云南省西双版纳州傣族G6PD缺陷症发生率及突变谱研究

目的 了解云南省西双版纳州傣族人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率及基因型. 方法 在2012年8月至2013年9月期间,用荧光斑点定性法对812例傣族居民进行G6PD缺乏筛查.用反向斑点杂交芯片和PCR-DNA测序法分析G6PD缺乏症的标本的基因型. 结果 云南西双版纳州傣族人群的G6PD缺乏症总发生率为9.73％ (79/812),其中男性32例(9.07％,32/353),女性47例(10.24％,47/459).79例初筛G6PD缺乏标本65例检测出有突变,共检出8种基因突变类型,含16例1376G＞T(24.24％)、10例1311C＞T (15.15％)、9例1388G＞A(13.63％)、7例392G＞T (10.60％)、6例95A＞G (9.09％)、5例1360C＞ T(7.57％)、2例871 G＞A (3.03％)、1例1024C＞ T(1.52％),和6种复合突变包括2例G871A/C1311T(3.03％)、2例G392T/G1376T(3.03％)、2例G392T/G1388A(3.03％)、1例C1024T/C1311T(1.52％)、1例C1311T/G1376T(1.52％)、1例C1311T/G1388(1.52％).结论 云南西双版纳州傣族G6PD缺乏症检出率高,最常见的三种基因型是Gr6PD1376G＞T、1311C＞T和G6PD1388G＞A.在西双版纳地区当地开展G6PD缺乏症的新生儿筛查、产前筛查和遗传咨询是非常有必要的.     

粤北地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变频率研究

目的 研究广东粤北地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因的突变类型及突变频率.方法 应用聚合酶联反应(PCR)-反向点杂交法,检128例粤北地区G6PD缺乏症患者中的G1376T、G1388A、A95G、G392T、A493G 5种基因突变情况.结果 128例标本中检出G1376T 47例(36.7%)、G1...     

九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变分析

目的了解九江地区新生儿黄疸患儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型。方法采用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)/6-磷酸葡萄糖酸(6PGD)比值法检测G6PD酶活性和基因测序法检测G6PD基因突变为研究手段,对九江地区的病理性黄疸新生儿进行研究。结果 100例新生黄疸患儿中共检出基因突变19例,检出率为19%,其中G1388A突变10例、G1376T突变7例、A95G突变2例。G1388A组与G1376T组相比较,两组间差异无显著统计学意义(P0.05);G1388A组与A95G组相比较,两组间差异有显著统计学意义(P0.05);G1376T组与A95G组相比较,两组间差异有显著统计学意义(P0.05)。结论九江地区G6PD基因突变类型主要为G1388A和G1376T。     

贵州三都水族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变研究

为了了解贵州省少数民族居民葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD)缺乏症的发病率、基因突变类型特点及分布特征，进一步从分子水平揭示G6PD基因突变的异质性，对贵州省三都水族自治县1090名当地水族居民采用噻唑蓝定性法、G6PD／6PGD活性比值法进行G6PD缺乏症的筛查，再经错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人中最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T、1388G→A、95A→G。结果表明：在受检的1090人中，共检出G6PD缺乏症98例，检出率8．99％，在G6PD缺乏症中检出最常见的3种G6PD基因突变型：1376G→T24例；1388G→A12例；95A→G9例；并在国内首次检出1376G→T、95A→G复合型突变1例。1376G→T突变频率为0．245；1388G→A突变频率为0．122；95A→G突变频率为0．092。结论：1376G→T、1388G→A、95A→G为贵州省三都水族居民的常见G6PD突变型，这个结果提示贵州三都水族与中国其它少数民族在起源上可能有共同的渊源。     

湖南长沙地区G6PD基因突变与新生儿黄疸关系的研究

【目的】了解湖南长沙地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型。探讨 G6PD缺乏症基因突变与新生儿黃疸的关系。【方法】采用突变特异性扩增系统对65例湖南长沙地区G6PD缺乏症的新生儿进行基因突变检测,并对其临床表现进行分析。【结果】65 例 G6PD缺乏症的新生儿中检出 G1388A16例(24.6%), G1376T 33 例(50.8%), A95G 13 例(20%),未定型 3 例(4.6%)。G1388A的血红蛋白与G1376T的血红蛋白比较差异有显著性(P<0.05);各基因型患儿黃疸出现时间、血总胆红素值及间接胆红素值比较差异均无显著性(P>0.05)。【结论】G1388A、G1376T、A95G基因突变型是湖南长沙地区最常见的G6PD基因突变型,且均可引起新生儿黃疸,引起新生儿黃疸临床表现的严重程度从重至轻的次序为G1376T、A95G、G1388A。     

