CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌易感性的研究

目的:探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性与肺癌易感性之间的相关性。方法:利用RFLP-PCR(限制性片段长度多态性-聚合酶链反应)方法检测65例原发性肺癌和60例非肿瘤患者CYP1A1、GSTM1基因,再用NcoI及HinfI两种内切酶识别CYP1A1等位基因亚型。结果:1)肺癌组与对照组CYP1A1等位基因型Ile/Ile、Ile/Val、Val/Val的频率总体分布无显著性差异;但肺癌组CYP1A1(Val/Val)基因型频率(18.5%)明显高于对照组(8.3%),两组差异有显著性(P<0.05)。2)肺癌组GSTM1(-)基因型的频率(63.1%)明显高于对照组(45.0%),P<0.05。3)两种等位基因联合分析发现,与携带CYP1A1(Ile/Ile)/GSTM1(+)基因型的个体相比:CYP1A1(Ile/Ile)/GSTM1(-)以及CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)/GSTM1(+)基因型个体患肺癌的风险度较高,OR分别为3.82(95.0%CI,1.27～11.45)和3.5(95.0%CI,1.18～10.41);而CYP1A1(Val/Val)/GSTM1(-)基因型个体患肺癌的风险度最高,OR为10.5(95.0%CI,1.70～64.73)。4)进一步分层分析发现,CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)等位基因型主要增加鳞癌的危险性;而GSTM1基因型组织类型无明显的相关性。5)在分析吸烟对肺癌易感性的影响时发现,CYP1A1(Ile/Val+Val/Val)及GSTM1(-)等位基因型与吸烟有协同作用,并与至发病时的累积吸烟量有关。结论:CYP1A1(Val/Val     

β-catenin基因多态性与乙型肝炎病毒相关肝细胞癌易感性的关系

背景与目的：Wnt信号通路在乙型肝炎病毒（hepatitis Bvirus,HBV）相关肝细胞癌（肝癌）发生发展中起重要作用,β—catenin基因编码的β-catenin是该通路的关键因子,已在肝癌组织检测到β—catenin基因变异且存在于exon3的condons32～45之间。本研究旨在探讨β—eatenin宿主基因多态性与人肝癌易感的关系。方法：对162例有慢性HBV感染的肝癌患者进行肝癌家系和流行病学调查后,对有和无肝癌家族史病例按匹配条件进行1：1配对。采用DNA聚合酶链反应-基因测序方法对入选患者进行β-catenin基因exon3扩增及序列检测,并结合肝癌家系调查结果比较分析SNP rs28931588、rs28931589和eodons31～46基因序列。结果：162例中有肝癌家族史者16例（9．87％）。选择24例（包括有肝癌家族史12例和与之匹配的无肝癌家族史12例）进行基因exon3扩增及测序。24例患者在SNP rs28931588、rs28931589位点均为“G”,其中3例exon3的codons32～46序列有差异,存宿主基因多态性。但是未能见到明确的突变规律和特异性热点突变位点。结论：β-catenin基因exon3中SN Prs28931588、m28931589和codons31～46序列可能不是HBV相关肝癌的遗传学标志。     

