3例T细胞淋巴癌14号染色体臂间倒位的末端断点在14q52

在毛细血管扩张共济失调(AT)的病人T细胞克隆中,发现14号染色体臂间倒位〔inv(14)〕的末端断裂。并定位在免疫球蛋白重链基因(14q32.3)的外侧。作者报告3例在细胞遗传学表现与ATT细胞克隆相同的14号染色体臂间倒位的T细胞淋巴瘤。此3例皆有相似的免疫表现型。Hecht等(1984)通过T细胞淋巴瘤细胞系SUP-T_1的高分辨染色体带的分析,已将14号染色体臂间倒位的断裂点定在14q11.2和14q32.3。这3例病人经细胞遗传和免疫的研究,也证实了inv(14)(p11.2 q32.3)。     

T细胞型慢性淋巴白血病人的14号染色体到位

T细胞型慢性淋巴细胞性白血病(CLL)虽较少见,但其临床侵袭性则比B细胞型者常见。由于T-CLL病例较少,对其细胞遗传学的研究更不多。本文报告5例T细胞型CLL患者的细胞遗传学的研究结果。 5例T细胞型CLL患者,4例为未治疗者,其外周血淋巴细胞以T细胞激活剂刺激后,对肿瘤T细胞克隆进行染色体分析。用PHA刺激后,5例中的4例发现有14号染色体倒位:inv(14)(q11q32)。在其它血癌患者的血液中,也曾观察到过14号染色体畸     

46例侵犯骨髓的外周T细胞淋巴瘤的染色体分析及其临床意义

目的 研究伴有骨髓侵犯的T细胞非霍奇金淋巴瘤的染色体异常特点,探讨预后意义.方法 回顾分析46例诊断为骨髓侵犯且具有完整染色体结果的T细胞非霍奇金淋巴瘤的临床资料.染色体检查用24 h短期培养法,R显带技术分析.结果 (1)14例非特指型T细胞淋巴瘤,11例侵袭性NK细胞白血病,8例间变大细胞淋巴瘤,7例肝脾T细胞淋巴瘤,6例结外NK/T细胞淋巴瘤,其中染色体异常分别检出3例(21.4%)、2例(18.2%)、4例(50%)、1例(14.3%)和2例(33.3%).多为复杂染色体异常,累及多条染色体,未发现重现性染色体异常.(2)侵犯骨髓的外周T细胞淋巴瘤(peripheral T cell lymphoma,PTCL)生存时间较短,未发现染色体异常对生存时间有影响.结论 采取骨髓标本进行PTCL 染色体分析,可以发现侵犯骨髓的PTCL存在较多染色体异常,这些染色体异常具有类型特异性,其预后意义尚待进一步研究.     

46例侵犯骨髓的外周T细胞淋巴瘤的染色体分析及其临床意义

目的 研究伴有骨髓侵犯的T细胞非霍奇金淋巴瘤的染色体异常特点,探讨预后意义.方法 回顾分析46例诊断为骨髓侵犯且具有完整染色体结果的T细胞非霍奇金淋巴瘤的临床资料.染色体检查用24 h短期培养法,R显带技术分析.结果 (1)14例非特指型T细胞淋巴瘤,11例侵袭性NK细胞白血病,8例间变大细胞淋巴瘤,7例肝脾T细胞淋巴瘤,6例结外NK/T细胞淋巴瘤,其中染色体异常分别检出3例(21.4%)、2例(18.2%)、4例(50%)、1例(14.3%)和2例(33.3%).多为复杂染色体异常,累及多条染色体,未发现重现性染色体异常.(2)侵犯骨髓的外周T细胞淋巴瘤(peripheral T cell lymphoma,PTCL)生存时间较短,未发现染色体异常对生存时间有影响.结论 采取骨髓标本进行PTCL 染色体分析,可以发现侵犯骨髓的PTCL存在较多染色体异常,这些染色体异常具有类型特异性,其预后意义尚待进一步研究.     

