遗传性疾病的细胞遗传学诊断

遗传性疾病是指由于生殖细胞(精子或卵子)或受精卵内的遗传物质发生改变所引起的疾病,它具有垂直遗传的特性,即可以从亲代传至后代,因此常表现出先天性、终生性和家族性等特点。目前已知大约有6000多种遗传病,它们可分为3种类型:单基因遗传病、染色体病、多基因遗传病。涉及     

泌尿生殖系统单基因病研究进展

单基因遗传病（single gene disorders／monogenic disorders）简称单基因病，是指单一基因突变引起的疾病，符合孟德尔遗传方式，所以又称为孟德尔遗传病（mendelian genetic diseases）。单基因病的研究进展加深了对致病突变和基因调控机制的理解，并有效促进了诊断工具的发展，     

单基因遗传病检出策略

顾名思义,单基因遗传病是由单个基因异常引起的疾病。传统的单基因遗传病分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X染色体显性遗传和X染色体隐性遗传,其均符合孟德尔遗传定律。现今的单基因疾病已扩展到印记基因疾病和线粒体疾病,而这两类单基因疾病是不遵循孟德尔遗传定律的。此外,以往对单基因疾病的认识主要局限在基因的编码区和序列变异,如今已扩展到基因的调控     

人类遗传疾病中常见变异和罕见变异的研究策略

广义遗传病可以理解为一切由遗传物质改变所致的疾病,有单基因疾病(monogenic disease/mendelian disease)其中包括常染色体显性和隐性遗传、X连锁显性和隐性遗传、Y连锁和线粒体病,以及多基因疾病(complex disease)和体细胞遗传病等[1]。研究疾病的遗传因素是一个相对复杂、困难的问题,因     

多指(趾)畸形的遗传流行病学探讨(附180个家系分析)

126876名筛查人群中检出多指(趾)185例。在探讨流行病学特点的基础上结合家系作单基因显性遗传方式的显著性检验P<0.05,用先证者法及通用先证者法作单基因隐性遗传分离比的双重估计P=0.0258及0.0266±0.008836,与理论0.25相差甚远;故不认为是单基因遗传方式。再拟多基因遗传模式,计算遗传度为64.88±4.30％,且一级亲属患病率3.21％与群体患病率开方值3.86％接近。表明本组病例为多基因遗传方式。     

家族性甲亢(附8家系20例报告)

甲状腺机能亢进症(简称甲亢),与遗传有密切关系。Zonand氏等曾指出,甲状腺病几乎都与遗传学上缺陷有关,无论单基因、多基因遗传抑或染色体畸变,DNA修复机制紊乱等。目前文献关于家族性甲亢的临床报告尚少。近年来,我们在临床工作中遇到家族性甲亢8家系20例。兹报告如下:     

人类基因组计划:破译高血压遗传奥秘的新起点

原发性高血压是一种多基因疾病,其发病涉及遗传、环境、生活方式三者间的相互作用。遗传因素在高血压发病中起重要作用,其遗传度为30%～60%。多基因疾病因不遵循孟德尔遗传规律,故不能用单基因遗传病的研究方法来揭示其遗传奥秘。     

重视内分泌代谢病的基因检测

随着人类基因组计划的顺利完成及功能基因组学的初露端倪,人们对疾病的基因致病机制的认识更加深入,疾病的基因检测作为一项新的诊断技术日益受到重视。基因检测的定义:为临床目的分析受试者DNA、RNA、染色体、蛋白质和代谢产物等,以探知与遗传性疾病相关的基因型、突变、表现型和核型等。内分泌代谢性疾病是一组涉及体内众多器官和组织,诊断和治疗复杂而又困难的疾病。内分泌代谢病的基因致病和诊断的研究正方兴未艾,目前已成为研究热点[1]。从基因致病的角度,可将具有遗传背景的内分泌代谢性疾病分为多基因遗传病和单基因遗传病。内分…     

单基因遗传病群体调查的模拟实验教学

为了克服由于条件限制开设单基因遗传病(简称单基因病)群体调查实验教学的困难，我们对原有的“人类某些正常遗传性状的调查分析”实验进行改革，主要是从实验内容、方法和开出时间方面改革，改革后不仅使实验内容得到充实，实践性增强。而且除能达到原有实验目的，即让学生掌握某些正常遗传性状的调查方法，了解人类某些性状的遗传方式。又能起到以人体正常遗传性状代替单基因病进行单基因病群体调查的模拟实验教学作用，使学生比较好地掌握群体遗传学Hardy-Weiberg定律，学会单基因病群体调查的基本方法。取得好的实验效果。为学生将来从事遗传病预防和治疗工作打下良好基础，对开展优生优育工作，提高我国民族的健康水平有重要意义。     

