成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和肌肉病理学研究

目的 总结成人型近端脊髓性肌萎缩症(ASMA)临床和肌肉病理学特征，以提高对ASMA的认识。方法 对27例完成肌肉活检的ASMA患者进行临床及肌肉病理学分析。结果 该病多于45岁左右发病，起病及进展均缓慢，主要表现为近端肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤，锥体束和周围神经一般不受累。4例患者肌酶增高。所有患者肌电图检查示神经源性损害，其中2例伴肌源性改变。肌肉活检光镜下见神经源性肌萎缩，其中3例伴肌源性损害。电镜下见肌原纤维数量减少、排列紊乱、部分断裂，Z线变粗或呈波浪样以及肌核聚集。结论 结合临床表现进行肌肉活检对ASMA诊断及鉴别诊断具有重要价值。     

成人型脊髓性肌萎缩症临床及遗传学研究

目的总结成人型脊髓性肌萎缩症(SMA,Ⅳ)的临床及遗传学特征。方法收集46例经肌肉活检证实的SMAⅣ进行临床和病理学分析,并对其中3个家系进行遗传学分析。结果SMAⅣ平均发病年龄38.7岁,起病与进展隐匿,预后相对良好,以四肢近端肌萎缩无力为主,肌电图(EMG)检查示神经源性损害,肌活检示小群性肌萎缩,其中2个家系分别为常染色体显性遗传、X-连锁隐性遗传。结论依据临床表现、肌肉病理可确诊SMAⅣ。     

成人型脊髓性肌萎缩症临床分析(附46例报告)

目的总结分析成人型脊髓性肌萎缩症(SMA4)的临床特征。方法收集46例经肌肉活检证实的SMA4病例进行临床资料回顾性分析。结果SMA4起病隐袭,进展缓慢,肌无力以四肢近端为主,无锥体束受累。约四分之一患者血清CPK轻度升高;EMG示神经源性损害;肌活检主要为小群性肌萎缩,ATP酶染色见同型肌群化及肌纤维代偿性肥大。结论SMA4是病变影响下运动神经元的一组独立性疾病,并非为肌萎缩侧索硬化的某一发展阶段。预后相对良好。     

成人型脊髓性肌萎缩症61例临床分析

我们总结了我院1958～1986年成人型脊髓性肌萎缩症61例,其中住院20例,门诊41例,并结合7例肌活检,1例周围神经活检一起讨论。临床资料 1、一般资料本组男47例,女14例,男与女之比3.4:1。就诊时年龄最小18岁,最大65岁。发病年龄16～64岁。平均发病年龄33.95岁。     

脊髓性肌萎缩症临床与肌肉病理学研究

目的　总结近端脊髓性肌萎缩症 (SMA)各类型的临床与肌肉病理学特征的关系及临床意义。方法　收集 39例做过肌肉活检的各型SMA病例 ,进行临床及肌肉病理学分析。肌肉病理采用本实验室常规组织学及组织化学技术方法。结果　四型SMA有各自特点。SMA Ⅰ多于出生时发病 ,肌无力及肌萎缩以四肢近端为主 ,血清CPK正常 ,病程快 ,死亡率高 ,肌活检示大组的小萎缩肌纤维 ,常累及整个肌束。SMA Ⅱ发病慢 ,下肢肌无力重于上肢 ,肌萎缩不明显 ,血清CPK偶有升高 ,预后相对好 ,肌活检示少见大组萎缩肌纤维 ,同型肌群化突出。SMA Ⅲ起病隐袭 ,近端肌无力及肌萎缩呈进行性发展 ,血清CPK升高 ,需与进行性肌营养不良鉴别。肌活检变化多样 ,以同型肌群化为主要特征。SMA Ⅳ于 40岁左右发病 ,起病与进展均较隐袭 ,肌活检示神经源性损害 ,同型肌群化为主。结论　结合临床表现做肌肉活检可为确定诊断提供可靠的证据 ,在鉴别诊断中有重要价值 ,并可为基因诊断研究提供确诊病例。     

脊髓性肌萎缩症的分子遗传学研究

脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）系指一类由于脊髓前角细胞变性导致近端肌无力、肌萎缩的疾病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为４型［１］。Ⅰ～Ⅲ型称为儿童型ＳＭＡ，属于常染色体隐性遗传病，群体发病率为１／６０００～１／１００００，携带者频率为１／４０～１／６０...     