NQO1、CYP1A1、mEH基因多态性与肺癌易感性关系的病例—对照研究

肺癌是世界上发病率和死亡率增长较快的恶性肿瘤。在中国，肺癌已被列为城市人口恶性肿瘤死因之首，并有继续增长之势。研究认为，人群对化学物质诱发肿瘤的易感性与环境致癌物供谢相关酶的遗传变异性有关。关于肺癌易感性的探讨，近年来对NQO1、CYP1A1、CYP2E1、mEH等基因的遗传多态性开展了研究，已取得了一些有价值的结果。为探讨南京地区人群肺癌易感基因，我们应用配对病例－对照研究方法，收集南京市区原发性肺癌患者84例，同时按1：1配对选择正常对照84例，进行流行病学调查。采用PCR技术，对样本DNA进行NQO1、CYP1A1、mEH-exon3、mEH-exon4基因型的检测，并分析各基因型与肺癌易感笥的关系。研究结果表明，南京市正常人群中，相关基因野生型纯合子wt/wt、杂合子wt/vt、突变型纯合子vt/vt3种基因型的频率分布情况分别是：N1O129.5%,51.1%,19.3%,CYP1A1 35.2%,44.3%,20.5%;mEH-exon3 26.1%,56.8%,17.0%;mEH-exon4 83.05,15.9%,1.1%。以上情况与国外的有关报道存在一定差异，与不同地区中国人群的频率分布特征基本一致。种族差异可能是造成有关基因型分布差异的重要原因。南京市区人群NQO1、CYP1A1和mEH-exon4与肺癌易感性没有明显差异。mEH-exon3基因型与肺鳞癌发生有关，野生型个体可降低肺癌发病的风险（PR＝0.32,95%CI：0.0078-0.63)，杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体（OR＝3.1,95%CI:0.08-6.12)；考虑吸烟因素后，mEH-exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关，野生型个体可使肺癌发病风险性降低（OR：0.18,95%CI:0.06-0.29)，杂合型和突变型个体患肺癌的危险性增高9OR：5.66,95%CI:2.01-9.30)。综上所述，南京市人群中NQO1、CYP1A1、mEH基因的分布情况与国内外的相关报道存在一定差异，种族差异、地域不同可能是造成肺癌易感基因不同的重要原因。南京市人群中mEH-exon3基因杂合型和突变型与肺鳞癌发生有关，与吸烟者肺癌发生关系更为密切。     

CYP1A1、GSTM1基因多态性及其联合作用与食管癌的易感性

目的探讨CYP1A1、GSTM1基因多态性及其联合作用与新疆汉族人食管癌易感性的关系。方法采用聚合酶链式反应-连接酶检测反应分析方法检测107例食管癌患者和204例非食管癌患者的CYP1A1(rs1048943、rs4646421和rs4646903)和GSTM1(缺失型和rs2071487)的基因型。结果CYP1A1基因rs1048943位点的等位基因和基因型频率在病例组和对照组之间比较,总体分布差异有统计学意义(χ² =5.52,P=0.019)。与A/A基因型相比,GG+AG基因型可增加食管癌的发病风险(OR=1.79,OR95%CI:1.10~2.92);GSTM1基因缺失型和非缺失型在病例组和对照组中的分布频率分别为68.69%、31.31%和48.39%、51.61%,在两组间的分布差异有统计学意义(χ²=10.55,P=0.001;OR=2.34,OR95%CI:1.40~3.91)。结论CYP1A1基因rs1048943位点多态性和GSTM1基因缺失型与新疆地区汉族人食管癌易感性有相关性。     

GSTM1和CYP1A1基因多态性与宫颈癌发生及发展的相关性

目的:探讨谷胱苷肽硫转移酶M1（GSTM1）和CYP1A1 Exon7基因多态性与宫颈癌发生发展的关系。方法:选取2013年5月至2015年5月我院收治的宫颈癌患者184例为宫颈癌组,203例进行体检的健康人群为参照组。用限制性片段长度多态性-聚合酶链反应（RFLP-PCR）检测所有受试者GSTM1和CYP1A1 Exon7基因型;记录无进展生存期（PFS）,并随访观察生存和死亡情况。结果:GSTM1分为野生型（wt）和突变缺失型（null）,CYP1A1 Exon7野生型为Ⅱe/Ⅱe,突变型包括突变纯合型（Val/Val）、突变杂合型（Ⅱe/Val）。宫颈癌组携带GSTM1突变型基因型比例与参照组间比较,差异无统计学意义（P＞0.05）;宫颈癌组携带CYP1A1 Exon7突变型基因型比例显著高于参照组（P＜0.05）,且携带突变型基因型个体患宫颈癌的风险是携带野生型基因型个体的2.333倍。GSTM1、CYP1A1 Exon7基因型与宫颈癌患者年龄、病理分期、肿瘤分化程度、肿瘤直径及淋巴结转移均无关（P＞0.05）,与患者病理类型有关（P＜0.05）。GSTM1、CYP1A1 Exon7突变型宫颈癌患者PFS中位数与野生型患者比较,差异均无统计学意义（P＞0.05）。GSTM1、CYP1A1 Exon7突变型宫颈癌患者基因型与宫颈癌患者预后无关（P＞0.05）。结论:GSTM1及CYP1A1 Exon7基因多态性是宫颈癌发生发展的危险因素,尤其是CYP1A1 Exon7突变型,为预防宫颈癌提供依据。     