46例侵犯骨髓的外周T细胞淋巴瘤的染色体分析及其临床意义

目的 研究伴有骨髓侵犯的T细胞非霍奇金淋巴瘤的染色体异常特点,探讨预后意义.方法 回顾分析46例诊断为骨髓侵犯且具有完整染色体结果的T细胞非霍奇金淋巴瘤的临床资料.染色体检查用24 h短期培养法,R显带技术分析.结果 (1)14例非特指型T细胞淋巴瘤,11例侵袭性NK细胞白血病,8例间变大细胞淋巴瘤,7例肝脾T细胞淋巴瘤,6例结外NK/T细胞淋巴瘤,其中染色体异常分别检出3例(21.4%)、2例(18.2%)、4例(50%)、1例(14.3%)和2例(33.3%).多为复杂染色体异常,累及多条染色体,未发现重现性染色体异常.(2)侵犯骨髓的外周T细胞淋巴瘤(peripheral T cell lymphoma,PTCL)生存时间较短,未发现染色体异常对生存时间有影响.结论 采取骨髓标本进行PTCL 染色体分析,可以发现侵犯骨髓的PTCL存在较多染色体异常,这些染色体异常具有类型特异性,其预后意义尚待进一步研究.     

继发性骨髓发育异常综合征的6号染色体短臂非随机重排

在各种不同类型的血液病中,都已有6号染色体短臂结构重排的报道。按FAB分类,急性非淋巴细胞性白血病亚型,一般是M_2和M_4型中常有t(6;9)(p23;q34)相互易位。以前,作者也曾报道过骨髓纤维化和T细胞淋巴瘤的6p非随机重排,然而,骨髓发育异常综合征(MDS)6p的资料还未见报道。本文报道8例MDS 6号染色体短臂结构重排。作者通过对这些病例的临床和细胞遗传学研究并结合以前文献中所见的报道,指出,人类恶性肿瘤中存在着一个新的可诱发重排的染色体位点。     

急性淋巴细胞白血病的标记染色体1q+

细胞恶性转化经常伴随着1号染色体的畸变。在人类恶性血液病及实体瘤中都发现这种情况。与1号染色体有关的人类肿瘤分布十分广泛,这提示他们并非是恶变的起因,而有可能是继发的,并在克隆演化中出现。本文根据FAB分类法报道1例L_2型急性淋巴细胞白血病(ALL)患者的细胞遗传学研究。在患者确诊治疗前,对恶性细胞进行细胞遗传学分析。不加丝裂原,外周血经24小时培养,标本用GTG和CBG显带法识别染色体。此外还对患者淋巴细胞经PHA刺激进行常规分析,决定其核型。     

乳腺癌的细胞遗传学研究

大多数人类恶性肿瘤细胞都存在染色体的数目和/或结构异常,尽管目前对其形成的机理尚不清楚,但许多不同类型恶性肿瘤的细胞遗传学研究业已证明染色体异常与恶性肿瘤有明显的相关性,如慢性粒细胞性白血病和Burkitt淋巴瘤均与某些特定染色体异常有关。随着细胞遗传学技术的不断发展,被发现的恶性肿瘤染色体异常越来越多。本文拟就国外近年来的研究进展,对乳腺癌的染色体异常及其他若干细胞遗传学特征作一综述。     

80例儿童急性淋巴细胞白血病的染色体分析

目的与方法本文对80例儿童急性淋巴细胞白血病（急淋）进行了细胞遗传学研究。结果发现正常核型为50%,染色体数量异常占40%,结构异常的染色体包括t（9;22）（q34;q11）,（8;14）（q24,q32）,6q占10%等。结论探讨认为细胞形态学,免疫表型和细胞遗传学的联合分析（MIC）有助于儿童急淋的诊断和分型,尤其细胞遗传学对于儿童急性淋巴细胞白血病的诊断和预后判断具有重要意义。     

γδT细胞淋巴瘤

外周T细胞淋巴瘤常表达αβTCR ,只有少数表达γδTCR。由γδT细胞肿瘤性增生所形成的T细胞肿瘤称为γδT细胞淋巴瘤 ,最具代表性是肝脾γδT细胞淋巴瘤 ,瘤细胞累及肝脾、骨髓 ,呈窦内侵犯 ;大多数表达CD4 CD8 ,可表达NK细胞相关抗原及细胞毒淋巴细胞标记 ;遗传学上可检测到 7号染色体异常i(7q)。发生于结外 ,如皮肤、消化道、呼吸道的γδT细胞淋巴瘤以及发生于淋巴结的γδT细胞淋巴瘤都有其特殊临床病理学特征。     

前B细胞白血病与染色体(1;19)易位有关

前B细胞急性淋巴细胞白血病(前B-,ALL)是新近认识的一种急性白血病类型。最近,Crist(1984)在儿童患者的研究中,报道前B-ALL与无标记的非B、非T、非前B细胞ALL,对治疗的反应有显著不同。其生物学基础,尤以细胞遗传学的关联尚不明。因此,作者对60例ALL患儿的骨髓进行染色体常规直接法和GTG显带的研究,发现17例前B-ALL中4例具有从未记述过的(1;19)(q23;q13)染色体易位,且预后极     