早发性冠心病的基因学研究进展

早发性冠心病的遗传背景包括单基因罕见突变和多基因常见突变累积冠心病。前者的致病基因主要与脂质代谢、血管内皮完整性及内皮功能、血栓形成有关,其中低密度脂蛋白胆固醇代谢相关基因的作用尤为重要;后者遗传背景的研究与常见的多基因复杂疾病相似,主要通过基因组关联研究、表达数量性状位点分析、多基因风险模型建立等基因组学分析工具进行。此外,近年来兴起的高维组学技术和基因调控网络也为解释多基因发病的早发性冠心病的遗传背景提供了新的思路和重要技术支持。     

对基因病特点的认识与分析

目的:不同的基因病具有不同的临床表现,认识基因病的表现特点,为防治和探究基因病提供参考。方法:基因的表达具有时空性,一些基因具有可诱导性,在精神分裂症的研究中将脑基因分为基础性表达基因和反应性表达基因,对应地将基因病分为3个类型。依据以上结果,结合遗传性疾病的流行病学特点,对基因病的表现特点进行分析。结果:基因病的临床表现特点为:①具有遗传的聚集性特征。②具有一定的发病生理阶段性。③具有较固定的临床和病理表现特点。④可有"基础迁延型"、"基础复发型"和"反应调节型"3种临床表现类型。结论:基因病的临床表现特点是由基因的表达特点所决定的。     

线粒体病的分子诊断与疾病标志物

线粒体病是因核基因(nDNA)和/或线粒体基因(mtDNA)突变引起线粒体功能异常进而导致的一类遗传代谢性疾病,其主要特征是氧化磷酸化(OXPHOS)功能缺陷。线粒体病疾病亚型众多,临床表现多样,可累及人体多个脏器,这给线粒体病的诊断和治疗带来巨大挑战。分子诊断可在基因水平上揭示线粒体病的病因,目前已成为线粒体病确诊的重要依据。本文对线粒体病的遗传特点、分子诊断和疾病标志物等进行综述。     

高血压基因研究展望

原发性高血压是一种由遗传因素和环境因素共同作用引起的多基因遗传病。识别和克隆原发性高血压易感基因 ,将从根本上阐明原发性高血压的遗传本质 ,并将对该病的临床分型、预后判断、个体化治疗和易患者的早期检出及预防产生重大影响。自 90年代以来 ,已有十多种单基因性继发性高血压的致病基因被成功地克隆或定位 ,其中Ｌｉｄｄｌｅ综合征、糖皮质激素抑制性醛固酮增多症等疾病的基因致病突变已被查明。近年来疾病基因研究重点已从单基因遗传病转向多基因遗传病 ,在“人类基因组研究计划”的有力推动下 ,一个以定位、识别和克隆原发性高血…     

高血压基因研究现状与展望

寻找与高血压以及血压调节有关的基因,已成为当前心血管领域的研究焦点之一,一些属于单基因遗传病的继发性高血压的致病基因已被识别。原发性高血压是一种多基因遗传病,其发病系遗传与环境因素共同作用的结果,这为高血压易感基因研究带来很大困难。迄今大多用候选基因法进行高血压相关基因研究。在人和动物模型的研究中,有关高血压候选基因多态性的报道已有四十多种,但各家结果不一致。近年来用微卫星标记进行全基因组扫描和连锁分析,它已成功地用于多基因病相关基因的定位克隆研究。应用该技术对原发性高血压易感基因的定位研究正在进行中。     

高血压基因研究现状与展望

寻找与高血压以及血压调节有关的基因,已成为当前心血管领域的研究焦点之一．一些属于单基因遗传病的继发性高血压的致病基因已被识别。原发性高血压是一种多基因遗传病．其发病系遗传与环境因素共同作用的结果．这为高血压易感基因研究带来很大困难。迄今大多用候选基因法进行高血压相关基因研究。在人和动物模型的研究中．有关高血压候选基因多态性的报道已有四十多种,但各家结果不一致。近年来用微卫星标记进行全基因组扫描和连锁分析．它已成功地用于多基因病相关基因的定位克隆研究。应用该技术对原发性高血压易感基因的定位研究正在进行中。     

