果报告如下.