CYP1A1、CYP2E1基因多态性与癌症易感性的研究进展

人类细胞色素P450（CYP450）在多种内源性及外源性物质的生物代谢中起重要作用。大多数CYP450存在基因多态性,其中CYP1A1、CYP2E1两个基因多态性与癌症的发生密切相关。本文综述了近年来人类细胞色素P4501A1（CYP1A1）和P4502E1（CYP2E1）与癌症易感性之间关系的研究进展。     

CYP1A1和GSTM1基因多态性与肺癌易感性的Meta分析

目的探讨CYP1A1和GSTM1基因多态性与个体肺癌易感性的关系。方法全面检索相关文献,应用Meta分析方法对各研究进行数据的合并与分析。结果共8篇文献入选,累计肺癌病例1067人,对照1416人,分别对CYP1A1*A和GSTM1-、CYP1A1*B/C和GSTM1+、CYP1A1*B/C和GSTM1-联合基因型进行统计分析。异质性检验χ2值分别为6.43、8.83与9.63,P>0.05,文献有同质性,各合并OR及95%CI分别为1.36(1.09~2.77)、1.65(1.26~2.15)和2.01(1.57~2.59)。结论CYP1A1和GSTM1突变基因型为罹患肺癌的易感基因型,且两者存在协同作用,在肿瘤防治方案中应加以重视从而采取相应措施达到有效预防肿瘤的目的。     

南京市人群NQO1、CYP1A1、mEH基因多态性与肺癌易感性研究

目的：探讨南京市人群人NQO1，CYP1SA1，mEH-exon3,mEH-exon4基因多态性与肺癌易感性的关系。方法：用病例－对照研究方法，收集南京市区原发性肺癌患者84例，其中鳞癌35例，腺癌49例，同时选择对照84例，采用PCR技术，对样本NDA进行NQO1，CYP1A1，mEH-exon3,mEH-exon4基因的检测，并分析各基因型与肺癌易感性的关系。结果：南京市区人群NQO1，CYP1A1和mEH-exon4与肺癌易感性没有明显关系。mEH-exon3基因型与肺鳞癌发生有关，野生型个体可降低肺鳞癌发病的风险（OR＝0．32，95％CI：0．0078－0．63），杂合型和突变型个体患肺鳞癌的危险性明显高于野生型个体（OR＝3．1，95％CI：0．08－6．12），考虑吸烟因素后，mEH-exon3基因型与吸烟者肺癌发生有关，野生型个体可使肺癌发病风险性降低（OR＝0．18，95％CI：0．06－0．29），杂合型和突变型个体患肺癌的危险性增高（OR＝5．66，95％CI：2．01－9．30）。结论：南京市人群中NQO1，CYP1A1，mEH基因的分布情况与国内外的相关报道存在一定差异；种族差异，地域不同可能是造成上述基因分布不同的重要原因，南京市人群中mEH-exon3基因杂合型和变型与肺鳞癌发生有关，与吸烟者肺癌发生关系更为密切。     