进行性脊髓性肌萎缩症的基因诊断研究

目的 建立进行性脊髓性肌萎缩症（ＳＭＡ）的特异性基因诊断方法。方法 采用不对称聚合酶链反应（ＰＣＲ）方法扩增运动神经元生存（ＳＭＮ）基因，并结合单链构象多态性（ＳＳＣＰ）分析方法分析该基因的变异和缺失。     

伴有特殊体征的遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩

目的报道一个进展缓慢的显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩家系,探讨其临床特点和诊断规律.方法对一个家系三代进行调查,对1例先证者进行详细的临床和肌电图检查,及右肱二头肌活检标本进行组织学、组织化学和超微结构检查.结果本家系三代人每代均有发病者,共有4人发病,发病年龄在10～30岁左右,以缓慢进行性的颈肩带及双上肢肌肉萎缩和无力为特点,仅1例出现舌肌束颤,均伴有眼外肌麻痹、抬头困难和神经性耳聋,1例伴有双眼白内障.对其中1例病人行肌电图和肌肉活检结果显示为神经原性损害.结论此例的临床、电生理和肌肉病理检查符合显性遗传性肩肱型脊髓性肌萎缩的诊断,合并出现眼外肌麻痹和听神经损害是此家族的临床特点.     

脊髓性肌萎缩症8例临床分析

目的探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特点。方法对8例脊髓性肌萎缩患者的临床资料进行回顾性分析。结果 8例患者均于生后6月内发病,四肢对称性,弛缓性瘫痪,下肢重于上肢,近端重于远端,表情肌不受累。2例伴延髓性麻痹,血清肌酶均正常,6例肌电图呈神经源性损伤,3例肌活检提示肌纤维萎缩、变形、坏死,1例SMA的致病神经元存活基因(SMN1)基因第7和第8外显子纯和缺失,7例于2岁内夭折,1例在随访中。结论婴儿型脊髓性肌萎缩具有典型的临床表现及肌电图特征。肌电图检查是重要的诊断方法,基因测定是金标准。     

脊髓性肌萎缩症临床诊断研究进展

脊髓性肌萎缩症系由脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌无力和肌萎缩的一类常染色体隐性遗传性疾病,其致病基因为运动神经元生存(SMN1)基因。临床上共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型,其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实验室检查及基因检测。目前尚无有效治疗方法,因此产前诊断和对基因携带者的筛查为有效预防措施。     

婴儿型脊髓性肌萎缩症的临床及电生理特点

目的 探讨婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床和电生理特点.方法 回顾性分析20例婴儿型SMA患儿的临床资料.结果 20例SMA患儿临床表现为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌张力低下,腱反射消失.肌电图表现为神经源性损害,所检测的50条运动神经均示神经肌肉复合动作电位波幅衰减,其中10条合并末端潜伏期延长及传导速度轻度减慢;所检测的25条感觉神经传导速度在正常范围.肌肉活检为典型的神经源性肌萎缩.结论 婴儿型SMA的临床特点为出生后进行性加重的四肢弛缓性瘫痪,肌电图检查显示为神经源性损害.     

