产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值分析

目的:评价产前生化筛查检验对地中海贫血的临床价值。方法:2013年9月~2015年9月,医院产科门诊共收治婴儿地贫68例,同期目前诊断为β地贫基因阳性578例,α地贫基因阳性914例,取同期正常孕妇500例。结果:正常孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇、娩出地贫儿孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P0.05);娩出地贫儿孕妇与α地贫基因阳性孕妇、β地贫基因阳性孕妇Hb、MCH、RBC、MCV、RDW、HbA2差异具有统计学意义(P0.05);血常规与红细胞脆性检查阳性率58.56%、血红蛋白电泳阳性50.92%(1382/2714),检出胎婴儿地贫84例,活产66例,占97.06%。结论:分层产前生化筛查检测可检出绝大多数地中海贫血胎儿。     

孕妇地中海贫血的临床血液学指标分析

目的:探讨孕妇地中海贫血的血液学指标包括平均红细胞体积(MCV)、HbA2、红细胞脆性对孕妇地中海贫血的诊断价值。方法:以北京大学深圳医院93名正常孕妇,141名地贫孕妇,104名地贫非孕妇为研究对象,对基因确诊的地贫孕妇、地贫非孕妇和健康孕妇进行血常规,红细胞脆性,血红蛋白电泳等检查,分析MCV、HbA2、红细胞脆性血液学指标,评价其筛查孕妇地贫的诊断价值。结结结果:果:果:地贫孕妇的MCV、脆性与正常孕妇相比有显著差异,均明显降低(P0.05)。β-地贫孕妇HbA2明显高于正常孕妇;正常孕妇与正常非孕妇MCV、HbA2、脆性无显著差异(P0.05);α-地贫孕妇的MCV、HbA2高于α-地贫非孕妇,(P0.05)。β-地贫孕妇的HbA2低于β-地贫非孕妇(P0.05)。结结结论:论:论:地贫孕妇的MCV,HbA2与地贫非孕妇存在差异,掌握孕妇MCV、HbA2的血液学指标的特点有助于更准确地筛查妊娠合并地中海贫血。     

妊娠合并地中海贫血的筛查及围生结局的初步探讨

目的：探讨地中海贫血筛查的方法及其临床意议。方法：选择2000-2004年在本院系统产前检查并住院分娩的孕妇资料5428例，回顾性分析妊娠合并地中海贫血的筛查方法及围生结局。结果：5428例孕妇中，地中海贫血组300例，占5．5％。地中海贫血组红细胞平均体积（MCV）及红细胞平均血红蛋白（MCH）含量均明显低于另外两组（P〈0．01），而RBC计数则明显高于另外两组（P〈O．01）。地中海贫血组和非地中海贫血组的异常围生结局明显高于对照组（P〈0．05），但3组新生儿体重的平均值差异无显著性（P〉0．05）。结论：建议首次产前检查的孕妇做血常规检查，MCV、MCH、RBC计数可作为地中海贫血筛查的指征。如果夫妇双方携带了相同类型的地中海贫血基因，建议做产前诊断，如果确诊为重型地贫胎儿，建议终止妊娠。     

