系统性红斑狼疮易感基因单核苷酸多态性研究进展

系统性红斑狼疮(SLE)是临床上常见的自身免疫性疾病，其发病机制还不清楚，在其发病机理上，遗传和环境因素都起关键作用，但一般认为环境因素仅在一定的遗传背景下触发疾病。随着人类基因组计划的迅速发展及新的分析技术的应用，SLE遗传学研究有了很大的进展。近年来大量研究显示SLE具有很强的遗传倾向，其同胞患病率／一般人患病率(λs)达20，同卵双生子发病一致率为24％～65％，而异卵双生子发病一致率仅2％～9％。     

脂联素基因多态性与移植后糖尿病的相关性研究

目的：探讨脂联素基因T45G多态性与移植后糖尿病的相关性。方法：398例肾移植术前无糖尿病史的患者,分为移植后糖尿病组（PTDM组,n=97）和非移植后糖尿病组（对照组,n=301）,采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术,对脂联素基因T45G进行基因分型。结果：PTDM组患者GG基因型频率显著高于对照组（13．4％vs．4．6％,P=0．011）,GG基因型患者移植术后发生PTDM的风险分别是TT和TG基因型的2．844和3．289倍（P〈0．01）。结论：脂联素基因T45G的GG基因型是中国肾移植受者发生PTDM的危险因素。     

他克莫司血药浓度及相关基因多态性对肾移植后糖尿病发生的影响

目的 探讨他克莫司血药浓度及相关基因多态性与肾移植术后1年内发生移植后糖尿病(PTDM)的相关性。方法 回顾性分析2010—2020年常州市第一人民医院360例接受同种异体肾移植并使用他克莫司+霉酚酸类药物+糖皮质激素的三联免疫抑制疗法受者的临床资料,根据PTDM诊断标准,将受者分为PTDM组和非PTDM组,统计两组受者术后1年内他克莫司血药浓度,同时检测两组受者CYP3A5*3(rs776746)、POR*28(rs1057868)、ABCB1(rs1045642和rs1128503)、VDR ApaI(rs7975232)、VDR BsmI(rs1544410)、VDR FokI(rs2228570)和VDR Taq1(rs731236)基因型。利用单因素分析初筛潜在危险因素后纳入Logistic回归模型进行多因素分析。结果 术后1年内发生PTDM患者29例,发生率为8.05%。PTDM组在术后7,14,21,28 d和6个月时他克莫司浓度显著高于非PTDM组(P<0.05),两组在术后3和12个月时他克莫司谷浓度差异无统计学意义。经单因素分析和多因素分析,年龄[OR 1.0...     

食管癌危险性与易感基因多态性研究

目的 淮安是我国食管癌高发区之一。肿瘤易感基因的遗传多态性是影响个体肿瘤易感性的重要因素，对肿瘤的一级预防以降低肿瘤的发生率和死亡率具有重要意义。因此，在食管癌病因学研究中，探讨与其相关的多基因遗传特征十分必要。本研究对淮安地区人群CYP1A1、CYP2E1、NQ01、GSTM1、GSTF1、MTHFR、XPD和XRCC1基因多态性进行了研究，从代谢酶和DNA修复酶两方面探讨该地区食管癌高发人群易感基因特征。     

糖尿病肾病相关基因研究进展

糖尿病肾病是糖尿病最为严重的并发症之一,严重危害人类的健康。研究表明,糖尿病肾病的发生和发展并不完全与血糖控制及病程成正比,其发病具有家庭聚集现象及种族差异;除环境因素外,遗传因素在其发生和发展过程中具有重要作用,如许多基因突变可以导致糖尿病肾病的高度易感性。随着糖尿病肾病相关基因的发现及其功能的阐明将为糖尿病肾病的早期诊断、基因治疗和个体化药物治疗提供了有效的手段。该文对已经发现的与糖尿病肾病发生发展相关的一些基因及其功能进行了综述。     

中国肾移植患者钙蛋白酶10基因多态性与移植后糖尿病的相关性研究

目的:探讨中国肾移植患者钙蛋白酶10(CAPN10)基因多态性与移植后糖尿病(PTDM)的相关性。方法:采用等位基因特异性PCR、限制性片断长度多态性PCR(PCR-RFLP)分别检测了97例PTDM患者(PTDM组)和301例未发生PTDM的肾移植患者(对照组)的CAPN10基因SNP-19、SNP-43、SNP-63的基因型,采用lo-gistic回归分析该基因多态性与PTDM的相关性。结果:PTDM组患者SNP-19的11+12基因型频率和SNP-43的GG基因型频率明显高于对照组(P<0.05)。用性别、移植时年龄、体重和BMI进行校正后,SNP-19的11基因型和12基因型携带者移植术后发生PTDM的风险分别是22基因型的1.502倍(OR=1.502,95%CI:1.016～2.347,P=0.048)和1.764倍(OR=1.764,95%CI:1.055～2.947,P=0.030),SNP-43的GG基因型携带者移植术后发生PTDM的风险是AA和GA基因型患者的2.19倍(OR=2.190,95%CI:1.047～3.473,P=0.044),SNP-63与PTDM的发生无明显相关性(P>0.05)。结论:CAPN10基因SNP-19的1等位基因和SNP-43的GG基因型是肾移植后发生PTDM的独立危险因素。     