慢性脊髓性肌萎缩症的临床和肌活检

文章报道２４例慢性脊髓性肌萎缩症，其中婴儿型、少年型、成年型慢性近端型分别为５例、２例及１３例，面肩肱型２例，远端型和肩腓型各１例。本病主要临床表现为肌无力、肌萎缩和不同程度的肌束震颤，锥体束和周围神经一般不受累。各型肌萎缩的部位不同。３例患者伴有ＣＰＫ浓度增高。除２例肌电图正常外，其余表现为失神经性改变。光镜提示神经原性萎缩。电镜下见肌原纤维数量减少，Ｚ线变粗或波浪状以及线粒体和内质网肿胀。     

肌萎缩型脊髓空洞症的诊治

目的：报告临床表现为肌萎缩型的脊髓空洞症并探讨其发生机理、误诊原因和诊治原则。方法：详细分析６例病例的临床资料。结果：该型病变易被误诊的原因是患者病变早期无感觉功能或植物神经功能异常。结论：本型的空洞可能始发于脊髓前角细胞；ＭＲＩ检查可确定诊断；后颅窝减压和脊髓空洞－蛛网膜下腔分流术是有效的治疗手段；应争取尽早诊治以避免患者产生不可逆的功能损害。     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断

用于脊髓性肌萎缩症基因诊断的方法主要有连锁分析、聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-SSCP)术、错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析、SMN基因定量分析、SMN1基因内突变分析及单倍体分析。晚近,产前诊断和植入前诊断又成为该病的研究热点。     

脊髓性肌萎缩症的基因诊断

我们运用错配 PCR- RFLP方法对脊髓性肌萎缩症 ( SMA)患者和对照组进行了基因诊断的研究。结果发现临床诊断为 SMA的患儿 10例中有 9例出现端粒 SMN基因缺失而确认为阳性 ,1例阴性 ;正常家系成员 2 0例及正常对照组 2 0例均为阴性。此与国外报道相符。该法特异性高、敏感性好 ,实用可靠 ,适用于 SMA的基因诊断和胎儿的产前诊断     

神经原性肌萎缩的肌肉组织病理定量研究

本文对32例神经原性肌萎缩病人的角纤维、同型肌群化、纤维类型比例、肌纤维大小及形状因子变异程度等肌活检病理改变进行了研究。结果提示:Ⅰ型纤维比例和同型肌群化程度较高是少年型脊髓性肌萎缩(SMA Ⅲ)和成人型脊髓性肌萎缩(SMA Ⅳ)的特征性改变,与肌萎缩侧索硬化(ALS)、进行性肌萎缩(PMA)相比,SMA病人有较低的失神经支配和较高的神经再支配能力;角纤维的比例与病程呈负相关,同型肌群化程度与病程呈正相关。     

应用多重连接依赖性探针扩增技术进行脊髓性肌萎缩症产前诊断

目的 探讨多重连接依赖性探针扩增技术在脊髓性肌萎缩症产前诊断中的临床应用价值.方法 以脊髓性肌萎缩症6个家系作为研究对象.包括患者7例、父母12名、胎儿6例.采用多重连接依赖性探针扩增技术对运动神经元生存(SMN)基囚及脊髓性肌萎缩症修饰基因进行分析,应用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性技术检测SMNI基凶缺失,羊水标本分别通过直接离心沉淀和细胞培养进行DNA分析.结果 多重连接依赖性探针扩增分析提示6个家系中7例患者及1例胎儿(家系Ⅳ)呈SMNI基凶纯合缺失,与聚合酶链反应.限制性酶切片段长度多态性分析结果一致;11名父母及5例胎儿的SMNI拷贝数为1,1名母亲(家系V)SMNI拷贝数为2,均为脊髓性肌萎缩症携带者.多重连接依赖性探针扩增分析显示.6个家系中10名成员SMN2拷贝数为1,15名成员SMN2拷贝数为2;多重连接依赖性探针扩增分析.6个家系中3名成员神经元凋亡抑制蛋白(NAIP)基冈缺失,其余家系成员正常.结论 多重连接依赖性探针扩增技术为一快速而可靠的基凶榆测及定量分析方法,可准确检测SMN基凶及脊髓性肌萎缩症修饰基凶的缺失突变并分析基因拷贝数,适用于脊髓性肌萎缩症患者、携带者的基因诊断及产前诊断.