某省户籍孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究

目的探讨贵州省户籍孕妇地贫的分子缺陷情况,探索可用于临床一线的地贫产前筛查指标和产前诊断技术,并将其应用于贵州省地贫孕妇的产前筛查和产前诊断中,以降低我省重症地贫患儿出生率,提高人口质量。方法选择在贵州省人民医院进行产前检查孕18周以前的贵州省户籍孕妇1089例,分析红细胞指标(RBC、Hb、MCV、MCH)和血红蛋白电泳(Hb A2)值,异常者纳入疑似病例;筛查出双方均有地贫表型阳性的夫妇,提取基因组DNA,gap-PCR法同时检测-α3.7、-α4.2和--SEA/αα3种最常见的α-地贫缺失突变类型,RDB法检查中国最常见的17种β-地贫突变基因和3种α-地贫突变基因,确定基因型;双方确定为同型地贫的夫妇,经知情同意后,孕妇于16~24周行羊膜穿刺抽取羊水20 m L,常规提取胎儿基因组DNA,用上述基因检测方法检测胎儿是否地贫。如胎儿为轻型地贫,可向孕妇提出合理化建议。如胎儿为中重型地贫,建议孕妇终止妊娠;分娩后取胎儿组织提基因组DNA,检测地贫基因型以进一步证实产前诊断的结果。结果 1红细胞指标和血红蛋白电泳初步筛查地贫孕妇78例,初筛阳性率7.16%(78/1089);基因诊断确诊53例,筛查阳性确诊率67.9%(53/78)。2两种地贫孕妇的RBC均高于正常孕妇(P<0.01)。3两种地贫的Hb、MCV、MCH均低于正常孕妇(P<0.01)。4α-地贫孕妇的Hb高于β-地贫孕妇(P<0.01),而Hb A2低于β-地贫孕妇(P<0.01)。5α-地贫20例,发生率1.84%(20/1089),β-地贫33例,发生率3.03%(33/1089)。6本实验中贵州户籍孕妇α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα,β-地贫最常见的基因型是17/N。7 7例孕妇羊水穿刺检测胎儿地贫基因,6例与胎儿脐血检测结果一致(1例仍在妊娠)。结论 1孕早中期的孕妇进行红细胞指标和血红蛋白电泳检查可以初步筛查地贫并初步区分地贫类型。2贵州省户籍孕妇β-地贫发生率较α-地贫发生率高,β-地贫最常见的基因型是17/N,α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα。3地贫羊水基因诊断符合率高,我省孕妇可以将地中海贫血的筛查作为常规产前检查。     

1363例孕妇地中海贫血筛查结果及意义分析

目的筛查孕妇产前地中海贫血状况，降低地中海贫血发生率，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。方法选择2013年1月～2013年12月在门诊建卡的1363例妊娠早期的孕妇进行血常规平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）及血红蛋白HbA2及HbF的含量测定，对阳性结果的孕妇进行跟踪管理。结果1363例孕妇地中海贫血筛查阳性352（25．8％），重型／中间型地中海贫血胎儿3例。结论应用产检平台筛查地中海贫血基因携带者，对地中海贫血筛查阳性进行基因分析、产前诊断能有效控制重型地中海贫血儿出生率，提高人口素质。     

广州市黄埔区2270对育龄夫妇孕前地中海贫血筛查结果分析

目的了解本地区育龄青年中地中海贫血疾病（简称地贫）的流行情况,为区域性地贫的防治提供决策参考。方法对来我院孕前优生健康检查平均红细胞体积（MCV）小于82n且知情同意者进一步应用MINICAP全自动电泳仪行血红蛋白（Hh）电泳分析,对地贫病例进行筛查与分型,并粗略估计各型地贫血在本地区育龄青年中的发生率。结果在2270对育龄夫妇中,血常规检查MCV〈82丑者350例（7．71％）,其中134例进行了Hh电泳分析,分别有60、18、41、2、1例初步诊断为Q=轻型地贫、α-轻型地贫（静止型）或缺铁性贫血、β-轻型地贫不排除复合α-地贫、HbH、HbCs,有2例HbA2偏低建议做α-基因检测,余下10例（7．46％）则定为Hb正常。结论本地区育龄人群地贫患病率较高,应加强孕前筛查。     

孕16～28周胎儿脐血β-地中海贫血基因及其血红蛋白电泳、红细胞参数变异分析

目的：探讨红细胞参数和毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因检测在产前诊断β-地中海贫血中的互补作用。方法：210例孕16～28周胎儿脐血标本根据β-地中海贫血基因型测定结果分为4组,对4组血常规结果中的平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）及血红蛋白A（HbA％）、等多参数进行统计分析。结果：对照组MCV、MCH、MCHC与其他各组结果对比差异无统计学意义（P〉0．05）;但HbA（％）在其他组间的结果均低于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：孕16～28周胎儿脐血MCV、MCH及MCHC检测对β-地中海贫血的产前诊断价值不大,而脐血毛细管血红蛋白电泳及β-地中海贫血基因联合检测则有很好的互补作用。     