20号单体作为急性淋巴细胞白血病中dic(9;20)的指示者

Rieder等于 1 995年首次报道 dic( 9;2 0 ) ( p1 1～ 1 3;q1 1 )是急性淋巴细胞白血病 ( ALL)的非随机染色体异常 ,该异常迄今只有 1 7例报道。本文报道了 2 0个新病例 ,证实 dic( 9;2 0 )是 ALL的一种新的细胞遗传学类型。白血病研究基金会 /英国癌症细胞遗传学组( LRF/UKCCG)核型数据库收集的 2 790例 ALL患者中 59例 ( 2 % )有 2 0号染色体单体 ( - 2 0 ) ,作者对其中的 2 5例进行了 FISH研究。 2 5例中男性6例 ,女性 1 4例 ,年龄 1～ 30岁 (中位年龄 4岁 )白细胞计数 ( 2～ 536(中位 2 3) )× 1 0 9/L。免疫表型为 common/pre…     

人类白血病病毒Ⅰ型致成人T细胞白血病/淋巴瘤的研究进展

现已证实人类白血病病毒Ⅰ型（human T-cell leukemia virus Type-1,HTLV-Ⅰ）为成人T细胞白血病/淋巴瘤（adult T-cell leukemia/lymphoma,ATLL）的致病病原,在过去的几年中,人们对该肿瘤进行了大量的研究工作并且发现了一些分子遗传学改变,包括结构基因gag,pol,pro和env,调节基因tax和rex以及最近在pX区域的负股发现的hbz基因和Fra-2等。随着人们对成人T细胞白血病/淋巴瘤相关基因功能的不断探索,该肿瘤的发病机制会更加明确,其临床治疗也会得到进一步的改善。本文对HTLV-Ⅰ及成人T细胞白血病/淋巴瘤近年来的分子遗传学研究结果、临床特征、分子机制及遗传倾向的关系作一介绍。     

182例恶性血液病患者细胞遗传学分析

目的探讨恶性血液病患者染色体变化的有关特点和意义。方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用G、R显带技术对182例恶性血液病患者的骨髓细胞进行遗传学分析。结果共检出异常核型125例,异常率为68.68%,以急性白血病患者染色体核型改变最为复杂,其改变累及除3、4、5及10号以外的所有染色体;在部分患者中发现了特异性染色体改变;在92.94%的慢性粒细胞白血病患者中发现了Ph染色体,患者处于加速期和急变期时,部分患者出现新的染色体异常;骨髓增生异常综合征患者RA期均为数目异常,2例结构异常见于RAEB—T期。结论对于恶性血液病患者进行细胞遗传学检查对于疾病分期、指导临床治疗、判断预后等具有重要意义。     

急性非淋巴细胞白血病第16号染色体长臂部分缺失伴骨髓嗜酸细胞增多

作者通过对61例急性非淋巴细胞白血病(ANLL)患者进行的研究,发现在ANLL中存在一种新的细胞遗传学的临床亚型,即细胞遗传学与临床病理学之间有着一种新的联系,表现为第16号染色体长臂部分缺失伴骨髓嗜酸细胞增多。     

恶性淋巴瘤细胞和分子遗传学研究

本文从细胞及分子遗传学角度对恶性淋巴瘤的染巴体异常改变进行了较系统的论述,认为淋巴瘤特征性染色体为14q~+和14q32断裂,以及涉及到14号染色体的三种易位:t(8;14),t(14;18),t(11;14),还有11q各种异常,6q~-和3,7,12,18三体。分子遗传学研究提示癌基因c-myc,bcl-1,bcl-2与恶性淋巴瘤的病因学关系。特别是对Burkitt淋巴瘤的研究,为肿瘤染色体重排的研究和癌基因学说提供了重要的实验依据。     

142例成人急性非淋巴细胞白血病患者的细胞遗传学分析

细胞遗传学研究有利于白血病分型、诊断、治疗的选择及预后的判断。大多数急性非淋巴细胞白血病（acute nonlymphocytic lenkemia，ANLL）患者都有非随机的染色体异常。我们对142例成人ANIL患者进行骨髓染色体检查，检出克隆性染色体异常86例，体质性异常1例，现报告如下。     

