载脂蛋白E基因多态性及其与心血管疾病关系的研究进展

载脂蛋白 E(Apo E)与机体脂质和脂蛋白代谢关系极为密切 ,是影响机体血脂水平和动脉粥样硬化发生的重要因素。它是血浆主要载脂蛋白之一 ,具有多型性 ,主要由肝脏合成和代谢 ,在血浆脂蛋白代谢、组织修复、抑制血小板聚集、免疫调节和抑制细胞增殖以及老年性痴呆的病理性过程中均有重要作用 ,它与冠心病 (CHD)、高脂血症、中枢神经系统疾病如颅内肿瘤、胆石症、各种肝病如肝炎、肝硬化、肝癌等都有关。一、Apo E的基因多态性1.基因多态性 :Apo E的一个重要功能就是调节致动脉粥样硬化的脂蛋白 ,特别是 Apo B的代谢。 Apo E共有 ε2、…     

载脂蛋白E基因多态性和脑水肿关系研究进展

在大量的临床实践中有许多颅脑损伤相似的患者,其脑组织水肿严重程度和预后却大相径庭,患者颅脑损伤的严重程度并不完全与脑组织水肿的严重程度成正比。此现象提示,颅脑损伤患者的病情及预后存在着显著的个体差异,而个体差异往往与基因多态性有关。基因多态性是人类在生物进化过程中形成的,即个体间同一染色体的相同位置上DNA核苷酸序列存在一定的差异或变异,导致各个生物个体结构和功能上的差异,对各种疾病的病理反应也有不同。本文就载脂蛋白E基因多态性与颅脑损伤后脑组织水肿关系的研究进展做一综述。     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的关系

目的:探讨载脂蛋白E(apo E)外显子4基因多态性与湖北汉族人脑梗死的关系。方法:分别采用聚合酶涟反应(PCR)结合限制性片段长度多态性方法检测apo E基因多态性。结果:脑梗死apo E外显子4基因多态性与正常对照组相比差异有显著性(P<0.01)。结论:apo E外显子4基因可能是汉族人脑梗死的遗传危险因素。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂关系研究

人类载脂蛋白E(ApoE)基因具多态性,3种等位基因ε2、ε3、ε4,编码3种异构体E2、E3、E4。ApoE在脂质代谢中起重要调节作用,其基因多态性可能与血脂异常症的发生有关。近年来,人们利用分子生物学技术对人群中ApoE基因多态性与血脂关系进行了广泛研究,对ApoE基因多态性的分析,可能对预测血脂异常症的发生有重要临床意义。现综述ApoE基因多态性在此领域的研究进展。     

载脂蛋白E基因多态性和胆囊结石形成关系的研究进展

载脂蛋白E（ApoE)是一种影响脂蛋白代谢的遗传多态性蛋白,它有E2,E3和E4 3种异构体,分别由3个等位基因ε2,ε3和ε4编码。不同表型的ApoE通过调节脂代谢来影响胆囊胆固醇结石的形成,其中ApoE4是促进胆囊结石发生的高危因子。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)基因多态性与冠心病的关系。方法：选择63例冠心病患者,PCR扩增ApoE基因第4外显子包含编码第112位和第158位氨基酸残基的基因序列,cfoI限制性内切酶酶切后电泳,银染色后分析ApoE基因型。并与年龄、性别相匹配的90例正常对照组比较各基因型及等位基因频率分布。结果：冠心病组E4等位基因频率（12．70％）明显高于对照组（5．55％）（P＜0．05）。结论：E4等位基因可能是冠心病的遗传易患因子。     

载脂蛋白E基因多态性在肾脏病领域的研究进展

载脂蛋白E(apoE)在脂质代谢中起关键性调节作用，已经明确apoE与老年性痴呆、心血管疾病关系密切；同时越来越多的研究发现apoE基因多态性与许多肾病的发生、发展有关，特别是糖尿病肾病、脂蛋白肾小球病(LPG)。作者综述apoE基因多态性在肾病领域的研究进展。     

载脂蛋白E基因多态性与高脂血症的相关性研究进展

2型糖尿病 (type 2diabetesmellitus,T2DM) ,慢性并发症(主要是血管并发症 ) ,已成为T2DM患者致死、致残的主要原因。大量基础与临床研究[1 ] ,包括著名的DCCT和UKPDS临床实验证明 ,高血糖是导致T2DM心血管并发症的主要原因 ,但单独控制血糖不能完全防止T2DM心血管并发症。事实证明 ,T2DM心血管并发症是多因素所致 ,包括高血压 ,血脂异常 ,也是重要的致病原因 ,约 80 %的T2DM患者死于动脉粥样硬化 (atherosclerosis,AS)等心血管并发症。1　高脂血症的分类高脂血症是一类较常见的疾病 ,分为原发性和继发性高脂血症两种。原发性高…     

