30例急性白血病细胞遗传学与疗效关系的探讨

我们对30例急性白血病进行了细胞遗传学分析。结果：染色体异常率为70．0％．染色体异常以t（15；17），t（8；21），t（9；22）易位较常见，且特定的染色体改变与白血病类型、疗效密切相关．t（15；17）和t（8；21）易位的疗效最佳，正常核型次之，其他染色体易位及数目异常最差。急淋患者中具有t（9；22）或t（8；14）易位的临床上属高危组，疗效差．     

急性早幼粒细胞白血病染色体易位联合R显带和间期荧光原位杂交技术分析

目的探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值。方法选取51例APL患者,应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术检测患者PML/RARa融合基因的表达情况。结果在进行常规染色体核型分析的51例患者中41例(80.4%)为t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,其中38例(74.5%)为单纯t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常;10例(19.6%)无t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常中1例(2.0%)为不伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常,1例(2.0%)为t(11;17)(q13;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为正常核型,5例(9.8%)未见分裂相。在进行FISH检测的51例患者标本中48例(94.1%)有PML/RARa融合基因异常,同时进行常规染色体核型分析和FISH检测的41例患者同时存在t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常和PML/RARa融合基因异常,两者符合率为100%;在15例正常骨髓标本的FISH检测中15例标本结果均未发现有PML/RARa融合基因,提示FISH检测技术具有较高的敏感度和特异性。结论对于初发的APL患者,常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分析APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具,FISH技术操作更为简单,省时直观。     

染色体与急性白血病相关性分析

目的 应用细胞遗传学分析方法,研究急性白血病染色体异常,结合临床探讨细胞遗传学对急性白血病诊治的价值.同时结合国内外细胞遗传学危险度划分标准,分析核型与预后的相关性.方法 采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,以G显带对77例急性白血病患者进行染色体核型分析,并对参与诱导治疗的患者进行生存随访.结果 77例白血病患者中,染色体异常核型检出率为79%.参与治疗的63例病人中,首次完全缓解率为78%.典型的t(15;17)患者治疗预后良好.结论 70%以上的急性白血病患者会出现染色体异常.细胞遗传学改变是影响急性白血病预后的独立因素.     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例(57.2%)染色体异常,共有16种异常核型,t(15;17)、t(8;21)及inv(16)为最常见的染色体结构异常。t(15;17)仅见于急性早幼粒细胞白血病(M3);t(8;21)主要见于急性髓细胞白血病(M2);inv(16)主要见于急性髓细胞白血病(M4)。-y为最常见的染色体数目异常。t(15;17)、t(8;21)、inv(16)治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

急性白血病中c-kit受体表达与染色体异常核型的关系

目的检测c-kit R在急性白血病(acute leukemia,AL)的表达并进一步分析ANLL中c-kit R表达与染色体异常核型的关系及其意义.方法采用流式细胞术(floW cytometry,FCM)分别检测并比较92例急性淋巴细胞性白血病(ALL)和81例ANLL初诊患者骨髓单个核细胞(BMMNC)跨膜c-kit R表达的阳性率及阳性水平,并设立20例正常人骨髓标本作为阴性对照组;采用R带显带方法对c-kit R阳性表达的ANLL进行染色体核型分析.结果ALL患者的c-kit R表达的阳性率及阳性水平与正常人相比差异无显著性(P＞O.05).ANLL患者的c-kit R表达率及阳性水平则均明显高于正常人和ALL患者(P值分别＜0.01).ANLL中c-kit R阳性表达者异常核型的百分率为74.1%,明显高于c-kit R阴性组者(26.1%)(P＜O.05).异常核型的类型有5q-、-17、 21、del 3p、t(8;21)、6p 、t(1;8)、复杂易位、t(15;17)、t(1;12)、-7、四倍体、20q-等十余种类型.结论c-kit R可作为髓系免疫学标记,用以协助ANLL的诊断.c-kit R阳性者伴有细胞遗传学异常,但是,c-kit R阳性与染色体异常核型的类型之间不存在特殊对应关系.c-kit原癌基因不是ANLL发病机制的唯一要素.     

31例慢性粒细胞性白血病患者染色体追踪观察

目的探讨慢性粒细胞性白血病(CML)的染色体核型在病程中的变化与临床关系.方法采用24 h、48 h培养法制备骨髓染色体,G显带技术对31例Ph+CML患者进行染色体核型追踪分析.结果有10例发生了新的额外染色体异常改变,占32.2%.额外染色体异常有+12,+15,+21,18q+,i(17q),r(2),r(17)等,以及两条染色体间的易位,这些出现二次染色体畸变病例多在检出新的额外染色体异常后半年左右因化疗不敏感或急变死亡.结论Ph+CML患者在病程中出现额外染色体畸变,提示临床疗效差,预后不良.通过细胞遗传学染色体核型追踪分析有助于对CML临床疗效观察以及预后判断.     

193例初治急性髓系白血病细胞遗传学与FAB 分型的相关性分析

目的探讨急性非淋巴细胞白血病(ANLL)的核型状况.方法利用短期培养法和直接法制备骨髓细胞染色体,用 R 带显带技术对151例初治的 ANLL 患者行染色体核型检查.结果该组患者中克隆性染色体异常的有98例(56.98%).异常核型主要为特异性染色体重排,t(15;17)(35例)和 t(8;21)(23例)是最常见的结构异常,各亚型的核型检出率分别为 M3(86.90%)>M2(62.10%)>M5(43.75%)>M1(37.50%)>M6(25.00%)>M4(16.67%)应用 R 显带可检测56.98%的急性髓系白血病患者的染色体异常,与 FAB 分型相关.结论细胞遗传学是诊断、分型、判断预后的一项重要指标.     

急性髓细胞白血病的主要遗传学变异和临床意义

细胞与分子遗传学异常在恶性血液病中占有至关重要的地位,急性髓系白血病（AML）为一高度异质性疾病,目前报道与AML相关的染色体核型异常类型达100多种,许多特异性的遗传学改变已成为指导AML诊断与治疗的重要分子标志.少数特定遗传学标记如t（8;21）（q22;q22）易位,伴有inv（16）（p13;q22）和伴t（15;17）（q22;q11-12）易位的急性髓细胞白血病白血病预后相对较好,但更多的突变因素和复杂的染色体易位提示急性髓细胞白血病预后不良.     

30例儿童急性粒细胞白血病M2亚型细胞遗传学分析

目的了解儿童急性粒细胞白血病(AML)M2亚型遗传学特征.方法初步分析30例儿童AML-M2的染色体核型变化.结果 30例儿童AML-M2染色体核型中伴t(8;21)(q22;q22)组占46.67%(14/30),正常核型组占36.67%(11/30),其它异常核型组占16.66%(5/30),其中有1例为罕见的伴t(8;21)(q22;q22)的亚四倍体核型.结论证实了t(8;21)易位染色体为儿童AML-M2亚型较为特征性的遗传学变化.     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病（AML）的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例（57.2%）染色体异常,共有16种异常核型,t（15;17）、t（8;21）及inv（16）为最常见的染色体结构异常。t（15;17）仅见于急性早幼粒细胞白血病（M3）;t（8;21）主要见于急性髓细胞白血病（M2）;inv（16）主要见于急性髓细胞白血病（M4）。-y为最常见的染色体数目异常。t（15;17）、t（8;21）、inv（16）治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。