孕11～13＋6周超声联合血清学检测在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的：探讨孕11～13＋6周超声联合血清学检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对2012年3月－2014年4月进行产前筛查的孕早期孕妇3760例,采用常规经腹部超声对胎儿颈项透明层厚度（ NT）及鼻骨（NB）进行检测,并检测血清学指标母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）以及血清妊娠相关蛋白（ PAPP）-A与解整合素－金属蛋白酶（ ADAM）12。比较单独运用超声检查或是血清学检测与超声联合血清学检查对胎儿染色体异常的筛查效果。结果3286例孕早期产前筛查的孕妇中超声检测出277例,血清学检测阳性202例,二者联合检查阳性132例。对3286例孕妇中高风险孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析或低风险孕妇进行产后随访得出染色体异常15例,其中21-三体8例、18-三体2例,13-三体1例,45X 2例,三倍体1例,染色体片段异常1例。超声联合血清学指标进行产前筛查,胎儿染色体异常的检出率均高于单独运用超声或血清学指标检测（P＜0．05）,假阳性率均低于单独用用超声或血清学指标检测（P＜0．05）。结论超声测定NT值及NB有无联合血清学指标AFP、fβ-hCG、PAPP-A及ADAM12进行孕早期产前筛查对胎儿染色体异常具有较高的诊断价值,使得产前筛查结果更为可靠,在产前筛查中具有较高的应用价值。     

地中海贫血产前筛查及基因诊断的研究

目的调查分析本地区孕妇地中海贫血发病率、基因类型,探寻地中海贫血产前可靠的诊断证据。方法对2009年3月至2013年2月4250例在我院所有进行产前检查的孕妇中开展广泛的血液学检查,对检测阳性的患者进行基因检查,并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断,怀疑为β地中海贫血的夫妻进行β基因突变测序、比对,探究未知的突变基因。结果4250例孕妇中确诊地中海贫血有248例,发病率为5.8%,其中α地中海贫血有130例,发病率3.05%;β地中海贫血患者有118例,发病率2.73%。产前诊断重型地中海贫血患儿8例。血液学检测RBC、Hb、MCV、RDW、HbA2在α、β、α/β和β/β间差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区α地中海贫血发病率比α地中海贫血高,血液学指标中的红细胞参数以及血红蛋白定量检测是筛查本病的重要指标。通过对孕妇进行地中海贫血的产前筛查,可以确诊重症患儿来及时终止妊娠,避免重症患儿的出生。     

离子交换高效液相色谱法血红蛋白分析筛查地中海贫血的研究

目的探讨离子交换高效液相色谱法（HPLc）血红蛋白分析用于地贫筛查的应用价值和基本规律。方法收集50例血常规表型正常、151例小细胞低血素症外周全血,及7例含Hb变异体的α-地贫外周全血或脐带血标本,用VARIANTTMⅡ离子交换HPLCHb分析系统及配套β-地贫短程序试剂进行Hb组分分析,再根据Hb分析及DNA分子诊断结果分组统计和全面评价。结果50例正常标本HbA．2．0％～4．0％、HbF〈2．0％。151例小细胞低血素症标本中,40例HbA,〉4．0％、HbF〈5．0％的标本均确诊为p一地贫基因携带者,筛查符合率100％109例HbA,〈4．0％、HbF〈2．0％的标本中确诊108例为α-地贫;2例HbA．〈4．0％、HbF≥5．0％的标本分别确诊为δβ-地贫和HPFH。HPLC图谱显示能检出但不能定量的Hb变异体为HbH、HbBart’s和HbCS,不能检出HbWS。结论离子交换HPLCHb分析操作简单,结果稳定可靠,人为因素影响小,适合大规模人群筛查及常规检测;并提示实践应用中,须注意特定仪器及配套试剂所采用技术的适应范围,总结经验,丰富及完善其分析数据库及色谱图,避免误诊和漏检。     