福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变型特点，调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝（NBT）纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查，用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点／限制性内切酶图谱分析、聚合酶链反应．单链构象多态性分析（PCR-SSCP）和DNA测序进行基因突变型鉴定结果在1820名青水畲族和764名穆云畲族人中，分别发现101例和104例酶活性异常，两地的致病基因频率分别为0．0607和0．1706。在穆云乡54例纯畲族血缘的样本中，共检出nt1376G→T突变38例、nt1388G→A突变12例、nt95A→G突变6例，三种基因突变型分别占70．3％，18．5％和11．1％；并发现1例nt1376G→T复合nt95A→G突变、1例nt1376G→T复合nt1388G→A突变。在青水畲族中发现6例nt1024C→T突变，占8．6％；发现1例392G→T突变，结论①nt1376G→T、nt1388G→A是幅建畲族中主要的基因突变型，中华民族具有共同的G6PD基因突变型，因而可能源于共同的祖先。②在畲族人群中发现nt1376G→T、nt1388G→A、nt95A→G、nt1024C→T和nt392G→T 5种基因突变型。③发现nt1376G→T复合nt95A→G突变、nt1376G→T复合nt1388G→A突变④nt95A→G是穆云畲族中另一种常见的基因突变型；1024C→T是青水畲族中常见的一种G6PD基因突变型。⑤明确青水畲族中G6PD基因频率为0．0607，穆云畲族中为0．1706，为上述地区G6PD缺乏症的防治提供决策参考。     

海南省71例黎、汉族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变型分析

目的分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者的G6PD基因突变类型。方法采用突变特异性扩增系统法筛查海南省人群中G6PD缺乏症的G1376T、G1388A和A95G三种常见突变位点；运用DNA测序技术鉴定未知突变标本G6PD基因外显子2至外显子13的基因突变类型。结果在29例汉族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 11例（37．9％）、G1388A 2例（6．9％）、G1376T复合G1388A突变1例（3．4％）和G1376T复合A95G突变1例（3．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占汉族G6PD缺乏症患者的51．7％；在42例黎族G6PD缺乏症患者中，发现G1376T 25例（59．5％）、G1388A 6例（14．3％）、A95G 2例（4．8％）、G1376T复合G1388A突变4例（9．5％）和G1376T复合A95G突变1例（2．4％），G1376T、G1388A、A95G三种常见突变及其复合突变共占黎族G6PD缺乏症患者的90．5％；18例（汉族14例，黎族4例）未发现G1376T、G1388A、A95G。对这18例标本的测序发现：1例G6PD内含子5第636或637位核苷酸T缺失（IVS-5 636或637 T del）突变；2例C1311T复合IVS-11 T93C突变，其余标本未发现突变。结论G1376T和G1388A是海南省人群中最常见的基因突变型；在我国人群中存在IVS-5636或637 T del突变型；在海南省黎族人群中首次报道G1376T／A95G复合突变型。     

广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定

目的 了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和基因突变类型.方法 对广西地区2 187例新生儿样本采用四氮唑蓝定量法进行G6PD活性筛查;对其中经G6PD活性测定诊断为G6PD缺乏的62例新生儿采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶分析检测中国人群3种最常见的G6PD基因突变型.结果 2187例新生儿中筛查出G6PD缺乏的有235例（10.75%）,62例基因检测发现G1388A突变25例G1376T突变16例,A95G突变4例,其余未定型,3种常见突变共45例,占72.58%（45/62）;其中5例经DNA测序证实.结论 广西地区G6PD缺乏症的发病率为10.75%,G1388A、G1376T和A95G也是广西地区G6PD缺乏症的常见基因突变型.     

东莞地区469例G6PD缺乏症基因突变类型分析

目的 了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的基因突变类型,为G6PD缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法 收集进行G6PD酶活性筛查的患者资料,记录其G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD)比值结果,随机抽取469例表型阳性样本,通过反向斑点杂交(RDB)技术检测其基因突变类型。结果 采用G6PD/6PGD比值法共检测16 464例标本,检出阳性标本672例(G6PD/6PGD<1.0),检出率为4.08%。随机抽取样本中,检出基因突变460例,检出率为98.1%,其中G1376T突变173例、G1388A突变141例、A95G突变82例、G871A突变60例、G392T突变23例、C1024T突变14例;还检出中国地区G6PD少见突变基因型C1004T突变6例、T517C突变2例、C1360T突变1例;同时检出C1311T多态性65例和双重杂合突变96例。结论 东莞地区G6PD缺乏症发生率较高,G6PD基因突变类型具有中国人群普遍代表性,又有该地区的异质性。     