四川人群中CYP1A1基因Ile-Val和Msp1位点多态性与肺癌易感性的研究

目的　探讨细胞色素P45 0 (CYP1A1)基因异亮氨酸 (Ile) 缬氨酸 (Val)位点和Msp1位点多态性和肺癌易感性的相关关系。方法　以病例对照的研究方法 ,采用PCR RFLP和ASA PCR技术检测 82例原发性肺癌和 91例对照的CYP1A1基因Ile Val位点和Msp1位点多态性。 结果　Ile Val三种多态基因型在肺癌组和对照组分布差异有显著性 (P <0 .0 5 ) ,Ile/Val、Val/Val基因型在肺癌组的分布频率明显高于对照组 ;logistic回归分析结果显示Ile/Val、Val/Val基因型患肺癌的危险分别是Ile/Ile基因型的 1.969倍和3 .15 0倍 ;当按吸烟分层后 (将Ile/Val、Val/Val基因型合并分析 ) ,吸烟组中Ile/Val、Val/Val合并基因型患肺癌的危险是Ile/Ile基因型的 3 .0 5 9倍 ,而在不吸烟组其OR为 1.687;Msp1位点多态性在肺癌组和对照组差异无统计学意义。结论　CYP1A1第 7外显子的Ile/Val、Val/Val基因型与肺癌的易感性有关 ,可望作为肺癌易感人群筛选的重要指标 ;尚不能认为Msp1多态性与肺癌的易感性有关     

GSTM1和CYP2E1基因多态性与肺癌遗传易感性关系的研究

背景与目的肺癌是中国人群恶性肿瘤死因的首位，其发病可能与肺癌人群中某些肺癌相关基因的遗传多态性有关。本研究旨在探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因RsaⅠ／PstⅠ多态性和谷胱甘肽转移酶M1(GSTM1)基因多态性与肺癌易感性之间是否存在相关性。方法应用PCR-RFLP和PCR法检测99例人非小细胞肺癌患者和66例同期住院的肺良性疾病患者CYP2E1基因的RsaⅠ／PstⅠ多态性和GSTM1基因多态性，并分析其与肺癌遗传易感性的相关性。结果(1)CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ多态性的三种基因型在肺癌组和对照组的频率差异没有统计学意义(χ^2=1．374，P=0．241)。(2)肺癌组GSTM1(-)基因型频率显著高于对照组(分别为57．6％和40．9％)(χ^2=4．401，P=0．036)。(3)携带GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的危险性显著高于GSTM1( )基因型的个体(OR=1．96，95％CI=1．042～3．689，P=0．037)。(4)与携带c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体比较，携带c1／c1基因型的吸烟者患肺癌的风险显著增加(OR=3．525，95％CI=1．168～10．638，P=0．025)。(5)联合分析CYP2E1基因RsaⅠ／PstⅠ多态性和GSTM1基因多态性，携带有c1／c1和GSTM1(-)基因型的个体患肺癌的风险显著高于携带GSTM1( )和c1／c2或c2／c2基因型的个体(OR=3．449，95％CO=1．001～11．886，P=0．050)。按照吸烟因素分层，携带有GSTM1(-)和c1／c1基因型的不吸烟个体患肺癌的风险显著高于携带GSTM1( )和c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体(OR=11．553，95％CI=1．068-124．944，P=0．044)，携带有GSTM1(-)和c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体患肺癌的风险同样显著高于携带GSTM1( )和c1／c2或c2／c2基因型的不吸烟个体(OR=13．374，95％CI=1．258～142．166，P=0．032)。结论(1)GSTM1(-)基因型增加人群患肺癌的风险；(2)CYP2E1的c1／c1基因型和GSTM1(-)基因型的联合可增加吸烟和不吸烟人群患肺癌的风险。     

中国人群细胞色素CYP2E1基因多态性与肝癌易感性的Meta分析

目的 探讨细胞色素P4502E1(CYP2E1)基因多态性与肝癌易感性的关系.方法 计算机检索CBM、CNKI、VIP、Pubmed、Ovid等数据库,收集有关中国人群CYP2E1基因多态性与肝癌易感性的病例对照研究,以病例组和对照组CYP2E1基因型分布的比值比(odds ratio,OR)为效应指标,对文献进行评价筛选、异质性检验,应用RevMan 4.3软件对各研究原始数据进行统计,计算合并OR值及95%可信区间(confidential interval,CI).结果 最终纳入5篇病例对照研究,其中肝癌患者789例,对照864例,Meta分析结果 OR及95%CI为1.15(0.94～1.41),说明CYP2E1基因型分布与肝癌的关联性无统计学意义.结论 虽然中国人群CYP2E1基因型频率分布可能与患肝癌风险增加有关,但目前相关研究结果 的Meta分析尚不能得出单一基因CYP2E1是肝癌易感性基因的肯定结论 ,需进一步开展严格设计的流行病学研究加以证实.     