广东家族性原发性高血压遗传方式分析:多中心调查

背景:原发性高血压的发病机制与遗传有关且多数人认为其遗传方式为多基因遗传.作者在广东多年的遗传病临床实习带教中,观察到许多高血压家系特征与常染色体显性遗传极为相似.目的:探讨家族性高血压的遗传方式.方法:采用家系分析、Smith无偏差校正法、多基因分析法对广东药学院4个附属医院以及广东地区8所县医院的高血压有关专科就诊的具有家族史、24～88岁的高血压患者及家系进行遗传方式分析.结果与结论:调查的215个核心家系的1326人中,总同胞数为914人,男483人,女431人,其中患者442例,男230例,女212例.亲属的患病率为442/914=0.483 6,与常染色体显性遗传的理论值0.5接近(P>0 05).男性患病率为230/442=0.520 4,女性患病率为212/442=0.479 6,符合常染色体显性遗传男女发病机会均等这一理论假设.215个核心家系中的211个核心家系其高血压的遗传方式支持常染色体显性遗传.由多基因分析可知本研究中家族性原发性高血压家系的观察值为63.63,与常染色体显性遗传的期望值65.79最接近,并与多基因遗传的期望值11.47相差甚远.因此,多基因分析结果表明,家族性高血压遗传方式支持常染色体显性遗传.调查结果提示家族性原发性高血压有单基因的常染色体显性遗传方式,又有单基因的常染色体隐性遗传方式.提示有家族史的原发性高血压患者可为高危人群,注意预测亲属的发病风险,对预防原发性高血压有一定的指导意义.美键词:家族性高血压;多基因检验;Smith无偏差校正法;常染色体显性遗传     

11例朗格汉斯细胞组织细胞增多症病人的护理

朗格汉斯细胞组织细胞增多症（LCH）又名组织细胞增生症 X,主要包括勒-雪病（LSD）、韩-薛-柯病（HSCD）和嗜酸性肉芽肿（EGB）。国际组织细胞协会将其分为单系统疾病和多系统疾病两大类,单系统疾病又分为单部位型和多部位型。     

先证者为Rh阴性汉族家系RHD基因遗传方式研究

目的分析先证者为Rh阴性家系的RHD基因结构特征,了解Rh血型的基因遗传方式,探讨RHD基因组合和Rhesus盒子（Rh盒子）检测预测新生儿溶血病的意义。方法采用PCR-SSP方法对3例汉族Rh阴性家系的19份样本进行了RHD基因10个外显子的上游Rh盒子、下游Rh盒子和融合Rh盒子检测。结果基因型为RHD-／RHD一个体检测到融合Rh盒子,无上下游Rh盒子;基因型为RHD＋／RHD＋个体检测到上下游Rh盒子,无融合Rh盒子;基因型为RHD＋／RHD-的个体可同时检测到上下游Rh盒子和融合Rh盒子。结论用PCRSSP方法进行家系RHD基因结构分析,操作简便直观。本研究证实在Rh阴性家系中存在着非表达的RHD基因,其遗传方式呈单倍型遗传,符合孟德尔遗传规律。     

基因和人类基因组计划

基因（ｇｅｎｅ）是在生物进化中形成的合特定生物遗传信息的ＤＮＡ分子片段和占一定位置的遗传单位,着力弄清基因何时何地具有活性,以及识别和确定基因所编码的蛋白质的特性是当前基因研究的方向。单基因虽只控制一种多肽的合成,因是构成许多蛋白质的亚基,故能影响不同部位、不同组织和不同器官的功能,即基因多效性。所以单基因病也可有很复杂的临床表现。基因的异质性是指几个不同基因,可分别作用于同一器官,产生相同的效应。 基因由结构基因和调控基因所组成,能转录为ｍＲＮＡ,进一步翻译为多肽链。构成各种结构蛋白、酶和激素…     

HLA-DR3基因多态性与抗户尘螨特异性IgE的相关性分析

特应性皮炎（atopic dermatitis,AD）是一种与遗传过敏素质有关的皮肤炎症性疾病。近几年各国研究人员对AD基因位点及基因治疗方面做了大量的研究。目前公认AD是多基因病、遗传和环境共同作用导致发病。我们利用分子生物学技术对AD患者HLA—DRB基因多态性与特异性IgE的关系进行了分析。