1826例育龄期妇女地中海贫血筛查结果分析

目的了解新兴县育龄期妇女中地海贫血的发生情况,充分认识地中海贫血筛查在婚检、孕检、产检的重要意义。方法对1826例育龄期妇女进行地中海贫血初筛,并应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。结果1826例血标本中,检出地中海贫血及地中海贫血基因携带者203例,占11．12％。结论广东省云浮市新兴县属地中海贫血高发区,因此开展婚前、产前检查十分重要,对降低出生缺陷,提高出生人口素质,具有十分重要而积极的社会意义。     

血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查研究

目的分析血红蛋白电泳对妊娠妇女地中海贫血的筛查价值。方法选取我院2011年12月至2013年7月间孕建卡门诊3200例孕妇进行血常规检测及地中海贫血筛查,并对筛查结果显示阳性的病理进行诊断,统计诊断结果。结果本次筛查结果显示,有1例病例为α地中海贫血阳性,有32例病例为β地中海贫血阳性;诊断结果确诊1例为α地中海贫血,β地中海贫血30例。结论血红蛋白电泳能够较准确的对妊娠妇女地中海贫血进行筛查,值得在临床应用上推广。     

孕前优生健康检查中地中海贫血筛查的技术方案

目的探讨孕前优生健康检查中新婚待育夫妇地中海贫血筛查在出生缺陷干预应用中的意义,为预防和减少地贫病患儿的出生提供依据。方法双方均为潮汕平原地区户籍的孕前优生健康检查对象12092例,所有样品均采用MCV法进行初筛,以静脉血平均红细胞体积（MCV≤80fL）作为诊断地贫的阳性参考指标。再应用Gap—PCR和反向点杂交技术（RDB—PCR）对部分样品进行仪地贫基因和B地贫基因定型。结果在1679例（MCV≤80fL）血标本中检出7种α-地贫等位基因（染色体）942例,检出9种β-地贫等位基因（染色体）482例,计算上10413例MCV阴性α-地贫基因推算数205例和10413例MCV阴性-β地贫基因推算数46例,则潮汕平原地区人群α-基因携带率为9．49％（1147／12092）,β-基因携带率为4．37％（528／12092）。结论新婚夫妇地中海贫血系统筛查及基因诊断能及时发现各类地贫异常患者,对预防出生缺陷有着重要意义。     

糖化血红蛋白联合空腹血糖检测在妊娠期糖尿病筛查中的效果

目的：观察糖化血红蛋白（HbA1c）联合空腹血糖检测在妊娠期糖尿病筛查中的效果。方法选择2013年1月～2013年12月进行产前保健或分娩的孕妇168例,所有孕妇均在行口服75 g葡萄糖耐量试验的同时检测糖化血红蛋白,共发现17例妊娠期糖尿病患者,将其纳入妊娠期糖尿病组,其他151例正常孕妇纳入正常组。对两组进行HbA1c、口服75 g葡萄糖耐量试验。结果妊娠期糖尿病组HbA1c、口服75 g葡萄糖耐量试验1 h PG、2 h PG检测结果均显著高于正常组,且差异存在统计学意义（P＜0.05）,而妊娠期糖尿病组空腹血糖与正常组空腹血糖比较,差异无统计学意义（P＞0.05）。两组孕妇HbA1c一次检测成功率均为100%,均显著高于空腹血糖、口服75 g葡萄糖耐量试验一次性检测成功率。结论 HbA1c联合空腹血糖检测在妊娠期糖尿病筛查能够显著提高妊娠期糖尿病的检出率,值得应用于临床。     