ERα PvuⅡ 、XbaⅠ及CYP1A1 MspⅠ基因多态性联合作用与新疆维吾尔族女性乳腺癌发病相关性研究

摘 要：［目的］ 探讨ERα PvuⅡ 、XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点基因多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性之间的相关性。［方法］ 应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测190例维吾尔族女性乳腺癌患者及194例维吾尔族健康女性的ERα PvuⅡ 、XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点多态性,应用非条件Logistic回归分析其多态性及联合作用与新疆维吾尔族女性乳腺癌易感性的相关性。［结果］ 在共显性模型、显性模型、等位基因模型均未见ERα PvuⅡ位点多态性分布与乳腺癌发病风险之间的相关性;ERα XbaⅠ位点：相对xx基因型,Xx、XX、X基因携带者（Xx/ XX基因型）均显著增加乳腺癌发生风险（P<0.05）,OR值分别为5.029(95%CI：3.21～7.899)、16.500(95%CI：4.634～58.755)、5.500(95%CI：3.525～8.582)。CYP1A1 MspⅠ位点：相对于TT基因型,TC、CC、C基因携带者（TC/CC）均显著降低乳腺癌发病风险（P<0.05）,OR值分别为0.441(95%CI：0.284～0.683)、0.462(95%CI：0.238～0.898)、0.445(95%CI：0.293～0.676)。乳腺癌患者中,ERα PvuⅡ和XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点多态性与ER、PR、Her-2、淋巴结转移等乳腺癌临床病理特征之间存在相关关系（P<0.05）。ERα XbaⅠ及CYP1A1 MspⅠ两位点存在联合效应。［结论］ ERα XbaⅠ位点及CYP1A1 MspⅠ位点多态性与新疆维吾尔族女性乳腺癌患者易感性相关。     

广西崇左HBsAg阳性人群CYP3A5的基因多态性

目的:探讨HBsAg阳性人群中CYP3A5基因多态性与肝癌遗传易感性的关系。方法:通过癌症筛查发现广西崇左市HBsAg阳性人群,选取肝癌家族HBsAg阳性成员109例（研究组）及与之相对应的无肿瘤家族HBsAg阳性成员109例（对照组）作为研究对象,用PCR-RFLP法检测CYP3A5基因。结果:研究组AA基因型的分布与对照组有显著性差异（P＜0.05）。研究组A等位基因的分布与对照组有显著性差异（P＜0.05）。结论:CYP3A5基因多态性与肝癌的遗传易感性密切相关。     

CYP19A1基因多态性与晚期乳腺癌阿那曲唑治疗疗效相关性研究

[目的]研究CYP1 9A 1基因的rs4646和rs 10046位点多态性与晚期乳腺癌阿那曲唑治疗疗效的相关性.[方法]本研究共纳入272例激素受体阳性晚期乳腺癌患者,接受阿那曲唑治疗后抽取患者外周静脉血,提取DNA,多重PCR获取目的基因片段后,采用直接测序法分析CYP19A1基因多态性.对比等位基因分布频率在突变型和野生型两组患者中的差异.[结果]被检测的rs4646和rs 10046符合Hardy-Weinberg平衡检验;比较rs4646突变型和野生型两组阿那曲唑疗效,32例完全缓解的患者中24例是rs4646突变型,76例疾病进展者中有60例是rs4646野生型,P＜0.005,经过Bonferroni矫正P值仍有统计学意义.与rS4646野生型相比,携带rs4646突变型患者的中位生存期(median survival time,MST)显著延长(Log-rank检验P=0.007).携带rs4646突变型患者的疾病进展时间(time to progression,TTP)显著延长(Log-rank检验P=0.049).[结论]rs4646多态性位点可能会成为预测晚期乳腺癌阿那曲唑治疗疗效和预后的预测因子.     

