先天性甲状腺功能低下的筛查与治疗

先天性甲状腺功能低下（ＣＨＴ）是我国最常见的可预防的脑发育异常性疾病之一，在先天性疾病中占１０％。本文就其筛查、诊断、治疗及预后作一综述。指出早期诊断和治疗可有效防止体格及和智力的发育异常。     

角膜先天性异常的诊断与治疗

角膜先天性异常包括角膜大小、形状等方面的先天性异常以及一些其他先天性疾病.目的 讨论角膜先天性异常的诊断与治疗.方法 根据患者临床表现与辅助检查结果进行诊断并治疗.结论 角膜先天性异常的治疗手段有矫正法、手术治疗等,情况不严重的可以不用采取治疗手段,     

遗传和表观遗传机制在先天性心脏病中的研究进展

先天性心脏病是胎儿期心脏及大血管发育异常所致的先天性畸形,是最常见的出生缺陷之一。先天性心脏病病因复杂,染色体异常、基因突变、核酸修饰、非编码RNA等遗传和表观遗传机制在其发生过程中发挥重要作用。现阶段,染色体异常、基因突变等遗传机制已经广泛应用于临床疾病的诊断与治疗。然而,针对遗传及表观遗传修饰在先天性心脏病的诊疗应用仍需深入研究。本文综述了染色体异常、基因突变、拷贝数变异及表观遗传修饰与先天性心脏病发生的关系,以期为进一步探究先天性心脏病早期诊断及个体化治疗提供依据。     

先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形7例分析

【目的】探讨先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的诊断及治疗。【方法】分析2000～2007年在中山大学附属二院治疗的7例先天性肾上腺皮质增生症致女性假两性畸形患者的临床资料。【结果】7例皆因外生殖器异常,第二性征异常或原发性闭经就诊,全部服用地塞米松治疗,5例行外生殖器整形手术,长期随访,预后良好。【结论】先天性肾上腺皮质增生症是导致女性假两性畸形的主要原因,治疗一般使之向女性发展。早诊断、早治疗,可预防过多雄激素造成的生理、心理发育异常。     

先天性视盘凹陷性异常的临床特征与治疗研究进展

先天性视盘凹陷性异常（congenital cavitary optic disc anomalies,CCODA）是一类造成视力损害的先天性眼部发育异常性疾病,主要包括牵牛花综合征、视盘缺损、视盘小凹和盘周葡萄肿。这类视盘异常临床表现较为相似,准确鉴别诊断常被忽视。CCODA常合并屈光不正、黄斑病变及视网膜脱离,可严重威胁视功能。治疗方法主要包括配镜及弱视训练、视网膜激光光凝术、玻璃体切除术等。该文就CCODA的流行病学特征、发病机制、眼部特征、全身系统性异常、鉴别诊断以及治疗方法的最新进展作一综述。     

常见先天性心脏病的诊治

先天性心脏病是胚胎期心血管发育异常而造成的一组常见出生缺陷病,是5岁以下儿童的首位死亡原因[1],发病率约占我国出生婴儿的0.6%-0.8%[2]。先天性心脏病在新生儿期的临床表现常不典型,容易与肺部疾病、神经系统疾病及败血症等混淆,易误诊或被忽视,从而延误治疗,失去最佳治疗时机,故掌握新生儿先天性心脏病诊断及治疗对先天性心脏病早发现、早诊断、早治疗有着重要意义。现对几种常见先天性心脏病的诊断及治疗分述如下。     

多层螺旋CT三维重建在先天性支气管起源异常诊断中的应用

目的：评价多层螺旋CT三维重建对先天性支气管起源异常的诊断价值。方法：对8例怀疑支气管起源异常的患者行多层螺旋CT检查并进行三维重建显示支气管起源；三维重建技术包括多平面重建（MFR）、最小密度投影（MinIF）及容积再现（VR）。结果：多层螺旋CT支气管三维重建可准确、直观地显示支气管起源异常的部位及程度。结论：多层螺旋CT三维重建可以准确评价先天性支气管起源异常，是一种较准确的无创性诊断方法，为临床治疗提供直观的影像学资料，具有较高的临床诊断及指导价值。     