东莞地区469例 G6PD 缺乏症基因突变类型分析

目的：了解东莞地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的基因突变类型,为 G6PD 缺乏症的临床诊断及预防提供依据。方法收集进行 G6PD 酶活性筛查的患者资料,记录其 G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）比值结果,随机抽取469例表型阳性样本,通过反向斑点杂交（RDB）技术检测其基因突变类型。结果采用 G6PD/6PGD 比值法共检测16464例标本,检出阳性标本672例（G6PD/6PGD＜1．0）,检出率为4．08％。随机抽取样本中,检出基因突变460例,检出率为98．1％,其中G1376T 突变173例、G1388A 突变141例、A95G 突变82例、G871A 突变60例、G392T 突变23例、C1024T 突变14例;还检出中国地区 G6PD 少见突变基因型 C1004T 突变6例、T517C 突变2例、C1360T 突变1例;同时检出 C1311T 多态性65例和双重杂合突变96例。结论东莞地区 G6PD 缺乏症发生率较高,G6PD 基因突变类型具有中国人群普遍代表性,又有该地区的异质性。     

韶关市农村留守儿童孤独感状况调查

目的了解广东省韶关市农村地区留守儿童孤独感现状及其影响因素。方法对韶关市某地区两所农村小学3～6年级学生中的489名留守儿童采用儿童孤独量表和自编调查表进行问卷调查。结果17．6％留守儿童存在孤独感，不同性别孤独感发生率无差异性，不同年龄及不同年级间孤独感发生率差异均有极显著性（P〈0.01）；随年级增加，孤独感发生率呈下降趋势（X^2趋势=5．970，P〈0.05）。留守儿童孤独感与健康状况、学习成绩、学习困难程度、父母教育方式、父母间关系和老师教育方式等因素显著相关（P〈0.01～0．05）。结论农村地区留守儿童中存在一定程度的孤独感问题，老师和家长应以正确的态度和方法对待留守儿童，以减少其孤独感的发生。     

产科新生儿不同部位经皮测黄报警预值的可靠性观察

目的对比观察产科新生儿不同部位经皮胆红素（TCB）报警预值的可靠性。方法132例产科新生儿采取随机数字分组法分为正常产组和剖宫产组各66例,新生儿均于产后第4天同一时间点应用KJ8000经皮测黄仪分别测量额、胸、腹、额胸、额胸腹TCB值,TCB〉12．9mg／dl者,取得亲属同意抽取静脉血检测血清胆红素（SB）,对比分析不同部位TCB及其与sB值的差异。结果两组分别有17例或21例达到TCB报警预值。两组TCB或sB相同方法及相同部位比较,差异无统计学意义（P〉0．05）;两组TCB不同部位对比,额部值最低、胸部值最高,且与其他部位同组对比差异均有统计学意义（P〈0．01）;两组sB值对比差异无统计学意义（t=1．53,P〉0．05）,与不同部位TCB对比均以胸部数值差异无统计学意义（P〉0．05）,而与其他部位TCB两组差异均有统计学意义（P〈0．01）。结论正常产与剖宫产新生儿术后sB对比差异无意义;TCB动态监测以胸部结果更接近SB。     

Determination of loss of quality of life

Physiatrists are a valuable resource in legal settings, where assessment of functional capacity to perform work and of future medical needs must be determined. Physiatrists help determine what future medical care is needed to restore and maintain an individual at the maximum level of life function. This article focuses on the use of a quality of life (QOL) rehabilitation model, rather than a medical model, for enhancing functional performance, modifying environments, and facilitating patient coping. We discuss use of the QOL model to describe and influence a patient's physical, psychological, cognitive, vocational/economic, and social/leisure domains.     

血液透析患者家庭护理提供者的生活质量调查

目的:了解江汉油田血液透析(血液透析)患者家庭护理提供者(护理者)的生活质量。方法:对60例血液透析患者的家庭护理提供者进行一般情况和生活质量综合评定问卷(QOLI-74)调查,并进行相关性和多因素回归分析。结果:家庭护理提供者各维度的主观生活满意度与其客观指标相关,但也与其需求、年龄、文化程度、与患者的关系有关。结论:客观状态是影响主观生活满意度的重要因素,同时应考虑护理者的需求、年龄、文化程度、与患者的关系对护理者主观生活满意度的影响。     

星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察

失眠症又称不寐，指入睡困难，或维持睡眠障碍（易醒、早醒和再入睡困难）导致睡眠时间减少或睡眠质量下降，不能满足身体生理需要，明显影响日间社会功能和生活质量。现将星状神经节阻滞治疗失眠疗效观察总结如下。