转化生长因子-β1基因启动子多态性与肝癌关系的研究

 目的　研究转化生长因子β1（TGF-β1）基因启动子多态性各等位基因及基因型在肝癌（HCC）患者中的分布频率,初步分析其基因型及血清水平与HCC的相关性。方法　采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应（PCR-RFLP）技术,检测102例HCC患者和110例健康对照TGF-β1的基因多态性,包括TGF-β1基因启动子-800G／A、-509C／T位点,采用酶联免疫吸附试验（ELISA）检测血清TGF-β1水平。结果　HCC患者TGF-β1水平显著高于对照组[（51.06 ± 9.74）μg／L ,（22.12 ± 8.67）μg／L,t＝22.884,P＜0.01],TGF-β1基因-800G／A位点多态性在HCC组和健康对照组中的分布差异无统计学意义（P＞0.05）,而TGF-β1基因-509C／T多态性各等位基因及基因型频率在两组人群中的分布差异有统计学意义（P＜0.05）;等位基因频率的相对风险分析发现,T等位基因携带者患HCC的风险是C等位基因的1.822倍（OR＝1.822,95 %CI：1.238～2.682,t＝22.884,P＜0.01）,携带T等位基因的HCC患者血清TGF-β1水平高于不携带者[（53.52±10.07）μg／L ,（ 43.57±9.89 ）μg／L,t＝3.898, P＜0.01]。结论　 TGF-β1基因-509C／T多态性与HCC之间存在相关关系;携带T等位基因的个体可能通过促进TGF-β1的高度表达而增加HCC的发病风险。     

CYP1A1和GSTMI基因多态性及其对个体肺癌易感性的联合效应:meta分析

背景与目的 谷胱甘肽转移酶M1(glutathione S-transferase MI,GSTM1)和细胞色素P4501A1(cytochrome P450A1,CYP1A1)均存在基因多态性,并且对肺癌发病风险有一定的影响,两者联合作用对肺癌发病风险的影响尚无确切定论.本研究旨在探讨CYPIAI和GSTMI基因多态性及其联合效应与肺癌危险性的关系.方法 在PubMed数据库、EMBASE数据库、中国生物医学文献数据库(china biology medicine,CBM)和中国知识基础设施工程数据库(china national knowledge infrastructure,CNKI)中查询文献,时间范围从各数据库建库至2011年3月.使用STATA 10软件进行meta分析统计,对于每篇入选的文献均计算肺癌发生危险性调整混杂因素后优势比(odd ratio,OR)及其95%置信区间(confidence interval,CI).结果 15篇文献最终被纳入本次研究.Meta分析显示GSTMI基因缺失时CYPIA1基因Ile/Val位点为纯合突变型时肺癌发病风险明显高于杂合型与纯合突变型联合,总体OR分别为3.18(95%CI:1.27-7.98)和1.45(95%CI:1.08-1.94).GSTMl基因缺失时CYPIA1基因MsPI位点为纯合突变型时肺癌发病风险也高于杂合型与纯合突变型联合,总体OR分别为1.90(95%CI:1.00-3.58)和1.57(95%CI:1.23-2.00).结论 CYPIA1和GSTM1基因多态性联合作用增加了单个基因多态性发生肺癌的危险性.CYPIA1纯合突变型基因对人群肺癌易感性的影响明显大于野生型和杂合突变型.     