载脂蛋白E基因多态性与脑血管疾病的关系

目的探讨载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与脑血管疾病（Cerebrovascular disease，CVD）的关系。方法应用聚合酶链式反应——限制性片断长度多态性（PCR—RFLP）技术检测CVD患者98例（脑梗死78例，脑出血20倒）和90名健康对照的ApoE基因多态性分布特征。应用酶比色法检测血脂水平。结果发现5种ApoE基因型，脑梗死组E3／4基因型频率（23．1％）及ε4频率（14．7％）显著高于对照组（7．8％，5．0％），而E3／3基因型频率（56．4％）及ε3频率（75．6％）显著低于对照组（78．9％，88．3％）。脑出血组的ApoE基因型及基因频率与对照组比较差异无显著性。不同ApoE基因型之间TC和LDL水平差异有统计学意义（P〈0．05）。结论发现ApoEε4基因是CI发病的遗传易患因子；而ApoEε3基因则对CI具有保护作用。同时ApoE基因多态性影响血脂水平。     

载脂蛋白E基因多态性与血管性痴呆的关系

血管性痴呆 (VD)是指脑血管疾病引起的各种痴呆[1] 。本文通过载脂蛋白E(apoE)　基因多态性的分析 ,探讨其与血管性痴呆的关系。1　材料与方法1.1　病例选择血管性痴呆 (VD)组 35例 ,男 2 3例 ,女 15例 ,年龄 5 6岁～ 82岁。所有病例均符合 1995年制定的《各类脑血管病的诊断要点》 ,结合头颅CT或MRI确诊 ;并依据美国精神病学会 1979年对多发性脑梗死性痴呆的诊断标准[2 ] 作出痴呆的诊断。正常对照组 (NC) 4 3例 ,男 2 7例 ,女 16例 ,年龄 5 8岁～ 79岁。1.2　方法采用北京海莱生物工程技术有限责任公司出品的老年性痴呆apoE基因诊断…     

新疆维吾尔族长寿老人载脂蛋白E基因多态性与血压关系的临床研究

目的 探讨新疆地区维吾尔族长寿老人载脂蛋白E基因多态性与血压的关系。方法 以课题组1997-2003年多次流行病学调查所得维吾尔族长寿老人144例为研究对象,根据24 h动态血压测量结果将其分为正常组(107例)和高血压组(37例)。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测两组人群的载脂蛋白E（ApoE）基因多态性。结果 正常组与高血压组ApoE基因型分布间差异无统计学意义(P＞0.05),两组中E3/3占的比例均较其他基因型高,分别为76.6%（82/107）、64.9%（24/37）|两组ApoE等位基因分布间差异有统计学意义（P＜0.05）,高血压组中携带ApoE ε4频率（9.5%,7/37）高于正常组（2.3%,5/107）。不同ApoE表型的高血压患者的收缩压间差异有统计学意义（P＜0.05）,带有ε4等位基因的高血压患者收缩压比带有其他等位基因者高。结论 ApoE基因多态性与新疆地区维吾尔族长寿老人收缩压相关。     

重庆地区载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的关系研究

目的了解重庆地区阿尔茨海默病(AD)患者和正常健康老年人载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况,探讨ApoE基因型与AD的关系,预测人群AD发生的可能性,为AD的预防提供依据。方法选取2009—2011年重庆医科大学附属第一医院门诊的68例AD患者(AD组)和在我院体检的72例健康老年人(对照组),采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术对两组ApoE基因型进行检测,并对两组基因型和等位基因分布情况进行分析比较。结果对各组进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律吻合度检验,两组基因型频率均处于遗传平衡状态(P>0.05)。采用Fisher确切概率法,两组ApoE基因型频率比较,差异有统计学意义(P=0.0309)。再对各基因型进行比较后发现,AD组ε4/ε4型与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.025)。两组等位基因总体构成比较,差异有统计学意义(χ2=9.77,P=0.0076)。两组各等位基因频率比较发现,ε3、ε4型等位基因AD组频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.57;P<0.01,OR=2.98)。结论 ApoEε4等位基因是AD的危险因素。可利用ApoE基因型检测来预测人群AD发病的可能性,筛查出高危人群,以便提供相关预防措施。     