肾脏先天发育异常的超声诊断及其临床意义

目的:探索无创性的检查方法诊断肾脏发育异常的可行性、准确性及优越性。方法:用彩色多普勒超声显影仪(CDFI)诊断肾脏先天发育异常50例,并将彩超诊断结果与尿路造影、CT或核磁等检查资料进行了对照分析。结果:诊断符合率100%可诊断。结论:用彩超检查诊断肾脏先天发育异常是完全可行的。有无肾脏先天性发育异常;肾脏先天性发育异常的类型;CDFI对发育异常肾脏的血流显示情况;有关肾功能方面的提示。     

16层CT在先天性胸部大血管异常诊断中的应用价值

目的探讨16层CT血管成像对先天性胸部大血管异常的CT表现及其诊断应用价值。方法回顾性分析32例经16层CT对比增强检查的先天性胸部大血管异常患者结果,原始图像在工作站经多平面（MPR）、最大密度投影（MIP）、容积重建（VR）及血管分析技术等方法重建。32例作超声心动图（US）对照,32例均经手术或心血管造影检查证实。结果16层CT血管成像三维重建能清晰直观显示先天性胸部大血管异常的直接征象,其诊断敏感度、特异度、准确度分别为98．08％、98．08％、94．23％。在52处先天性胸部大血管异常中,16层CT误诊或漏诊3处,US误诊或漏诊14处。16层CT和US诊断准确率分别为94．23％、73．08％,16层CT诊断准确率明显高于US（P（0．05）。结论16层CT对先天性胸部大血管异常的诊断优于US,与US相结合可大大提高对先天性胸部大血管异常的诊断准确率;16层CT可减少或部分取代有创的心血管造影检查。     

胎儿染色体异常与不同先天性心脏病的关系研究

目的 通过分析产前诊断中确诊的染色体异常并伴有先天性心脏病畸形患儿相关资料,总结心脏畸形不同分类和染色体异常的关系及比率,为探讨先天性心脏病病因、提高先天性心脏病产前诊断率提供理论依据.方法 回顾性分析2006年1月至2009年12月间北京大学人民医院产前诊断中心确诊的染色体异常并伴有先天性心脏畸形病例资料,综合分析先天性心脏病畸形分类和染色体异常的关系及比率.结果 49例染色体异常伴先天性心脏畸形患儿中,21-三体11例,18-三体6例,13-三体6例,14-三体1例,16-三体3例,8-三体1例,22-三体1例,46,XY/XX,5p- 2例,易位型部分三体8例,性染色体异常8例,三倍体2例.相同的染色体异常可伴有不同的心脏畸形及心外畸形,同样的心脏畸形可存在不同的染色体异常.结论 染色体异常可伴有众多基因的增加或减少,可同时伴有多种心脏或心外畸形,不同染色体异常伴发心脏畸形的类型及比率也各不同.超声提示胎儿心脏畸形者,应进一步行产前细胞遗传学诊断以排除染色体异常,避免染色体异常综合征患儿出生.     

多层螺旋CT三维后处理技术在先天性支气管起源异常中的应用

目的 探讨多层螺旋CT三维后处理技术在先天性支气管起源异常中的应用.方法 对8例怀疑支气管畸形的患者CT资料进行三维重建.结果 经过MPR、Min IP处理后结合VR(包括透明化处理)能更准确的判定先天性支气管起源异常的部位、程度及特征.结论 多层螺旋CT三维后处理技术对先天性支气管起源异常具有特征征象,是一种较准确的无创性诊断方法,为治疗提供有意义的影像学信息,具有较高的临床诊断及指导价值.     

超声检测静脉导管对孕11 14周胎儿先天性心脏畸形的诊断价值

【摘要】 目的 探讨超声检测静脉导管对孕11 14周胎儿先天性心脏畸形的诊断价值。方法 对孕11 14周的1800例胎儿检测静脉导管频谱及血流参数,并与胎儿先天性心脏畸形的相关性进行分析。结果 胎儿正常组（1785例）与胎儿先天性心脏畸形 (室间隔缺损、大动脉转位、单心室、永存动脉干) 组（15例）相比,阻力参数S/D、PI、PLI、PVIV明显增高,血流参数S、D、A、TAmax无明显差异;以静脉导管频谱及血流参数任意符合一项异常都视为静脉导管异常,分为正常胎儿组与静脉导管异常胎儿组,静脉导管异常组与胎儿先天性心脏畸形有明显相关性。结论 孕11 14周胎儿超声检测静脉导管,能在相对较早的时间检出胎儿先天性心脏畸形,可在产前诊断中心广泛开展,对非产前诊断中心特别是基层医院进行必要的培训后也可作为胎儿先天性心脏畸形的筛查方法,以提高胎儿期先心病的检出率。     

先天性梅毒33例临床分析

目的对先天性梅毒进行临床分析,探讨其诊断及治疗.方法回顾性分析33例先天性梅毒患儿的临床资料、实验室检查及治疗.结果 33例先天性梅毒中32例治愈,1例死亡,治愈率97.0%.结论及早诊断和治疗先天性梅毒可有效防止晚期梅毒的发生.     