眼附属器淋巴组织增生性病变的临床病理和分子遗传学特征及其意义

目的 分析眼附属器淋巴组织增生性病变的临床病理特点,探讨其分子遗传学特征及其意义.方法 收集1995-2007年37例眼附属器淋巴组织增生性病变石蜡组织标本(其中5例为反应性增生性病变,32例为淋巴瘤),依据2001年WHO肿瘤分类标准对32例淋巴瘤标本重新诊断分类.采用IgH、MALT1、bcl-6、c-Mye、bcl-2、CCND1、bcl-10、FOXP1双色分离重排探针、IgH/bcl-2双色融合易位探针和18号染色体着丝粒探针,利用间期荧光原位杂交(FISH)的方法 检测眼附属器淋巴组织增生性病变的分子遗传学特点.结果 32例淋巴瘤均为非霍奇金B细胞淋巴瘤.其中,黏膜相关淋巴组织结外边缘区B细胞淋巴瘤(MALT)淋巴瘤28例(87.5%),滤泡性淋巴瘤2例,弥漫性大B细胞淋巴瘤2例.60.7%(17/28)的眼附属器MALT淋巴瘤携带分子遗传学异常.其中,IgH基因断裂1例,但未找到与其发生相互易位的伙伴基因;基因3拷贝者16例,其中MALT1基因、bcl-6基因和c-Myc基因3拷贝的发生率分别为25%(7/28)、43%(12/28)和7%(2/28).16例基因3拷贝病例中,两种基因3拷贝合并存在者5例,其中bcl-6基因合并MALT1基因3拷贝者4例,bcl-6基因合并c-Myc基因3拷贝者1例.进一步研究显示,MALT1基因3拷贝者均存在18号染色体三体.2例滤泡性淋巴瘤都携带t(14;18)(q32;q21)/IgH-bcl-2.2例弥漫性大B细胞淋巴瘤均存在遗传学异常,1例表现为bcl-6基因3拷贝合并18号染色体三体,另1例表现为bcl-6基因3拷贝合并IgH和c-Myc基因双断裂.5例反应性淋巴组织增牛性标本均未见分子遗传学异常.结论 MALT淋巴瘤是眼附属器最常见的淋巴瘤类型;间期FISH有助于淋巴组织增生性病变的良恶性鉴别及淋巴瘤的分类;MALTI基因3拷贝者由18号染色体三体所致;18号染色体三体和bcl-6基因3拷贝(可能为3号染色体三体所致)是眼附属器MALT淋巴瘤常见的分子遗传学异常.     

嗜酸性细胞白血病的染色体异常

嗜酸性细胞白血病是一种罕见病,认为是慢性粒细胞白血病的变型。然而,通过细胞遗传学发现的变化和在这类骨髓增生中显示ph~1染色体的病例较少,表明嗜酸性细胞增多综合征的异质性。实际上,18个病例中仅5个病例出现ph~1染色体,另外的染色体重排包括二例有大的近端着丝粒染色体,一例8三体及一例17长臂等臂染色体。作者最近对一名26岁患有进行性白细胞增多症的男性患者做了研究,其白细胞达     

DSP30联合IL-2刺激在伴有骨髓侵犯的B细胞非霍奇金淋巴瘤常规染色体核型分析中的应用

目的研究非甲基化胞嘧啶鸟嘌呤二核苷酸寡脱氧核苷酸(CpG-ODN, DSP30)在伴有骨髓浸润的B细胞非霍奇金淋巴瘤(B cell lymphoma, B-NHL)常规染色体检测中的价值。方法搜集116例初诊时伴有骨髓浸润的B-NHL标本, 设实验组应用DSP30联合IL-2刺激细胞增殖并培养72 h后进行染色体制备;对照组常规24 h培养处理并制备染色体, 运用R显带技术对患者骨髓标本进行核型分析。结果 116例B-NHL中慢性淋巴细胞白血病/小淋巴细胞淋巴瘤(CLL/SLL)47例, 弥漫大B细胞淋巴瘤(DLBCL)19例, 套细胞淋巴瘤(MCL)16例, 滤泡细胞淋巴瘤(FL)13例, 边缘区淋巴瘤(MZL)8例, 伯基特淋巴瘤(BL)7例, 淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症(LPL/WM)3例, 毛细胞白血病(HCL)2例, 富于T/组织细胞的大B细胞淋巴瘤1例;对照组116例行常规染色体检测, 18例无分裂相, 染色体成功分析中异常检出率为22.45%(22/98), 而经实验组(DSP30+IL-2)刺激的同期患者, 无分裂相者减少至10例, 异常检出率为59.43%(6...