前列腺癌相关基因多态性研究进展

前列腺癌(PCa)是泌尿系统的一种常见恶性肿瘤.生物群体基因多态性现象十分普遍.基因多态性对人群中PCa的发生和发展均有十分重要的影响.本文通过综述与PCa相关的基因多态性的文献,对不同基因多态性在PCa发生和发展所起的作用进行阐述,以期通过归纳总结,了解在基因多态性的层面上PCa目前研究的现状、所存在的问题以及今后的...     

类风湿关节炎易感基因的多态性和临床应用研究

为了探讨ＤＲ４等位基因与我国北方汉族类风湿关节炎（ＲＡ）的相关性,采用聚合酶链式反应和顺序特异性引物法（ＰＣＲ－ＳＳＰ）,对７０例健康人和６８例ＲＡ患者的ＤＲ４位点进行了血清学和ＤＮＡ定型分析,结果显示,血甭学分型ＤＲ４频率在正常人为１７．１４％,在ＲＡ患者中５５．４％;ＤＮＡ分型,两组均以ＤＲＢ１＊０４０５占多数但ＤＲＢ１＊０４０５基因频率在正常人为２０．０％,在ＲＡ患者组为５９．４６％,两组技     

慢性苯中毒易感基因遗传多态性的研究进展

苯进入人体后,在毒物代谢酶的作用下代谢形成与苯毒性密切相关的环氧化物、酚类和醌类化合物等,通过对DNA的直接氧化作用或者与之形成加合物,造成DNA的损伤.     

上海地区汉族2型糖尿病患者的降糖药物相关基因多态性研究

目的 探索上海地区汉族2型糖尿病（T2DM）患者口服降糖药物相关基因多态性,为T2DM患者个体化药物治疗提供参考。方法 收集2021年8月至2022年12月在上海市浦东新区公利医院就诊的汉族T2DM患者70例,采用核酸质谱法测定患者6类降糖药物相关14个基因多态性位点,统计等位基因频率和基因型频率。结果 70例上海汉族T2DM患者的降糖药物相关基因多态性位点基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡定律,且等位基因分布频率与中国人群比较差异无统计学意义（P> 0.05）,但C11orf65(rs11212617)基因分布存在性别差异（P <0.05）。此外,糖化血红蛋白（HbA1c）在PPARγ(rs1801282)、ADIPOQ(rs2241766)、C11orf65(rs11212617)、KCNQ1(rs2237892)和IGF2BP2(rs1470579)的不同基因型患者间差异有统计学意义（P<0.05）。结论上海地区汉族T2DM患者降糖药物相关基因多态性分布与中国人群类似,临床医师在选择双胍类、非磺脲类和噻唑烷二酮类降糖药前有必要为患者进行药物基因检测...     

炎症性肠病易感基因与移植后不良结局相关证据不足

欧洲有研究指出携带NOD2／CARD15和IL-23R基因变异体的供体或受体与异体造血干细胞移植后不良临床结局相关。本研究验证上述研究结果并分析炎症性肠病易感基因（IRGM）与移植后临床结局的相关性。     

BRAP rs3782886 A＞G基因多态性与食管癌易感性的关系

目的 探讨中国汉族人群中乳腺癌易感基因相关蛋白(BRAP) rs3782886 A＞G基因多态性与食管癌发生风险的关系.方法 采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱( MALDI-TOFMS)技术分析380例食管癌(食管癌组)和380例非肿瘤组(对照组)BRAP rs3782886 A＞G基因多态性,计算各种基因型的食管癌发生风险.结果 Logistic回归分析显示,与携带BRAP rs3782886AA+ AG基因型的群体相比较,携带BRAP rs3782886 GG等位基因型群体的食管癌发病风险略有降低(OR=0.53,95％ CI=0.26-1.09).结论 BRAP rs3782886 A＞G基因多态性与食管癌的发病风险无明显相关.     