广西壮族人群载脂蛋白E基因多态性与冠心病的关系

目的　探讨广西壮族人群载脂蛋白 E(apo E)基因多态性与冠心病 (CHD)的关系。方法　应用聚合酶链反应 -限制性片断长度多态性 (PCR- RFL P)方法分别测定 15 8例广西壮族、12 0例广西汉族健康人群及 86例壮族冠心病患者 apo E基因型。结果　广西壮、汉族 apo E等位基因 E2 、E3、E4 的频率分别为 0 .10 8、0 .813、0 .0 79和0 .10 4、0 .833、0 .0 6 3,冠心病组为 0 .0 70、0 .779、0 .15 1,壮、汉人群基因型及等位基因频率差异无显著性 (P>0 .0 5 ) ,冠心病组 E4 /3和 E4 等位基因与健康人群差异有显著性 (P<0 .0 5 )。结论　壮族人群 apo E基因多态性与冠心病发病有关 ,E4 等位基因可能是冠心病的遗传易患因子     

载脂蛋白E基因多态性与脑梗死的相关性

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与脑梗死的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术,检测40例脑梗死患者以及50例健康人的apoE基因型,同时检测不同基因型患者总胆固醇（TC）、甘油三酯（TG）、低密度脂蛋白（LDL）、高密度脂蛋白（HDL）、载脂蛋白A（apoA）、载脂蛋白B（apoB）水平。结果ε3/ε3为常见基因型。ε4等位基因频率脑梗死组（20%）明显高于正常对照组（6%）（P〈0.01）。apoEε4等位基因携带者总胆固醇、低密度脂蛋白、apoB水平比apoEε2、ε3携带者高（P〈0.05）。结论apoE基因多态性与脑梗死的发病有关,ε4基因可能为该病的危险因子,其发病机制可能是通过调控载脂蛋白E导致脂代谢紊乱。     

载脂蛋白E基因多态性与早发冠心病遗传关系研究

目的探讨载脂蛋白E（apoE）基因多态性与早发冠心病（CHD）的关系。方法应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法先扩增出apoE基因第4外显子内的227bp片段，继以限制性内切酶CfoI酶解消化，8％聚丙烯酰胺凝胶电泳，最后银染显带判定基因型，并计算等住基因频率。共检测了52例早发冠心病患者和110例正常对照者的apoE基因型及等位基因频率。结果早发冠心病患者apoEε4／3基因型和ε4等位基因频率显著高于正常对照组（P〈0．05）。结论apoE基因多态性与早发冠心病的发生有关。该检测方法快速、准确、分辨率高。     

载脂蛋白E基因多态性与血脂代谢的关系

目的 :研究载脂蛋白E基因多态性与健康人群血脂谱改变的关系。方法 :随机选择 1 68例江苏地区无血缘关系健康汉族人群 ,聚合酶链反应扩增ApoE基因包含编码 1 1 2及 1 58多态位点的片段 ,CfoI酶切后检测ApoE基因型。分析各基因型及等位基因对血脂、载脂蛋白及脂蛋白 (a)的影响。结果 :载脂蛋白E各等位基因血清总胆固醇 (TC)、低密度脂蛋白胆固醇 (LDL C)及载脂蛋白B(ApoB)水平由高到低依此为ε4>ε3>ε2 。ε2 等位基因具有明显的降低TC、LDL C和ApoB的作用 ;而ε4等位基因的作用正相反。结论 :载脂蛋白E基因多态性是个体间血脂谱差异的独立遗传因素。     

早发冠心病与载脂蛋白B、载脂蛋白E基因多态性的关系

目的探讨载脂蛋白B（ApoB）、E（ApoE）基因多态性与早发冠心病的相关性。方法采用基因芯片技术分析24例早发冠心病和66例迟发冠心病的ApoBXbaI、ApoE112/158基因多态性及等位基因频率分布,入选病例均行冠状动脉造影确诊。结果早发冠心病组ApoBXbaI;ApoE112/158基因型分布与晚发冠心病组相比无明显差异（P=0.757;P=0.579）。两组的ApoBXbaI的等位基因频率分布无明显差异（P=0.757）,而早发冠心病组的ApoE112/158的等位基因ε4频率高于晚发冠心病组（P〈0.05）。结论 ApoBXbaI多态性可能不是中国人早发冠心病的危险因素,而ApoE112/158的等位基因ε4可能是一个潜在危险因素。