黄芪及其复方治疗小儿中间型β地中海贫血的临床观察及护理体会

目的:探讨黄芪及其复方治疗小儿中间型β地中海贫血的护理方法。方法:将40例中间型β地中海贫血的患儿按1∶1∶1随机分为复方中药组、单味黄芪组及安慰剂对照组。90 d为1个疗程,治疗前及治疗30,60,90 d,分别取患儿的手指末梢血检测血常规﹝观察血红蛋白(Hb)、外周血红细胞总数(RBC)、红细胞平均体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)﹞。以碱性血红蛋白电泳,检测胎儿血红蛋白(HbF)比例及含量。结果:复方中药组9例中有效6例,无效3例,总有效率66.74%;单味黄芪组12例中显效1例,有效7例,无效4例,总有效率66.74%;安慰剂对照组9例中有效6例,无效3例,总有效率11.30%,复方中药组和单味黄芪组与安慰剂对照组的总有效率比较,差异有统计意义(P0.05)。患儿的Hb,RBC,MCH血液指标明显提高,各组治疗前后患儿Hb,RBC和MCH差异均有统计意义(P0.05)。结论:黄芪及其复方对小儿中间型β地中海贫血有较好疗效,同时结合耐心细致的护理十分重要,可减少并发症,提高临床疗效。     

地中海贫血筛查在产前诊断中的临床意义

目的 了解肇庆地区产前检查人群中地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中检查地中海贫血的意义.方法 用血细胞计数仪测定患者的血常规,用醋酸纤维薄膜电泳检测血红蛋白A及A2的含量,确定患者地中海贫血的分型.结果 在2930例产检对象中,地贫筛查阳性者共342例,占总产检人数的11.7%;在258对产检夫妇中,同为地贫基因携带者的共26对,占总产检人数的0.89%.结论 婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童的出生,提高人口素质意义重大.     

脐血红细胞渗透脆性试验和血红蛋白A测定在筛查新生儿β地中海贫血中的应用

目的 探讨红细胞渗透脆性试验和血红蛋白A测定在筛查新生儿轻型β地中海贫血中的应用,提高新生儿轻型β地中海贫血的诊断率.方法 选择2009年1月-2010年12月间,在我院足月分娩的新生儿脐血,采用一管筛查法检测红细胞脆性以及全自动血红蛋白电泳分析系统作血红蛋白A区带定量测定分析.结果 共检测7023例新生儿,分出正常组...     

β-地中海贫血患儿31例红细胞参数分析

目的:探讨血常规红细胞参数分析在筛查β-地中海贫血患儿中的价值.方法:用全自动血细胞分析仪对62例-地中海贫血患儿和60例正常对照者检测血常规,比较红细胞参数中红细胞计数(red blood count,RBC)、血红蛋白含量(hemoglobin,HGB)、红细胞体积(mean corpusanlar volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、平均血细胞血红蛋白浓度(mean corpuscular hemoglobin concentration,MCHC)、网织红细胞(retiaclocyte,RET％)等指标.结果:β-地中海贫血患儿的HGB、MCV、MCH、MCHC、RET％等指标均明显异常,与对照组比较P＜0.01.结论:RBC、HGB、MCV、MCH、MCHC、RET％等指标是大规模筛查β-地中海贫血患儿最经济有效的方法,适合在基层医院推广应用.     

利用计划生育三级服务网络对某区地中海贫血群体干预的实践探索

目的依托完善的计划生育三级服务网络建立地中海贫血干预网络,以达到显著减少番禺区重症地中海贫血患儿出生的目的。方法利用计划生育服务网络的广覆盖性,动员组织番禺区符合计划生育政策的新婚和待孕夫妇参加地中海贫血筛查,通过红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白浓度(MCH)初筛,阳性对象用高效液相色谱法(HPLC)进行血红蛋白分析和地中海贫血基因诊断,对地中海贫血基因携带者和高风险家庭进行遗传咨询,高风险胎儿知情选择产前基因诊断。对新生儿情况进行随访,评价干预的准确性。结果全番禺区共筛查28 024个家庭,地中海贫血高风险家庭108个,其中95个家庭进行了产前诊断,确诊重症地中海贫血18例,均终止妊娠。随访显示出生的21 900例新生儿中,无1例重症地中海贫血患婴出生。结论依托于完善的计划生育三级服务网络进行地中海贫血预防和监控模式,建立大人群筛查基础上的前瞻性诊断方式,可以取得良好的成效,是降低本地区重症地中海贫血患儿出生率的有效途径。