载脂蛋白基因多态性与NIDDM

糖尿病是一种常见病，有明显的遗传倾向，属于多基因遗传。70％以上的糖尿病患者死于心血管病变，心血管病变的基本病理为动脉粥样硬化（AS）。载脂蛋白（ApoliPoprotein，Apo）的紊乱为AS形成的重要因素，约1／3糖尿病患者血浆中的ApoA1、CⅠ／CⅢ、CⅡ／CⅢ水平下降，ApoB、CⅢ、E水平上升[1]。目前，国际上已从基因水平对AP。基因与非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM）的关系进行研究，采用限制性内切酶片段长度多态性分析（RestrictionFragmentLPllgthP0ly000Phism，RFLP）技术，发现APOA；、B、C，基因多态性与NIDDM相关…     

TS基因多态性与肿瘤相关研究进展

人类胸苷酸合成酶(thymidylate synthase,TS)是由两个相同亚单位组成的二聚体蛋白,其基因定位于第18号染色体上(18p11.32)[1].它是DNA生物合成的关键酶,TS的表达与肿瘤的恶性生物学行为密切相关.TS基因的多态性有可能导致酶活性或功能的改变,从而影响个体对癌症的易感性以及癌症患者对化疗药物的敏感性甚至预后.因此,进一步研究TS基因型与表达及其与肿瘤发生、发展关系对于肿瘤的早期诊断、治疗及预后具有重要意义.     

骨桥蛋白基因单核苷酸多态性与2型糖尿病合并糖尿病肾病的关联研究

目的 探讨骨桥蛋白基因rs11730582、rs11439060和rs28357094多态性与糖尿病肾病的关系.方法 以2015年7月-2016年3月于长江大学附属第一医院内分泌科住院的湖北地区汉族2型糖尿病病人600例为研究对象.应用质谱法研究骨桥蛋白基因rs11730582、rs11439060和rs28357094多态性在2型糖尿病肾病组(334例,病例组)和2型糖尿病非肾病组(266例,对照组)中的基因频率分布.结果 位点rs28357094在病例组和对照组中均表现为纯合子TT,不具有多态性.位点rs11730582和rs11439060的等位基因频率和基因型频率的比较差异无统计学意义.连锁不平衡分析显示rs11730582和rs11439060之间有较强的连锁不平衡,单体型分析发现T-G、C-delG、T-delG 3种单体型,这些单体型的差异比较也无统计学意义.结论 骨桥蛋白基因rs11730582、rs11439060和rs28357094多态性与湖北地区汉族居民2型糖尿病合并肾病无关.     

BRCA1基因与乳腺癌的研究进展

乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤。BRCA1是重要的乳腺癌易感基因,亦是一种抑癌基因。它参与了细胞周期的调节,DNA损伤修复,基因的转录调控等功能。BRCAl基因的突变与家族性乳腺癌的发生密切相关,而BRCA1蛋白在散发性乳腺癌中的表达水平降低,提示其在散发性乳腺癌中也有重要作用。该文将对BRCA1的基因突变,甲基化和多态性等遗传学改变与乳腺癌的易感性,治疗和预后作了综述。了解BRCA1与乳腺癌的发生、发展及预后,对于最终发现治疗乳腺癌的新方法有着重要价值     

冠心病基因多态性的研究进展

冠心病是一种由环境和遗传因素共同作用所引起的复杂性多基因遗传病,掌握其发病机制,对冠心病的诊疗至关重要。随着单核苷酸多态性研究和全基因组关联研究的迅速发展,人们对冠心病基因学的研究更加深入,并发现了多个候选基因。现对近几年冠心病相关的热点基因多态性研究成果予以综述。     

基因多态性与他莫昔芬代谢的相关研究进展

他莫昔芬(tamoxifen,TAM),作为预防及治疗雌激素受体(estrogen receptor, ER)阳性乳腺癌内分泌治疗的一线药物,其在临床应用中存在明显的个体差异。这与其药物代谢过程中细胞色素P450酶系(cydochrome P450,CYP)、磺基转移酶(sulfotransferase,SULT)、葡萄路醛酸转移酶(UDP-glucuronosyl transferase,UGT)、黄素单氧化酶成员(flavin-containing monooxygenases,FMOs)和人类ABC转运蛋白等酶系的基因多态性密切相关。TAM的药物基因组学已在临床应用中起到一定作用,随着其研究不断深入,基因多态性对TAM疗效的影响,将为临床治疗的个体化用药提供更多的理论依据。     

Graves病合并2型糖尿病遗传易感性与HLA-DQB1基因多态性

目的:研究Graves病合并2型糖尿病患者HLA-DQB1基因多态性。方法:采用序列特异性引物的聚合酶链式反应(PCR-SSP)方法,检测患者组外周血白细胞基因组DNA的HLA-DQB1位点的基因多态性并与健康人对照(对照组)。结果:HLA-DQB10602的基因频率在Graves病合并2型糖尿病患者组中较健康对照组明显增加,Pc<0.01,RR=9.889,有很强的相关性。结论:HLA-DQB10602可能是Graves病合并2型糖尿病患者的易感基因。