细胞色素P450 3A4基因多态性及与肝癌易感性研究

目的 探讨细胞色素P450 3A4(CYP3A4)基因的多态性与肝癌的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）、变性梯度凝胶电泳（DGGE）、单链构象多态（SSCP）和DNA测序技术，对84例肝癌患者和144例健康对照的CYP3A4基因的多态性进行了研究。结果 通过对CYP3A4基因10个外显子的检测，发现2例肝癌患者的第7外显子第15742位核苷酸发生了A→G转换，使得第183位氨基酸残基由天冬酰胺转变为丝氨酸；发现第10内含子存在一单核苷酸多态，表现第20338位核苷酸发生了G→A转换。病例组G／G、G／A和A／A基因型频率分别为59.52％,36.90%和3.58%；对照组则为59.72%，33.33%和6.95％。两组比较没有统计学差异。结论 CYP3A4基因可能高度保守，虽有突变，但属罕见。     

CYP2C9、GSTM1基因多态性与肺癌易感性的关系

目的探讨细胞色素P4502C9(CYP2C9)基因、谷胱甘肽硫转移酶M1(GST M1)基因多态性与肺癌易感性的关系。方法用PCR-RFLP法分析56例肺癌(简称肺癌组)和42例健康对照组NsiⅠ识别的CYP2C9基因型;用PCR法分析其GST M1基因型。结果突变型CYP2C9*3型基因发生频率在肺癌组中为8.93%,高于对照组的4.76%,其差异无显著性(P>0.05)。肺癌组GST M1基因缺失型〔GST M1(-)〕发生率为71.43%,高于对照组的45.24%,其差异有显著性(P<0.01);GST M1(-)型与肺癌呈高度联系强度,OR=3.09(95%CI=1.32~6.94);GST(-)基因型在吸烟的肺癌组(81.08%)与对照组(52.18%)之间的频率差异有显著性(P<0.05)。结论突变型CYP2C9*3型基因与肺癌无显著性联系;GST M1(-)基因型是肺癌发生的遗传易患性因素;吸烟可显著提高GST(-)基因型个体患肺癌的危险性。     

CYP2A6基因多态性对胃癌术后含S-1辅助化疗方案疗效的影响

  目的  S-1（替吉奥）的活性前体为替加氟,主要通过细胞色素P450酶2A6（human cytochrome P450,family 2,subfamily A,polypeptide 6,CYP2A6）代谢为5-FU而发挥细胞毒作用。本研究探讨CYP2A6基因多态性与胃癌术后患者含S-1辅助化疗方案疗效的相关性。  方法  选取2007年11月至2013年5月于郑州市人民医院收治的胃癌患者200例,给予标准给药方案。在CYP2A6基因分析中,选取野生型的CYP2A6*1,突变型的CYP2A6*4、*7、*9、*10等位点进行分析。  结果  200例患者中位随访时间为46.4（12.5~80.1）个月。野生型（W/W）3年无复发生存（relapse free survival,RFS）率为95.9%、突变杂合子（W/V）型为83.1%、突变纯合子（V/V）型为72.5%（P=0.032）。不同基因型之间的3~4级不良反应的差异无统计学意义（P=0.628,P=0.227）。  结论  CYP2A6基因型与含S-1化疗方案的长期疗效有关,突变型患者的3年RFS降低。      

CYP1A1和GSTM1基因多态性及其对个体肺癌易感性的联合效应:meta分析

背景与目的谷胱甘肽转移酶M1(glutathione S-transferase M1,GSTM1)和细胞色素P4501A1(cyto-chrome P450A1,CYP1A1)均存在基因多态性,并且对肺癌发病风险有一定的影响,两者联合作用对肺癌发病风险的影响尚无确切定论。本研究旨在探讨CYP1A1和GSTM1基因多态性及其联合效应与肺癌危险性的关系。方法在PubMed数据库、EMBASE数据库、中国生物医学文献数据库(china biology medicine,CBM)和中国知识基础设施工程数据库(china national knowledge infrastructure,CNKI)中查询文献,时间范围从各数据库建库至2011年3月。使用STATA10软件进行meta分析统计,对于每篇入选的文献均计算肺癌发生危险性调整混杂因素后优势比(odd ratio,OR)及其95%置信区间(confidence interval,CI)。结果 15篇文献最终被纳入本次研究。Meta分析显示GSTM1基因缺失时CYP1A1基因IIe/Val位点为纯合突变型时肺癌发病风险明显高于杂合型与纯合突变型联合,总体OR分别...