超声心动图诊断房、室间隔缺损

近年来，超声心动图（UCG）已广泛应用于先天性心脏病的诊断。此种方法可反映先天性心脏病心脏与大血管的解剖及功能异常。本文初步小结和讨论了心动图对房间隔缺损（房缺）及室间隔缺损（室缺）的诊断评价和存在问题。     

遗传学超声检测胎儿心脏异常与染色体核型关系的研究

胎儿先天性心脏异常及其它畸形与染色体异常的关系越来越受到关注，且异常的染色体核型对胎儿预后至关重要。因为人类染色体不论数目异常或结构畸变。都将导致胚胎的流产、死亡或个体的发病或癌变。胎儿超声检查可发现胎儿畸形但无法确定是否染色体异常，应用超声引导脐血穿刺取胎血检测可明确诊断。本文报告应用彩超引导对126例胎儿先天性心脏病（先心病）及其他畸形合并心脏非结构性异常脐血穿刺行染色体核型的分析评价。     

心肌桥诊治新进展

心肌桥是一种先天性的解剖异常。既往认为心肌桥是一种良性病变,但也发现心肌桥可导致急性心肌梗死、心律失常甚至猝死。近年来,随着冠状动脉造影、多层螺旋CT等相关检查的逐渐普及,心肌桥的诊断准确率逐渐提高,且治疗手段也由传统的药物保守治疗进展到介入及外科治疗等多种治疗手段。因此,对于心肌桥的早期诊断、早期治疗至关重要。     

胎儿先天性巨细胞病毒感染的产前超声诊断（附3例报告）

目的 探讨产前超声在胎儿先天性巨细胞病毒感染诊断中的价值。方法 回顾性分析2017年2月-2021年10月在浙江省温州市中心医院超声科检查并诊断为先天性巨细胞病毒感染的3例胎儿的产前超声图像,并总结声像图特征。结果 3例先天性巨细胞病毒感染胎儿其颅内声像图均可见两处及以上先天性巨细胞病毒感染征象,其中1例羊膜腔穿刺检测到巨细胞病毒DNA确诊。结论 产前超声可根据多个声像图异常指标提示先天性巨细胞病毒感染,结合血清学阳性结果可诊断,确诊可通过羊膜腔穿刺抽取羊水做病毒学检测。     

先天性甲状腺功能减低症的诊疗规范及遗传学研究进展

先天性甲状腺功能减低症是婴幼儿比较常见的甲状腺疾病之一。随着新生儿筛查及检查技术的提高和普及, 甲状腺功能异常的患儿检出率提高, 这就需要临床个体化的解读和明确诊断, 并争取及早治疗。先天性甲状腺功能减低症延误诊断和治疗会引起严重儿童神经系统损害, 出现智力运动发育落后, 身材矮小及营养代谢紊乱等问题。文章通过系统梳理近年国内外指南, 帮助基层医生熟悉和掌握先天性甲状腺功能减低症的规范诊断与治疗, 减少本病对患儿各系统的损害。     

先天性输尿管发育异常(附18例报告)

报道先天性输尿管发育异常18例,讨论其发病特点、诊断及治疗。认为B超、静脉肾盂造影联合检查为首选辅助检查;在诊断明确的基础上应尽早选用适当的手术方式。     

先天性子宫畸形临床表现与超声诊断

先天性子宫畸形有可能引起一些症状或不良后果,例如盆腔痛、月经初潮时异常出血、反复妊娠丢失或早产等.规范的分类、命名和诊断对先天性子宫畸形患者准确评估病情、制定治疗方案和避免不良后果出现至关重要.本文从先天性子宫畸形的发病机制、临床表现及不良后果、近年来先天性子宫畸形分类和命名的国内外标准以及超声诊断的影像学特征等作一总...